家族特發(fā)性肌陣攣

肌陣攣是指無(wú)法控制的短暫抽搐性運(yùn)動(dòng)，患者的肌肉會(huì)抽搐、顫搐、痙攣或震顫。這樣的描述可能不夠直白，更直白的描述好像手摸到火爐時(shí)閃電般的抽回，或者半睡半醒時(shí)突然腿腳一蹬。它最重要的特征是短暫的電擊樣不自主運(yùn)動(dòng)。肌陣攣會(huì)影響身體的不同部分，可同時(shí)影響全身，也可僅影響某個(gè)身體部分，比如單側(cè)腿部或單側(cè)手臂。健康人發(fā)生某些肌陣攣是正常的！例如，許多人在睡著時(shí)可突然出現(xiàn)手腳抽動(dòng)、蹬動(dòng)，較常見(jiàn)于近期睡眠不足時(shí)。少數(shù)人，也可能會(huì)發(fā)生全身性的抽動(dòng)。其他一些原因也有可能導(dǎo)致肌陣攣，這些原因大部分需要就診，例如：?●損傷腦部和神經(jīng)系統(tǒng)的疾病●腦部長(zhǎng)時(shí)間缺氧的損傷●癲癇●體內(nèi)器官或腺體功能或代謝異常，如肝衰竭、腎衰竭和甲狀腺功能亢進(jìn)●藥物或毒物引起的不良反應(yīng)除去這些原因，有時(shí)候還有一些是醫(yī)生找不到原因，難以解釋的肌陣攣，這些肌陣攣被稱(chēng)為原發(fā)性肌陣攣。在這些原發(fā)性肌陣攣的患者中，肌陣攣是該病最明顯或唯一的癥狀。由于肌陣攣可能并不是隨時(shí)隨地的發(fā)生，如果當(dāng)發(fā)現(xiàn)自己有類(lèi)似癥狀時(shí)，需要主動(dòng)告知自己的醫(yī)生。參考資料：UpToDate患者教育

青少年肌陣攣性癲癇（JME）是一種特發(fā)性全面性癲癇綜合征，以肌陣攣發(fā)作為主要表現(xiàn)。其遺傳方式多樣，盡管大部分患者系單發(fā)病例，但幾乎有1/3的患者有癲癇家族史，5~10%的患者有熱性驚厥史。發(fā)病年齡主要集中在8~22歲，平均發(fā)病年齡為15歲。8歲以下和22歲以上者罕見(jiàn)。女性稍多見(jiàn)。臨床表現(xiàn)：1.肌陣攣發(fā)作：初期癥狀往往是醒后不久即出現(xiàn)肌陣攣或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落，如甩掉牙刷或筷子，部分家長(zhǎng)誤以為患者毛手毛腳，不認(rèn)為是發(fā)作。無(wú)意識(shí)障礙的肌陣攣是JME的主要癥狀，其特點(diǎn)為短暫的、雙側(cè)對(duì)稱(chēng)的、同步的、無(wú)節(jié)律的肌肉收縮，常見(jiàn)于肩、臂，也可出現(xiàn)于下肢、軀干或頭部，偶發(fā)于單側(cè)。肌陣攣發(fā)作的頻度和強(qiáng)度有很大差別，抽動(dòng)可像輕微電擊一樣僅由患者感知，如果抽動(dòng)更劇烈一些，也可能持物墜落或跌倒在地。雖然偶爾強(qiáng)烈的肌陣攣發(fā)作可能使患者暫時(shí)處于一種類(lèi)似迷茫的狀態(tài)，但JME發(fā)作時(shí)意識(shí)一般清楚，肌陣攣可呈快速連續(xù)發(fā)作甚至進(jìn)展為肌陣攣持續(xù)狀態(tài)。2.典型失神發(fā)作：10%~15%的患者有失神發(fā)作，持續(xù)時(shí)間短暫（如一閃而過(guò)的腦空白感），意識(shí)障礙程度輕，旁人往往不易發(fā)覺(jué)。3.全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（患者常說(shuō)的“大發(fā)作”）：85%的患者在起病數(shù)月或數(shù)年后出現(xiàn)全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。 腦電圖檢查：很多常規(guī)腦電圖檢查陰性容易漏診（誤診率高），需進(jìn)一步做長(zhǎng)程視頻腦電圖（包含睡眠周期）。肌陣攣發(fā)作期典型腦電圖表現(xiàn)為廣泛、快速、對(duì)稱(chēng)的多棘波及多棘慢波，隨后繼發(fā)少數(shù)慢波。發(fā)作間期腦電圖可有3~6HZ全導(dǎo)棘或多棘慢波發(fā)放。睡眠剝奪、閃光刺激等可誘發(fā)發(fā)作。約1/3患者可記錄到局灶性異常波，包括局灶性單個(gè)棘波、棘慢復(fù)合波或局灶性慢波。JME誤診率高達(dá)90%，原因包括醫(yī)生對(duì)JME不熟悉，未詢(xún)問(wèn)出肌陣攣發(fā)作病史，錯(cuò)誤將失神當(dāng)成復(fù)雜部分性發(fā)作，把肌陣攣誤以為局灶運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，對(duì)局灶性腦電圖異常的不適當(dāng)解釋?zhuān)胀X電圖檢查陰性等。治療：戒除熬夜、飲酒等不良習(xí)慣，避免閃光刺激（屏幕頻繁閃爍的特效電影不建議觀看）抗癲癇藥物首選丙戊酸鈉，其次是左乙拉西坦、托吡酯，拉莫三嗪對(duì)部分患者有效。僅有肌陣攣發(fā)作者可單用氯硝西泮?？R西平、奧卡西平會(huì)加重肌陣攣發(fā)作。預(yù)后：抗癲癇藥物治療效果好，80~90%可通過(guò)藥物治療完全控制，但停藥后易復(fù)發(fā)，長(zhǎng)期合理用藥可有效控制發(fā)作（小劑量藥物可以達(dá)到較好的控制效果，比如晚上單次服用小劑量丙戊酸不失為一種合理的選擇）。40歲后發(fā)作會(huì)減輕，但發(fā)作可能持續(xù)很久甚至終身存在，三種發(fā)作形式均有的病例可能具有耐藥性。不建議停藥！