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苗朝陽主治醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 皮膚科 咖啡斑，顧名思義就是咖啡色樣的斑片（如圖所示），表現(xiàn)為大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片，境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮膚表現(xiàn)，尤其是神經(jīng)纖維瘤病，因此，門診也經(jīng)常碰到孩子身上出現(xiàn)咖啡斑，有些家長(zhǎng)十分焦慮和擔(dān)心。接下來將簡(jiǎn)單介紹一下如何正確看待咖啡斑。 一、健康人群可以有咖啡斑嗎？健康人中是可以出現(xiàn)咖啡斑的，多達(dá)15%的正常人會(huì)出現(xiàn)1-3個(gè)咖啡斑，所以如果出現(xiàn)小的、單發(fā)的咖啡斑，或數(shù)目少于6個(gè)，同時(shí)沒有神經(jīng)纖維瘤病的家族史，先不要過度擔(dān)心。 二、出現(xiàn)咖啡斑，如何判斷是否為神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病有3種不同類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）,2型神經(jīng)纖維瘤病（NF2）和施萬細(xì)胞瘤病。NF1最常見，其標(biāo)志性特征是咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤。下面主要列舉一下NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)，大家可以參考了解一下，但具體診斷還需要醫(yī)院就診。 NF1診斷必須滿足以下至少2條：（1）6個(gè)或以上咖啡斑，青春期前直徑大于5mm,或在青春期后直徑大于15mm; （2）2個(gè)或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤（需要專業(yè)醫(yī)生判斷）；（3）腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；（4）2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，需要眼科檢查）；（5）視路膠質(zhì)瘤；（6）特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長(zhǎng)骨皮質(zhì)增厚或不伴有假關(guān)節(jié)（需要專業(yè)醫(yī)生判斷）；（7） 有一級(jí)親屬被診斷為NF1(有家族史) 另外，有時(shí)高度懷疑，但臨床指標(biāo)不滿足，可以借助基因檢測(cè)手段來幫助診斷。 因此，如果發(fā)現(xiàn)孩子身上出現(xiàn)有咖啡斑，可以參考上述標(biāo)準(zhǔn)簡(jiǎn)單做個(gè)判斷，必要時(shí)建議醫(yī)院就診。如果單純的咖啡斑可以行激光治療（療效需要看治療反應(yīng)，有一部分效果不理想）；如果確診是神經(jīng)纖維瘤病，需要多學(xué)科共同診治（包括皮膚科、神經(jīng)科、眼科、骨科等），以及長(zhǎng)期隨訪觀察。 本文參考UpToDate 《1型神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)病機(jī)制、臨床特征和診斷》。2021年09月05日
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 1型神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)及其解讀我之前曾寫過一篇《寶寶的牛奶咖啡斑，是“記”還是“疾”》，引起了許多帶有咖啡斑的寶寶父母的高度關(guān)注。盡管有許多家長(zhǎng)被網(wǎng)絡(luò)上神經(jīng)纖維瘤病患者大量瘤體的皮膚照片給震撼到，從而對(duì)本身是“記”（正常人可以有的一定數(shù)量的咖啡斑）不是“疾”（神經(jīng)纖維瘤病等嚴(yán)重遺傳性疾?。┑呐Ｄ炭Х劝弋a(chǎn)生過度恐懼；然而我也很欣慰看到，不少多發(fā)性咖啡斑患兒的父母看到這篇文章后，經(jīng)過詳細(xì)咨詢、正確就診，進(jìn)行有針對(duì)性檢查或基因檢測(cè)后，最終早期確診了神經(jīng)纖維瘤病，從而及早采取應(yīng)對(duì)措施，避免嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，并且可以采取產(chǎn)前診斷措施，避免家族再次出現(xiàn)類似患者。多發(fā)咖啡斑可能是神經(jīng)纖維瘤病的最早期表現(xiàn)，那么神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？除了多發(fā)性咖啡斑，神經(jīng)纖維瘤病還會(huì)出現(xiàn)什么樣的臨床表現(xiàn)？這些表現(xiàn)都會(huì)在何時(shí)出現(xiàn)？什么情況下需要進(jìn)行何種檢查來確診或除外神經(jīng)纖維瘤?。勘疚膶⒅攸c(diǎn)解釋這些問題。神經(jīng)纖維瘤病分為兩種亞型，即1型神經(jīng)纖維瘤病和2型神經(jīng)纖維瘤病，此外還有一種被稱為類1型神經(jīng)纖維瘤病的疾病，叫做Legius綜合征。這三種疾病均為遺傳性疾病，呈常染色體顯性遺傳，也就是說，患有神經(jīng)纖維瘤病的患者的子女通常（注意是通常情況下，不是絕對(duì)）后代有50%的概率會(huì)遺傳到這個(gè)疾病。其中，1型神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)病率最高，發(fā)生率在2500-3000分之一。這是個(gè)什么概念呢？大概平均下來，我們所認(rèn)識(shí)的人當(dāng)中會(huì)有1-2個(gè)人會(huì)患有神經(jīng)纖維瘤?。ó?dāng)然可能你并不知道他/她患有這個(gè)疾?。虼?型神經(jīng)纖維瘤病是一種相對(duì)常見的遺傳性皮膚病。我們首先來介紹它。一、1型神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)：六個(gè)或六個(gè)以上牛奶咖啡斑，青春期前直徑>5 mm，青春期后>15 mm兩個(gè)或兩個(gè)以上的神經(jīng)纖維瘤或一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤腋窩或腹股溝區(qū)域雀斑兩個(gè)或兩個(gè)以上虹膜利氏結(jié)節(jié)特征性骨損害（蝶骨翼發(fā)育不良或長(zhǎng)骨發(fā)育不良）視神經(jīng)通路膠質(zhì)瘤一級(jí)親屬里面有1型神經(jīng)纖維瘤病病史7條診斷標(biāo)準(zhǔn)只需要滿足2條，也就是說只要出現(xiàn)這7種臨床表現(xiàn)中的2種，就可以確診患者是1型神經(jīng)纖維瘤病了。需要注意的是，這些診斷標(biāo)準(zhǔn)的臨床表現(xiàn)并不一定會(huì)同時(shí)出現(xiàn)在一個(gè)1型確診神經(jīng)纖維瘤病，特別像視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，骨骼損害等。此外1型神經(jīng)纖維瘤病臨床表現(xiàn)也不僅限于這7條診斷標(biāo)準(zhǔn)提到的，還可能并發(fā)各種各樣的神經(jīng)系統(tǒng)或者內(nèi)臟腫瘤。由于1型神經(jīng)纖維瘤病本身就是一種腫瘤易感性疾病，腫瘤發(fā)生又取決于許多后天因素（如飲食習(xí)慣、環(huán)境污染、免疫狀態(tài)、感染等等不可預(yù)測(cè)因素），因此1型神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)（特別是成年以后）往往差別較大。本病發(fā)生腫瘤的總體風(fēng)險(xiǎn)比一般人要高不少，我就曾經(jīng)接診以為家族性1型神經(jīng)纖維瘤病患者，其父親（注意是男性）就因患有乳腺癌在50多歲去世。二、1型神經(jīng)纖維瘤病常見臨床表現(xiàn)的出現(xiàn)時(shí)間如上所述，并非所有診斷標(biāo)準(zhǔn)中的臨床表現(xiàn)都會(huì)出現(xiàn)在同一個(gè)1型神經(jīng)纖維瘤病患者身上，因此我們有必要了解，標(biāo)準(zhǔn)中的哪些臨床表現(xiàn)是最常見的而且作為家長(zhǎng)（非醫(yī)學(xué)背景）就可以很好地，它們都會(huì)在什么時(shí)間點(diǎn)出現(xiàn)，我們?nèi)绾蝸砝盟鼈儙椭_定或排除1型神經(jīng)纖維瘤病的診斷。常見的1型神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)：1. 牛奶咖啡斑；2. 皮膚褶皺部位雀斑；3.虹膜利氏結(jié)節(jié)；4. 皮膚神經(jīng)纖維瘤體。這些表現(xiàn)幾乎見于所有典型的1型神經(jīng)纖維瘤病患者。1.牛奶咖啡斑，多見于出生時(shí)，多數(shù)牛奶咖啡斑會(huì)在2歲之前出現(xiàn)。典型的牛奶咖啡斑為邊緣規(guī)則的長(zhǎng)橢圓形褐色斑片，就像牛奶和咖啡混合的顏色。這時(shí)我們可以用尺子測(cè)量一下咖啡斑的最長(zhǎng)徑（如橢圓形測(cè)量其長(zhǎng)軸）并進(jìn)行記錄，如果寶寶的咖啡斑最長(zhǎng)徑大于12.5px（青春期后則為37.5px），則記為1處?？倐€(gè)數(shù)大于6，則以后發(fā)生1型神經(jīng)纖維瘤病的可能性將>95%。對(duì)于診斷標(biāo)準(zhǔn)中的“6個(gè)”，我個(gè)人認(rèn)為，如果孩子剛出生不久，個(gè)數(shù)在3-5個(gè)（正常人一般小于3個(gè)），則需要密切隨訪觀察；如果孩子已經(jīng)>2歲，咖啡斑還小于6個(gè)且直徑都比較小，那么1型神經(jīng)纖維瘤病的可能性將大大降低。此外，有研究表明，1型神經(jīng)纖維瘤病的咖啡斑多為規(guī)則橢圓形，若咖啡斑為形狀特別不規(guī)則，而且直徑不大的話，則不應(yīng)計(jì)入6個(gè)咖啡斑的個(gè)數(shù)里面。典型的神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)的咖啡斑無有效治療方法，有人嘗試用激光治療，但是效果并不理想，復(fù)發(fā)率極高。建議不要嘗試。若長(zhǎng)在暴露部位，可以在必要的時(shí)候用遮瑕劑掩蓋。牛奶咖啡斑個(gè)數(shù)越多，患有1型神經(jīng)纖維瘤病的可能性越大，但是一個(gè)確定了1型神經(jīng)纖維瘤病的患者，咖啡斑的多少與疾病嚴(yán)重程度，并沒有明確的關(guān)系。圖示：經(jīng)典牛奶咖啡斑及腋窩雀斑2.神經(jīng)纖維瘤體或叢狀神經(jīng)纖維瘤。神經(jīng)纖維瘤體表現(xiàn)為皮內(nèi)或者皮下質(zhì)軟的小腫物，腫瘤觸摸的感覺是非常柔軟的，甚至有疝囊的那種感覺。神經(jīng)纖維瘤體可以在全身所有部位的皮膚下面出現(xiàn)，一般在青春期前后加速出現(xiàn)，女性患者在孕期可以突然增多。神經(jīng)纖維瘤體是良性的，通常無需任何治療，位于暴露部位的神經(jīng)纖維瘤體可以通過皮膚外科手術(shù)切除。叢狀神經(jīng)纖維瘤是多見于四肢或某一神經(jīng)階段大片質(zhì)地略硬的腫瘤，可以合并大片咖啡斑或者單獨(dú)存在。這種腫瘤有一定惡變風(fēng)險(xiǎn)，需要密切隨訪觀察。圖示：神經(jīng)纖維瘤體及叢狀神經(jīng)纖維瘤（右）3.腹股溝或者腋窩雀斑，這些雀斑外觀和我們熟知長(zhǎng)在臉上的雀斑并無差別，只是我們熟知的雀斑不會(huì)長(zhǎng)在腋窩和腹股溝這些非光暴露部位。此外，這種雀斑往往是多發(fā)的，通常在5-8歲左右開始出現(xiàn)，數(shù)量逐漸增多。由于不是位于暴露部位，建議這些雀斑可以不用治療。4.虹膜利氏結(jié)節(jié)，這是一種黑素細(xì)胞源性的錯(cuò)構(gòu)瘤，位于眼睛虹膜上面，這是我們用肉眼無法看到的，需要到眼科醫(yī)生那里進(jìn)行裂隙燈檢查。虹膜利氏結(jié)節(jié)一般會(huì)在5-10歲左右出現(xiàn)。因此，如果要進(jìn)行相應(yīng)檢查，最好是在5歲以上，一個(gè)是孩子可以配合了，二來太小了檢查沒有利氏結(jié)節(jié)并不能排除以后會(huì)有這個(gè)表現(xiàn)。利氏結(jié)節(jié)是一種良性腫物，通常不會(huì)惡變，對(duì)視力、視野也沒有任何影響，無需治療。上面就是1型神經(jīng)纖維瘤病常見的臨床表現(xiàn)及出現(xiàn)時(shí)間、檢查方法等。當(dāng)然很多寶寶的父母可能在寶寶出生不久以后發(fā)現(xiàn)多處咖啡斑就特別焦慮想知道是否是這個(gè)疾病，這個(gè)時(shí)候最好的診斷標(biāo)準(zhǔn)還是通過基因檢測(cè)來確定或排除。基因檢測(cè)在什么時(shí)候合適，需要采集什么樣的組織樣本進(jìn)行分析，如何判斷檢測(cè)結(jié)果，以及對(duì)于家族再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)如何。下一篇科普文章我們將重點(diǎn)解釋這些疑問。2016年02月22日68360
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