先天性白內(nèi)障

成人白內(nèi)障患者常常因?yàn)橐暳λネ硕メt(yī)院就診，但嬰幼兒不善表達(dá)，特別是單眼白內(nèi)障患兒，癥狀更加隱匿，難以被發(fā)現(xiàn)。家長平時應(yīng)注意觀察，及早發(fā)現(xiàn)孩子的異常表現(xiàn)。 先天性白內(nèi)障的兒童會比較怕光，尤其在燈光下，經(jīng)常瞇眼、哭鬧。這主要是由于晶狀體混濁引起光散射所造成的。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院眼科熊瑛 如果孩子年幼，查視力時不配合，家長可以引導(dǎo)孩子分別看一些較遠(yuǎn)和較近的目標(biāo)，若孩子不能注視物體或不能追隨燈光轉(zhuǎn)動眼球，說明其視力很差。 另外，如果孩子經(jīng)常喜歡瞇眼看東西，歪頭看電視，看東西的距離很近，也說明其視力有問題，應(yīng)盡早去正規(guī)醫(yī)院做檢查。 小兒白內(nèi)障若病情輕微，可以先進(jìn)行觀察，一般不需要動手術(shù)。但如果病情較嚴(yán)重，遮擋視軸，會令孩子大腦無法獲得清晰影像刺激而 阻礙視覺正常發(fā)育，這時就應(yīng)該進(jìn)行手術(shù)治療。 小兒白內(nèi)障施行手術(shù)的黃金時期很短，對于程度較嚴(yán)重的單純白內(nèi)障患者來說，如果在6個月大前及時接受手術(shù)，治療效果會好很多。 因?yàn)閮和矍蛏刑幵诎l(fā)育階段，眼球較小，另外眼球的角膜及鞏膜組織未發(fā)育完全，眼球比較軟，傷口容易漏水。 目前，小兒白內(nèi)障手術(shù)的操作難度較高，手術(shù)成功的關(guān)鍵，在于適時摘除白內(nèi)障及實(shí)時植入人工晶體。

首先我們要知道什么叫白內(nèi)障？ 廣義地說就是各種理化因素引起晶狀體囊膜破壞或使其滲透性增加，失去屏障作用或?qū)е戮铙w代謝紊亂，晶狀體蛋白發(fā)生變性形成混濁叫做白內(nèi)障。我們先要了解什么叫晶狀體？ 晶狀體是眼內(nèi)的一個富有彈性的透明體，為雙凸面體，形似雙凸透鏡，位于虹膜之后，玻璃體之前。成年人晶狀體直徑為9-10mm，平均厚度為4-5mm。晶狀體借助晶狀體懸韌帶與睫狀體連接，懸掛固定于虹膜與玻璃體之間。晶狀體相當(dāng)于照相機(jī)的鏡頭。眼底相當(dāng)于照相機(jī)的底板。光線通過角膜和晶狀體，在睫狀體和晶狀體的協(xié)同作用下，晶狀體厚度發(fā)生變化，眼睛的屈光力會隨時發(fā)生變化，調(diào)節(jié)光的焦點(diǎn)位置，使光線能恰好落在視網(wǎng)膜的黃斑部上，形成清晰的像。晶狀體這個功能就相當(dāng)于照相機(jī)的調(diào)焦作用，使人們能即時獲得看遠(yuǎn)或看近的能力，這叫調(diào)節(jié)力。正常的晶狀體是透明的，就像生雞蛋的蛋清，白內(nèi)障就像熟雞蛋的蛋白。簡單地說白內(nèi)障就是晶狀體蛋白發(fā)生了變性。 當(dāng)晶狀體變性后，我們需要將人工晶狀體置換原來變性的晶狀體。而目前人工晶狀體有很多種，有單焦點(diǎn)、多焦點(diǎn)以及最新技術(shù)的連續(xù)視程人工晶狀體，所以我們要根據(jù)自己的需要去選擇人工晶狀體。 其次什么叫先天性白內(nèi)障？孩子出生后第一年發(fā)生的晶狀體部分或全部混濁稱之為先天性白內(nèi)障，是一種兒童常見的眼病，是造成兒童失明和弱視的重要原因。 最后我們要知道孩子為什么會得先天性白內(nèi)障？先天性白內(nèi)障的病因有： ①、遺傳因素，大約有1∕3先天性白內(nèi)障是遺傳導(dǎo)致的，其中常染色體顯性遺傳最為多見； ②、環(huán)境因素，約占先天性白內(nèi)障的1∕3。母親在妊娠期前3個月的病毒感染（如風(fēng)疹、水痘、單純皰疹、麻疹、帶狀皰疹以及流感等）、妊娠期營養(yǎng)不良、盆腔受放射線照射、服用某些藥物（大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等）、妊娠期患系統(tǒng)疾?。ㄐ呐K病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、鈣代謝紊亂）、維生素D缺乏。以及早產(chǎn)兒出生時體重過低和缺氧。 ③散發(fā)性，約有1∕3先天性白內(nèi)障找不到明確的原因。

等待疫情結(jié)束的時候，突然有點(diǎn)時間，就查了文獻(xiàn)。很有意義，分享給信任我的患兒家長和我的眼科同道美國單眼7個月以下單眼先天性白內(nèi)障一期植入人工晶體和術(shù)后無晶體眼佩戴角膜接觸鏡的研究結(jié)果：早期手術(shù)術(shù)后視力好4.5歲視力結(jié)果，手術(shù)年齡越小4.5歲的視力越好，有私人醫(yī)療保險的視力好在出生后6周內(nèi)進(jìn)行的白內(nèi)障手術(shù)可降低斜視手術(shù)的頻率有立體視功能的患者的手術(shù)年齡中位數(shù)低于無立體視功能的患者手術(shù)年齡越小，角膜直徑越小，患青光眼和疑似青光眼的風(fēng)險都越大。術(shù)后4.8年，青光眼和青光眼+可疑青光眼的發(fā)生率分別為17%和31%。術(shù)后4.8歲時手術(shù)年齡越小青光眼發(fā)病風(fēng)險越高（分別為26%與9%），角膜直徑越小青光眼發(fā)病風(fēng)險越高。在1-6個月大的嬰兒單側(cè)白內(nèi)障摘除術(shù)后，青光眼相關(guān)的不良事件是常見的，并且在1-5歲之間增加；人工晶狀體植入術(shù)并不能降低風(fēng)險，但在較年輕的年齡手術(shù)會增加風(fēng)險在小于7個月的嬰兒中，考慮到與人工晶狀體植入術(shù)相關(guān)的并發(fā)癥、不良事件和額外的眼內(nèi)手術(shù)的發(fā)生率增加，如果認(rèn)為家庭可以成功地佩戴隱形眼鏡，就會傾向保留嬰兒無晶狀體狀態(tài)人工晶狀體組最常見的不良反應(yīng)是晶狀體再增殖進(jìn)入視軸，與手術(shù)經(jīng)驗(yàn)或術(shù)后抗炎方案無關(guān)。在嬰兒期進(jìn)行人工晶體植入術(shù)的理論優(yōu)勢包括在視覺發(fā)育的早期進(jìn)行持續(xù)的(盡管是部分的)光學(xué)校正，將人工晶體放入囊袋的能力，以及避免與隱形眼鏡使用相關(guān)的費(fèi)用和困難。保留嬰兒無晶狀體的眼和使用隱形眼鏡恢復(fù)視力的優(yōu)勢包括隱形眼鏡能夠根據(jù)變化的屈光度數(shù)而改變度數(shù),不讓嬰兒并發(fā)癥發(fā)生率的增加,后續(xù)需要額外的眼內(nèi)手術(shù)與人工晶體植入術(shù)。隨訪一年的術(shù)中并發(fā)癥，不良事件，額外的內(nèi)眼手術(shù)人工晶狀體組都比隱形眼鏡組多，有統(tǒng)計學(xué)意義。最常見的不良事件是視軸混濁，最常見的再手術(shù)是清除視軸混濁。我們通常等到無晶狀體眼的屈光度穩(wěn)定一年或更長時間后再植入二期人工晶狀體。在大多數(shù)情況下，這發(fā)生在孩子4到5歲的時候。然而，在那些對隱形眼鏡耐受性非常好的兒童中，我們推遲二期人工晶狀體植入，直到兒童是青少年或年輕人，因?yàn)榻曇莆坏臋C(jī)會明顯減少。人工晶狀體植入術(shù)對大于6個月和小于2歲的兒童是相對安全的。早期白內(nèi)障摘出后，成功的光學(xué)矯正可以進(jìn)一步減少形態(tài)剝奪，減少這些固視不穩(wěn)定的發(fā)生率。在本研究中，兩種治療策略(CL或IOL)在白內(nèi)障摘除后的光學(xué)矯正中，沒有發(fā)現(xiàn)固視不穩(wěn)定性的差異人工晶狀體植入術(shù)不能預(yù)防先天性白內(nèi)障術(shù)后斜視的早期發(fā)展。然而，早期摘除白內(nèi)障的嬰兒發(fā)生斜視的可能性較低人工晶狀體植入術(shù)不能減少單眼先天性白內(nèi)障術(shù)后斜視的發(fā)生。5歲時改善眼位與改善視敏度和立體視功能密切相關(guān)視力20/40或更好的兒童在清醒時間的80%在戴眼鏡，高于視力低于20/40的比例(66%)?；加袉蝹?cè)先天性白內(nèi)障的兒童可能在4歲6個月時出現(xiàn)運(yùn)動功能延遲，這可能會對他們的社會和學(xué)術(shù)功能產(chǎn)生不利影響。在接受單側(cè)白內(nèi)障治療的學(xué)齡前兒童中，較差的視力可能會帶來注意力問題和攻擊性行為的風(fēng)險嬰兒期人工晶狀體植入術(shù)后，在出生后的前1.5年內(nèi)，近視漂移的速度最快。患者之間的近視漂移差異很大。5歲時，大部分雙眼屈光參差明顯。青光眼患者屈光參差較大。眼生長的變化和近視的飄移繼續(xù)使人工晶體植入術(shù)在嬰兒期的屈光結(jié)果具有挑戰(zhàn)性。父母的壓力和堅持遮蓋之間的聯(lián)系可能不會持續(xù)，但手術(shù)后的第一年是護(hù)理人員努力建立遮蓋習(xí)慣的關(guān)鍵時期，在白內(nèi)障手術(shù)后的頭幾個月改善視力有助于減少日后對遮蓋的抗拒，因?yàn)榇藭r兒童可能在身體和語言上更能抵制護(hù)理人員遮蓋的努力。12-48個月齡的堅持遮蓋與視力顯著相關(guān)，在生命的頭4年中，每天至少4小時佩戴眼罩的兒童視力最好，而每天少于2小時佩戴眼罩的兒童視力最差。然而，即使是在佩戴了相同時間眼罩的兒童中，也存在著廣泛的視力結(jié)果在手術(shù)后的前6個月堅持遮蓋與單側(cè)白內(nèi)障在治療后12月齡時獲得更好的條柵視力相關(guān)，植入人工晶狀體與堅持遮蓋無關(guān)，矯正的類型(人工晶狀體對隱形眼鏡)與遮蓋的時長無關(guān)，而家庭社會經(jīng)濟(jì)地位和母親的壓力似乎起了作用6個月或6個月以下的兒童植入人工晶狀體時應(yīng)謹(jǐn)慎，因?yàn)榕c使用隱形眼鏡相比，不良事件的發(fā)生率更高，短期視覺效果沒有改善。人工晶狀體組與隱形眼鏡組1歲時的光柵視力無統(tǒng)計學(xué)差異，但人工晶狀體組更常進(jìn)行額外的人工晶狀體手術(shù)。

現(xiàn)在小兒白內(nèi)障已經(jīng)是兒童失明的第二大病因，全世界每年大約有20萬兒童因白內(nèi)障致盲，在我國，每2萬個兒童中就有1個患先天小兒白內(nèi)障。 先天性白內(nèi)障有一定的遺傳性，也和媽媽在懷孕期間感染病毒、代謝異常、接觸放射線、中毒等因素有關(guān)，造成孩子的晶狀體不能正常發(fā)育。 尤其是妊娠期前3個月，母親受病毒感染或服用藥物(如類固醇)，及懷孕期間缺鈣、維生素缺乏、副甲狀線功能不足及營養(yǎng)不良等都可能與之有關(guān)。 盡早發(fā)現(xiàn)，盡早治療，對于孩子以后的視力和眼健康情況有很大的幫助，通過以下三個方法可以簡單測試一下。 ①追物法：可以用一些燈光或者玩具逗一逗小寶寶，如果發(fā)現(xiàn)孩子眼睛不追光、不追東西、不追玩具，很可能是因?yàn)榭床坏剑? ②遮蓋法：遮住小孩一只眼睛，如果他不抗拒，這只眼睛可能就有問題，如果遮住后，他趕緊撥開你的手，那就沒什么問題； ③光照法：可以用手電筒照一下孩子的眼睛，如果看到眼睛里有白色的反光，我們叫白瞳癥，就是先天性白內(nèi)障重要的體征；

很多來就診的孩子都是出生后就發(fā)現(xiàn)了眼部的異常，像白化寶寶群體，常常都伴有眼球震顫、畏光、斜視弱視等先天性眼病。先天性眼病中很多與遺傳有關(guān)，如先天性白內(nèi)障，上瞼下垂，斜視，高度近視，視網(wǎng)膜病和小眼球、眼球震顫等等，像眼球震顫這類眼病70%以上都與遺傳相關(guān)。日常中，對于一些先天性的眼病，有時候臨床檢查完后醫(yī)生經(jīng)常會建議，做做基因檢查吧。有些家長會不太明白：父母都沒有眼病，只有孩子有，這肯定不是遺傳眼病吧？基因檢測要花上幾千元，還有可能什么都檢查不出來，這有什么意義呢？即使知道了遺傳結(jié)果，也沒辦法治療吧？

遺傳性眼病不同于普通眼病，普通眼病可以通過藥物或者手術(shù)控制甚至治愈，但是大部分的遺傳性眼病目前沒有有效的治療藥物，加之遺傳性眼病危害的不是一個人，而是有血緣關(guān)系的整個家族，因此，對于遺傳性眼病患者來說，遺傳性眼病基因檢測就顯得非常重要。通過基因檢測，可以幫助遺傳性眼病患者明確致病基因，通過遺傳阻斷從家族中排除致病基因，讓家族擺脫遺傳性眼病的困擾。針對很多患者反映，拿到檢測報告看不懂的情況，本期給大家做一期詳細(xì)的報告解讀。遺傳性眼病基因檢測報告分為基因檢測報告和遺傳學(xué)分析報告兩大部分，其中第一部分基因檢測報告包括樣本信息、檢測信息、檢測結(jié)果、家系圖及家族驗(yàn)證；遺傳學(xué)分析報告包括基因檢測結(jié)果及相應(yīng)的遺傳解析，另附有疾病說明、參考文獻(xiàn)、方法說明等。倘若檢測到臨床意義不明確但是有可能致病的變異就會在臨床意義未名的變異附表呈現(xiàn)，遺傳解析同樣緊跟其后。最后是本項(xiàng)目檢測的基因列表。跟大家一起解讀這份報告樣本信息：即先證者信息（先證者即第一個來就診的患者），家族史是鑒別診斷遺傳性眼病患者重要指標(biāo)，通過家族史問診幫助醫(yī)生初步判斷。從檢者一般是患者的直系親屬，患者檢測結(jié)果結(jié)合從檢者檢測結(jié)果可以判斷突變基因的父母來源，同時可以驗(yàn)證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，提高檢出率。檢測信息：包含檢測項(xiàng)目和檢測方法。檢測項(xiàng)目根據(jù)患者的臨床癥狀選擇相應(yīng)的檢測項(xiàng)目。檢測方法通常采用是靶向捕獲。檢測結(jié)果：是報告的核心部分，包含檢測到基因名稱、參考序列、核苷酸改變、氨基酸改變、純合還是雜合、致病性分析、遺傳方式、變異來源。其中遺傳方式主要包括常染色顯性遺傳（AD）、常染色體隱性遺傳（AR）、和X連鎖的隱性遺傳（XLAR）等。找到突變基因（即核苷酸和氨基酸發(fā)生改變），分析該基因是否是患者的病因，還需要考慮突變基因的遺傳方式和雜合純合，比如，如果突變基因遺傳方式是AD，那么雜合就能致病。反之，如果突變基因遺傳方式是AR，那么純合才能致病。如示例報告中ABAC4基因，核苷酸改變是c.2894A>G，該基因編碼區(qū)第2894位核苷酸的A變?yōu)镚，導(dǎo)致翻譯出蛋白改變p.Asn965Ser，即第965位的氨基酸由Asn變?yōu)镾er。先證者帶有該基因的純合突變，該基因遺傳方式是AR，所以肯定是致病的。變異來源是確定突變位點(diǎn)是來源父親還是母親。致病性分析是按照美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會（ACMG）制定的遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)，變異分為以下5種類型，Pathogenic表示致病的變異；Likely pathogenic表示可能致病的變異；Benign表示良性的變異；Likely benign表示可能良性的變異；Uncertain significance 表示意義不明確的變異。我們在報告中只給出致病變異（Pathogenic）和可能致病變異（Likely Pathogenic）。良性、可能良性及意義不明確的變異都不呈現(xiàn)。家系圖：是根據(jù)先證者及從檢者的信息，繪制家族親緣與婚姻關(guān)系的圖，通過家系圖可以分析致病基因來源及在家族成員中的傳遞情況。上面基因檢測的結(jié)果中先證者攜帶ABCA4基因的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。從上圖家系圖中可以看到，先證者的母親家族中有多個患者，先證者的姥姥是患者，先證者的母親的兄弟姐妹中也有患者，推測先證者的姥爺及父親是致病基因的攜帶者。先證者的妹妹及兒子未來必須借助產(chǎn)前診斷或者PGD技術(shù)避免患兒出現(xiàn)。家族驗(yàn)證：通過分析從檢者的致病基因的突變位點(diǎn)，明確先證者突變來源，同時進(jìn)行分離驗(yàn)證確保分析準(zhǔn)確性檢測結(jié)果及遺傳解析：檢查結(jié)果是上面檢測報告中得到的基因突變位點(diǎn)，遺傳解析分析致病基因的突變位點(diǎn)是否致病，參考已有的文獻(xiàn)報告分析致病突變是否是導(dǎo)致先證者患病的病因。并在其后附上文獻(xiàn)參考依據(jù)?；颊呷绻耘f有不明的地方可以繼續(xù)到醫(yī)生遺傳門診咨詢。疾病說明：介紹疾病的臨床癥狀及發(fā)展趨勢供患者了解。方法介紹及局限性：介紹基因檢測采用方法的簡要流程。任何方法都有使用范圍，該方法不能發(fā)現(xiàn)基因大片段缺失和重復(fù)突變，亦不能完全發(fā)現(xiàn)基因位于內(nèi)含子和UTR區(qū)的突變，未檢測到致病突變并不能完全排除上述基因致病的。臨床意義未名的變異：多少情況下可以找到致病突變，或者明確根本沒有找到致病突變，還有一種情況是找到突變位點(diǎn)但是該位點(diǎn)是否致病目前沒有文獻(xiàn)支持，并且利用現(xiàn)有的分析軟件無法判斷該位點(diǎn)是否致病。這些位點(diǎn)可供醫(yī)生科研上進(jìn)一步研究驗(yàn)證。

提起白內(nèi)障，我們的第一反應(yīng)是，這是老人才會得的病。其實(shí)，除了老人，剛出生的小孩也會得白內(nèi)障。什么是先天性白內(nèi)障？簡單來說，就是眼睛里的晶狀體渾濁了，相當(dāng)于攝像機(jī)的鏡頭壞了。一般是在孩子出生前后存在，或者出生一年內(nèi)逐漸形成。先天性白內(nèi)障是非常嚴(yán)重的兒童致盲性眼病，會導(dǎo)致患兒視力的喪失。其次，兒童白內(nèi)障還會導(dǎo)致弱視，患兒表現(xiàn)為單眼或雙眼視力低于正常，并且不能通過戴鏡矯正提高。眼睛是心靈的窗戶，寶寶們通過眼睛去認(rèn)知世界，如果這扇窗戶被遮擋或者損害，這將嚴(yán)重影響孩子的未來。如何躲避這個會奪走孩子光明的風(fēng)險？ 01為什么寶寶會得先天性白內(nèi)障？新生兒中先天性白內(nèi)障的患病率約為0.5%，其發(fā)病機(jī)制可分為遺傳因素、環(huán)境因素等；可單眼或雙眼發(fā)病。但目前已知的先天性白內(nèi)障發(fā)病機(jī)制尚不明確，這也是眼科醫(yī)生與研究人員不懈探索亟待解決的醫(yī)學(xué)難題。先天性白內(nèi)障常見的病因有以下三類：1.遺傳因素：先天性白內(nèi)障具有較明顯的遺傳傾向，多數(shù)為基因突變造成，少數(shù)有染色體異常或線粒體疾病所致。2.環(huán)境因素：主要致病因素包括：（1）感染因素：妊娠期（尤其前3個月）風(fēng)疹、水痘、單純皰疹、麻疹、帶狀皰疹、流感病毒等感染。（2）母親妊娠期營養(yǎng)不良，盆腔受放射線照射、服用某些藥物（大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑）、患系統(tǒng)性疾?。ㄐ呐K病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢）。（3）早產(chǎn)兒、胎兒宮內(nèi)缺氧、維生素D缺乏、有保溫吸氧史等。3.原因不明：多為散發(fā)病例，難以確定遺傳因素以及環(huán)境因素。其中部分寶寶可能為新發(fā)基因位點(diǎn)突變的遺傳病例，無家族史可尋；另外不排除不常見或不明確其他因素的致病可能。02如何盡早發(fā)現(xiàn)先天性白內(nèi)障部分先天性白內(nèi)障表現(xiàn)為中央黑色瞳孔區(qū)發(fā)白，即“白瞳癥”。家長可以通過觀察孩子眼睛是否有白點(diǎn)來察覺。對于后囊下混濁等類型的先天性白內(nèi)障，只能通過詳細(xì)的眼部?？茩z查才能發(fā)現(xiàn)。家長們在平時生活中應(yīng)該多注意孩子一舉一動，觀察孩子的眼睛是否有以下異常： 1.觀察孩子的瞳孔。先天性白內(nèi)障的孩子黑眼球中央的瞳孔區(qū)可呈現(xiàn)白色或者灰白色。2.畏光。孩子怕光，尤其在強(qiáng)光下，常無法睜眼，會瞇眼、哭鬧。3.視力差。孩子不能注視物體或不能追隨燈光轉(zhuǎn)動眼球，喜歡瞇眼看東西、歪頭看電視、看東西的距離很近。4.斜視。部分先天性白內(nèi)障的孩子眼睛有向內(nèi)、向外偏斜，或出現(xiàn)“斗雞眼”。5.眼球震顫。部分先天性白內(nèi)障的孩子注視某個物體時，眼睛有節(jié)律的擺動，大多為水平方向的擺動，類似鐘擺來回運(yùn)動。03如何避免風(fēng)險？▲新生兒要做好眼部疾病的篩查。新生嬰兒特別是早產(chǎn)兒，應(yīng)該在出生一個月后，到醫(yī)院進(jìn)行先天性白內(nèi)障以及早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病的篩查。家長們?nèi)绻l(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時就醫(yī)明確診斷，如果錯過了最佳治療時機(jī)，會影響孩子視神經(jīng)的發(fā)育，造成視功能不可逆轉(zhuǎn)的傷害?！鴾?zhǔn)媽媽應(yīng)該做到：孕前3個月就要做到生活有規(guī)律，不吸煙，也不“被動吸煙”，不喝酒，減少輻射。孕期平衡飲食，多吃維生素含量豐富的食物，多補(bǔ)充葉酸、鈣、微量元素等，預(yù)防營養(yǎng)不良引起的孩子先天性白內(nèi)障。孕期避免感冒,患風(fēng)疹等疾病，避免不當(dāng)用藥，尤其是可以通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)的藥物。同時定期產(chǎn)檢。

遺傳性眼病基因診斷的意義：1.遺傳性眼病特別是遺傳性眼底病具有顯著的臨床異質(zhì)性，復(fù)雜多樣且交叉重疊的臨床表型給臨床診斷帶來了一定的困難；針對一些較為罕見的特殊病例，臨床醫(yī)生如不注意常易誤診甚至漏診。高效、準(zhǔn)確的基因診斷可協(xié)助疾病的臨床診斷；2.在致病基因診斷的基礎(chǔ)上，通過胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前診斷避免嚴(yán)重遺傳性眼病患兒的出生；3.指導(dǎo)臨床治療，包括基因治療。 眼科基因檢測的意義先天性白內(nèi)障基因檢測疾病簡介：新生兒患病率為4/1000。是兒童致盲的主要原因之一，占盲童總數(shù)的50%。約一半的先天性白內(nèi)障伴有基因序列改變。基因檢測的指導(dǎo)意義：目前沒有有效的非手術(shù)治療。早期常規(guī)檢查結(jié)合致病基因篩查，及早發(fā)現(xiàn)和手術(shù)治療是關(guān)鍵。幼兒出生后4周即可以進(jìn)行篩查，如果孩子錯過了最佳手術(shù)時機(jī)，可能導(dǎo)致視力難以逆轉(zhuǎn)，術(shù)后視力恢復(fù)不理想。青光眼基因檢測疾病簡介：目前世界上主要的不可逆性致盲眼病之一，其致盲率約30%。我國40歲以上人群青光眼患病率大于2.6%，50歲以上3-4%。預(yù)計到2020年，我國將有2100萬的青光眼患者，將會因此產(chǎn)生近630萬盲人及超過1000萬的視覺殘障人士?；驒z測的指導(dǎo)意義：分急性和慢性。急性表現(xiàn)為眼壓突然升高，24-48小時內(nèi)可能引起眼睛失明。慢性會使視力逐漸下降到致盲最長需要10年以上時間，我國有80-90%的患者出現(xiàn)嚴(yán)重視力損傷前并不知道自己患有青光眼。一般檢測為檢測眼壓，可通過結(jié)合基因檢測及早確診，不必等到視神經(jīng)的損害出現(xiàn)就可以開始提前治療以取得最佳效果。及早發(fā)現(xiàn)通過眼藥水等簡單辦法可減緩或者防止病情進(jìn)展。對于未發(fā)病人群，可以篩查易感基因，通過易感基因和其他因素共同來預(yù)測發(fā)病概率，以便做早期干預(yù)，避免過度治療或者預(yù)防不足。進(jìn)行基因檢測分析患病風(fēng)險，高風(fēng)險人群應(yīng)定期去醫(yī)院檢查眼壓、眼底等，及早干預(yù)。近視眼基因檢測疾病簡介：近視眼是患病率最高的眼部疾病，全世界約1/3的人口患有近視，其中約1/3為高度近視。單純性近視的度數(shù)在600度以下，眼底一般無明顯變化，配鏡可矯正，為多基因遺傳與環(huán)境相互作用，遺傳度為60-75%。高度近視度數(shù)大于600度，呈進(jìn)行性發(fā)展，可發(fā)生退行性病變，視力逐漸減退，可致盲，配鏡不能矯正，有多種遺傳模式，是青少年最主要的致盲原因之一 ?；驒z測的指導(dǎo)意義：高度近視常伴有多種并發(fā)癥，由于遺傳性近視導(dǎo)致的眼盲，僅次于白內(nèi)障，青光眼而居第三位。對于一個剛患近視的孩子，其近視是否為遺傳性高度近視，不能等到600度以后才去斷定是遺傳性近視，需要專業(yè)人員及時診斷，及早干預(yù)，延緩病情控制并發(fā)癥等。遺傳性視網(wǎng)膜變性基因檢測疾病簡介：可檢測家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜劈裂、Leber先天性黑矇、視網(wǎng)膜色素變性、錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良、先天性靜止性夜盲、黃斑變性、視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。多種遺傳方式方式：常顯，常隱，x伴性連鎖。不同遺傳方式的發(fā)病時間、病情進(jìn)展、治療方式和預(yù)后不同。基因檢測的指導(dǎo)意義：可針對突變基因進(jìn)行特異性的基因治療。2017年5月，Spark Therapeutics向美國FDA完成了針對voretigeneneparvovec的生物制劑許可證申請（BLA）的提交，用于治療診斷證實(shí)的雙等位基因RPE65突變遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（IRD）引起的視力喪失患者。同時，varetigeneneparvovec已經(jīng)獲得了FDA頒發(fā)的突破性療法認(rèn)定，以及FDA和歐洲藥物管理局（EMA）頒發(fā)的孤兒藥資格?；蛑委煹那疤崾腔蛟\斷確定患者基因型是否適合?；蛟\斷將會幫助下一步基因治療提供必要準(zhǔn)備。目前我們中因科技針對RPGR、CYP4V2兩個致病基因的治療藥物，已進(jìn)入一期臨床階段。Leber遺傳性神經(jīng)病變檢測疾病簡介：該病是青壯年無痛性視力喪失的最常見原因，多見于男性。有些Leber遺傳性視神經(jīng)病變病人，在視力減退數(shù)月甚至數(shù)年以后，視力可以部分甚至全部恢復(fù)?；驒z測的指導(dǎo)意義：該項(xiàng)目可檢測三個位點(diǎn)，能覆蓋95%的患者，有助于該病的診斷、鑒別診斷和視力預(yù)后。確定基因型，為下一步基因治療或者干細(xì)胞治療做準(zhǔn)備，目前已經(jīng)有成功的臨床試驗(yàn)結(jié)果。LASIK風(fēng)險預(yù)測疾病簡介：因遺傳引起的角膜營養(yǎng)不良概率為0.1%，攜帶該遺傳基因的人群如進(jìn)行近視手術(shù)，極有可能導(dǎo)致疾病提前發(fā)病，在視力上出現(xiàn)嚴(yán)重下降甚至完全失明?；驒z測的指導(dǎo)意義：未發(fā)病前無法通過常規(guī)方法檢查出是否攜帶致病基因，唯有通過基因檢測確診是否攜帶致病基因，此疾病一旦患發(fā)，將無法通過有效的治療方法治愈。該技術(shù)已經(jīng)讓上千人免于遭受失明的危險。

根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)證實(shí)，先天性白內(nèi)障目前有效的治療方法只有手術(shù)，但手術(shù)時機(jī)不盡相同，要根據(jù)患者年齡、視功能和晶狀體混濁部位、形態(tài)和范圍等綜合因素進(jìn)行評估，以便為患者取得更好的療效。 兒童白內(nèi)障若病情輕微，可以觀察而無須手術(shù)，但若白內(nèi)障較嚴(yán)重，遮擋視軸，會令兒童大腦無法獲得清晰影像刺激而阻礙視覺正常發(fā)育，可以施行手術(shù)將混濁的晶體摘除和實(shí)時植入人工晶體，并輔以眼鏡矯正及視功能鍛煉，通過及時治療，患兒的視力可達(dá)致正?；蚪咏Ｒ暳Α? 然而施行手術(shù)的黃金時期很短，對于程度較嚴(yán)重的單純白內(nèi)障病人來說，若在6個月前及時接受手術(shù)，則術(shù)后獲得良好視力的機(jī)會較大，有臨床報告顯示，如果沒有在這個關(guān)鍵時間之前手術(shù)，那么患兒日后的視力很可能低于0.1(20/200)。