髓母細(xì)胞瘤

髓母細(xì)胞瘤分子分型與臨床特點(diǎn)關(guān)系？1. 在髓母細(xì)胞瘤四種亞型之中，Group 4亞型發(fā)病率最高，而WNT亞型發(fā)病率最低。2. 整體上，髓母細(xì)胞瘤男性居多，男性的發(fā)病率約為女性的1.5倍。WNT與SHH亞型中，男女發(fā)病比例則為1：1；而在Group 3和Group 4亞型中，男性發(fā)病率高達(dá)女性的兩倍。3. 有學(xué)者認(rèn)為，女性髓母細(xì)胞瘤患者的預(yù)后要比男性好，可以猜測(cè)女性患者中WNT亞型存在的比例更高。4.髓母細(xì)胞瘤在成人患者中發(fā)生轉(zhuǎn)移的概率最小(2％)，而在嬰兒與兒童患者中則轉(zhuǎn)移率相對(duì)較大，分別為30％和26％。5. 在所有的亞型中，Group 3(30％)和Group 4(31％)最容易發(fā)生轉(zhuǎn)移，其中嬰兒患者的轉(zhuǎn)移率最高(47％和36％)。髓母細(xì)胞瘤在SHH亞型中轉(zhuǎn)移常常發(fā)生在嬰兒(17％)和兒童(22％)患者，在成人中尚未見(jiàn)轉(zhuǎn)移。Wnt亞型最不易發(fā)生轉(zhuǎn)移(9％)，并且轉(zhuǎn)移也只出現(xiàn)在兒童患者中。6. 接近半數(shù)(44％)的髓母細(xì)胞瘤發(fā)于4～9歲的兒童，23％發(fā)于10～16歲的兒童，12％發(fā)生于嬰兒。不同亞型之問(wèn)年齡分布也有顯著的不同，SHH亞型在不同年齡段呈現(xiàn)典型的雙高峰分布。SHH型好發(fā)于嬰兒和成人，大約59％的成人髓母細(xì)胞瘤是SHH亞型，而絕大部分Wnt亞型出現(xiàn)在兒童患者，Group 3亞型常見(jiàn)于嬰兒，而Group4亞型卻多發(fā)于兒童和成人。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

髓母細(xì)胞瘤在兒童中常見(jiàn)嗎？髓母細(xì)胞瘤是兒童最常見(jiàn)的惡性腦腫瘤。大約有85％的髓母細(xì)胞瘤發(fā)生于18歲以下的兒童，而每5例患有腦腫瘤的兒童中，就有1例髓母細(xì)胞瘤。髓母細(xì)胞瘤的發(fā)病率大約為0.71/10萬(wàn)，在美國(guó)每年有400～500例的兒童患病。該病發(fā)病高峰在3～6歲，也有報(bào)道是6-8歲，此病在30歲以后的人群中十分罕見(jiàn)。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

髓母細(xì)胞瘤放療的并發(fā)癥都有什么？髓母細(xì)胞瘤進(jìn)行術(shù)后的放療常常引起遲發(fā)性效應(yīng)，但化療能明顯加重放療的不良反應(yīng)。包括：1. 小腦性緘默癥。2. 神經(jīng)認(rèn)知障礙。3. 聽(tīng)力損害。4. 身材矮小。5. 內(nèi)分泌異常。6. 白內(nèi)障。7.腦血管病。8. 繼發(fā)性腫瘤。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

什么是小腦緘默癥?小腦性緘默癥(cerebellar mutism，CM)又稱(chēng)之為顱后窩綜合征，是一種獨(dú)特的術(shù)后并發(fā)癥，由小腦蚓部或齒狀核損傷引起。多見(jiàn)于兒童后顱窩腫瘤術(shù)后，偶爾繼發(fā)于小腦出血、炎性反應(yīng)及創(chuàng)傷。以語(yǔ)言障礙為主，還可以表現(xiàn)為：辨距不良、肌張力減退、輕度癱瘓和情緒低落、顱神經(jīng)麻痹或大小便失禁。顱后窩綜合征可在術(shù)后1-2日出現(xiàn)，癥狀常常在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)緩解，但有些患者的語(yǔ)言技能可能在數(shù)月或數(shù)年內(nèi)都無(wú)法完全恢復(fù)正常。目前尚無(wú)有效的治療方法能迅速緩解此并發(fā)癥，只能等待其逐漸恢復(fù)。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

髓母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)分層？髓母細(xì)胞瘤要考慮兩大因素：1. 復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，主要取決于腫瘤范圍。2. 治療毒性的風(fēng)險(xiǎn)，3歲以下兒童由放療造成神經(jīng)功能缺損的風(fēng)險(xiǎn)尤其高。分為以下三組。≥3歲標(biāo)?；純海褐改[瘤全切或近全切，且腦和脊髓MRI及腦脊液分析未發(fā)現(xiàn)播散性腫瘤的證據(jù)。10年無(wú)事件生存率和總生存率分別為76%和81%?！?歲的高危患兒：指術(shù)后殘余腫瘤≥1.5cm2，和/或存在腫瘤播散或轉(zhuǎn)移的證據(jù)。含順鉑方案治療組的5年無(wú)進(jìn)展生存率及總生存率分別為59%和68%，不含順鉑組為71%和82%。3歲的嬰幼兒：年齡3歲患兒的預(yù)后不良，估計(jì)5年生存率為40%-50%，部分原因是這類(lèi)患兒需要減少放療劑量或避免放療。診斷時(shí)病灶已播散的幼兒預(yù)后尤其差，5年生存率為15%-30%。另外，根據(jù)髓母細(xì)胞瘤的分子亞型，與預(yù)后也相關(guān)，將來(lái)也將融入到臨床治療之中，改善預(yù)后。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

髓母細(xì)胞瘤外科手術(shù)全切很困難么？多項(xiàng)研究表明，手術(shù)切除程度和髓母細(xì)胞瘤預(yù)后相關(guān)。而且，現(xiàn)在隨著顯微技術(shù)提高，神經(jīng)導(dǎo)航，電生理監(jiān)測(cè)技術(shù)進(jìn)步，術(shù)中CT/MRI等術(shù)中影像學(xué)廣泛應(yīng)用，髓母細(xì)胞瘤的全切率進(jìn)一步提高。但有時(shí)候，腫瘤血供，擴(kuò)展以及要考慮到過(guò)度追求全切，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，從而不一定實(shí)現(xiàn)全切或根治性切除。而且現(xiàn)在隨著分子亞型在臨床上的應(yīng)用，全切除在患者預(yù)后的作用權(quán)重得以下降。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

髓母細(xì)胞瘤患者處理腦積水的理念如何？髓母細(xì)胞瘤患者容易并發(fā)急性/慢性腦積水，甚至比較嚴(yán)重。但盡量推遲腦室腹腔分流管的放置。因?yàn)殡S著手術(shù)切除腫瘤，對(duì)四腦室壓迫梗阻消失，腦積水多數(shù)就能自然緩解。在急性期，如果來(lái)不及手術(shù)處理腫瘤，可以暫時(shí)方式Ommaya囊，或者先行外引流，解除梗阻。但有些病人， 根據(jù)腫瘤的位置和臨床表現(xiàn)，在開(kāi)顱切除腫瘤之前進(jìn)行腦室外引流或第三腦室造瘺術(shù)對(duì)于某些具有急性顱內(nèi)壓增高癥狀的患者也是非常有必要的。 大約有20-30%MB患兒由于手術(shù)后腦脊液循環(huán)通路的梗阻，需要進(jìn)行永久性的腦室外引流治療。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

臨床早期常用的髓母細(xì)胞瘤分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)是什么？患者的危險(xiǎn)度分級(jí)與患者的治療模式及預(yù)后密切相關(guān)，最早使用的方法是把患者分為高危組和低危組，分級(jí)的主要依據(jù)是：(1)有無(wú)蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移：有蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移者為高危組，無(wú)蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移者為低危組；(2)患者的年齡：<3歲者為高危組，>3歲者為低危組；(3)術(shù)后殘留的大?。盒g(shù)后殘留>1．5 cm2者為高危組，術(shù)后殘留<1．5 em2者為低危組。以上分級(jí)方法需要行全腦脊髓磁共振檢查以及腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查，需要注意的是細(xì)胞學(xué)檢查應(yīng)在術(shù)后2周以后進(jìn)行，并且腦脊液需要行腰椎穿刺獲得，不能從腦室取腦脊液，否則會(huì)影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。而且，腦脊液轉(zhuǎn)移和核磁上面轉(zhuǎn)移，不一定重疊。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

什么是髓母細(xì)胞瘤的Chang氏分期系統(tǒng)？Chang氏分級(jí)是1969年提出，應(yīng)用已半個(gè)世紀(jì)。無(wú)蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移證據(jù)的為M0期，腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞的為M1期，在腦部蛛網(wǎng)膜下腔或側(cè)腦室、第三腦室發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性轉(zhuǎn)移灶的為M2期，在脊髓蛛網(wǎng)膜下腔發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性轉(zhuǎn)移灶的為M3期，神經(jīng)系統(tǒng)外轉(zhuǎn)移為M4期。以上分級(jí)方法需要行全腦脊髓磁共振檢查以及腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查，需要注意的是細(xì)胞學(xué)檢查應(yīng)在術(shù)后2周以后進(jìn)行，并且腦脊液需要行腰椎穿刺獲得，不能從腦室取腦脊液，否則會(huì)影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。 王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

髓母細(xì)胞瘤預(yù)后如何？影響髓母細(xì)胞瘤的預(yù)后有什么因素？現(xiàn)在應(yīng)用手術(shù)，放療，化療，分子靶向檢測(cè)，髓母細(xì)胞瘤可以精確分型，髓母細(xì)胞瘤的預(yù)后較以前有明顯改善。與預(yù)后不良相關(guān)的因素包括：患兒年齡較小、診斷時(shí)病變已播散或轉(zhuǎn)移、手術(shù)的切除程度導(dǎo)致切除術(shù)后腫瘤殘余、分子分型顯示是間變性和大細(xì)胞型的組織學(xué)類(lèi)型，以及MYC擴(kuò)增。在分子亞組中，第3組腫瘤和具有TP53基因突變的SHH信號(hào)通路腫瘤與預(yù)后不良相關(guān)。患兒發(fā)病年齡3歲，提升預(yù)后不良，預(yù)期5年生存率為40%-50%。因?yàn)榭紤]到放療對(duì)患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的影響，而暫緩放療或放療劑量減少，致使這部分患兒預(yù)后有所影響。診斷時(shí)病灶已播散的幼兒預(yù)后尤其差，5年生存率為15-30%。多數(shù)研究發(fā)現(xiàn)，髓母細(xì)胞瘤成人患者的預(yù)后比兒童患者差。王曉強(qiáng)主任專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層