特發(fā)性震顫

出門診時經常會碰到一些患者出現(xiàn)手抖、頭抖的癥狀，就是所謂的“震顫”，非常擔心自己是不是患了帕金森病。實際上震顫并不一定是帕金森病，還有一種以震顫為主要表現(xiàn)的疾病叫特發(fā)性震顫。另外還有一些藥物或者其他疾病引起的震顫。今天，我們就來聊聊震顫的識別和診治。一、震顫是什么？震顫是一種不自主的、有節(jié)律性的肌肉收縮，表現(xiàn)為患者身體某部位的抖動。它可能發(fā)生在手、頭、聲音、下肢等多個部位，嚴重時會影響患者日常生活。二、震顫的常見類型及診斷1.特發(fā)性震顫：這是最常見的震顫類型，多在情緒緊張、疲勞或進行精細動作時加重。它通常從手部開始，可能逐漸擴散至頭部等其他部位。特發(fā)性震顫患者一般病程比較長，最主要的表現(xiàn)是動作性及姿勢性震顫，即做動作時，如端杯倒水、書寫的時候出現(xiàn)震顫，或者是維持某一個姿勢的時候出現(xiàn)震顫。特發(fā)性震顫是一種緩慢進展的疾病，很少會嚴重影響患者的運動功能。另外，特發(fā)性震顫有幾個顯著特征：第一，家族史，約有50%的患者有家族史；第二，發(fā)病年齡，一部分是在20多歲發(fā)病，另一部分在40歲以后或更大的年齡發(fā)病。第三，震顫最典型受累部位是雙上肢，也有部分患者會出現(xiàn)頭部震顫，而下肢的震顫在特發(fā)性震顫中非常少見。第四，環(huán)境影響，患者在情緒緊張、激動、生氣或饑餓的時候，震顫會明顯。第五，酒精反應性，對于典型特發(fā)性震顫的患者來說，酒精有短暫的緩解作用。此外，特發(fā)性性震顫患者不會出現(xiàn)帕金森病患者的動作遲緩及肌張力增高，這些癥狀也是區(qū)別特發(fā)性震顫與帕金森病的最重要特征。2.帕金森病震顫：主要表現(xiàn)為靜止性震顫，常表現(xiàn)為患者的肢體在有充分支撐、不需要用力維持某一個姿勢及動作、保持放松狀態(tài)下出現(xiàn)的震顫，而當患者肢體做動作的時候，震顫會明顯減輕甚至消失。同時動作遲緩、僵直、姿勢平衡障礙也是帕金森病的特點。此外，帕金森病還會伴隨有一些非運動癥狀，如夜間睡眠障礙、便秘、嗅覺減退等，且帕金森病呈現(xiàn)進行性加重趨勢。3.其他震顫：如藥物引起的震顫、肝豆狀核變性引起的震顫等。診斷震顫需要綜合病史、癥狀、體格檢查等。特發(fā)性震顫的診斷需滿足雙上肢動作性震顫，不伴有其他神經系統(tǒng)體征，病程超過3年。同時，還需排除其他可能的震顫原因，如藥物副作用等。三、震顫的治療一般患者在診斷明確后，我們會根據(jù)不同情況，采取個體化的治療方案，包括藥物治療、肉毒毒素注射治療、手術治療、康復治療等。1.藥物治療?特發(fā)性震顫：常用心得安或阿爾馬爾等藥物控制癥狀。?帕金森病震顫：多巴胺能藥物可改善震顫。2.肉毒毒素治療適用于難治性震顫，通過注射肉毒毒素抑制肌肉收縮，但需反復注射。3.手術治療?腦深部電刺激術（DBS）：也叫腦起搏器，是治療藥物難治性震顫的首選方法，是將電極放置在腦內控制震顫的核團上進行刺激，從而達到控制震顫的效果，不同的病因引起的震顫癥狀，手術的靶點也不同?？傮w來說，這種手術效果顯著、安全性高，目前應用最為廣泛。?磁共振引導聚焦超聲（MRgFUS）：是一種微創(chuàng)手術，通過定向超聲聚焦來毀損腦內特定核團，從而減輕患者的震顫癥狀，這種手術與傳統(tǒng)的毀損手術相比，優(yōu)勢是方便、微創(chuàng)。4.康復治療包括運動療法、使用防抖勺等輔助工具，幫助患者提高生活質量。四、震顫患者的生活建議1.保持良好的生活習慣：避免過度勞累和情緒激動，這些因素可能加重震顫。2.適當運動：如進行抗阻力訓練，有助于減輕震顫。3.心理支持：震顫可能給患者帶來心理壓力，家人和社會的理解與支持非常重要?？傊?，震顫雖然是一種常見、進展性疾病，但通過科學的診斷和治療，大多數(shù)患者可以有效控制癥狀，改善生活質量?；颊呷绯霈F(xiàn)類似癥狀，建議神經科?？凭驮\，根據(jù)個體情況制定治療方案，從而有效控制癥狀、提高生活質量。

帕金森病百問百答-手抖就是帕金森病嗎？那可不一定。手抖在醫(yī)學上又被稱為震顫。帕金森病患者大約有70%的人出現(xiàn)震顫，但還有相當一部分是沒有震顫的。所以說，有震顫的不一定是帕金森病。有一種震顫，它不是帕金森病，我們叫它特發(fā)性震顫。比如有的人會在緊張時出現(xiàn)手抖，而且越緊張抖得越厲害。這種震顫是運動時的震顫，越運動越抖，而帕金森病是靜止性震顫，運動時是不抖的。那如何鑒別是帕金森病還是特發(fā)性震顫呢?病人可以喝一點白酒，當他達到一定的放松狀態(tài)的時候，但又不是很醉的時候。這個時候，如果他手不抖了，那么我們可以初步判斷懷疑他是一個特發(fā)性震顫的患者。

特發(fā)性震顫，是一種以手和手臂受累為典型特征的、動作性震顫，幾乎都呈雙側分布，常輕微不對稱。臨床表現(xiàn)世界范圍內的總患病率估計為1%，男女患病率相近，60歲以上成人的患病率約為5%。雙手震顫，影響書寫、用玻璃杯喝水、和處理餐具。該病進展緩慢，除上肢外，頭部和聲音也可受累，面部或軀干受累較少見，下肢也很少受累。焦慮刺激，通常會加重特發(fā)性震顫，少量飲酒可能減輕特發(fā)性震顫。臨床診斷除了存在震顫，特發(fā)性震顫患者的神經系統(tǒng)檢查結果應正常。藥物治療→對于大多數(shù)因特發(fā)性震顫、而頻繁/每日出現(xiàn)功能、或心理障礙的患者，首選采用阿替洛爾。撲米酮可以作為代替選擇。阿替洛爾：50～150mg/日；撲米酮：150～750mg/日。→如果僅有輕度的特發(fā)性震顫，建議按需使用小劑量阿替洛爾治療。或使用小劑量阿普唑侖或氯硝西泮、或撲米酮。阿普唑侖：0.125～3mg/日；氯硝西泮0.5～6mg/日?！鷨嗡幹委煙o效的患者，可以嘗試阿替洛爾+撲米酮，之后再嘗試其他二線藥物，例如托吡酯、阿普唑侖或氯硝西泮、和/或加巴噴丁。手術治療外科手術選擇包括：丘腦腹中間核的腦深部電刺激(DBS)、和MRI引導下聚焦超聲單側丘腦毀損術。對于大多數(shù)藥物難治的特發(fā)性震顫患者，建議優(yōu)選DBS。MRI引導下聚焦超聲單側丘腦毀損術，可用于治療特發(fā)性震顫相關對側肢體震顫，不過證據(jù)略顯不足。備注：ET,essentialtremor，即特發(fā)性震顫

原發(fā)性震顫診斷與治療，一文搞定原發(fā)性震顫（ET）是最常見的運動障礙疾病之一，65歲以上人群中的患病率可達4.6%。其主要臨床表現(xiàn)為雙上肢4~12Hz動作性震顫，可伴或不伴有頭部、口面部、聲音或下肢震顫。評定量表WHIGET震顫評估量表版本1是MDS唯一推薦的ET篩查量表。若需要從人群中初步篩查ET患者，建議使用WHIGET震顫評估量表版本1作為篩查工具。MDS推薦了5個量表作為評估震顫嚴重程度的選擇，雖未給出優(yōu)先級別，但TETRAS內容最為全面，包含了震顫嚴重程度量表和日常生活能力量表，可靠性高，得到了廣泛使用，在臨床應用中，可優(yōu)先選用TETRAS作為評估ET患者的工具。Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表開發(fā)最早，使用最為廣泛，常與TETRAS相互比較，可靠性也較良好，但Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表有明顯的天花板效應，不適用于重度震顫患者的評估。其余量表均有較明顯的缺點，不建議作為評估中國ET患者的首選工具。TETRAS作為ET患者首選的震顫評估量表，雖然包含了日常生活能力量表，但TETRAS-ADL的可靠性不如Bain-Findley震顫日常生活能力量表，若時間充足，可選擇Bain-Findley震顫日常生活能力量表作為TETRAS的補充。若僅需評價ET患者的生活能力，可優(yōu)先選擇Bain-Findley震顫日常生活能力量表。ET患者生活質量的研究優(yōu)先選用QUEST問卷。病史詢問（1）發(fā)病年齡、病程進展速度：各年齡段均可發(fā)病，呈明顯的雙峰分布，多見于40多以上的中老年人，青少年是另一發(fā)病高峰。病程特點為緩慢起病，緩慢進展，進行性加重。（2）運動癥狀：常為雙側緩慢起病，震顫可累及其他部位。（3）非運動癥狀：認知功能障礙、心理障礙、睡眠障礙、感覺異常等。（4）既往有無特殊服藥史：鎮(zhèn)靜藥物、抗精神病藥物等。（5）既往有無卒中、腦外傷史。（6）有無毒物接觸史：如殺蟲劑、除草劑。（7）有無類似癥狀的家族史，特別是青年發(fā)病患者。（8）其他因素：吸煙、飲酒、咖啡。體格檢查特發(fā)性震顫作為一個臨床診斷，在詳細詢問病史基礎上，詳細的體格檢查是識別震顫類型、部位和頻率的重要手段。1.靜止性震顫患者在安靜、仰臥位或活動身體其他部位時出現(xiàn)，常見于帕金森病，其震顫幅度通常在隨意運動時減小或消失，精神緊張時增大。晚期特發(fā)性震顫也可出現(xiàn)靜止性震顫，但在隨意運動期間不會消退。2.動作性震顫包括姿勢性、運動性、意向性、等距性和任務特異性震顫，在自主運動中出現(xiàn)。（1）姿勢性震顫可在患者伸出雙手或將雙手置于頦部下方出現(xiàn)，在握重物如書或杯子時姿勢性震顫更明顯。特發(fā)性震顫的姿勢性震顫可在采取一種姿勢或站姿的動作中（如伸出雙手時）即開始出現(xiàn)，沒有潛伏期。帕金森病的姿勢性震顫通常會在完成一種體位（如上臂伸出），在十幾秒到數(shù)十秒的潛伏期后出現(xiàn)。（2）運動性震顫分為單純運動性震顫和意向性震顫，前者震顫在整個運動中大致相同，后者在受累身體部位接近目標時震顫加重，其嚴重程度可在自主運動中（如書寫、進食或喝水等）被更準確地引出。（3）等距性震顫在肌肉收縮對抗靜止物體時發(fā)生，如握拳或抓住檢查者的手指時。（4）任務特異性震顫在精細運動如執(zhí)行書寫等特定任務期間發(fā)生。3.震顫頻率震顫的頻率可通過運動傳感器或肌電圖準確測量，分為<4Hz、4～8Hz、8～12Hz和>12Hz，大多數(shù)病理震顫頻率是4～8Hz，肌肉律動和一些腭肌震顫頻率<4Hz，節(jié)律性皮質肌陣攣的頻率常?>8Hz，強化的生理性震顫的頻率是8～12Hz，原發(fā)性直立性震顫的頻率通常為13～18Hz。4.震顫臨床分級根據(jù)1996年美國國立衛(wèi)生研究院ET研究小組提出的震顫分級標準以供參考：0級：無震顫；1級：輕微，震顫不易察覺；2級：中度，震顫幅度<2cm，非致殘；3級：明顯，震顫幅度在2~4cm，部分致殘；4級：嚴重，震顫幅度超過4cm，致殘。臨床表現(xiàn)1.起病年齡各年齡段均可發(fā)病，多見于40歲以上的中老年人，青少年是另一發(fā)病高峰。家族性比散發(fā)性ET患者起病年齡更早。2.臨床癥狀ET常為雙側緩慢起病，隨年齡逐漸進展，以雙上肢4~12Hz動作性震顫為主要特征，可累及下肢、頭部、口面部或咽喉肌等；于日常活動時（如書寫、倒水、進食等）震顫表現(xiàn)明顯；震顫在情緒緊張或激動時加重，部分患者飲酒后震顫可減輕；隨著病情的發(fā)展，震顫幅度可增加。ET患者還可能出現(xiàn)感覺障礙、精神癥狀、睡眠障礙等非運動癥狀。部分患者除震顫外，還可伴有串聯(lián)步態(tài)障礙、可疑肌張力障礙性姿勢、輕度記憶障礙等神經系統(tǒng)軟體征，稱為ET疊加。診斷1.臨床診斷ET的臨床診斷需要同時滿足以下3點：（1）雙上肢動作性震顫，伴或不伴其他部位的震顫（如下肢、頭部、口面部或聲音）；（2）不伴有其他神經系統(tǒng)體征，如肌張力障礙、共濟失調、帕金森綜合征等；（3）病程超過3年。ET疊加：除具有以上ET的震顫特征外，還具有不確定臨床意義的其他神經系統(tǒng)體征，如串聯(lián)步態(tài)障礙、可疑肌張力障礙性姿勢、輕度記憶障礙等。2.排除標準（1）增強的生理性震顫（如藥源性、代謝性等）；（2）孤立的局灶性震顫（如孤立性聲音震顫、孤立性頭部震顫、特發(fā)性腭肌震顫等）；（3）孤立性任務或位置特異性震顫（如原發(fā)性書寫痙攣、手或口任務特異性震顫、高爾夫球手等）；（4）震顫頻率>12Hz的直立性震顫；（5）伴明顯其他體征的震顫綜合征［如肌張力障礙震顫綜合征、帕金森綜合征、Holmes震顫、肌律（myorhythmia）等］；（6）突然起病或病情呈階梯式進展惡化。鑒別診斷1.帕金森病主要表現(xiàn)為靜止性震顫、動作遲緩、姿勢步態(tài)異常、僵直，可有姿勢性或運動性震顫，震顫再現(xiàn)現(xiàn)象也是帕金森病震顫的重要特征。多巴胺能藥物治療通?？筛纳普痤?。2.肝豆狀核變性震顫可表現(xiàn)為靜止性、姿勢性或運動性；常累及遠端上肢和頭部，下肢受累較少。還可出現(xiàn)運動遲緩，僵硬，肌張力障礙，舞蹈癥，構音障礙和吞咽困難等多種神經系統(tǒng)癥狀。眼部可見特征性的K-F環(huán)。MRI檢查可發(fā)現(xiàn)雙側豆狀核區(qū)對稱性分布異常信號；基因診斷有助于鑒別。3.脊髓小腦性共濟失調以意向性震顫為主，可有姿勢性震顫；其他神經系統(tǒng)體征包括腱反射活躍，步態(tài)共濟失調，帕金森病樣表現(xiàn)和其他小腦體征；MRI或CT檢查可發(fā)現(xiàn)小腦萎縮；基因診斷有助于鑒別。4.功能性震顫亦稱心因性震顫，多在有某些精神心理因素如焦慮、緊張、恐懼時出現(xiàn)，與ET相比，其頻率較快（8~12Hz）但幅度較小，有相應的心理學特點，去除促發(fā)因素癥狀即可消失。5.代謝性震顫多為姿勢性震顫，最常見的病因是甲狀腺功能亢進癥，引起上肢高頻精細的姿勢性震顫，常伴有其他系統(tǒng)性體征，如突眼、多汗及體重減輕。6.藥源性震顫常見藥物包括β受體激動劑、茶堿類、抗抑郁藥物、甲狀腺素和胺碘酮等。阻斷或抑制多巴胺的藥物可引起靜止性震顫以及帕金森病綜合征，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。治療ET的治療分為藥物（口服藥物及A型肉毒毒素）和手術治療。其治療原則為：（1）輕度的、不影響日常生活或引起心理困擾的1級震顫無需治療，只需進行宣教和安慰；（2）2級震顫患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時服藥以間歇性減輕癥狀；（3）影響日常生活和工作的2~4級震顫患者，需要藥物治療；（4）藥物難治性重癥震顫患者可考慮手術治療；（5）頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。1.藥物治療（1）原發(fā)性震顫口服藥物治療推薦（2）肉毒毒素治療肉毒毒素是一種神經毒素，共有A、B、Ca、Cb、D、E、F、G8種血清型，其中A型肉毒毒素肌肉注射是目前藥物難治性ET患者重要的治療方法。A型肉毒毒素多點肌內注射，可通過抑制周圍運動神經末梢突觸前膜乙酰膽堿釋放，引起肌肉松弛性麻痹。單劑量40~400IU的A型肉毒毒素可改善頭部震顫；尺、橈側腕伸屈肌進行多點注射50~100IU藥物可減小上肢的震顫幅度，平均治療時間為12周（一般為4~16周）；0.6~15.0IU軟腭注射可改善聲音震顫，但可能出現(xiàn)聲音嘶啞和吞咽困難等不良反應；A型肉毒毒素治療難治性震顫屬對癥治療措施，通常1次注射療效持續(xù)3~6個月，需重復注射以維持療效。過敏性體質者及對本品過敏者禁用。2.手術治療（1）腦深部電刺激（DBS）手術DBS手術目前已成為治療藥物難治性ET的首選方法。丘腦腹正中間核（VIM）是治療ET的常用靶點，單側VIM-DBS可以有效減輕ET患者對側的肢體震顫，但是多數(shù)情況下并不能有效地改善ET患者頭部或聲音的震顫；雙側VIM電刺激可以改善雙側肢體震顫以及某些患者的頭部或聲音震顫。然而與單側刺激相比，雙側VIM-DBS具有更多的刺激不良反應，特別是構音障礙和步態(tài)不穩(wěn)。盡管在ET患者中VIM刺激對肢體震顫非常有效，但亦有患者出現(xiàn)刺激效果欠佳、長期刺激療效下降，或者出現(xiàn)雙側電刺激無法耐受的不良反應；因此，近年來研究者也在探索其他腦內刺激靶點，如丘腦底核后部區(qū)域（PSA）以及尾側未定帶核團（cZI）電刺激，對于控制ET患者的震顫同樣有效果，其中包括頭部和聲音震顫?！吨袊l(fā)性震顫的診斷和治療指南（2020）》推薦：VIM-DBS能有效減輕ET患者肢體震顫，推薦將VIM-DBS用于治療藥物難治性ET患者（Ⅰ級推薦，C級證據(jù)）；雙側丘腦VIM的DBS手術對頭部及聲音震顫的效果優(yōu)于單側DBS手術（Ⅱ級推薦，C級證據(jù)）；雙側DBS手術的不良反應發(fā)生率更高。（2）磁共振成像引導下的聚焦超聲（MRgFUS）丘腦切開術與其他功能性神經外科手術相比，MRgFUS具有非侵入、非電離、MRI實時成像、溫度實時反饋和可以即時調整等優(yōu)點，被用來治療運動障礙病。MRgFUS丘腦切開術作為一種新型的微創(chuàng)消融治療方法，通過定向毀損與震顫相關的特定靶點達到改善ET震顫癥狀的目的。MRgFUS于2016年被美國食品和藥物監(jiān)督管理局批準使用，其侵入性較DBS手術更小。MRgFUS丘腦切開術的不良反應包括共濟失調、感覺異常等，其不良反應與手術部位及手術范圍有關，當手術范圍大于170mm3時，不良反應的發(fā)生風險明顯增加。《中國原發(fā)性震顫的診斷和治療指南（2020）》推薦：MRgFUS丘腦切開術能有效減輕ET患者肢體震顫，推薦將MRgFUS丘腦切開術用于治療藥物難治性ET患者（Ⅱ級推薦，C級證據(jù)）。3.康復治療（1）運動療法：ET患者應適度進行有氧運動，其中抗阻力訓練是最常見的運動療法，其主要目的是訓練人體的肌肉，傳統(tǒng)的抗阻力訓練有俯臥撐、啞鈴、杠鈴等項目。通過抗阻力訓練，姿勢性震顫可顯著減少，ET患者獲益顯著。其他常見的運動療法還包括：肌力訓練、手功能活動訓練、關節(jié)活動范圍訓練、姿勢訓練、平衡訓練等。（2）智能輔具：對于震顫嚴重患者，可使用防抖勺等可穿戴設備來幫助患者進食，提高患者的生活質量。此外，震顫矯形器通過對人體骨骼系統(tǒng)施加適當?shù)某C正力也能改善患者的震顫癥狀。

帕金森病的抖動：靜止性震顫，典型表現(xiàn)手指搓丸樣震顫，隨病情發(fā)展抖動會波及到整個肢體，影響到軀干、下頜、口唇、舌、頭，如果帕金森癥狀全身都受累的話，帕金森的震顫上肢大于下肢。特發(fā)性震顫：也會出現(xiàn)在一側的手、逐漸向上肢擴展，特發(fā)性震顫最終頭部都會受到影響，會有細小輕微的震顫，還有些會出現(xiàn)在頸部，主要體現(xiàn)在說話顫音。小腦性震顫：頭和軀干抖得厲害，會引起小腦共濟失調導致患者整體平衡障礙，單腳站立易摔跤。原發(fā)性書寫障礙：抖動只出現(xiàn)在書寫的時候，在平時的生活和工作中不抖。