進行性延髓麻痹

進行性延髓麻痹是延髓和橋腦顱神經(jīng)運動核的變性疾病，為運動神經(jīng)元病的一種類型。本病多于中年以后發(fā)病，病情進展較迅速。

表現(xiàn)為下頜肌、面肌、舌肌及咽喉肌的無力和萎縮，出現(xiàn)言語不清、吞咽困難、飲水嗆咳等癥狀。

目前本病的病因與發(fā)病機制不明，可能與遺傳、免疫紊亂、感染等因素有關。

常見癥狀

• 本病患者最初癥狀常為發(fā)音不清，特別是在發(fā)舌音（r, n, l）、唇音（b, m, p, f）、齒音（d, t）、腭音（k, g）時含糊不清。隨著病情發(fā)展逐漸出現(xiàn)腭、咽、喉及咀嚼肌萎縮和無力，最終發(fā)音難以辨別。
• 有些患者由于舌肌、咽喉肌痙攣引起發(fā)音不清含混、聲音嘶啞或鼻音重，說話如同口中含熱的東西，伸舌還可能發(fā)現(xiàn)舌肌萎縮與舌肌震顫。
• 患者同時存在飲水嗆咳、流口水和吞咽困難等癥狀，大塊食物無法咽下而滯留在頰齒之間，液體和小顆粒食物可能誤入氣管或鼻腔導致嗆咳。
• 面部口輪匝肌無力可出現(xiàn)張嘴困難、甚至牙關緊閉。
• 病情嚴重時還可累及呼吸肌出現(xiàn)呼吸麻痹。

并發(fā)癥

本病最常見的并發(fā)癥為反復嗆咳導致的吸入性肺炎，其次患者還可因長期進食差出現(xiàn)營養(yǎng)不良、電解質(zhì)紊亂、肝腎功能損害等。

本病病因不明，無法預防。

本病的診斷比較困難，主要依靠臨床表現(xiàn)、病史，結合胸鎖乳突肌肌電圖，且排除其他疾病后診斷，具體檢查方法如下：

• 神經(jīng)電生理檢查：該檢查對本病有較大的輔助診斷價值，其中胸鎖乳突肌肌電圖檢查可觀察有無神經(jīng)源性損害表現(xiàn)。
• 腦干神經(jīng)影像學檢查：如 CT、磁共振等。通常無明顯異常，可能發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)脊髓束異常信號，可輔助排除其他疾病。

進行性延髓麻痹無特殊有效治療，主要是緩解患者癥狀，并給予支持治療。

對癥治療

• 對于吞咽困難者，早期應選擇小塊食物及稠粥類食物，盡早安置胃管鼻飼，維持水分與熱量的攝取，還可選擇胃造瘺術輔助進食。
• 對于有肺部感染者，積極抗感染治療。
• 對于出現(xiàn)呼吸麻痹者，需要進行呼吸機輔助呼吸。

• 進食進水一定要小心，盡量避免嗆咳。盡早安置胃管或行胃造瘺術輔助進食進水。
• 加強營養(yǎng)，給予高蛋白質(zhì)、高維生素飲食。
• 生活中注意避免受涼、感染等。
• 適當活動，注意調(diào)節(jié)自身情緒。

進行性延髓麻痹通常進展迅速，且沒有有效的治療手段能阻止病情發(fā)展?；颊哂捎谕萄世щy和不能飲水，多在 1 ～ 3 年內(nèi)死于營養(yǎng)不良、呼吸肌麻痹和繼發(fā)肺部感染。