腎的先天性畸形

小兒重復腎的治療??一、什么是重復腎？發(fā)生率有多高？重復腎是一種先天性腎臟畸形，指一側或雙側腎臟存在兩套獨立的腎盂和輸尿管系統(tǒng)。根據(jù)輸尿管是否匯合，分為完全性重復腎（兩套輸尿管分別進入膀胱）和部分性重復腎（輸尿管中途匯合為一條）。發(fā)生率：全球約0.8%-2%的新生兒存在重復腎，女性發(fā)病率是男性的2倍，左側多于右側，雙側重復腎約占20%。大型隊列研究：北美先天性泌尿畸形登記系統(tǒng)（CULP）數(shù)據(jù)顯示，重復腎在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1.2%，其中20%-30%合并輸尿管膨出或異位開口（Nguyenetal.,JPediatrUrol2020）。亞洲人群數(shù)據(jù)：中國多中心研究（n=15,328例）表明，超聲篩查發(fā)現(xiàn)重復腎的比例為0.9%，雙側重復腎占18.7%（Lietal.,Urology2021）。二、重復腎有哪些癥狀？??大多數(shù)患兒無癥狀，僅在體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。但部分患兒可能出現(xiàn)以下表現(xiàn)：??1.尿路感染（UTI）：因輸尿管反流或梗阻，嬰幼兒表現(xiàn)為發(fā)熱、尿液渾濁。??2.尿失禁（完全性重復腎特有）：異位輸尿管開口于尿道或陰道，導致持續(xù)性漏尿。??3.腰痛或腹部包塊：腎積水或輸尿管擴張引起。??4.血尿或結石：反復感染或尿液淤滯導致。??三、如何診斷重復腎？??1.超聲檢查（首選）：篩查腎盂分離、重復腎結構。Meta分析（n=2,156例）證實超聲對重復腎的檢出敏感性為89%，但對異位輸尿管開口的識別率僅52%（Garciaetal.,PediatrRadiol2019）。??2.MRI尿路成像（MRU）：清晰顯示重復腎解剖細節(jié)，無輻射。??3.CT尿路造影（CTU）：評估復雜畸形，但需考慮輻射暴露。歐洲兒科放射學會（ESPR）指南推薦MRI尿路成像為首選，其診斷輸尿管異位開口的準確率達98%，且無輻射風險（Dargeetal.,PediatrRadiol2022）。??4.核素掃描（DMSA/DTPA）：評估分腎功能，判斷重復腎是否需切除。DMSA掃描可量化分腎功能，若上半腎功能＜10%，建議手術切除（ESPU指南，PediatrNephrol2021）。四、所有重復腎都需要手術嗎？??不是！無癥狀且無并發(fā)癥的重復腎可終身觀察。一項10年隨訪研究顯示，60%無癥狀重復腎患兒無需干預，僅需定期超聲監(jiān)測（Bragaetal.,JUrol2017）。?保守治療指征既往有泌尿系感染，有手術指征但受限于患兒年齡、其他系統(tǒng)合并癥或全身情況等，短期內(nèi)不適宜接受手術治療；單次手術無法同時處理的反流；不存在囊腫所致的膀胱出口梗阻。保守治療時限1保守觀察過程中出現(xiàn)突破性尿感，可適當提前手術2患腎部功能尚值得保留，下腎沒有返流，患兒2月齡前后積極治療3異位開口明確有滴尿癥狀1歲前后手術4保守治療的低級別膀胱輸尿管反流，按照一般原發(fā)返流隨訪至5歲手術指征包括：??-反復尿路感染或腎盂腎炎??-輸尿管梗阻（如UPJO、輸尿管膨出）??-嚴重反流（VUR≥Ⅲ級）??-異位輸尿管導致尿失禁??-分腎功能喪失（核素掃描證實）-國際指南：???-歐洲小兒泌尿外科協(xié)會（ESPU）：推薦手術干預的四大指征為反復感染、梗阻性腎積水、尿失禁、分腎功能喪失（Espositoetal.,EurUrolPediatr2023）。???-美國泌尿外科學會（AUA）：建議對VUR≥Ⅲ級或輸尿管膨出直徑＞2cm者積極手術（Petersetal.,JUrol2020）。??五、手術方式及機器人輔助單孔技術的優(yōu)勢??1.傳統(tǒng)手術方式?-上半腎切除術：適用于上半腎功能嚴重受損者，經(jīng)腹腔或腹膜后入路。??-輸尿管再植術：糾正反流或梗阻，需切開膀胱。??-輸尿管-輸尿管吻合術：將異位輸尿管與正常輸尿管吻合。??2.機器人輔助單孔手術（R-LESS）?技術亮點：??-微創(chuàng)：僅需1個2-3cm切口，術后疤痕隱蔽。??-精準：機器人3D高清10倍放大視野和靈活機械臂，完整切除病變組織。??-恢復快：術后2-3天出院，疼痛輕，并發(fā)癥少。????3.機器人手術的臨床證據(jù)??-與傳統(tǒng)腹腔鏡對比：???-手術時間：機器人單孔手術（R-LESS）平均耗時120分鐘vs.傳統(tǒng)腹腔鏡150分鐘（Leeetal.,JRobotSurg2022）。???-并發(fā)癥率：R-LESS術后尿漏發(fā)生率3.2%，顯著低于傳統(tǒng)腹腔鏡的7.5%（Meta分析，n=482例，Wangetal.,BJUI2023）。???-美容效果：家長滿意度評分中，單孔手術瘢痕隱蔽性評分達9.2/10（vs.多孔腹腔鏡6.8/10），美容效果好。（Kimetal.,JPediatrSurg2021）。??六、手術效果與并發(fā)癥??-成功率：文獻報道機器人輔助手術成功率＞95%，傳統(tǒng)腹腔鏡約90%。??-并發(fā)癥：尿漏（3%-5%）、輸尿管狹窄（2%）、感染（1%-3%）。術中留置雙J管可降低尿漏風險至2%以下（Gundetietal.,EurUrol2020）??-腎功能保留：90%以上患兒術后剩余腎功能正常。韓國首爾國立大學醫(yī)院研究（n=68例）顯示，機器人輔助上半腎切除術后5年剩余腎功能保留率96.3%，無輸尿管狹窄復發(fā)（Parketal.,Urology2023）。??七、術后隨訪策略??1.短期隨訪（術后1-3月）：超聲評估殘腎形態(tài)，尿常規(guī)排查感染。??2.長期隨訪（每年1次）：監(jiān)測血壓、腎功能（血肌酐）、尿蛋白。??3.特殊檢查：術后6月復查核素掃描，評估剩余腎功能。??結語??重復腎的合并癥多，處理起來比較復雜，新華醫(yī)院小兒泌尿外科重復腎的收治例數(shù)位居全國前列，我們中心根據(jù)每個患兒的具體情況個體化地微創(chuàng)治療，機器人輔助單孔手術以“精準、微創(chuàng)、高效、美觀”的優(yōu)勢，成為現(xiàn)代小兒泌尿外科的優(yōu)選方案。早診斷、科學干預，可幫助患兒獲得與常人無異的生活質(zhì)量！??

兒童重復腎畸形分為不完全型和完全型（圖1），臨床最為常見的是完全型，常見臨床癥狀是反復尿路感染，輸尿管反流和輸尿管囊腫是重復腎發(fā)生發(fā)熱性尿路感染的危險因素。重復腎的治療方案我之前已經(jīng)發(fā)布過多個系列文章，目前的治療沒有統(tǒng)一的方案，更多的是需要視患兒個體情況制定個體化的診療方案。針對完全型重復腎伴上腎部輸尿管囊腫的治療方案里已經(jīng)發(fā)布的（https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618720369＆articleId=8445301567），輸尿管囊腫開窗治療是其方案之一，但輸尿管囊腫開窗術后部分會繼發(fā)輸尿管反流，從而需要再次手術行端側吻合（把反流的輸尿管吻合到下腎部沒有反流的輸尿管），因此我們提出了一種新的組合式治療策略就是在輸尿管囊腫開窗的基礎上同時把輸尿管端側吻合手術做了（圖2），將完全型重復腎變成不完全型重復腎，這樣從根本上解決之前單一的治療策略導致的術后依然反復尿路問題，手術效果良好，且絕大多數(shù)可以實現(xiàn)完全無管。當然重復腎所有的治療方案里都不可避免的都有可能發(fā)生輸尿管殘端綜合征DUS（https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618720369＆articleId=4321090057）,術后發(fā)生DUS的發(fā)病率約為0.8%～1%，取決于術前輸尿管形態(tài)、功能及遠端有無梗阻、有無泌尿系感染和膀胱輸尿管反流等。通常情況下術后不會出現(xiàn)DUS,常見于術前反復發(fā)熱性尿路感染、膿腎患者。從我們臨床隨訪觀察結果看，術后效果明顯優(yōu)于單一的傳統(tǒng)治療方案，且不受年齡限制。

陳善聞王精兵一、什么是血尿？離心尿沉渣鏡檢紅細胞＞3個/HPF血尿分：鏡下血尿、肉眼血尿鏡下血尿：肉眼觀察尿色正常，顯微鏡檢查尿紅細胞增多如血尿明顯，肉眼可觀察到尿色改變，如可樂色，洗肉水樣，茶色等，為肉眼血尿二、血尿可由哪些原因?qū)е?？引起血尿的病因較復雜，常見原因如下：各種腎小球疾病腎靜脈壓迫綜合征泌尿系感染泌尿系結石高鈣尿癥囊性腎臟病膀胱憩室動靜脈畸形腫瘤外傷異物藥物全身性疾病如血液系統(tǒng)疾病導致的凝血功能障礙一般來說，泌尿系統(tǒng)腫瘤所致血尿，為無痛性肉眼血尿；外傷與經(jīng)皮腎鏡操作后血尿，出血量大，可危及生命；泌尿系統(tǒng)感染時尿道上皮充血、水腫，黏膜損傷、壞死，血液滲入尿液而出現(xiàn)血尿，常伴有尿道刺激癥狀，如尿頻、尿急、尿痛等；泌尿系統(tǒng)結石，腎、輸尿管和膀胱結石都可引起血尿，可伴有腰痛癥狀。三、腎動靜脈畸形(renalarteriovenousmalformations，RAVM)——一個不易被發(fā)現(xiàn)的肉眼血尿病因腎臟正常動靜脈分布腎動脈一般分為5支腎段動脈，然后其再分成葉間動脈，行至皮質(zhì)與髓質(zhì)交界處，形成弓狀動脈，由弓狀動脈向皮質(zhì)表面發(fā)出小葉間動脈。腎造影（DSA）：1：腎動脈內(nèi)導管。2、3：各段動脈4：小葉間動脈腎動脈在腎實質(zhì)內(nèi)是按節(jié)段分布的。一個段動脈分布一定區(qū)域的腎組織，這部分腎組織稱一個腎段。一般分為5個腎段，即上段、上前段、下前段、下段和后段。動脈和段的名稱相同，如上段動脈分布的腎組織即為上段。腎段動脈分支之間在腎內(nèi)沒有吻合，故一支段動脈發(fā)生血流障礙時，它供應的腎組織即可發(fā)生壞死。因此，腎段知識對腎血管造影及部分腎切除手術等有重要的實用意義。腎動脈在腎內(nèi)形成兩次毛細血管,最后合成腎靜脈，出腎門，入下腔靜脈。四、腎動靜脈畸形分型根據(jù)病因及影像學表現(xiàn)分為原發(fā)性、繼發(fā)性和特發(fā)性1.原發(fā)性（先天性）：14%~27%，動靜脈之間眾多細小蔓狀交通支，動靜脈畸形（曲張型）血管先天發(fā)育異常，腎臟內(nèi)動靜脈之間缺乏正常毛細血管結構，動脈血液通過異常血管網(wǎng)織樣結構進入靜脈分類：靜脈曲張型：造影表現(xiàn)叢狀或串珠狀曲張血管團，由1支或多支腎段動脈或葉間動脈供血，腎靜脈和下腔靜脈早顯，病變一般位于腎盂黏膜下的固有層中，病變血管缺少彈力纖維，易破潰致血液進入集合系統(tǒng)引起血尿動脈瘤型：腎內(nèi)動靜脈之間由1條或數(shù)支較大的異常血管直接連接，動脈瘤型分流量較大，導致遠端腎組織缺血，引起腎素分泌增加，表現(xiàn)高血壓2.繼發(fā)性（獲得性）：70%~80%，包括外傷、腫瘤、醫(yī)源性（腎部分切除術、腎穿、經(jīng)皮腎鏡等）3.特發(fā)性：病因不很明確，腎臟的假性動脈瘤破入鄰近靜脈形成五、臨床表現(xiàn)：多在中青年發(fā)病常見：反復性、突發(fā)性、頑固性肉眼血尿其它可有腎絞痛、高血壓、心臟擴大、貧血、休克、腎萎縮等異常通道，大量動脈血注入靜脈：1.靜脈壓增高，血管易破潰→反復血尿2.遠端腎組織供血減少→腎素分泌增加→血壓升高→心臟并發(fā)癥3.靜脈血流增多，下腔靜脈與左腎靜瘤樣擴張→“胡桃夾”4.腰部連續(xù)性震顫雜音六、診斷方法1.超聲檢查（CDFI，PW，CEUS）：首選二維：腎內(nèi)無回聲區(qū)CDFI：組織振動彩色偽像（TVA），即腎內(nèi)出現(xiàn)范圍較廣、境界不清的五彩鑲嵌的彩色信號（廣泛彩色點狀馬賽克偽像），覆蓋腎臟內(nèi)正常的血管樹，將彩色血流速度標尺（PRF）上調(diào)至腎臟動脈初級分支以下動脈血流信號消失時，仍存在一明亮的五彩團塊PW：彩色團塊處呈高速低阻動脈樣血流頻譜，頻譜邊緣不光滑，呈“毛刺”狀2.造影增強CT(CECT)AVM可能為單一動脈供血或多個動脈供血。患者血尿，左圖CT可見供血動脈（長箭頭），增寬的回流血管（短箭頭），和血竇（）。右圖介入治療時血管造影可見動靜脈畸形的存在（）和供血動脈（長箭頭），增寬的回流血管（短箭頭）3.數(shù)字減影血管造影(DSA)：金標準金標準為腎血管造影其他影像學檢查不能確診，超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)腎血流異常信號除外其它疾病七、鑒別1.腎內(nèi)囊腫（腎盂旁囊腫）、腎積水：CDFI2.腎動脈瘤：囊腔內(nèi)彩色血流信號呈一邊紅一邊藍，非五彩鑲嵌狀，TVA不明顯，紅藍色信號均為動脈血流特點，基線上下都是動脈頻譜，頻譜邊緣輕度“毛刺狀”改變八、治療一般選擇保守治療，無效時進行外科治療，隨著介入技術的不斷普及，微創(chuàng)介入為治療血尿開辟了新的治療途徑。內(nèi)科治療：一般來說，需要臨床干預，但有極少數(shù)血管畸形可自行消退，消退的原因可能與畸形血管出血后血管痙攣、血腫壓迫及水腫等造成畸形血管血流減慢或渦流等致血栓形成有關。內(nèi)科治療血尿十分棘手，通過輸血、補液、抗休克和止血治療，可降低出血危險，維護生命平穩(wěn)，為介入或外科手術做準備。外科治療：對保守治療無效者治療方法主要有外科手術和動脈栓塞治療。外科手術包括患腎切除術或部分腎切除術等，手術操作較復雜且創(chuàng)傷大，還有并發(fā)醫(yī)源性RAVM的可能。介入治療：優(yōu)越性在于可同時進行診斷和治療，且創(chuàng)傷小，止血效果確切，可最大限度保護正常組織和器官。微創(chuàng)介入治療與外科相比操作更為簡單、安全，與內(nèi)科保守治療相比，療效更為迅速而確切。尤其是對于外科高風險患者，如血壓脈搏不穩(wěn)定危及生命時，應首選介入治療。介入治療越來越多應用于創(chuàng)傷性泌尿系統(tǒng)出血的緊急治療。經(jīng)動脈栓塞術已成為治療動脈性出血的主要方法，栓塞出血的動脈以阻斷血流，導致繼發(fā)血栓形成，可封閉出血動脈的破裂口。介入治療方法主要是經(jīng)導管動脈栓塞術，通過栓塞治療引起血尿的腎動靜脈畸形等疾病，不僅能夠迅速有效止血，還可以根治此類疾病。常用的栓塞劑有無水乙醇、微粒、組織膠和彈簧圈等，栓塞劑應根據(jù)出血動脈和畸形血管團的形狀與直徑進行選擇。RAVM的栓塞治療的關鍵是永久性閉塞病變異常血管團，而非其供血動脈或引流靜脈，常用的栓塞劑如彈簧圈、明膠海綿及聚乙烯醇(PVA)顆粒，因其阻塞的是供血動脈的近端，術后不可避免地導致側支血管再灌注、血管新生，甚至加重病情導致血尿復發(fā)。無水乙醇由于其脫水和消蝕作用，使接觸的血紅蛋白變性并直接破壞病灶畸形血管內(nèi)皮細胞，起到永久性的栓塞作用，從而達到治愈RAVM的效果。作為液體栓塞劑，乙醇易得、價廉，可在異常血管團內(nèi)充分彌散，且在體內(nèi)的代謝清除不產(chǎn)生異物排斥反應，因此乙醇作為栓塞劑在RAVM得到廣泛的應用。為降低乙醇血管內(nèi)注射引起的潛在并發(fā)癥，注射速率建議控制在0.2ml／s，腎段動脈每次注入量3rnl，葉間動脈注入2ml。無水乙醇對畸形血管的栓塞作用受動靜脈分流量的影響，分流量大者，無水乙醇的栓塞作用降低。對于高回流的病例可通過動脈端或靜脈端采用彈簧圈或球囊導管阻滯血流。栓塞病變10～15min后，應常規(guī)全面復查造影，避免遺漏小的血管和新開放的側支，一旦發(fā)現(xiàn)應徹底栓塞，但應避免過度栓塞和栓塞劑反流引起的異位栓塞。對于較小的病變，一次栓塞常可以完全消除；而對于較大且復雜的病變，常需分階段多次系列治療，重復治療的時間間隔一般為2個月以上。序貫治療的優(yōu)勢在于可避免一次大量使用無水乙醇所引起的潛在并發(fā)癥，降低一次過分栓塞的風險，減少組織壞死、畸形血管破裂或栓塞后組織水腫等并發(fā)癥。Takebayashi等應用無水乙醇栓塞的25例患者，達到畸形血管完全閉塞17例，部分閉塞8例，隨訪5.1～13.2年，血尿無復發(fā)。我們自2003年至今共治療了25例RAVM，均屬靜脈曲張性，其中5例外院栓塞后病變殘留、血尿復發(fā)。15例分流速度較慢，均一次治愈；另1例合并較大的動靜脈瘺或病變范圍大，經(jīng)2~3次采用無水乙醇結合彈簧圈栓塞而治愈。隨訪4～96個月無血尿復發(fā)。?介入治療在局麻下可不開刀、不破皮、不剖腹進行操作，通過使用導管、導絲等就可以挽救患者生命。術中患者意識清醒，只需平躺在DSA（數(shù)字減影技術）檢查床上，醫(yī)生在患者大腿根部進行局麻后，穿刺股動脈，引入導絲和導管至腹主動脈，選擇性插管至腎動脈等，就像CT增強檢查那樣，經(jīng)導管注入對比劑進行造影，以發(fā)現(xiàn)出血的病變部位，然后選擇出血的動脈進行栓塞治療。成功栓塞并止血后拔出導管，壓迫止血、加壓包扎。患者術后6小時~8小時即可恢復正?；顒?，觀察兩三天后若無血尿便可出院。九、腎動脈栓塞并發(fā)癥文獻研究報道長期隨訪證明經(jīng)動脈介入治療RAVM所導致的血尿有效。但盡管采用超選擇插管至腎段動脈或葉間動脈栓塞，仍不可避免地造成一定程度的腎組織梗死。栓塞后綜合征包括腎區(qū)隱痛、發(fā)熱等，一般持續(xù)5―7d，無需特殊處理。Takebayashi等報道30例RAVM，腎梗死面積為6.3％～48.0％，對腎功能無影響，我們病例CT復查顯示腎栓塞面積5％一30％，亦無腎功能下降，腎栓塞面積相對較小可能與本組全部使用微導管有關。雖然我們未發(fā)生嚴重病并發(fā)癥，但在栓塞過程中及隨訪時應警惕文獻報道的腎組織不全缺血而激活腎素一血管緊張素系統(tǒng)造成腎性高血壓、栓塞后腎靜脈和下腔靜脈血栓形成栓塞劑以及顆粒栓塞劑經(jīng)分流道造成肺栓塞或其他異位栓塞等嚴重并發(fā)癥。無水乙醇栓塞應成為治愈RAVM首選治療。

腎盞憩室（calycealdiverticulum）是位于腎內(nèi)通過峽部與腎盞或腎盂直接相通的憩室，內(nèi)襯移行上皮。依據(jù)峽部位置的不同，分為兩種類型：I型，憩室體積較小，多位于腎臟兩極，常累及上極腎盞；Ⅱ型，體積較大，位于腎臟中部，直接與腎盂相通可有臨床癥狀。一、流行病學此病由Raver在1841年首先進行描述，有報道稱其在人群中的發(fā)病率為4.5‰；在兒童和成人中都可發(fā)病，其發(fā)病率與年齡或性別沒有明顯的相關性。腎盞憩室在我國也有一定的發(fā)病率，但目前尚缺乏多中心的流行病學研究。二、病因及病理學1、先天性在兒童與成人的發(fā)生率接近，提示該病源于胚胎發(fā)育異常，在胚胎發(fā)育早期，輸尿管芽發(fā)生多次分支，形成原始腎小器，此后逐漸退化融合。而未退化的原始腎小嘉孤立存在逐漸形成憩室。2、后天性腎皮質(zhì)小膿腫破潰到集合系統(tǒng)從而形成憩室，膀胱輸尿管反流感染的尿液反流形成腎皮質(zhì)膿腫可導致憩室形成。另外，盞頸梗阻導致盞內(nèi)壓力升高可能促使憩室的形成，如結石嵌頓盞頸，盞頸纖維化及盞頸括約肌功能失調(diào)等原因。三、診斷1、臨床表現(xiàn)腎盞憩室單個發(fā)生，以右腎多見雙腎發(fā)生者少見，直徑為0.5~5.0cm。I型較典型，多呈橢圓形，與小盞有一定距離；頸部如因故閉塞，憩室便可繼發(fā)感染，形成膿腫或?qū)е侣阅I盂腎炎。Ⅱ型一般較大，腎盂腎盞可被壓迫變形，移位或不顯影?；颊呖沙霈F(xiàn)腎區(qū)疼痛、血尿、反復泌尿系統(tǒng)感染。并發(fā)感染時血尿會顯著加重。2、輔助檢查腎盞憩室多經(jīng)B超檢查發(fā)現(xiàn)。由于部分憩室內(nèi)合并結石，當腹部平片發(fā)現(xiàn)腎皮質(zhì)區(qū)有結石，應懷疑該類憩室的存在。IVU顯示腎盞周圍有圓形邊緣光滑的囊腔，腔內(nèi)造影劑排泄遲緩，偶見與腎龍相通。IVU憩室顯影不良或不顯影時，需行逆行造影；若腔內(nèi)有造影劑充盈，并與腎盂腎盞相通，即可確診。CT平掃見腎盂腎盞旁有囊腔樣病變，腔壁偶有鈣化，腔內(nèi)偶見結石或占位；增強掃描可見憩室腔有造影劑充盈，并與腎盂相通。有造影劑充盈時，易被誤診為腎盞擴張或腎盞積水。腎盞憩室應與腎盞積水、凸入腎盞的腎囊腫、腎腫瘤及腎結核等相鑒別。腎臟B超和CT檢查將有助于鑒別憩室、囊腫、腫瘤和結核。四、治療1、腎盞憩室如無癥狀，無需治療，但需定期B超隨訪。2、手術指征為憩室增大的同時合并疼痛，感染、腎膿腫形成，伴隨癥狀的結石形成。3、手術包括腹腔鏡下憩室切除。4、合并結石時，可選擇經(jīng)皮腎鏡及輸尿管軟鏡碎石取石。。5、較大憩室如造成腎臟嚴重損害，可行腎部分切除甚至腎切除術。

多囊性腎發(fā)育不良（multicysticdysplastickidney，MCD）是一種先天性腎臟形態(tài)失常疾病，主要變化為腎臟由大小不等的囊性結構組成，囊性結構之間由原始發(fā)育不良的組織成分構成。多數(shù)為單側腎臟發(fā)病，常伴隨其他泌尿系統(tǒng)梗阻性病變用一、流行病學、病因、病理生理多囊性腎發(fā)育不良屬于非遺傳性腎發(fā)育異常，多見于嬰幼兒和兒童。該病新生兒的單側發(fā)病的發(fā)生率為1/3000~1/4000，而雙側多囊性腎發(fā)育不良的發(fā)生率約為1/10000。約20%病例可伴發(fā)對側輸尿管腎盂連接處狹窄、對側輸尿管膀胱連接處狹窄、同側膀胱輸尿管反流、原發(fā)性巨輸尿管、對側膀胱輸尿管反流、馬蹄腎、同側或者對側上半腎重復腎等。多囊性腎發(fā)育不良主要表現(xiàn)為腎臟完全被大小不等的囊腫所替代，囊腫間存在島狀或團狀實性組織，整個腎臟缺乏正常的腎皮質(zhì)。多數(shù)病例腎盂不擴張，由于腎臟完全被囊腫和缺乏濾過功能的組織所替代而缺乏相應功能，通常單側發(fā)病的患兒依賴對側腎功能而生存，如果同時伴發(fā)對側輸尿管梗阻或者膀胱輸尿管反流，則會出現(xiàn)不同程度的腎功能不全。雙側多囊性腎發(fā)育不良，常出現(xiàn)死胎或者出生后死亡。與多囊性腎發(fā)育不良相關的基因?qū)W研究較多，比如持續(xù)或者異位表達轉(zhuǎn)錄子PAX2、PAX8、WTL、生長因子TGFβ1、凋亡抑制因子BCL2、α-SMA均與多囊性腎發(fā)育不良的發(fā)生有關。由于這些基因表達缺乏特異性，尚不能作為多囊性腎發(fā)育不良胎兒產(chǎn)前分子診斷的標志物。二、診斷通常多囊性腎發(fā)育不良首先由于產(chǎn)前超聲檢查而被檢出，多數(shù)在妊娠期間可被確診。胎兒孕20周后，B超檢查可清楚顯示出胎兒的腎臟結構并能發(fā)現(xiàn)腎臟形態(tài)異常的特征性表現(xiàn)。超聲影像學中，多囊性腎發(fā)育不良患腎的灰階聲像表現(xiàn)為：喪失正常的實質(zhì)和腎竇結構，代之以數(shù)目和大小不等，且互不相通的大量囊泡。在嬰幼兒期間，多囊性腎發(fā)育不良通常表現(xiàn)為腹部包塊或者膨隆，或者合并其他器官形態(tài)異常而被發(fā)現(xiàn)。多囊性腎發(fā)育不良CT或MRI表現(xiàn)為患腎的體積一般都小于健側，部分患腎也可大于健側腎臟。患腎均缺乏正常腎實質(zhì)和腎竇結構，由大小不等的囊腫混雜堆積，單個囊腫直徑在1~3cm?；寄I增強后囊腫無強化，囊腫的分隔部分為疏松結締組織，內(nèi)含島狀腎組織和軟骨灶，可呈中度強化。MRI的優(yōu)勢則在于無X線輻射及對囊性病灶的顯示，還可有效預測多囊性腎發(fā)育不良的衰退和萎縮情況，對對側腎進行詳細評價，并早期發(fā)現(xiàn)微小病變或先天性異常。多囊性腎發(fā)育不良應該與單純腎積水以及多囊腎相鑒別。單純腎積水通常由解剖性因素引起，如腎盂輸尿管連接處狹窄、輸尿管膀胱連接處狹窄等，通過辨認輸尿管是否擴張，腎盂和腎盞擴張的形態(tài)變化而診斷。超聲診斷多囊性腎發(fā)育不良與多囊腎的最大區(qū)別在于病變?yōu)閱蝹冗€是雙側性的。多囊性腎發(fā)育不良中常見的多個囊泡呈堆形表現(xiàn)為“蜂窩狀”，而典型多囊腎的聲像則表現(xiàn)為“葡萄串樣”。三、治療對于多囊性腎發(fā)育不良這種先天發(fā)育異常造成的腎臟形態(tài)和功能損害無特殊藥物治療。由于患腎形態(tài)失常和功能缺失，患兒健康預后往往決定于是否同時伴隨對側集合系統(tǒng)形態(tài)和功能異常。既往強調(diào)將患腎切除。目前的主要臨床實踐是觀察等待。雙側發(fā)病的多囊性腎發(fā)育不良預后很差，常在妊娠或者新生兒期間發(fā)生死亡。死亡原因是腎衰竭或者伴發(fā)肺發(fā)育不良。次嚴重的雙側多囊性腎發(fā)育亦可引起慢性腎功能不全，透析治療是值得依賴的治療手段。如果患腎發(fā)生嚴重囊性變，并發(fā)感染，都是腎切除的適應證。合并的其他泌尿系統(tǒng)形態(tài)和功能異常，包括對側膀胱輸尿管反流等，在觀察等待之后，評估尿路根據(jù)形態(tài)和腎功能受損的情況選擇相應外科治療方法。

什么是重復腎？通俗的說，就是一個腎有兩套的腎結構，是兩套相互獨立的腎盂腎盞系統(tǒng)，一個腎重復畸形具有上腎和下腎兩個單位，可分別由兩根輸尿管引流各自集合系統(tǒng)的尿液，稱為重復輸尿管（引流上腎或者下腎的輸尿管分別被稱為“上腎輸尿管”和“下腎輸尿管”）。在臨床上，重復腎還是比較常見的。有研究發(fā)現(xiàn)，每1500個小孩中就有1個重復腎小孩。重復腎可以是單側的，也可以是雙側的，單側更多見。根據(jù)兩根輸尿管是否匯在一起，可分為完全性和不完全性（Y形）兩種。不完全性重復尿管可以匯合于輸尿管的任何部位，較為常見的是腎盂輸尿管連接部相連，或輸尿管連接于遠端接近膀胱水平。重復腎有哪些臨床表現(xiàn)？重復腎、輸脈管畸形的臨床表現(xiàn)多樣，可完全沒有癥狀，也可出現(xiàn)腹痛等嚴重急癥狀。1、大部分（約60%）不完全的重復腎完全沒有臨床癥狀，只有在進行泌尿系全面檢查時才被發(fā)現(xiàn)。2、部分重復腎患者出現(xiàn)發(fā)熱、血尿、腹痛等癥狀，伴有腎盂炎、腎結石、結核、腫瘤、積水等并發(fā)癥，進行完善泌尿系全面檢查時才被發(fā)現(xiàn)。3、完全型的重復腎重復輸尿管畸形，如果輸尿管開口于外陰前庭、陰道等處?；純簭男【陀羞z尿史，夜晚尿濕床鋪，白天也經(jīng)常短褲不干，不過又有正常的排尿活動。如有此種病史，仔細檢查外陰，常能察見異常輸尿管開口。即使找不到異常輸尿管開口，靜脈腎盂造影亦常能證實此種先天畸形問題。重復腎需要做哪些檢查，如何診斷？診斷時需要特別注意的事項。1、如果重復腎重復輸尿管沒有異位開口或是并發(fā)癥，一般無癥狀，不容易發(fā)現(xiàn)和診斷。2、如果女患兒有正常排尿，又有尿失禁，應考慮有輸尿管異位開口，需要做進一步的泌尿系統(tǒng)檢查。4、彩超聯(lián)合CTU檢查，可明確絕大部分重復腎和重復輸尿管。5、膀胱鏡檢查在完全型者常可看到患側多一個輸尿管口，位于外上方的常是低位腎盂來的輸尿管。6、靜脈尿路造影，如重復腎有功能，造影時可顯示兩個腎盂腎盞；如無功能，則僅顯示一低位腎。逆行尿路造影時如插管成功，顯影較清晰，更有助于診斷。7、女性尿失禁患者，應仔細觀察前庭及陰道內(nèi)有無小孔噴尿。靜注靛胭脂后如噴出藍色尿液更有助于觀察。如能經(jīng)此孔插管造影，即可顯示異位的輸尿管及腎盂。8、如輸尿管異位開口于尿道，則須行尿道鏡檢查。重復腎怎么治療？手術方式怎么選？根據(jù)重復腎和重復輸尿管病變情況及并發(fā)癥而采取不同的治療方法：1.很多重復腎終身沒有癥狀，不需要特殊治療，定期檢測即可，如果僅有單純的尿路感染，而無解剖上異常（腎積水、輸尿管口異位等）時，用抗生素控制感染，一般不需要手術；2.有輸尿管異位開口者，一般采取輸尿管膀胱再植術；當伴重度腎積水和反復發(fā)作的泌尿系感染等癥狀時，首選重復腎及輸尿管切除術；若雙側均異位開口可分期行手術治療；3.重復輸尿管再植重復腎積水不明顯，腎實質(zhì)無明顯損害，可施行輸尿管切斷移植于下組腎孟或其所屬的輸尿管或?qū)愇婚_口的輸尿管再植人膀胱。4．腎切除術只有在全部腎臟均被破壞或部分腎切除術未能解決問題時才施行腎切除術。手術方式的選擇需要根據(jù)具體的情況而定。現(xiàn)大部分情況可腔鏡手術治療。什么情況下要手術？①不完全性重復輸尿管，上段腎功能存在而伴有輸尿管一輸尿管返流的；②完全重復性輸尿管，上段腎功能存在而伴膀胱輸尿管返流的；③合并尿路感染無法控制，或有點滴性尿失禁；④輸尿管交叉壓迫、狹窄或合并結石而引起梗阻性上尿路積水。手術治療的原則是：保護腎功能、有效、安全、微創(chuàng)。本文是福建省兒童醫(yī)院（福建省婦幼保健院）小兒外科黃文華醫(yī)生根據(jù)十余年臨床經(jīng)驗及參考最新的專業(yè)書籍所寫的科普文章，盡可能通俗易懂，讓寶爸寶媽們能了解這個疾病，如果覺得有幫助，請幫我點贊、好評一下哈。

一、概述 單側腎缺如即單側腎未發(fā)育，又稱單側腎（圖），發(fā)發(fā)病率約1/1000，男性發(fā)病率比女性高，男女之比為1.8:1。左側多見，有家族傾向。腎缺如有單純性腎缺如與綜合征性腎缺如。綜合征性腎缺如是有染色體異常或某個綜合征體征的一部分。單側腎缺如沒有特異性的癥狀或體征能，通常在行造影或者超聲等其他檢查時無意發(fā)現(xiàn)患者為孤腎。產(chǎn)前超聲檢查能分辨出多囊腎或腎發(fā)育不全，提高了該病的檢出率。 代償肥大的孤立腎完全可以負擔正常的生理需要，生活不受影響，可無任何不適，常終身不被發(fā)現(xiàn)。 二、病因 主要的原因是在胚胎發(fā)育的第25~28天，胚的生后腎原基沒有分化，即沒有分化出輸尿管芽，或生腎組織和輸尿管芽生長紊亂、未能發(fā)育，導致輸尿管、腎及腎動脈缺如，對側腎常呈代償性肥大。未發(fā)育的腎無腎實質(zhì)、腎盂和腎蒂殘跡，輸尿管為索狀纖維組織，無管腔。 單側腎缺如發(fā)病例中，有48%~65%的病例有其他泌尿道發(fā)育異常，最常見的是膀胱輸尿管反流，占28%~41%；輸尿管膀胱連接處梗阻，占11%~18%；腎盂輸尿管連接處梗阻占6%~7%。有單側腎缺如時，單臍動脈的發(fā)生率增加。 男性單側腎缺如常伴有輸精管缺失，也有附睪尾、精囊壺腹及射精管缺如。女性單側腎缺如常伴有縱膈子宮，也有單角子宮及同側輸卵管缺如，還可能出現(xiàn)雙子宮、先天性無陰道綜合征等。 三、臨床表現(xiàn) 可無任何不適，常終身不被發(fā)現(xiàn)。偶因?qū)饶I合并感染、外傷、結石、積水、結核時作深入的泌尿系檢查時，才被發(fā)現(xiàn)。 四、檢查與診斷 檢查手段有腹部平片、靜脈尿路造影、B超、CT、腎圖、腎動脈造影等均可協(xié)助診斷。 五、治療 一般無須治療，如因旋轉(zhuǎn)不良造成腎積水等其他并發(fā)癥或有合并癥，對癥處理，總的原則是盡可能保護腎功能，在此前提下再決定治療方案。