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于剛主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 我們在臨床上可以看到眼球震顫的孩子歪頭的方向多種多樣，有的向左或右轉(zhuǎn)，有的抬頭，有的低頭，還有的腦袋向一側傾斜，那么眼球震顫都會有哪些代償頭位呢？面部朝向一側轉(zhuǎn)動是最常見的代償頭位類型，輕度的頭部傾斜或者下頜上抬或者內(nèi)收是很常見的。非常明顯的下頜上抬或者內(nèi)收以及頭部傾斜是很少見的。典型的頭位是中度而不是非常特殊的注視眼位。超出了靜止眼位，眼球震顫的幅度會增加。代償頭位的測量是很困難的。病人所采取的最大的代償頭位是當他們盡最大努力去閱讀遠處的檢測視標時。病人再看近處時，通常沒有代償頭位，在沒有明顯的代償頭位可以減輕癥狀的時候，病人往往采取正前方注視頭位。許多學者作了客觀的評價，Sradj設計了一個測量的裝置。其他的學者也有用發(fā)光二極管測量偏中心注視的，Michell等使用整形外科角度測量器來測量。我和我的學生共同發(fā)明了一款能夠前后測量頭會改善的頭位測量儀，這個測量儀能夠判斷孩子手術前后頭位的扭轉(zhuǎn)角有多少？手術以后扭轉(zhuǎn)角而改善了多少度？最后給大家科普一下，眼球震顫頭位的類型是非常關鍵的，一般分為三種，一種是面相左右側歪，第二種是下頜上抬或下抬，第三種是頭歪向兩側的肩膀，這三種手術效果最好的就是面向左側歪的，其實手術效果上想和你說，上述的第三種頭向兩側肩膀歪的手術效果是最差的，因此手術前判斷眼球震顫，代償頭位的方向的程度是非常關鍵的。2022年07月04日
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于剛主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 ?張豐院長講座：眼球震顫分為輕度、中度和重度。還有一種眼球震顫叫做隱性眼球震顫，又稱為潛伏性眼球震顫。這種震顫，只有當孩子一只眼睛被遮蓋住的時候，一只眼睛才會出現(xiàn)震顫。??中度和重度的眼球震顫，一出生就能發(fā)現(xiàn)，輕度的眼球震顫不容易發(fā)現(xiàn)，孩子往往都是由于視力不好，醫(yī)生檢查的時候被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了。?如果家里有爺爺奶奶爸爸媽媽有眼球震顫，家長一定提前帶孩子到醫(yī)院做一個眼球震顫的篩查，因為眼球震顫的遺傳幾率非常高。眼球震顫發(fā)現(xiàn)的越早治療效果越好。??現(xiàn)在有一種新的眼球震顫的檢查設備叫做眼球震顫儀，孩子可以通過震顫儀把輕微的眼球震顫也篩查出來。但是，輕度的眼球震顫、隱性眼球震顫有時候沒有經(jīng)驗的眼科醫(yī)生往往容易忽略。2022年06月09日399
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 眼球震顫（包括白化眼震）要進行系統(tǒng)檢查，視情況決定治療方案。1、使用眼動記錄儀（EMR）檢查眼球震顫的波形特征，確定眼球震顫類型，排除獲得性眼震，測量眼震幅度，頻率，中央凹注視時間，集合阻滯，中間帶，尤其是眼震快相的方向變化，即APAN，它直接關乎手術方案設計，根據(jù)這些結果判定潛在動態(tài)視功能，即判斷視力受震顫影響程度和治療改善空間。我們不僅僅靠裸眼觀察來決定可否手術，那樣會造成誤診。2、檢查眼的感覺功能，包括視覺誘發(fā)電位，（VEP）、視網(wǎng)膜電流圖（ERG)，眼底照相、OCT檢查黃斑中心發(fā)育。因為即使沒有眼震，如果眼底，視網(wǎng)膜、黃斑和視神經(jīng)有問題，也會影響視力。3、檢查屈光狀態(tài)，通過驗光，常常是散瞳驗光，檢查散光、遠視、近視等，因為屈光不正如果不矯正，視力無法提高。最后，根據(jù)上述檢查結果，確定治療方案，同時判定眼震改善和視力提升空間。4、符合手術治療指征的，要按眼震程度、代償頭位、斜視類型、視網(wǎng)膜以及屈光狀態(tài)等具體情況確定手術方案。5、我們奉行以減震為核心的治療理念，不按異常頭位做手術。因為異常頭位是由眼震引起的，眼震不減弱，等于病因未除，只有減弱眼震，才能消除異常頭位的病因，有效的糾正頭位。否則，頭位容易復發(fā)，復發(fā)率會接近70%。6、我們采取聯(lián)合手術方式，將斜視、頭位矯正術和眼震減弱術，甚至包括高度近視后鞏膜加固術，能一次手術解決的，盡量一次手術解決。7、治療的核心是提高視功能，眼球震顫、斜視和頭位的治療目的不僅僅是為了減弱眼震、矯正斜視和頭位，更重要的是提高視力。要提升視力，減震和戴鏡是必須的。8、有的還要進行訓練，甚至參加暗室項目，以期達到視覺全功能康復重建。9、視網(wǎng)膜有問題的，要進行基因檢測，根據(jù)基因檢測結果判斷視網(wǎng)膜病的發(fā)展趨向和視力發(fā)育空間，幫助確定治療方案。10、視力低的要用助視器進行訓練，以獲得更好的視力。2021年06月24日1742
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 一說起復查，有些患者可能不太理解：手術做完了不就好了嗎？我路途遙遠可以不復查嗎？最近比較忙，我下回再帶孩子去復查可以嗎？定期復查對眼球震顫患者的治療有非常重要的意義，為什么呢？首先，對于眼球震顫和斜視，我們強調(diào)手術是最有效的治療方法，但眼球震顫治療是一個長期持久的過程，需要患者及家屬的不懈堅持和努力。我們將治療分為三個階段：手術--術后視力康復治療--隨訪并調(diào)整治療方案。手術只是治療的開始，術后視力康復治療才是關鍵，但復查卻是最容易被患者朋友忽視的。今天我們就圍繞以下幾種情況向大家科普一下眼球震顫和斜視術后定期復查的重要性!1、觀察刀口恢復情況刀口愈合期間，患者及家屬可能會遇到各種小困惑，如眼睛為什么更紅了？眼睛怎么起了小水泡？眼睛有分泌物是不是感染了？刀口什么時候才能愈合？通過復查面診，直接了解刀口愈合情況、縫線吸收的情況、有無刀口感染，才能正確指導患者是否需要停藥，或下一步如何調(diào)整用藥。2、觀察眼位的情況對于斜視矯正，我們提倡以0度矯正為標準，使用可調(diào)整縫線打破微小角度斜視難以手術治愈的傳統(tǒng)觀念。術后定期復查可以確定患者術后眼位矯正是否理想，有沒有出現(xiàn)新的眼位變化，如果發(fā)現(xiàn)眼位有偏斜，通過檢查可以確定斜視度，若斜視度數(shù)較小或僅僅只是有出現(xiàn)斜視的跡象，我們可以通過戴三棱鏡或訓練以盡快矯正。另外及時來院復查，眼外肌的可調(diào)整縫線還未被吸收，仍可進行微調(diào)整以矯正眼位。若不及時復查，出現(xiàn)輕微的眼位偏斜，是不易被患者及家屬發(fā)現(xiàn)的，耽誤治療，會造成斜視加重，就需二次手術來矯正了。3、觀察眼球震顫情況目前眼球震顫仍然是不可治愈的，只能通過手術最大程度的減輕，手術后眼震情況完全穩(wěn)定需要2-3月，在恢復過程中，一般術后的前2-5天為眼震最輕的時期，即所謂的休止期，因為這期間肌肉仍處于水腫期，肌肉力量尚未恢復，細心的患者會發(fā)現(xiàn)這時眼球運動是有一定程度受限的，待肌肉力量恢復后，眼震程度會有一定程度的回退，其實這種大腦適應機制導致的回退是有限的，這屬于正常的病程變化。總體來看，通過我們的手術眼震減輕50%-60%是容易做到的，大多數(shù)可減輕60%-80%，有些效果好的甚至可達90%左右。通過復查時的EMR檢查，我們可以對手術效果做出評估，最重要的是通過戴三棱鏡或RGP是否可以進一步減輕眼球震顫呢，我們會通過多次的檢測，確定有效才會建議患者佩戴。4、了解視力及視功能情況我們手術目的不只是減輕眼震、矯正斜視、矯正頭位以改善美觀，而是以提高視力為最終目標，我們要求的不僅是視力康復，而且雙眼視功能同樣得到康復。手術后的住院期間，因患者傷口尚未恢復，加上縫線刺激、眼水、眼膏的影響，不能測出真正的視力水平，待我們第一次復查時，傷口愈合、刺激癥狀消失、去除各種影響因素后，從而可查出較為真實的視力及視功能情況。單純依靠手術減輕眼震來提高視力是極其有限的，但通過手術減輕眼球震顫、矯正斜視是提高視力的前提條件。第一次復查時通過散瞳檢影驗光、復光確定準確的屈光度，佩戴合適的框架眼鏡、OK鏡或RGP以獲得清晰物像，從而刺激視覺系統(tǒng)的發(fā)育，有助于視力的提高；另外我們會針對患者病情，制定個性化的視覺訓練方案，并需定期到院復診，觀察患者恢復情況，及時對視覺訓練方案做出調(diào)整；對合并有視網(wǎng)膜病變、白化病的患者必需佩戴合適的變色鏡及防護鏡，以最大程度的減輕對有限的視網(wǎng)膜功能的損害；因大部分眼球震顫及斜視患者常合并有難治性弱視或者低視力，針對這些患者，一般的弱視訓練視力是很難提高的，針對這些難治性性弱視及低視力患者，我們有許多新的治療理念，例如正處于臨床實驗階段的黑暗暴露療法及雙眼平衡療法等。除此之外，對于視力提高困難，但卻影響正常的工作及學習的低視力患者，可以通過我們的專業(yè)評估，選擇佩戴合適的助視器以提高生活質(zhì)量，保證正常的學習和工作。因眼球震顫患者一般會合并很多眼部異常，所以治療周期長久，我們建議復查隨訪至成年，甚至終身隨訪。復診小貼士術后第1次復查：術后3周到4周左右（是從手術當天開始算起），而且第一次復查最為關鍵，因為需散瞳驗光，我們要求患者及家屬要準備至少1天半的時間（這個至關重要哦）！術后第2次復查：一般為術后3個月，有可能會因為病情提前或延遲，我們只需要遵循醫(yī)囑就可以了。以后常規(guī)每3個月復查一次，有特殊情況的，需嚴格遵循醫(yī)囑。2020年01月08日1703
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 很多來就診的孩子都是出生后就發(fā)現(xiàn)了眼部的異常，像白化寶寶群體，常常都伴有眼球震顫、畏光、斜視弱視等先天性眼病。先天性眼病中很多與遺傳有關，如先天性白內(nèi)障，上瞼下垂，斜視，高度近視，視網(wǎng)膜病和小眼球、眼球震顫等等，像眼球震顫這類眼病70%以上都與遺傳相關。日常中，對于一些先天性的眼病，有時候臨床檢查完后醫(yī)生經(jīng)常會建議，做做基因檢查吧。有些家長會不太明白：父母都沒有眼病，只有孩子有，這肯定不是遺傳眼病吧？基因檢測要花上幾千元，還有可能什么都檢查不出來，這有什么意義呢？即使知道了遺傳結果，也沒辦法治療吧？
那么，要花好幾千的基因檢測，有什么意義呢？為家族病史和優(yōu)生優(yōu)育提供指導基因檢查可以告訴我們，疾病究竟是遺傳性的還是非遺傳性的，遺傳性疾病需要重視父母甚至整個家族多代病史，羅列出疾病家系圖，幫助發(fā)現(xiàn)家族中另外可能疾病發(fā)病者，并且對二胎生育，孩子將來的婚姻生育具有指導意義；精準診斷疾病類型基因檢查還可以幫助精準診斷疾病的類型?，F(xiàn)在臨床上很多的眼病診斷定義是模糊的，沒有從疾病的根本機制上進行診斷分類，僅僅是根據(jù)疾病的臨床表現(xiàn)和直接病因進行診斷，只能做籠統(tǒng)粗略的診斷。只有基因檢查結果才能從分子機制上定義疾病的類型，這就是精準診斷！通過基因定位，往往一種疾病可以有幾十種不同的臨床表現(xiàn)類型（phenotype），而許多看似不同的癥狀表現(xiàn)卻是同一個基因位點異常導致（genotype），相信在不久的將來，疾病的分子水平診斷方式會重新刷新疾病的分類和診斷標準；基因檢測白化類型對于精確診斷和治療非常有意義：白化孩子中，不同白化類型色素和視力發(fā)育存在很多差異，通過基因檢測確定白化類型對于診斷治療、視覺康復具有很大的參考作用，不同類型的白化孩子視覺康復的目標不同，基因檢測可以為診斷和治療提供指導。美國國立衛(wèi)生研究院的一項臨床研究顯示，藥物尼替西農(nóng)（nitisinone）可增加某些1B型眼皮膚白化?。∣CA-1B）患者體內(nèi)的黑色素生成，未來有望為該類型的白化病患者治療帶來福音。評估疾病的預后基因檢查還有一個非常重要的意義就是評估疾病的預后。很多遺傳眼病是進展型的，隨著時間推移出現(xiàn)疾病加重，惡化或者眼功能減退喪失，但另一種遺傳眼病屬于穩(wěn)定型，無論當初起病多么嚴重，病情不會隨年齡增長加重，這兩種情況臨床的檢查往往無法確定，只有通過基因檢查分類診斷后才能明確，這樣給了醫(yī)生和家長一個真正明確的疾病預測，以便及早做好相應處理和準備！基因治療正在不斷突破隨著基因治療技術的臨床試驗推廣，有了相當一部分遺傳眼病目前已經(jīng)看到了治療的曙光，所以，及早明確基因變異類型，確定突變位置，便于了解和跟蹤疾病的前沿治療，提前為將來的基因治療做好準備！ 2019年12月19日2421
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 疾病簡介 眼球震顫（nystagmus），簡稱眼震，是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動的眼球運動，通?？梢岳奂皢窝刍螂p眼。眼球震顫的分類方法有很多種，可以按照固視機制的缺陷分類（可分為知覺缺陷型和運動缺陷型）、按照有無代償頭位分類（可分為伴有代償頭位和無代償頭位），按照震顫節(jié)律分類（可分為鐘擺型和沖動型）、按照震顫方向分類（可分為垂直性、水平性、旋轉(zhuǎn)性、斜向性和混合性），還可以按照發(fā)病年齡分類將眼球震顫分為先天性眼球震顫（congenital nystagmus, CN）和后天獲得性眼球震顫（acquired forms of nystagmus）。 先天性眼球震顫的臨床特征是在出生后較早期（6個月內(nèi)）出現(xiàn)，是一種遺傳性疾病。先天性眼球震顫在人群中的發(fā)病率為1/6500～1/1000，7%～30%的患者具有家族遺傳史，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及 X 連鎖隱性遺傳，以X連鎖隱性遺傳最常見。目前發(fā)現(xiàn)有3個基因突變可導致眼球震顫，CASK、FRMD7和GPR143，均呈X連鎖隱性遺傳。臨床表現(xiàn) 先天性眼球震顫臨床表現(xiàn)具有多樣性，其重要的特征為眼球震顫自幼發(fā)生，震顫以水平鐘擺樣和沖動性為主。震顫強度隨注視距離的變近而有減弱趨勢，可以表現(xiàn)為患者注視時震顫增強。發(fā)病根源在于控制眼球注視區(qū)的大腦功能異常，使眼球注視障礙導致的代償性狀態(tài)，表現(xiàn)為節(jié)律性的眼球顫動。其臨床特點為節(jié)律性的、非隨意性的、雙眼對稱性的眼球顫動，一般以水平性震顫為主，同時伴有代償頭位。臨床上所見的眼球震顫常伴發(fā)如遺傳性眼白化病，先天性白內(nèi)障、全色盲、Leber先天性黑矇、視神經(jīng)發(fā)育不全等。輔助檢查 除了常規(guī)的視力、眼位、眼前段等檢查外，眼底需進行OCT 和ERG、VEP 等形態(tài)功能檢查，以明確病因、進行鑒別診斷。治 療 目前先天性眼球震顫的發(fā)病機制尚未完全明了，臨床上眼球震顫的治療通常有光學、藥物和手術手段。(1) 光學治療 有完整雙眼視功能的患者，采用底向外的三棱鏡(7PD)，可合并輕度近視過矯（－1.00D）以開發(fā)患者會聚的能力。(2) 藥物治療 有痛苦視覺癥狀（例如振動幻視）的眼球震顫患者需要給予藥物治療。部分藥物對某些類型的獲得性眼球震顫有效，然而大部分未經(jīng)臨床試驗證實。(3) 手術治療 手術仍然是眼球震顫的主要治療方法，通過減輕患者原在位的眼顫程度，糾正其代償頭位（AHP）從而達到改善患者視銳度及視功能的目的。 對于先天性眼球震顫的致病基因和發(fā)病機制仍需進一步分析研究，以探索出更為有效的防治途徑。案 例 分 享臨床信息：受檢者，男，30歲，臨床診斷為眼球震顫，自述其父母無臨床表型，無家族史。檢測項目：眼科遺傳病基因檢測（441個基因）方 法：從受檢者外周血中提取基因組DNA，構建基因組文庫，通過探針雜交捕獲相關的目的基因外顯子及相鄰內(nèi)含子部分區(qū)域，進行富集。富集的目的基因片段通過高通量測序平臺測序，對明確的致病性變異，采用Sanger測序進行驗證。檢測結果：檢出一個與受檢者臨床表型匹配的致病性基因變異：備注：按照美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）制定的遺傳變異分類標準，變異分為以下5種類型，Pathogenic 表示致病的變異；Likely pathogenic 表示可能致病的變異；Benign 表示良性的變異；Likely benign 表示可能良性的變異；Uncertain significance 表示意義不明確的變異。AD 表示常染色體顯性遺傳；AR 表示常染色體隱性遺傳；X-linked 表示X連鎖遺傳。遺傳解析：(1) FRMD7（OMIM:300628）基因變異主要引起先天性眼球震顫，以X連鎖的方式遺傳。(2) 受檢者檢測出以下變異：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，半合子變異，該變異已被HGMD數(shù)據(jù)庫收錄，已有報道為致病變異。(3) 受檢者基因診斷與臨床表型相符，為致病變異。遺傳咨詢建議：(1) 受檢者父母未進行變異位點的驗證，自述無臨床表型，變異來源很可能為母源，但也不能排除變異為新發(fā)變異的可能。建議家系遺傳咨詢。(2) 受檢者妻子進行了該變異位點的驗證，該位點為野生型，無變異。將來婚育，如生育女兒，將為雜合攜帶者，如生育兒子，將為正?；蛐汀５枳⒁馀訶染色體選擇性失活機制，這種機制會帶來多種可能。建議進一步遺傳咨詢。附錄.一代驗證結果：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，受檢者該位點為半合子變異，受檢者妻子該位點為野生型，無變異。參 考 資 料[1] 吳繼紅. 眼遺傳病的分子診斷[J]. 中國眼耳鼻喉科雜志, 2013, 13(6):343-347.[2] 中國眼遺傳病診療小組, 中國眼科遺傳聯(lián)盟. 眼遺傳病基因診斷方法專家共識[J]. 中華實驗眼科雜志, 2018, 36(7):481-488.[3] 胡瑩. 先天性眼球震顫的分子遺傳學研究進展[J]. 中國冶金工業(yè)醫(yī)學雜志, 2019, 36(1):14-15.[4] 謝小華, 呂露, 陳英, 等．眼球震顫診治進展[J]．國際眼科雜志, 2019, 19( 5):791-795.[5] 謝小華, 陳英, 呂露, 等．家族性先天性眼球震顫患者眼底病變特點的臨床觀察[J]. 國際眼科雜志, 2018(2):367-372.[6] Li N , Wang L , Cui L , et al. Five novel mutations of the FRMD7 gene in Chinese families with X-linked infantile nystagmus[J]. Molecular Vision, 2008, 14(87-89):733.2019年12月17日4016
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