扭轉(zhuǎn)痙攣

新春來臨之際，又見到了這個(gè)小姑娘，在出院后近半年的時(shí)間里，我見到過她三次，每次見到我們，她都會(huì)首先露出一個(gè)微笑，或許她叫不上來我們的名字，因?yàn)榧膊〉恼勰?，甚至發(fā)出一個(gè)較清楚的發(fā)音都有些困難，對(duì)她來說一個(gè)微笑可能就是她最好的表達(dá)，我總是認(rèn)為她的眼神會(huì)說話，代替了她說不出來的那些言語。僅有的三次見面，卻見證了她病情一步一步的好轉(zhuǎn)，這一次，她又重新站起來了，用自己的行動(dòng)告訴我們，她又能自己行走了，甚至還能自己穿衣服鞋子，雖然走起來踉踉蹌蹌，雖然動(dòng)作慢慢吞吞，可你又怎能想到，一個(gè)13歲的姑娘，豆蔻年華，在過去的6年多的時(shí)間里經(jīng)歷過怎樣的磨難，查房時(shí)她躺在病床上默默流淚的畫面我還記憶猶新…… “扭轉(zhuǎn)痙攣”可能有些人從來沒聽說過這個(gè)疾病，扭轉(zhuǎn)痙攣（TD）又叫扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙，是常見的肌張力障礙臨床類型，分為繼發(fā)性和原發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙。原發(fā)性為常染色體隱形遺傳，繼發(fā)性可由病變、外傷、藥物、毒素和代謝紊亂引起。 臨床表現(xiàn)：下肢運(yùn)動(dòng)障礙，足內(nèi)翻趾曲，足跟不能著地 →軀干和四肢不自主扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)（特征性表現(xiàn)：全身扭轉(zhuǎn)或螺旋形運(yùn)動(dòng)）。神經(jīng)電生理學(xué)認(rèn)為可能與蒼白球-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路中核團(tuán)異常放電有關(guān)。該患兒基因檢測發(fā)現(xiàn)KMT2B基因變異，關(guān)聯(lián)疾病為兒童期發(fā)病的肌張力障礙28型，KMT2B 基 因 位 于 19 號(hào) 染 色 體 長 臂 上（Chr19q13.12），KMT2B基因變異或Chr19q13.12缺失都會(huì)引起該類型致病。肌張力障礙28型臨床表現(xiàn)為： （1）下肢扭轉(zhuǎn)性痙攣起病，逐漸蔓延至軀干、上肢、頸部及面部； （2）亦可以頸部或上肢扭轉(zhuǎn)痙攣起病； （3）伴或不伴不同程度的智力及體力發(fā)育落后、生長遲緩、小頭畸形、并指畸形、眼球震顫、斜 視、皮膚異?；蚓裾系K； （4）頭顱MRI平掃無結(jié)構(gòu)異常，小年齡患兒可能出現(xiàn)蒼白球在T2加權(quán)像或彌散像呈對(duì)稱性略低信號(hào)，以蒼白球外側(cè)為著，隨著年齡的增長異常信號(hào)減 弱或消失； （5）代謝及生化檢查無特異性異常。目前治療手段：1、病因治療 2、藥物對(duì)癥治療（安定、抗膽堿能藥物、以美多芭為代表）3、藥物無效---腦立體定向手術(shù)（毀損、DBS）。 TD的神經(jīng)外科手術(shù)治療，主要包括立體定向腦深部核團(tuán)毀損術(shù)和DBS。腦深部核團(tuán)毀損術(shù)包括：丘腦切開術(shù)、蒼白球切開術(shù)，毀損術(shù)有較高的風(fēng)險(xiǎn)，包括認(rèn)知功能障礙、構(gòu)音障礙、吞咽困難、肢體無力等。腦深部電刺激術(shù)(DBS)是對(duì)腦深部特定核團(tuán)進(jìn)行長期電刺激，從而達(dá)到治療或緩解神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)疾病的目的。DBS具有可逆、動(dòng)態(tài)可調(diào)等優(yōu)點(diǎn)，在特發(fā)性震顫和帕金森病患者中成功應(yīng)用后，DBS越來越多地被應(yīng)用于肌張力障礙疾病的治療，如痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣等。目前，DBS已成功應(yīng)用于成人肌張力障礙，但DBS在兒童肌張力障礙的治療經(jīng)驗(yàn)較少。 兒童肌張力障礙DBS手術(shù)指征尚未得到共識(shí)，有研究中提出具體的兒童肌張力障礙DBS手術(shù)指征： (1)原發(fā)性節(jié)段性或全身性肌張力障礙引起的嚴(yán)重障礙患者，對(duì)苯海索的滴定試驗(yàn)最大耐受劑量未見有效反應(yīng) (>10 mg／d)；口服巴氯芬已達(dá)20 mg／次，3次／日的劑量，或者已達(dá)劑量限制性不良反應(yīng)的最大耐受劑量；以及應(yīng)用左旋多巴已達(dá)到最大耐受劑量(排除多巴反應(yīng)性肌張力障礙的可能性)。 (2)有嚴(yán)重的軀干和(或)上肢過度運(yùn)動(dòng)的繼發(fā)性肌張力障礙患者，口服、鞘注巴氯芬、苯海索、苯二氮托類或四苯喹嗪無效者。 (3)有嚴(yán)重殘疾的遺傳性肌張力障礙患者， 口服或鞘注巴氯芬、苯海索或苯二氮卓類無效者。 (4)多巴反應(yīng)性青少年綜合征患者，盡管已長期給予多巴胺治療，仍有嚴(yán)重殘疾者。 DBS對(duì)TD的手術(shù)治療靶點(diǎn)主要集中在GPI和STN。有研究表明GPI-DBS可能引起步態(tài)障礙和運(yùn)動(dòng)遲緩等問題，STN靶點(diǎn)電池耗能優(yōu)于GPI。國內(nèi)外研究表明此兩位點(diǎn)均能有效控制扭轉(zhuǎn)痙攣癥狀，且兩者改善率無明顯差異，部分患者癥狀改善率可達(dá)80%以上。DBS治療TD一般要經(jīng)過數(shù)周至數(shù)月后才能達(dá)到最佳效果；已形成骨骼畸形的患兒DBS術(shù)后改善率不如未形成骨骼畸形的肌張力障礙患兒；在DBS治療肌張力障礙療效方面，目前研究發(fā)現(xiàn)DBS 對(duì)肌張力障礙節(jié)律性癥狀(肌陣攣、震顫等)效果較快，對(duì)肌張力障礙持續(xù)性癥狀(強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)等)效果較慢；治療原發(fā)性TD效果優(yōu)于繼發(fā)性TD。目前，經(jīng)過三次的程控參數(shù)調(diào)整，該患兒臨床癥狀逐步得到改善，相信在新的一年里，她會(huì)收獲更多的希望，我們也相信在未來的日子里，定能夠?yàn)楦嘞袼粯拥呐まD(zhuǎn)痙攣患兒帶來新的希望！

在臨床診斷過程中，繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣經(jīng)常會(huì)比誤診為腦癱，家長在持續(xù)多年康復(fù)訓(xùn)練，終效果不佳。扭轉(zhuǎn)痙攣又稱變形性肌張力障礙，是一組以軀干或(和)四肢發(fā)作性肌張力扭轉(zhuǎn)性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病?；純涸诰o張刺激情況下常常表現(xiàn)為像一側(cè)扭轉(zhuǎn)，四肢肌張力高，而在放松及睡著時(shí)與正常孩子無異常。 扭轉(zhuǎn)痙攣分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性扭轉(zhuǎn)多數(shù)在5-15歲緩慢起病，而繼發(fā)性的患者常伴有核黃疸病史，且出現(xiàn)癥狀較早。而頸總動(dòng)脈外膜剝脫術(shù)(CPS手術(shù))主要針對(duì)繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣患兒的改善。 頸總動(dòng)脈外膜剝脫術(shù)(CPS手術(shù))通過對(duì)患兒頸總動(dòng)脈外膜交感神經(jīng)的處理，是腦部血管擴(kuò)張，增加腦部的供血供氧量，使腦組織中缺血缺氧癥狀得到改善，建立側(cè)支循環(huán)，是部分臨界狀態(tài)下的神經(jīng)元細(xì)胞功能得到恢復(fù)，改善腦組織的代償功能。其次交感神經(jīng)主要主導(dǎo)人體緊張刺激的傳導(dǎo)，術(shù)后有2/3的患兒會(huì)改善，孩子說話較之前清楚，口水減少，整體緊張程度減輕50%。但目前臨床手術(shù)終，有1/3的患兒術(shù)后沒有一點(diǎn)改善，只是給脖子上留了2個(gè)疤。

肌張力障礙又稱扭轉(zhuǎn)痙攣，是腦損傷過程中錐體外系受到嚴(yán)重?fù)p傷而引發(fā)的疾病。按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，根據(jù)癥狀表現(xiàn)可分為局限性和全身性。扭轉(zhuǎn)痙攣是一種進(jìn)展性疾病，不能自愈，現(xiàn)階段治療主要以改善疾病癥狀，減緩疾病進(jìn)展為目標(biāo)，部分患者可通過積極治療提高生活自理能力。內(nèi)科治療內(nèi)科以藥物治療為主，苯二氮卓類制劑（氯硝西泮、硝西泮、地西泮）、丁苯鈉氫、氟哌啶醇等藥物對(duì)個(gè)別患者癥狀緩解有一定效果。但是，藥物治療對(duì)大部分患者來說是無效的，并且伴隨著相當(dāng)大的并發(fā)癥，因此不能作為常規(guī)治療手段。肉毒素也曾被用于治療扭轉(zhuǎn)痙攣，可緩解痙攣狀態(tài)，治療早期效果明顯。但是，肉毒素只是局部改善痙攣降低肌張力，效果不穩(wěn)定，且存在有效期，注射次數(shù)越多，療效越差，持續(xù)時(shí)間越短。大劑量的巴氯芬口服（40-180mg/d）治療此病有很好的效果，但會(huì)出現(xiàn)意識(shí)模糊、幻覺、嗜睡、口干、尿急、乏力等嚴(yán)重的并發(fā)癥，如果突然停用可能出現(xiàn)癲癇和精神癥狀，因此很少使用。外科治療外科治療扭轉(zhuǎn)痙攣經(jīng)歷好幾個(gè)階段：1955年，有學(xué)者為患者實(shí)施丘腦核團(tuán)定向毀損術(shù)，有效改善肢體痙攣和扭動(dòng)。之后相當(dāng)長一段時(shí)間，外科治療中，毀損手術(shù)都被較多應(yīng)用。由于丘腦核團(tuán)定向毀損術(shù)不是對(duì)所有患者有效，且具有不可逆性，因此不建議使用。1992年，隨著功能神經(jīng)調(diào)控技術(shù)的發(fā)展，腦深部電刺激（DBS）被列為治療扭轉(zhuǎn)痙攣新方法。DBS優(yōu)點(diǎn)：具有可逆性，并且可以取出。大量臨床實(shí)踐證明，DBS治療原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣效果優(yōu)于繼發(fā)性患者，少部分繼發(fā)性病人通過DBS植入，肢體不隨意運(yùn)動(dòng)的癥狀也能得到不同程度的控制和改善。巴氯芬泵治療全身癥狀嚴(yán)重的扭轉(zhuǎn)痙攣患者，有一定效果，但是巴氯芬泵植入后，需要補(bǔ)充泵內(nèi)藥物，我國目前還沒有引入相關(guān)藥物。除內(nèi)外科常見的治療方法，我們通過多年的臨床案例總結(jié)，對(duì)于局部性扭轉(zhuǎn)痙攣和全身性扭轉(zhuǎn)痙攣還有其他治療方法。（一）局部性扭轉(zhuǎn)痙攣治療局部性扭轉(zhuǎn)痙攣患者治療后手可以伸直單側(cè)肢體痙攣并伴有扭轉(zhuǎn)癥狀的局部扭轉(zhuǎn)痙攣患者，可以通過對(duì)脊神經(jīng)前后根的聯(lián)合處理，改善患者肢體的痙攣和扭動(dòng)，后續(xù)再輔以康復(fù)訓(xùn)練。（二）全身性扭轉(zhuǎn)痙攣治療全身性扭轉(zhuǎn)痙攣病人往往存在言語障礙、流口水、頭面部表情異常、上下肢軀干不隨意扭動(dòng)、角弓反張等癥狀。DBS治療因費(fèi)用較昂貴，病人家庭經(jīng)濟(jì)往往難以承擔(dān)。這部分患者可以通過頸動(dòng)脈外膜交感神經(jīng)網(wǎng)剝脫手術(shù)（CPS）來改善腦部供血供氧，調(diào)節(jié)腦功能，繼而改善相應(yīng)癥狀。全身性扭轉(zhuǎn)痙攣患者治療后上下肢扭轉(zhuǎn)明顯改善由于個(gè)體差異性，一些患者術(shù)后短期內(nèi)顯效；一些患者需要通過一段時(shí)間的適應(yīng)，病情才會(huì)有所改善。如果病人及家屬對(duì)CPS術(shù)后癥狀改善沒達(dá)到預(yù)期，后續(xù)可以通過FSPR手術(shù)、DBS手術(shù)等其他辦法進(jìn)一步治療。以上就是關(guān)于扭轉(zhuǎn)痙攣幾種常用的治療方法，由于疾病非常復(fù)雜，癥狀千變?nèi)f化，治療時(shí)需整體做規(guī)劃，針對(duì)病因和癥狀給出相應(yīng)治療方案。

Q：肌張力障 礙手術(shù)方式有哪些？不同類型、不同嚴(yán)重程度的患者如何選擇？ 治療肌張力障礙，比較傳統(tǒng)的是一種破壞性的手術(shù)——腦部核團(tuán)毀損術(shù)。這種手術(shù)對(duì)單側(cè)發(fā)病，或者發(fā)病范圍比較集中的患者，治療效果比較好。優(yōu)點(diǎn)是一旦治好就不再需要做其他治療了，一勞永逸；但是手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)比較大，安全性差一點(diǎn)。而且判斷病人能不能手術(shù)、切除哪個(gè)腦部核團(tuán)等問題，完全靠醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)。最近幾年，大家對(duì)于腦深部電刺激手術(shù)（腦起搏器）治療帕金森都比較熟悉了，其實(shí)，腦起搏器也可以治療肌張力障礙。以丘腦底核（大腦里的一種核團(tuán)組織）為刺激靶點(diǎn)的腦深部電刺激手術(shù)特別適合國內(nèi)的肌張力障礙病人，因?yàn)楸容^省電。國外的病人裝了腦起起搏器后，電池一兩年就沒電了；而國內(nèi)的病人裝腦起搏器后，電池可以維持四五年。腦起搏器最適合原發(fā)性的肌張力障礙患者，特別是全身性的肌張力障礙，效果最好。但是安裝腦起搏器費(fèi)用比較高，進(jìn)口的腦起搏器目前需要20萬左右，現(xiàn)在國內(nèi)也在研發(fā)生產(chǎn)腦起搏器，費(fèi)用比國外低1/3左右，而且療效和安全性也都有保障。安裝腦起搏器的手術(shù)是微創(chuàng)手術(shù)，只需要在頭部打兩個(gè)非常小的孔，把刺激電極插到合適的核團(tuán)處就可以了。從入院到出院，一般需要8~10天，手術(shù)時(shí)間3個(gè)小時(shí)左右，安全性非常高。當(dāng)然，安裝完畢后，還是要定期去醫(yī)院復(fù)查，并調(diào)整參數(shù)，一般需要去醫(yī)院調(diào)整3~5次參數(shù)，確定出最合適的刺激參數(shù)。對(duì)于那些節(jié)段性的肌張力障礙，比如痙攣性斜頸，俗稱“歪脖子”，嚴(yán)重影響病人的感受和外觀。比如跟別人交流的時(shí)候，老歪著脖子容易讓別人感到被藐視，從而引起沖突。對(duì)于這樣的病人，并不一定要安裝腦起搏器，可以選擇周圍神經(jīng)離斷手術(shù)，或者選擇性切斷肌肉的手術(shù)，效果比較好，而且費(fèi)用不高，只需要三萬塊左右，手術(shù)時(shí)間2小時(shí)左右，幾乎沒什么副作用。術(shù)后可能會(huì)有一些酸痛、麻木的感覺，或者手臂抬不起來等比較小的副作用，但是半年后這些癥狀就會(huì)慢慢消失。手術(shù)切斷一些反饋給運(yùn)動(dòng)環(huán)路的神經(jīng)，甚至肌肉本身，就能控制癥狀，這就是這類手術(shù)的原理。主要適合于痙攣性斜頸，特別是朝一側(cè)水平歪頭的病人。如果是往下低頭或者往上仰頭的那種“歪脖子”，效果就比較差，這種比較適合安裝腦起搏器。腦癱、早產(chǎn)、難產(chǎn)缺氧導(dǎo)致的肌張力障礙，有好幾種手術(shù)方式，比如選擇性周圍神經(jīng)或肌肉切斷手術(shù)，選擇性地切斷腰部的周圍神經(jīng)，對(duì)于緩解肌張力高的情況非常有效。如果這類病人是全身肌張力高，可以嘗試鞘內(nèi)注射巴氯芬，就是在腰椎管上打一個(gè)小孔，注射一定劑量的藥物，可以改善全身癥狀。打藥之前可以進(jìn)行測試，如果測試效果好，就可以埋置一個(gè)巴洛芬泵，由計(jì)算機(jī)精確控制每次的注射劑量，一盒藥可以用半年。一般來說，這類病人鞘內(nèi)打藥后，效果也非常明顯。如果測試時(shí)效果不好，可以調(diào)整劑量，看是否能起效，如果還是沒有效，就不用埋置了。 Q：患者尋求手術(shù)治療的過程中，需要注意什么？ 病人尋求治療過程中，最重要的就是要看自己適不適合手術(shù)，這要找專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行系統(tǒng)的檢查和評(píng)估才能確定。原發(fā)性的肌張力障礙手術(shù)效果比較好，繼發(fā)性的也有很多手術(shù)方式，但是相對(duì)來說效果差一些。如果沒有確定肌張力障礙的類型和致病原因就盲目手術(shù)，不僅效果不好，還花冤枉錢。另外，肌張力障礙需要綜合治療，很多病人術(shù)后還需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和局部的矯形。大家需要有耐心堅(jiān)持綜合治療。出診信息：上海瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科每周二、三都有專家出診，周二設(shè)有專門的程控門診，用于調(diào)整腦起搏器的參數(shù)和術(shù)后隨訪管理。點(diǎn)擊查看更多系列文章>>>☆肌張力障礙手術(shù)能治好嗎？☆我的肌張力障礙能不能手術(shù)？☆肌張力障礙的這4種手術(shù)你選對(duì)了嗎？本文系孫伯民醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

Q：什么時(shí)候做手術(shù)比較好？一定要等到吃藥、打肉毒素都無效才能手術(shù)嗎？ 一旦診斷為肌張力障礙，還是建議先吃藥、打肉毒素，看看效果。如果沒有效果，或者過段時(shí)間后出現(xiàn)了耐藥，才考慮手術(shù)。畢竟手術(shù)有風(fēng)險(xiǎn)，不建議一確診就做手術(shù)。 Q：一般吃藥、打肉毒素多久還治不好，就建議手術(shù)了？ 如果吃藥幾個(gè)星期都沒效，可以就換一種藥，幾大類藥物都試一下，也可以嘗試打肉毒素。盡可能先找找一些內(nèi)科的治療辦法，嘗試完這些治療方法，差不多要一兩年。要是都沒有理想的效果，就要盡早手術(shù)了。畢竟異常的姿勢維持時(shí)間太久了就會(huì)導(dǎo)致肌肉、骨骼變形。 Q：什么程度和類型的肌張力障 礙患者適合做手術(shù)？ 原發(fā)性肌張力障礙做手術(shù)的效果都比較好。具體來說，手術(shù)對(duì)四肢和軀干的癥狀治療效果非常好，而對(duì)頭面部、口舌的肌張力障礙癥狀改善略差。比如有的人是搖頭擺尾，手術(shù)效果就相對(duì)好些；而有的人弓腰駝背，手術(shù)效果就比較差。 還有一種肌張力障礙——梅杰綜合征，對(duì)于不同的病人手術(shù)的效果也不同，有的人手術(shù)后效果非常好；有些人改善了大部分的癥狀，但是還會(huì)伴有一些眨眼、口舌的動(dòng)作。 Q：早產(chǎn)、外傷等導(dǎo)致的繼發(fā)性肌張力障 礙適合做手術(shù)嗎？哪些情況不適合做手術(shù)？ 繼發(fā)性的肌張力障礙手術(shù)效果都不是特別理想，但并不是說完全沒效。比如早產(chǎn)、缺氧導(dǎo)致的肌張力障礙可以嘗試向腰椎管里打巴氯芬；外傷、中風(fēng)引起的肌張力障礙可以嘗試腦深部電刺激（DBS手術(shù)），也就是常說的腦起搏器。手術(shù)前可以先做一下測試，如果測試有效再正式做手術(shù)。 Q：老年人、兒童患者可以做手術(shù)嗎？手術(shù)會(huì)不會(huì)影響智力發(fā)育？ 手術(shù)對(duì)年輕患者的效果要好一些。臨床上很少有老年人得肌張力障礙的，除非是年輕時(shí)就有，一直持續(xù)到年老了還沒控制好。 對(duì)于兒童，如果是原發(fā)性的肌張力障礙，就要盡早手術(shù)，否則兒童處于生長發(fā)育的高峰，治療不及時(shí)會(huì)影響運(yùn)動(dòng)功能和外觀。有的孩子癥狀加重，都沒法上學(xué)，還影響認(rèn)知發(fā)育。而盡早手術(shù)不僅能解決孩子的活動(dòng)問題，也不會(huì)影響到智力發(fā)育，還能讓孩子和小伙伴一樣上學(xué)、玩耍，促進(jìn)認(rèn)知。 Q：手術(shù)前要做哪些檢查和評(píng)估才能確定能否手術(shù)呢？由于手術(shù)對(duì)繼發(fā)性和原發(fā)性的肌張力障礙治療效果有較大差異，因此術(shù)前評(píng)估最為關(guān)鍵的一步就是判斷肌張力障礙屬于哪種。 首先，要充分詢問病史，了解病人有沒有早產(chǎn)、缺氧、腦炎等情況。其次就是做檢查，特別是頭部的核磁共振，可以判斷大腦里有沒有明顯異常信號(hào)或者先天性的發(fā)育異常。 點(diǎn)擊查看更多系列文章>>>☆肌張力障礙手術(shù)能治好嗎？☆我的肌張力障礙能不能手術(shù)？☆肌張力障礙的這4種手術(shù)你選對(duì)了嗎？本文系孫伯民醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。