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董培主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 泌尿外科 Part 1 這是一場(chǎng)“美麗”的遇見(jiàn)那是半年前的一個(gè)普通的門診??戳艘幌挛玳T診,我已經(jīng)有些疲憊,“28號(hào),吳XX,請(qǐng)進(jìn)來(lái)?!遍T被推開(kāi)了,是一對(duì)母女,母親個(gè)子不高,穿著樸素,棕黑色的皮膚上布滿了皺紋,是在強(qiáng)烈的陽(yáng)光下長(zhǎng)期勞作的痕跡。女兒瘦瘦小小的,看上去只有14、15歲的樣子,一直怯生生的躲在她的母親后面,左半邊臉被濃密的劉海遮住,只露出半邊臉,穿著寬大的不合尺寸的運(yùn)動(dòng)服,顯得更加瘦小?!搬t(yī)生,我?guī)遗畠簛?lái)看病,在湛江和廣州看了好多醫(yī)院也沒(méi)弄明白到底是什么病”,她媽媽首先開(kāi)口說(shuō)到。 我點(diǎn)開(kāi)電腦資料查看一下,是首次來(lái)我院就診的患者,沒(méi)有任何資料。資料顯示19歲,感覺(jué)和她的女兒年齡不符。我抬頭看了看面前的小女孩,一眼就注意到了她臉上不一樣的“蝴蝶斑”,刻意放下來(lái)的劉海就是為了遮擋左邊額頭上的斑紋,我立刻想到了一種疾病,多發(fā)性結(jié)節(jié)硬化癥,又稱為TSC-AML綜合癥。TSC-AML綜合癥是一種以全身多器官錯(cuò)構(gòu)瘤病變?yōu)樘卣鞯某H旧w顯性遺傳性疾病 。發(fā)病率極低,約0.1/10萬(wàn),常累及多個(gè)組織器官,主要表現(xiàn)為多處色素脫失斑,臉部血管纖維瘤(蝴蝶斑)或頭部纖維斑塊、腎多發(fā)平滑肌血管脂肪瘤(錯(cuò)構(gòu)瘤)、多發(fā)視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤等病變。2019年12月16日
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鄧艷春主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)內(nèi)科 西京醫(yī)院癲癇與遺傳罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診中心概述:結(jié)節(jié)性硬化癥是累及多個(gè)系統(tǒng)的罕見(jiàn)病。結(jié)節(jié)性硬化在眼部的表現(xiàn)常常被忽視。視網(wǎng)膜星形細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤(RAH)是少見(jiàn)的視網(wǎng)膜良性腫瘤,好發(fā)于兒童,尤其是患有結(jié)節(jié)性硬化或少數(shù)神經(jīng)纖維瘤病的患者。流行病學(xué)特征:約50%的結(jié)節(jié)性硬化患者眼內(nèi)有RAH生長(zhǎng),孤立生長(zhǎng)的RAH較罕見(jiàn)。極少數(shù)神經(jīng)纖維瘤病患者也可見(jiàn)眼內(nèi)RAH。臨床分型:根據(jù)眼底表現(xiàn)分為三型。第I型為白色透明/半透明的扁平隆起,第II型是黃白色鈣化的桑葚狀腫物,第III型是前兩型的過(guò)渡。臨床特征:多數(shù)患眼內(nèi)的RAH非常穩(wěn)定,定期隨診即可。在少見(jiàn)情況下,RAH可表現(xiàn)為浸潤(rùn)性生長(zhǎng),造成嚴(yán)重的并發(fā)癥,如玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離、新生血管性青光眼等。研究顯示,惡性表現(xiàn)的RAH多發(fā)生于5歲以下的患兒。RAH在眼內(nèi)的位置、大小及所造成的并發(fā)癥不盡相同,患者視力及視野受損的程度各不相同。鑒別診斷:RAH好發(fā)于兒童,需與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤和視網(wǎng)膜色素上皮聯(lián)合錯(cuò)構(gòu)瘤進(jìn)行鑒別診斷。眼底照相、OCT、紅外成像等多模式影像有一定診斷價(jià)值。治療建議:目前診斷RAH無(wú)特殊治療,應(yīng)以長(zhǎng)期隨訪觀察為主。對(duì)于有增生傾向或已造成眼內(nèi)嚴(yán)重并發(fā)癥的病例,可酌情予以視網(wǎng)膜激光光凝、TTT、PDT、瘤體切除、放射敷貼,甚至眼球摘除等治療。在做創(chuàng)傷性較大的治療之前,也可以嘗試mTOR 抑制劑的治療。眼 科 竇國(guó)睿 神經(jīng)內(nèi)科 鄧艷春2019年07月16日
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 結(jié)節(jié)性硬化癥是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)疾病,通常會(huì)出現(xiàn)腦部皮質(zhì)發(fā)育不良,導(dǎo)致嚴(yán)重癲癇或者智力發(fā)育障礙,患者還會(huì)出現(xiàn)一系列的內(nèi)臟系統(tǒng)腫瘤癥狀,嚴(yán)重影響患者的生活甚至壽命。值得慶幸的事,作為一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,結(jié)節(jié)性硬化癥是目前少有的有藥物可以干預(yù)或者治療的疾病。雷帕霉素及其衍生物是目前結(jié)節(jié)性硬化癥最有效的智力藥物,若盡早正確使用,可以防止或者減輕不少嚴(yán)重并發(fā)癥。那么如何做到盡早使用呢?早期診斷是關(guān)鍵。結(jié)節(jié)性硬化癥最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)是皮膚白斑。作為寶寶的媽媽,經(jīng)常會(huì)注意到寶寶身上各種紅、黑、褐、青、藍(lán)、白等顏色的“記”,當(dāng)發(fā)現(xiàn)這些顏色異常的時(shí)候,周圍的人經(jīng)常會(huì)告訴年輕的寶寶爸媽:“這個(gè)是胎記,沒(méi)事!”但是實(shí)際上,有些時(shí)候這些“記”并不完全沒(méi)事,比如我在以前文章講到的多發(fā)咖啡斑(詳見(jiàn)http://www.btabogados.com/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_2582086165.htm)。白斑也是寶寶剛出生的時(shí)候很常見(jiàn)的一種“記”,然而,如果這些記出現(xiàn)這樣的特點(diǎn),一定要警惕,有可能會(huì)提示孩子是結(jié)節(jié)性硬化癥,應(yīng)該盡早評(píng)估孩子是否有其他異常,并咨詢相應(yīng)專家,盡早確診并干預(yù):1、位于后腰背部的柳葉狀白斑:這些白斑通常是一至數(shù)厘米的長(zhǎng)橢圓形或扁長(zhǎng)形,狀如柳樹(shù)葉,因此得名。白斑的特點(diǎn)是境界清楚但不銳利(不如穩(wěn)定期白癜風(fēng)那樣邊界規(guī)整銳利);顏色雖白(結(jié)節(jié)性硬化癥的白斑為色素減退斑,不是色素脫失斑)但不如白癜風(fēng)或者斑駁病那種完全無(wú)色素的瓷白色;白斑的長(zhǎng)軸通常與皮膚皮紋走形一致。圖1 結(jié)節(jié)性硬化癥患者腰背部橢圓形白斑,境界清楚但不銳利,橢圓形外觀,長(zhǎng)軸與皮紋一致圖2 結(jié)節(jié)性硬化癥患者腰背部橢圓形白斑,境界清楚但不銳利,橢圓形外觀,長(zhǎng)軸與皮紋一致圖3 結(jié)節(jié)性硬化癥患者上背部橢圓形白斑,境界清楚但不銳利,橢圓形外觀,長(zhǎng)軸與皮紋一致圖4 白癜風(fēng)患者:白斑更白,呈現(xiàn)瓷白色,邊界銳利。2、出現(xiàn)多于3塊最長(zhǎng)徑大于0.5公分的白斑:白斑特點(diǎn)與上述1的白斑特點(diǎn)類似,位置不定,但是數(shù)量超過(guò)3處。圖5 結(jié)節(jié)性硬化癥患者腰背部多發(fā)橢圓形白斑,直徑大于0.5cm,超過(guò)三處,周圍有小白色衛(wèi)星灶3、四肢的雪花狀白色斑點(diǎn):群集出現(xiàn),數(shù)量為十幾個(gè)到幾十個(gè),一般位于上臂、大腿多見(jiàn),中間間以正常皮膚,因此猶如雪花般, 稱為雪花狀白斑。圖6 結(jié)節(jié)性硬化癥患者上臂多發(fā)雪花狀白色斑點(diǎn)4、 簇狀白發(fā):如果孩子出生之后頭皮某處出現(xiàn)簇狀灰白色頭發(fā),需要關(guān)注,這可能是最早出現(xiàn)的癥狀,比皮膚白斑通常會(huì)更早被發(fā) 現(xiàn),這是因?yàn)閯偝錾臅r(shí)候孩子皮膚比較白,結(jié)節(jié)性硬化癥的白斑不太顯。然而頭發(fā)的色素減退卻很容易能在出生馬上被發(fā)現(xiàn)。圖7 結(jié)節(jié)性硬化癥患者簇狀白色頭發(fā)當(dāng)然,寶寶出現(xiàn)白斑也不是都要特別擔(dān)心,很多白斑其實(shí)都是正常的,比如臉部很常見(jiàn)的白色糠疹、無(wú)色素痣、貧血痣(詳見(jiàn)http://www.btabogados.com/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_4877659298.htm)、花斑癬以及白癜風(fēng)等。如何鑒別這些斑,可以咨詢我或者相關(guān)專業(yè)大夫。若有問(wèn)題,及早發(fā)現(xiàn)并確診;如果只是其他常見(jiàn)的情況,也不必過(guò)度杯弓蛇影。2017年04月02日
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 主要診斷特征:色素減退斑,至少3塊最長(zhǎng)徑大于5mm的色素減退斑;血管纖維瘤(既往稱為皮脂腺瘤)或頭部纖維性斑塊;甲纖維瘤;鯊魚(yú)皮斑;多發(fā)性視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤;腦皮質(zhì)發(fā)育不良;室管膜下結(jié)節(jié);室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤;心臟橫紋肌瘤;淋巴血管平滑肌瘤(多見(jiàn)于肺部);血管平滑肌脂肪瘤(多見(jiàn)于腎臟)。次要診斷特征:雪花狀皮膚色素減退斑;牙釉質(zhì)凹點(diǎn);口腔黏膜纖維瘤;視網(wǎng)膜無(wú)色素斑;多發(fā)腎囊腫;非腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤。確診條件:出現(xiàn)兩條及以上的主要診斷特征表現(xiàn);或者一條主要診斷特征表現(xiàn)及兩條次要診斷特征表現(xiàn)??梢稍\斷:一條主要診斷特征表現(xiàn);或者兩條次要診斷特征表現(xiàn)。值得注意的是,基因診斷是確診性診斷標(biāo)準(zhǔn),如果在TSC1或TSC2檢測(cè)到確定性致病性突變位點(diǎn)的話,可以直接確診結(jié)節(jié)性硬化癥。不過(guò),結(jié)節(jié)性硬化癥患者可以有10%-25%無(wú)法檢測(cè)到TSC1或TSC2的突變位點(diǎn),因此陰性檢測(cè)結(jié)果并不能100%排除結(jié)節(jié)性硬化癥,特別是一些良莠不齊的基因檢測(cè)公司的檢測(cè)報(bào)告,不能全信。(參考2012年結(jié)節(jié)性硬化癥大會(huì)提出標(biāo)準(zhǔn))本文系林志淼醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(www.btabogados.com)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年04月02日
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