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張明副主任醫(yī)師 滄州市人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科 中國(guó)人腎病患病率越開越高，嚴(yán)重影響了人們的身體健康，也造成了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。其中，遺傳性腎病占據(jù)非常重要的地位。遺傳學(xué)的發(fā)展極大的促進(jìn)了遺傳性腎臟病的機(jī)制和研究，預(yù)期未來幾年多種遺傳性腎臟病有望有藥可治。遺傳性腎臟病大約占成人慢性腎臟病的10%，而兒童尿毒癥的病因70%歸結(jié)于遺傳性腎病。除了可以將遺傳性腎病分為單基因病、多基因病、線粒體病、染色體病等；臨床常常根據(jù)腎臟病的表現(xiàn)分為以下幾類：以血尿?yàn)橹鞯募膊?，比如Alport綜合征、薄基底膜腎病，以蛋白尿?yàn)橹靼ǘ喾N遺傳性腎病綜合征；包括Bartter綜合征、Dent病、Liddle綜合征、Fanconi綜合征、腎性尿崩癥、腎小管酸中毒、髓質(zhì)囊腫性病等；囊性病變?nèi)缍嗄夷I（包括常染色體顯性遺傳型多囊腎和常染色體隱性遺傳型多囊腎）、膀胱輸尿管返流等；如Fabry病、糖原累積癥等。1)家系調(diào)查，包括家族中直系親屬的腎臟疾病的篩查（尿檢、血肌酐、超聲等）；家族史信息收集建議達(dá)到三代或三代以上，對(duì)于家族史陽(yáng)性的，應(yīng)詳細(xì)記錄每個(gè)患者的表型信息，含發(fā)病年齡、輕重程度等。2)腎臟臨床表現(xiàn)的調(diào)查：腎小球、腎小管、腎小管-間質(zhì)、血管、發(fā)育結(jié)構(gòu)、囊腫、腫瘤；3)腎外臨床表現(xiàn)：眼、耳、皮膚；4)確證實(shí)驗(yàn)：組織病理、生化、基因檢測(cè)。臨床診斷不明但懷疑為遺傳性腎臟疾病的患者，尋求相關(guān)的分子診斷和鑒別診斷；臨床診斷明確的遺傳病患者，為進(jìn)一步指導(dǎo)治療或生育尋求分子水平的確診，都可以進(jìn)行基因檢測(cè)。所以一旦懷疑遺傳性腎病，請(qǐng)及時(shí)到腎內(nèi)科就診，請(qǐng)專業(yè)腎病醫(yī)生根據(jù)病人具體情況進(jìn)行專業(yè)指導(dǎo)。2023年09月19日
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周緒杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 腎臟病嚴(yán)重影響全人類健康和壽命，但是慢性腎臟病實(shí)際是可預(yù)防、可治療的，如果可以早期診斷和合理治療，可以顯著改善生活治療、避免或延緩尿毒癥的發(fā)生。但是由于腎臟病常常沒有癥狀，常常導(dǎo)致診斷延遲；慢性腎臟病的治療手段非常有限，導(dǎo)致一旦出現(xiàn)明顯的腎病就意味著相當(dāng)一部分病人將逐漸走向透析。 而近年遺傳學(xué)的發(fā)展極大的促進(jìn)了遺傳性腎臟病的機(jī)制和研究，預(yù)期未來幾年多種遺傳性腎臟病有望有藥可治。 遺傳性腎臟病大約占成人慢性腎臟病的10%，而兒童尿毒癥的病因70%歸結(jié)于遺傳性腎病。 除了可以將遺傳性腎病分為單基因病、多基因病、線粒體病、染色體病等；臨床常常根據(jù)腎臟病的表現(xiàn)分為以下幾類： （1）遺傳性腎小球疾?。罕热缫匝?yàn)橹靼ˋlport綜合征、薄基底膜腎病，以蛋白尿?yàn)橹靼ǘ喾N遺傳性腎病綜合征； （2）遺傳性腎小管、間質(zhì)疾?。喊˙artter綜合征、Dent病、Liddle綜合征、Fanconi綜合征、腎性尿崩癥、腎小管酸中毒、髓質(zhì)囊腫性病等； （3）遺傳性腎結(jié)構(gòu)病變：腎囊性病變?nèi)缍嗄夷I（包括常染色體顯性遺傳型多囊腎和常染色體隱性遺傳型多囊腎）、膀胱輸尿管返流等； （4）遺傳代謝病腎臟受累者：如Fabry病、糖原累積癥等。 遺傳性腎臟病并非一種疾病，而是累及腎臟生理調(diào)控多個(gè)環(huán)節(jié)的至少150種少見疾病，其中單基因遺傳腎臟病定義為受一對(duì)等位基因控制的遺傳性腎臟病，按孟德爾遺傳方式，分為常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性和X連鎖隱性4種。美國(guó)遺傳性腎臟病患病率約6-8/萬(wàn)，澳大利亞20歲以下遺傳性腎臟病的患病率是1/萬(wàn)。中國(guó)目前無明確流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)；據(jù)此估算，中國(guó)至少超過200萬(wàn)患者。 遺傳性腎病的診斷包括： 1) 家系調(diào)查，包括家族中直系親屬的腎臟疾病的篩查（尿檢、血肌酐、超聲等）；家族史信息收集建議達(dá)到三代或三代以上，對(duì)于家族史陽(yáng)性的，應(yīng)詳細(xì)記錄每個(gè)患者的表型信息，含發(fā)病年齡、輕重程度等。 2) 腎臟臨床表現(xiàn)的調(diào)查：腎小球、腎小管、腎小管-間質(zhì)、血管、發(fā)育結(jié)構(gòu)、囊腫、腫瘤； 3) 腎外臨床表現(xiàn)：眼、耳、皮膚； 4) 確證實(shí)驗(yàn)：組織病理、生化、基因檢測(cè)。臨床診斷不明但懷疑為遺傳性腎臟疾病的患者，尋求相關(guān)的分子診斷和鑒別診斷；臨床診斷明確的遺傳病患者，為進(jìn)一步指導(dǎo)治療或生育尋求分子水平的確診；都可以進(jìn)行基因檢測(cè)。 現(xiàn)在基因檢測(cè)成本越來越低，患者也可以自己委托檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。 所有早發(fā)的腎病患者、有腎病家族史的患者，建議和專門看遺傳性腎病的醫(yī)師溝通檢測(cè)的目的和意義，選擇合適的檢測(cè)方法，并對(duì)結(jié)果進(jìn)行解讀。2020年05月27日6273
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趙進(jìn)喜主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 腎病內(nèi)分泌科 呃，腎病的病人，因?yàn)閷ｉT有一種腎炎叫遺傳性腎炎呢，這個(gè)遺傳性腎炎當(dāng)然是可以遺傳的，還有多囊腎多囊腎有明確的一盤情況下，如果要是哎這個(gè)他孩子啊，有有多囊腎的一般他父母里邊，總有一方有多囊腎，當(dāng)然，大多數(shù)腎炎的病人啊，他不一定這不是叫遺傳病，雖然它不是遺傳病，但是它有遺傳傾向，你比方說哎，這個(gè)免疫狀態(tài)可以遺傳呀，所以經(jīng)常發(fā)現(xiàn)一個(gè)家里邊兒幾個(gè)人，同時(shí)得腎炎類啊，或者說呃，他兒子啊，這類事啊，這個(gè)腎炎，當(dāng)然他父親得的是類風(fēng)濕或者是他媽媽是狼瘡啊，結(jié)果嘞啊，她這個(gè)女兒呢，是腎炎，雖然說這不完全啊，是一個(gè)遺傳病，但是這種遺傳傾向還是非常明顯。2019年10月10日3125
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譚峰副主任醫(yī)師 銅川市人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科 譚峰醫(yī)師又和大家見面了，今天有個(gè)孕婦來科室，很是擔(dān)憂的問了我這樣一個(gè)問題：腎病會(huì)遺傳嗎？因?yàn)樗旧碛新阅I炎，現(xiàn)在也懷孕了，就很擔(dān)心自己的狀況會(huì)不會(huì)遺傳與孩子，我想這是很多人關(guān)心的問題吧，今天就給大家說說這個(gè)問題。 醫(yī)學(xué)上講腎病是不會(huì)遺傳的，有的 人擔(dān)心腎病遺傳，影響下一代的身體健康。其實(shí)大部分腎并不遺傳，但這并不排除多囊腎腎病，比如；成人性多囊腎，嬰兒和小兒型多囊腎，單純性多囊腎，遺傳性腎炎，先天性腎病綜合癥等。在一種情況我們說腎病是可以遺傳的，其中最為常見的就是“遺傳性腎炎”。 遺傳性腎炎剛開始會(huì)出現(xiàn)血尿癥狀，男孩概率會(huì)更高，平均年齡５歲發(fā)病。過半的病人可以出現(xiàn)肉眼血尿，后期病情會(huì)加重，慢慢出現(xiàn)尿蛋白現(xiàn)象。到疾病后期多發(fā)生高血壓、腎功能進(jìn)行性減退；女孩的癥狀較輕，常僅有血尿，一般不會(huì)影響壽命。遺傳性腎炎還會(huì)影響聽力，開始不嚴(yán)重，到了上學(xué)時(shí)開始發(fā)現(xiàn)聽力障礙。此外，視力也會(huì)有進(jìn)行性減退，患兒出現(xiàn)斜視、眼球震顫、白內(nèi)障等。 因此，家族中有腎臟病患者的父母平時(shí)應(yīng)注意觀察孩子身體有無異常表現(xiàn)，尤其是當(dāng)孩子出現(xiàn)不明原因的血尿時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行家系調(diào)查，并接受遺傳學(xué)指導(dǎo)在這里溫馨提醒大家：預(yù)防腎病是每個(gè)正常人都要關(guān)注的問題。 針對(duì)于腎病患者，可以給你幾點(diǎn)建議： 首先：盡量不要受涼，特別是腳底。 其次：不要忽視小病的治療，比如感冒，這些都會(huì)引發(fā)腎病。 再次：養(yǎng)成多喝水的好習(xí)慣，每天1.5到兩升，這樣可以盡可能多的排除體內(nèi)毒素。 最后：定期做檢查是很有必要的。如果沒有腎病史的話，半年做一次尿常規(guī)檢查就可以了！非常簡(jiǎn)單的一個(gè)化驗(yàn)。腎有問題，尿常規(guī)一下子就能看得出來！ 注：我們都不愿意得病，我們都不愿意得腎病，可是在很多時(shí)候，這種病我們是可以自行控制的，只要有良好的生活，飲食習(xí)慣，有條件的話定期做尿常規(guī)檢查！祝您健康！本文系譚峰醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年01月11日10583
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郭兆安主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 腎病科 遺傳性腎炎又稱Alport綜合征（AS），是以腎臟損害為主，并伴發(fā)耳聾及眼部異常的遺傳性疾病。因其腎功能常呈緩慢進(jìn)行性惡化過程，尤其男性患者進(jìn)入腎功能衰竭的年齡小而受到臨床重視。自1902年Guthrie報(bào)道該病以來，國(guó)外已對(duì)AS進(jìn)行了大量的臨床、病理，以及免疫組化、基因定位、克隆、基因突變的分析研究?，F(xiàn)已證明AS是一種遺傳異質(zhì)性疾病，可有三種遺傳方式。臨床表現(xiàn)（1）腎病變多在十歲前發(fā)病。血尿?yàn)楸静∽钔怀霰憩F(xiàn)，并常為首發(fā)癥狀?？蔀槿庋垩颉⒖蔀殓R下血尿，但肉眼血尿在成年后較少見。血尿間斷或持續(xù)，均多在非特異性上呼吸道感染、勞累及妊娠后加重。AS的另一個(gè)突出表現(xiàn)是腎功能呈慢性、進(jìn)行性損害。男性尤為突出，常在20~30歲時(shí)進(jìn)入終末期。女性絕大多數(shù)病變較男性輕，進(jìn)入腎衰晚或不發(fā)生腎衰。據(jù)歐洲透析與移植協(xié)會(huì)統(tǒng)計(jì)，男女之比為4:1。同其他腎臟病一樣，高血壓及貧血常伴慢性腎衰出現(xiàn)。（2）耳病變高頻性神經(jīng)耳聾是本病另一重要特征，約30~50%病人受累，男性較多見。聽力障礙也常在10歲前發(fā)生，但早期輕癥病例需作電測(cè)聽才能發(fā)現(xiàn)，以后逐漸加重。有作者報(bào)道，該病聽力障礙程度與腎損害程度平行，能粗略地以耳聾程度估計(jì)腎功能損害。耳聾多為雙側(cè)。（3）眼病變眼部病變包括近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜等。在眼部眾多病變中，一般認(rèn)為球形晶體及黃斑周邊微粒為本病特異表現(xiàn)，二者常伴隨出現(xiàn)。（4）其他器官病變①神經(jīng)：大腦機(jī)能障礙，多神經(jīng)病，進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮及紅斑性肢痛病。②肌肉：食管肌肥厚，食管、器官支氣管及生殖器平滑肌瘤。③血液：巨血小板病，或巨血小板合并粒細(xì)胞胞漿包涵物。④內(nèi)分泌：抗甲狀腺抗體及甲狀旁腺機(jī)能低下。⑤氨基酸代謝障礙：高脯氨酸血癥、高羥脯氨酸血癥等。診斷要點(diǎn)Alport綜合征的診斷包括臨床-病理及基因兩個(gè)水平的診斷，后者目前正在使用中。由于僅性連索顯性遺傳的致病基因被定位和克隆，故基因診斷目前僅適用于該類遺傳的家系。若基因診斷成功，能檢出無癥狀致病基因攜帶者（多為女性），并能做產(chǎn)前診斷，因此在優(yōu)生優(yōu)育上將發(fā)揮重大作用。在臨床-病理診斷上，要點(diǎn)如下：①陽(yáng)性家族史。遺傳方式絕大多數(shù)為性連索顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。②臨床上呈現(xiàn)腎臟?。ㄑ蚣斑M(jìn)行性腎功能不全）、耳病變（高頻性神經(jīng)耳聾）及眼病變（前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒）。③腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、劈裂，并常與變薄的GBM并存。④抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色（男性）或僅節(jié)段淺染（女性）。Alport綜合征需與下列疾病鑒別：（1）良性家族性血尿病人有陽(yáng)性家族史，為常染色體顯性遺傳。臨床上典型表現(xiàn)為無癥狀性血尿。腎功能始終正常且不伴耳眼病變是與Alport綜合征得明顯區(qū)別。腎活檢光鏡病理檢查正常，免疫熒光陰性，而電鏡下GBM彌漫變薄。（2）指甲-髕骨綜合征為常染色體顯性遺傳疾病。有指甲發(fā)育不良及骨關(guān)節(jié)發(fā)育不全等病變，而無耳聾及眼疾。腎臟病主要表現(xiàn)為蛋白尿，鏡下血尿、水腫及高血壓，病程相對(duì)良性，僅10%病例進(jìn)入腎衰。腎活檢光鏡及免疫熒光鏡所見無特異性，但電鏡下GBM增厚呈花斑或蟲蛀狀、有膜內(nèi)纖維絲可以與Alport綜合征鑒別。影響預(yù)后的臨床病理指征：①性別：總的來看男性預(yù)后比女性差，這主要指的是性連索顯性遺傳家系的男病人，而常染色體遺傳者未必如此。②蛋白尿：較公認(rèn)的是發(fā)生重度蛋白尿及腎病綜合癥者預(yù)后差。③耳聾：有人認(rèn)為耳聾嚴(yán)重者預(yù)后差，男性尤如此，但也有人認(rèn)為耳聾與預(yù)后無關(guān)。④有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現(xiàn)者預(yù)后差。⑤GBM病變：不少作者觀察到電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白重、預(yù)后差?？傊猩厦孢@些因素者預(yù)后可能較差，但決不能反之認(rèn)為無這些因素預(yù)后就好。2011年03月07日5861
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遺傳性腎炎相關(guān)科普號(hào)
張明醫(yī)生的科普號(hào)
張明 副主任醫(yī)師
滄州市人民醫(yī)院
腎病內(nèi)科
7261粉絲6.7萬(wàn)閱讀
趙進(jìn)喜醫(yī)生的科普號(hào)
趙進(jìn)喜 主任醫(yī)師
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
腎病內(nèi)分泌科
5935粉絲211.6萬(wàn)閱讀
竇肇華醫(yī)生的科普號(hào)
竇肇華 主任醫(yī)師
北京家恩德運(yùn)醫(yī)院
遺傳咨詢科
6881粉絲299.1萬(wàn)閱讀