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2022年11月05日
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呂平主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 血管外科 原創(chuàng)：武漢協(xié)和醫(yī)院血管外科 劉琴、Lyu, Ping（呂平）Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征是一種疾病狀況，其特征包括以下的三聯(lián)征：@葡萄酒色斑或“胎記”(皮膚毛細(xì)血管畸形)。@軟組織和骨質(zhì)肥大(軟組織和/或骨骼的過度生長)，通常累及單側(cè)肢體。@血管異常，如靜脈曲張。1. 神馬是葡萄酒色斑？葡萄酒色斑是一種血管瘤。這個毛細(xì)血管瘤有一個可辨認(rèn)的外觀。它通常是一個深紫色(“波特酒”)的有相當(dāng)線性邊界的彩色病變。這些最常見于患肢肥大。與周圍未受影響的皮膚表面相比，它們通常是平坦的，或者只是微微隆起。但病變的實際深度是無法預(yù)測的，很少情況下甚至?xí)绊懠∪夂凸趋?。除了葡萄酒色斑外，KTW綜合征患者還出現(xiàn)靜脈曲張。這些通?？梢栽诔錾鷷r看到一個大的淺靜脈從小腿一直延伸到臀部。這條靜脈被稱為“Klippel-Trenaunay”靜脈，可能要到兒童晚期才會明顯。偶爾受影響的個體會出現(xiàn)動靜脈瘺(動脈和靜脈之間的異常連接)。這被稱為KTW的Parkes-Weber變體。這些患者通常有許多動靜脈瘺，如果不治療，可能會導(dǎo)致心力衰竭，因為大量的動脈血流不按照正常循環(huán)層級關(guān)系下經(jīng)過毛細(xì)血管，而是通過動靜脈瘺直接進入靜脈回流至心臟，加重了心臟負(fù)擔(dān)。2. 神馬是不對稱肢體肥大?不對稱肢體肥大是指一側(cè)肢體相對于另一側(cè)肢體的肥大。例如，KTW綜合征患者的左腿或手臂可能比右腿或手臂大。這種不對稱也存在于其他遺傳性綜合癥中。最常見的是，在KTW綜合征患者中，腿比手臂更容易被累及;但是，有時會出現(xiàn)四肢、臀部或軀干的部分增大。3.KTW綜合征還有其他異常嗎?盡管“葡萄酒色斑、靜脈曲張和不對稱肢體肥大”三聯(lián)征是KTW綜合征的一貫臨床核心特征，但在那些受該綜合征影響的患者中，通常還發(fā)現(xiàn)其他不太常見的異常。這些可能包括其他肢體或手指異常，例如:@肢體萎縮(未發(fā)育完全的肢體)。@手指和腳趾的大小不成比例。@有蹼的手指(并指)。@過多的手指(多指)，或手指太少(少趾)。除了肢體異常，還有其他一些共同的特征，包括:@面部肥厚不對稱(一側(cè)臉可能比另一側(cè)小)。@大頭(大腦袋)，或小頭畸形(小腦袋)。眼睛問題可能包括青光眼和白內(nèi)障。任何血管異常都可能影響包括腸道（請關(guān)注后面《GUT》上的病案報道）和泌尿系統(tǒng)在內(nèi)的內(nèi)臟器官。這些可能有自發(fā)性出血的風(fēng)險，重要的是評估任何有腹壁病變證據(jù)的個體。此外，血栓形成的風(fēng)險也會增加，這些血栓會轉(zhuǎn)移到肺部，導(dǎo)致肺栓塞。4. 智力是如何受到影響的?KTW綜合征通常不會損害智力。然而，當(dāng)面部有血管瘤時(面部血管瘤病)，大腦中也可能有血管瘤，可引起癲癇(抽搐)或智力遲鈍。幸運的是，這種情況在KTW綜合征很少見。5. KTW綜合征的基本缺陷是神馬?目前還不完全清楚，但一些研究認(rèn)為部分缺陷與控制血管生成細(xì)胞(血管的前體細(xì)胞)有關(guān)。另一些人認(rèn)為這是由于子宮內(nèi)發(fā)育中的胚胎受到損傷，導(dǎo)致靜脈受壓，從而導(dǎo)致靜脈壓力異常，引起靜脈曲張和肢體腫大。換句話說，我們目前還不知道究竟是什么事件導(dǎo)致了KTW綜合征的發(fā)展。6. 是神馬導(dǎo)致了KTW綜合征?KTW綜合征的大多數(shù)病例是零星的。它們通常在沒有預(yù)警的情況下發(fā)生，在家庭中也沒有先前的病例。然而，也有一些病例是家族遺傳的。7. KTW綜合征的預(yù)后如何?大多數(shù)KTW綜合征患者有腿部肥大，即使沒有進行任何有效的治療，他們的情況也相對較好。穿加壓襪有助于防止患肢靜脈血瘀滯(靜脈曲張管理)。然而，一些KTW綜合征患者確實有相當(dāng)嚴(yán)重的疼痛。皮膚潰瘍、感染和其他皮膚問題可能發(fā)生，但通常采用保守治療，幾乎不需要手術(shù)。對于有動靜脈瘺的患者，選擇合適的病例，在權(quán)衡風(fēng)險與受益的前提下，必要時可行血管腔內(nèi)介入治療。8. 為神馬被稱為Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征?1900年，法國醫(yī)生莫里斯·克里佩爾(Maurice Klippel)和保羅·特倫努內(nèi)(Paul Trenaunay)報告了一例葡萄酒色斑、軟組織和骨骼不對稱生長過度(肥大)以及皮膚血管瘤的病例。1907年，著名的倫敦內(nèi)科醫(yī)生f·帕克斯·韋伯(F. Parkes Weber)報告了另外三個病例，并指出了靜脈曲張。就像醫(yī)學(xué)上經(jīng)常發(fā)生的情況一樣，那些描述一種綜合征的人往往會因為該綜合征以他們的名字命名而獲得好評。因此，在1918年，它就被稱為KTW綜合征了。TIPS: 可能是由于年代較久遠，三人中，無保羅·特倫努內(nèi)(Paul Trenaunay)的圖片。9. Klippel-Trènaunay-Weber syndrome的其他名稱還有：包括血管骨肥大綜合征、先天性發(fā)育異常的血管擴張、血管性象皮病、血管擴張性肥大，Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber綜合征(Parkes韋伯的中間名)、Klippel Trenaunay綜合征、KTS、骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征。附：在期刊《GUT》上的一個case報道：國外一位年輕女性出現(xiàn)右腿肥大伴便血，診斷為 Klippel-Trenaunay 綜合征。胃鏡未發(fā)現(xiàn)有出血，腸鏡發(fā)現(xiàn)盲腸至直腸段有多處血管畸形，伴粘膜下靜脈擴張充血。MRI顯示雙下肢軟組織明顯不對稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片1：內(nèi)鏡下可見盲腸粘膜下靜脈擴張充血。病例 照片2： MRI 示雙下肢軟組織明顯不對稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片3： 內(nèi)鏡下可見降結(jié)腸粘膜下靜脈擴張充血。病例 照片4： MRI 提示深靜脈畸形，以股靜脈為著。2019年11月21日3097
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