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李昊主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 神經(jīng)外科 脊髓空洞癥是否為遺傳病?小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形）會(huì)遺傳給兒女嗎? 目前國內(nèi)外都沒有把脊髓空洞癥和小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形）定為遺傳病，不影響結(jié)婚和生育。但父母患小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形）的情況下，子女患病的機(jī)率要比普通人群高。目前無法預(yù)知患病父母的子女是否患病，要想知道是否患病，唯一的辦法就是做一個(gè)后顱頸的磁共振檢查。 為什么很少聽說脊髓空洞癥和小腦扁桃體下疝畸形這一類疾病? 外科手術(shù)治療的作用和意義如何? 脊髓空洞癥和小腦扁桃體下疝畸形這一類疾病及其相關(guān)的顱底病變在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域內(nèi)有兩個(gè)特點(diǎn)∶一方面，這類疾病不像常見病和多發(fā)病那樣易引起?？漆t(yī)生的重視，在認(rèn)識(shí)和治療上存在相當(dāng)多的偏見和誤區(qū)，確有必要對近年來的研究發(fā)展和過去經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行科學(xué)和系統(tǒng)的研究和總結(jié)。另一方面，這類疾病屬于顱頸交界區(qū)這一關(guān)鍵部位，有其特殊的診斷分析復(fù)雜性和外科治療要求，有關(guān)的研究和探索必需有臨床積累的基礎(chǔ)。所以說，由于缺乏認(rèn)識(shí)和難于積累的原因，使得人們很少聽說這一類疾病。 結(jié)合我們十多年來的研究成果，可以肯定的講，正確和精確的外科手術(shù)治療是解決病因——顱底畸形狀態(tài)的唯一有效方法。外科手術(shù)的概念定位在于枕大孔區(qū)結(jié)構(gòu)整形修復(fù)，沒有特殊的損傷性操作，手術(shù)的目的是重建和修復(fù)，并有一整套安全性的保護(hù)措施，所以安全性是有技術(shù)保障的，選擇專業(yè)性強(qiáng)和有豐富經(jīng)驗(yàn)的綜合醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)治療，應(yīng)該不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，而且早期診斷治療的效果較好。 小腦扁桃體在人體中的作用是什么?小腦扁桃體部分切除對人體有影響嗎? 人類的小腦扁桃體在發(fā)育學(xué)上屬于古舊小腦的一部分，是一種退化萎縮的器官，現(xiàn)代神經(jīng)生理學(xué)認(rèn)為它已經(jīng)不承擔(dān)什么重要功能了。摘除小腦扁桃體并不是將其整個(gè)切除，而是僅切除其下疝入枕骨大孔中的那一部分，約有3~15毫升左右的體積，目的是為了解除其對枕骨大孔區(qū)梗阻的影響，從國內(nèi)外對其進(jìn)行切除治療的情況看，軟膜下切除下疝的部分小腦扁桃體（保留其包膜）是安全的，也沒有什么后遺癥。 Chiari畸形微創(chuàng)手術(shù)的目的是什么? Chiari畸形微創(chuàng)手術(shù)是通過后枕部小切口（1.5~3.0厘米）對枕大孔區(qū)的畸形狀態(tài)（主要是小腦扁桃體下疝畸形）進(jìn)行量化的整形修復(fù)，這是針對脊髓空洞癥的結(jié)構(gòu)病因?qū)嵤┑母涡允中g(shù)方式，是為脊髓神經(jīng)損害的恢復(fù)創(chuàng)造一個(gè)結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。術(shù)后脊髓空洞減小或消失就從客觀上解除了脊髓空洞的神經(jīng)損害風(fēng)險(xiǎn)。已經(jīng)受損的脊髓神經(jīng)功能的穩(wěn)定或恢復(fù)需要時(shí)間和康復(fù)治療安排。2021年04月18日
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李昊主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 神經(jīng)外科 Chiari畸形——— 引起脊髓空洞癥的最常見的病因 Chiari畸形（小腦扁桃體下疝畸形）是指部分腦組織——小腦（或特指的小腦扁桃體的最下部分）下移至椎管內(nèi)導(dǎo)致部分小腦和脊髓受壓并使腦脊液的正常循環(huán)狀態(tài)受阻的一種疾病。 Chiari畸形是先天性疾病——患者在出生時(shí)就具有的疾病狀態(tài)。脊髓空洞癥和小腦扁桃體下疝畸形是兩種不同的疾病，都可以造成神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙，兩者經(jīng)常合并存在。 為什么說小腦扁桃體下疝畸形是脊髓空洞癥的明確病因? 多年研究和臨床實(shí)踐都證實(shí)，小腦扁桃體下疝畸形是脊髓空洞癥明確的病因。正是因?yàn)橄忍煨孕∧X扁桃體下疝畸形在枕大孔區(qū)的梗阻和擁堵，導(dǎo)致脊髓血供和神經(jīng)營養(yǎng)關(guān)系不良，時(shí)間長了，脊髓內(nèi)部就會(huì)出現(xiàn)由小變大的空洞。 這種情況可以做個(gè)比喻，就像一棵長在石頭地的空心樹，樹根部被大石頭卡壓住了，水分養(yǎng)分吸收不好，樹干會(huì)慢慢發(fā)虛發(fā)空，枝葉就會(huì)出現(xiàn)發(fā)黃發(fā)干的現(xiàn)象。而這種先天畸形的狹窄和梗阻就像長在石頭地上的樹無法自主選擇一樣，從小就形成了。這樣就容易理解了，病因是先天性的，脊髓空洞的結(jié)果是后天形成的。 顯而易見，把小腦扁桃體下疝畸形處理好了，脊髓空洞的神經(jīng)損害才能好轉(zhuǎn)，就像先刨根動(dòng)土，解除壓在樹根部的石頭，根培好了，空心樹才能逐漸恢復(fù)生機(jī)。 Chiari畸形的癥狀有哪些? Chairi的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多種多樣，多數(shù)患者有兩個(gè)或更多癥狀。頭痛是Chairi患者最普遍的癥狀，在低頭、用力、咳嗽、打噴嚏、發(fā)笑、彎腰或類似的活動(dòng)時(shí)加重。其他常見的癥狀包括平衡問題和雙耳的滿脹感。陣發(fā)性或持續(xù)的視物模糊、眼前蒙紗感。 Chiari畸形的下疝程度與臨床癥狀有直接關(guān)系嗎? Chiari畸形的下疝程度與臨床癥狀無關(guān)。許多下疝程度較小的患者具有非常明顯的癥狀，而下疝程度較大的患者卻只有輕微的癥狀。曾認(rèn)為，測量腦脊液循環(huán)受阻的狀態(tài)可能有用，但我們專業(yè)數(shù)據(jù)庫的統(tǒng)計(jì)資料并不支持下疝程度與癥狀的輕重有線性關(guān)系。 小腦扁桃體下疝畸形吃藥能治療嗎? 答案是很明確的∶小腦扁桃體下疝畸形屬于枕大孔區(qū)的結(jié)構(gòu)畸形，湯湯水水的藥物難以化解這種畸形狀態(tài)。等、靠、拖的結(jié)果只能是病情加重、空洞增大、殘損殘疾，治療越晚、病情越重則恢復(fù)越難、越慢，恢復(fù)目標(biāo)也越低。 小腦扁桃體下疝畸形的程度會(huì)發(fā)生變化嗎? 先天性小腦扁桃體下疝畸形是一種穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)畸形狀態(tài)，一般從出生半年到成人階段，小腦扁桃體下疝畸形狀態(tài)不會(huì)發(fā)生變化，老年人出現(xiàn)腦萎縮時(shí)下疝的程度可見有細(xì)微的減輕。但對于因結(jié)核性腦膜炎、腦積水和顱內(nèi)占位性疾病等繼發(fā)性小腦扁桃體下疝畸形的情況，在病因解除前后小腦扁桃體下疝的程度則會(huì)發(fā)生改變。兩次的片子層面不在一個(gè)解剖層次，也可出現(xiàn)下疝程度的變化，但這是檢查手段的局限性。2021年04月18日1580
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孫振興副主任醫(yī)師 北京清華長庚醫(yī)院 神經(jīng)外科 藍(lán)色箭頭指向的就為小腦扁桃體下疝畸形I型（向下進(jìn)入了頸椎管內(nèi)）。北京清華長庚醫(yī)院神經(jīng)外科孫振興小腦扁桃體下疝畸形（chiair畸形），經(jīng)常合并脊髓空洞癥，大部分會(huì)在40歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀，（當(dāng)然兒童期也可出現(xiàn)癥狀），治療方法并不統(tǒng)一，大的原則是：穩(wěn)定型（沒有脫位）以減壓和增加后顱窩容積為主，失穩(wěn)型（合并脫位或者不穩(wěn)）以復(fù)位固定為主。今天主要說說穩(wěn)定型的小腦扁桃體下疝畸形的手術(shù)如何做？只停留在減壓（“破壞“”）這個(gè)層面？咬除了枕骨而不做重建是否是最佳方法？減壓當(dāng)然是這個(gè)手術(shù)治療的重中之重，但是減壓多大范圍？是否咬除的枕骨越大越好呢？減壓能否做到精準(zhǔn)又高效（不多咬除一處枕骨，也不少咬除一處枕骨）？咬除枕骨后是否打開硬腦膜，如何打開硬腦膜？是保留還是切除小腦扁桃體？臨床上經(jīng)常遇到：1、有些手術(shù)病人，咬除的骨窗很大，看似減壓做到很充分，但是脊髓空洞沒有緩解，癥狀沒有緩解甚至有的出現(xiàn)加重，而且在幾個(gè)月或者幾年后出現(xiàn)了小腦下垂，癥狀更重了。2、有些手術(shù)病人，做了小腦扁桃體的切除，短時(shí)間內(nèi)空洞好轉(zhuǎn)癥狀也好轉(zhuǎn)了，過幾年后又出現(xiàn)了脊髓空洞，再次手術(shù)發(fā)現(xiàn)切除小腦扁桃體的部位黏連很重，腦脊液循環(huán)不暢，松解開黏連后，脊髓空洞就好轉(zhuǎn)了。當(dāng)然，這個(gè)疾病發(fā)生在每個(gè)病人都不一樣，治療本身就沒有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，只能個(gè)體化治療，所以，醫(yī)生對這個(gè)病的認(rèn)識(shí)和治療理念決定了治療方案。我介紹一下我們科室200余例穩(wěn)定型小腦扁桃體下疝畸形的手術(shù)治療經(jīng)驗(yàn)，脊髓空洞好轉(zhuǎn)率83%，癥狀緩解率87%，無小腦脫垂病例，供大家參考：上圖術(shù)前MRI： 藍(lán)色箭頭為小腦扁桃體下疝，橙色為脊髓空洞上圖為手術(shù)顯微鏡下重點(diǎn)手術(shù)步驟照片（略有點(diǎn)血）：咬除枕大孔枕骨3cmx3cm，硬膜擴(kuò)大修補(bǔ)（外層衣服），保證蛛網(wǎng)膜完整（內(nèi)層衣服），同時(shí)做枕大孔區(qū)枕骨重建修補(bǔ)（定制鈦網(wǎng)，既能起到擴(kuò)大后顱窩容積的作用，同時(shí)又能保證托起小腦的作用，而且預(yù)防發(fā)生小腦下垂，因?yàn)檎５恼砉浅擞腥菁{小腦作用，同時(shí)又能托起小腦因?yàn)橹亓Χ麓沟牧?，手術(shù)破壞了枕骨，小腦勢必有下垂的趨勢，定制鈦網(wǎng)很好地起到了容納和托起小腦的替代作用）上圖術(shù)后3年MRI，脊髓空洞完全消失，紅色箭頭為定制鈦網(wǎng)（定制鈦網(wǎng)很好地起到了容納和托起小腦的替代作用）總之，小腦扁桃體下疝畸形（chiair畸形）和脊髓空洞癥是神經(jīng)外科常見疾病，手術(shù)難度雖然不大，地市級醫(yī)院都在做這個(gè)手術(shù)，但要做好這個(gè)手術(shù)可并不容易，本身就是先天發(fā)育性畸形的疾病，手術(shù)目的雖為解除腦和脊髓壓迫，改善腦脊液循環(huán)和促進(jìn)脊髓空洞的患者，但術(shù)后勢必形成新的“后天性醫(yī)源性畸形”，因此醫(yī)生對疾病的認(rèn)識(shí)和手術(shù)理念就顯得很重要，當(dāng)然手術(shù)操作的細(xì)節(jié)很多，要把每一處細(xì)節(jié)把控好，尤其更應(yīng)該關(guān)注在減壓窗上以及減壓后的枕骨重建上，這樣才能給患者帶來益處大于弊處的療效。2021年01月21日3182
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 幾乎所有脊髓脊膜膨出患者都存在Chiari畸形Ⅱ型，并且大多數(shù)伴有腦積水。脊髓脊膜膨是一種神經(jīng)管先天缺陷，特征為脊柱存在裂隙，且伴有相應(yīng)的皮膚缺陷，以至于脊膜和脊髓暴露。脊髓脊膜膨出通常在出生時(shí)就很明顯，出生時(shí)通過脊柱和皮膚的缺陷可以看到外觀紅色的裸露的肉質(zhì)神經(jīng)板。內(nèi)含脊膜、腦脊液和神經(jīng)根的突出膜囊，從缺損部位膨出。暴露的神經(jīng)組織可能是平坦的，也可能被下面的腦脊液囊抬高。對于大約80%的病例，脊椎缺陷發(fā)生在腰區(qū)和骶區(qū)(包括胸腰部或腰骶部)，而這正是神經(jīng)管最后閉合的部分。然而，脊柱的任何節(jié)段都可能受累，缺損通常包括最近端畸形椎骨遠(yuǎn)端的整個(gè)脊柱。據(jù)研究表明，妊娠期；補(bǔ)充葉酸可以降低該疾病發(fā)病率。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年09月22日1107
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 簡單來說，Chiari畸形主要是指小腦扁桃體下疝畸形，是后顱窩發(fā)育不良的小兒先天性畸形。Chiari畸形有一系列臨床癥狀，主要包括與梗阻性腦積水、異常眼運(yùn)動(dòng)、小腦缺陷和脊髓脊膜膨出相關(guān)的癥狀。CM-Ⅰ患者沒有神經(jīng)管缺陷(例如，脊髓脊膜膨出)，所以沒有脊髓脊膜膨出的癥狀。CM-Ⅰ最常見的表現(xiàn)是腦膜刺激引起的疼痛或頭痛。其主要由3種類型，分類如下：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒外科神經(jīng)疾病診治中心王曉強(qiáng)Chiari畸形Ⅰ型(CM-Ⅰ)的特征是形狀異常的小腦扁桃體向下移位至枕骨大孔水平以下。CM-Ⅰ是最常見的Chiari畸形，真實(shí)患病率尚不清楚，但現(xiàn)有證據(jù)表明患病率為0.1%-0.5%。2.Chiari畸形Ⅱ型(CM-Ⅱ)又名Arnold-Chiari畸形，特征是神經(jīng)影像學(xué)顯示小腦蚓部和小腦扁桃體向下移位、腦干畸形伴中腦呈鳥嘴狀，以及脊髓脊膜膨出。3.Chiari畸形Ⅲ型(CM-Ⅲ)罕見，表現(xiàn)為顱后窩狹小及上頸段或枕部腦膨出，常伴小腦結(jié)構(gòu)移位進(jìn)入腦膨出以及腦干下移進(jìn)入椎管內(nèi)。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年09月21日13098
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2020年08月31日1048
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趙東升主任醫(yī)師 西安市紅會(huì)醫(yī)院 神經(jīng)外科 小腦扁桃體下疝和脊髓空洞癥是兩個(gè)獨(dú)立的疾病，脊髓空洞癥呢，往往伴隨小腦體扁桃體下疝，但小腦扁桃體下疝呢，不一定有脊髓空洞癥，小腦扁桃體下疝一般是先天性的枕骨區(qū)發(fā)育異常，導(dǎo)致樓護(hù)窩容積比較小，診納值變小。而脊髓空洞癥呢，是一種慢性的進(jìn)行性的一個(gè)疾病，表現(xiàn)為進(jìn)行性階段性感覺和溫度覺分離。小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞癥的話，一般首選手術(shù)治療，通過手術(shù)對畸形部位進(jìn)行減壓，有效的分流腦積液，減輕對腦部神經(jīng)的一個(gè)繼發(fā)性的損害，以延緩病情進(jìn)展，降低患者癱瘓的可能性。2020年08月27日1420
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許加軍主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 神經(jīng)外科 患者：中年男性，44歲，主訴雙上肢無力3+年，且癥狀呈進(jìn)行性加重。頸椎MRI顯示：小腦扁桃體下疝入頸椎管，頸2-7節(jié)段脊髓中央管擴(kuò)大。確診：小腦扁桃體下疝畸形伴脊髓空洞許教授為您解讀小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝又叫Chiari畸形，其根本原因是由于后顱窩先天發(fā)育不良、容積小而使小腦扁桃體下部疝入到枕骨大孔所致。其病理特點(diǎn)是小腦扁桃體下部疝入到椎管內(nèi)，橋腦、延髓和第四腦室延長、扭曲，并向椎管內(nèi)移位。此畸形大約56%伴有脊髓空洞畸形。通俗點(diǎn)講，就是小腦的一部分扁桃體不在原來的位置了，就像是從腦袋里掉出來了，掉到了椎管里，壓迫了腦干、延髓、中樞等重要部位，所以才會(huì)出現(xiàn)兩只手臂不怕疼，別人撞一下沒感覺，洗澡時(shí)70度的水溫燙到身體紅腫不覺得熱，雙手肌肉萎縮，一日三餐每次都會(huì)拿起筷子就掉下來，走路時(shí)頭重腳輕像踩棉花一樣等等那么多奇怪的癥狀。 小腦扁桃體下疝畸形臨床癥狀 許加軍教授介紹，小腦扁桃體下疝畸形是最常見的先天性發(fā)育異常疾病，患者最常見的癥狀有吞咽困難，聲音嘶啞，表現(xiàn)為咽反射遲鈍或消失等后組腦神經(jīng)癥狀；枕部及頸部疼痛、強(qiáng)直，活動(dòng)受限，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、無力，肌肉萎縮等頸神經(jīng)受累癥征；四肢不同程度感覺障礙，無力，肌肉萎縮，錐體束征陽性等延髓、上頸髓癥狀；眼震，言語不清，濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)等小腦癥狀；頭痛、惡心、嘔吐及視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀。具體而言，小腦扁桃體下疝畸形患者癥狀主要有手指、腹部、魚際肌麻木感，伴隨肩部的緊張、不適感，有時(shí)還有頸部的僵硬感，又或者出現(xiàn)雙下肢無力感、行走不穩(wěn)。小腦扁桃體下疝畸形的診斷主要需借助核磁共振（MRI）。MRI 具有極高的軟組織分辨力，可以多方位、多參數(shù)、多層面成像，無骨質(zhì)偽影和輻射損傷，并能在不注射任何造影劑的情況下清晰顯示后腦及顱頸交界區(qū)結(jié)構(gòu)，使之成為小腦扁桃體下疝畸形最有效的診斷手段。小腦扁桃體下疝畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：小腦扁桃體下端疝出枕大孔前后唇連線以下3mm以上。小腦扁桃體下疝畸形的治療對于患者而言，在神經(jīng)外科就診時(shí)最常見的問題之一就是：一定要手術(shù)嗎？可不可以不手術(shù)？那么，是不是所有的小腦扁桃體下疝畸形患者都需要手術(shù)呢？其實(shí)，對小腦扁桃體下疝畸形患者手術(shù)的主要目的在于解除枕大孔及頸椎對小腦、腦干、脊髓、第四腦室及其他神經(jīng)組織的壓迫，疏通腦脊液循環(huán)，緩解神經(jīng)受壓癥狀和腦積水。對少數(shù)小腦扁桃體下疝嚴(yán)重的病人，可考慮切除小腦扁桃體；有證據(jù)提示Ⅳ腦室正中孔粘連者，可予顯微分離；有腦積水者酌情行分流術(shù)。許加軍教授介紹，手術(shù)治療小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段，但是并非所有的小腦扁桃體下疝畸形患者都需要手術(shù)，對于癥狀較輕或沒有癥狀的患者，藥物等保守治療的也是可以的。 許加軍教授認(rèn)為藥物治療只能促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)，但對減輕神經(jīng)損害無作用，因此，建議患者在明確診斷后，盡早聯(lián)系本人就診，如需手術(shù)則盡早手術(shù),建議到正規(guī)三甲醫(yī)院治療，避免造成不可逆的神經(jīng)損傷。如果有更多關(guān)于神經(jīng)外科的問題要咨詢，歡迎通過好醫(yī)生網(wǎng)站聯(lián)系本人2020年01月13日5160
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趙東升主任醫(yī)師 西安市紅會(huì)醫(yī)院 神經(jīng)外科 趙主任啊，小腦扁桃體下疝畸形是什么病有哪些臨床癥狀小腦扁桃體下疝畸形，又稱寰枕畸形，他是呃，顱底以及頸一二椎體發(fā)育異常引起的一個(gè)綜合征，它可以包括扁平顱底，顱底凹陷寰樞關(guān)節(jié)脫位小腦下疝合并脊髓空洞等常見于脖子粗的一些病人，他可以在青少年發(fā)病也可以在中青年發(fā)病當(dāng)然是先天性表現(xiàn)也有后天它的臨床表現(xiàn)呢，前期可以表現(xiàn)為頸肩疼痛，肢體麻木，非常像頸椎，隨著時(shí)間的推移，她逐漸會(huì)出現(xiàn)肢體麻木，加重，甚至肌肉萎縮，四肢癱呼吸困難，呼吸注意喝水嗆咳。 等等。2020年01月04日1065
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