尤文肉瘤

尤文肉瘤，是一種起源于骨髓的原發(fā)惡性骨腫瘤，屬全身性疾病，主要表現(xiàn)為局部疼痛、腫脹，疼痛呈間歇性，活動時加劇并逐漸疼痛。

尤文肉瘤好發(fā)于兒童及年輕人，男性的患病率多于女性。

基本病因

尤文肉瘤主要病因是染色體易位導(dǎo)致 EWS 基因與 FLⅡ 基因或 ERG 基因重新排序。

• 先天發(fā)育異常：染色體易位導(dǎo)致 EWS 基因與 FLⅡ 基因或 ERG 基因重新排序。
• 放射線：長期暴露于射線、輻射等環(huán)境內(nèi)，如暴露于 X 線等。
• 致癌化學(xué)品：接觸化學(xué)用品，如烷基酚、苯系物等。

高危人群

下述人群更容易患尤文肉瘤，需加以注意：

• 生活環(huán)境中含有毒物質(zhì)者：長期處于存在有害物質(zhì)的環(huán)境內(nèi)，接觸易致癌的化學(xué)藥物。
• 遭受射線輻射者：長期遭受外來的物理輻射（如 X 線）。
• 先天異常：胎兒在母體中染色體易位，EWS 等基因重新排序。
• 男性：雖該病在男性和女性之間都可能發(fā)生，但該病更多見于男性患者。
• 年齡：兒童及青少年人群容易患有尤文肉瘤。

局限性、間歇性疼痛的腫塊是尤文肉瘤最早出現(xiàn)的癥狀，隨著病情發(fā)展，可出現(xiàn)持續(xù)性、疼痛性腫塊，有明顯的壓痛感等癥狀。

典型癥狀

• 局部疼痛、腫脹：疼痛呈間歇性，早期疼痛不劇烈，但隨活動加劇，疼痛逐漸加重，夜間較甚。
• 局部腫塊：腫塊有壓痛，皮溫高、發(fā)熱、發(fā)紅，是尤文肉瘤位置在表淺者的主要癥狀。
• 身體不適、乏力、厭食、身體消瘦。
• 皮膚發(fā)熱、發(fā)紅、皮下靜脈曲張、貧血：身體情況差的患者的癥狀。
• 劇烈根性痛、截癱、大小便失禁：尤文肉瘤存在于脊椎者的主要癥狀。
• 跛行、關(guān)節(jié)僵硬、關(guān)節(jié)積液：這些是尤文肉瘤存在于長骨鄰近關(guān)節(jié)的表現(xiàn)。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 大小便失禁：骨盆病變，向盆腔內(nèi)侵犯。
• 坐骨神經(jīng)痛、體力衰弱：由腰椎病變波及神經(jīng)干引起。
• 繼發(fā)性貧血：表現(xiàn)為全身乏力、面色蒼白、心慌氣短等癥狀。
• 運動受限：累及長管狀骨，鄰近關(guān)節(jié)無法運動。
• 全身廣泛性轉(zhuǎn)移：可累及骨骼、內(nèi)臟、淋巴。
• 病理性骨折：表現(xiàn)為在較小的外力或無外力的作用下發(fā)生的骨折。

本病病因未明，也沒有特別的預(yù)防方法。以下方式或許有助于本病的預(yù)防：

• 不要暴露于輻射環(huán)境內(nèi)。
• 不要接觸致癌的化學(xué)藥物。
• 產(chǎn)前診斷：通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，提前對患兒染色體是否異常進行檢測，產(chǎn)前基因診斷有助于識別基因異常，在專業(yè)醫(yī)生的建議下及時做出診斷和處理。

當懷疑是尤文肉瘤時，通常進行血常規(guī)檢查、血沉檢查，在有檢查結(jié)果顯示血紅蛋白明顯低于正常值、白細胞增高、血沉增快后，可能進一步 行X 線檢查、CT、MRI、骨掃描、血管造影等檢查予以確診。

• 實驗室檢查
  血常規(guī)檢查：可測定與分析血液中有形成分的質(zhì)與量，以判斷患者是否存在感染。

  血沉檢查：檢查血細胞沉降率，用以判斷是否存在炎癥、風(fēng)濕免疫類疾病、貧血、感染、骨髓瘤等。

• 影像學(xué)檢查
  X 線檢查：可檢查是否有骨破壞、骨增生。

  CT 檢查：該檢查可提供腫物大小、位置、性質(zhì)及和周圍組織結(jié)構(gòu)關(guān)系的重要信息。

  MRI 檢查：該檢查可更好判斷腫塊性質(zhì)及其與周圍器官的關(guān)系，能對疾病的信息反映更多的細節(jié)，可確定病變的邊界，清楚顯示骨髓。

  骨掃描檢查：檢查反應(yīng)性成骨和病理性骨折的濃集，用以判斷是否發(fā)生病理性骨折。

  血管造影檢查：該檢查對于患者的確定診斷很有價值，絕大部分的病灶內(nèi)會出現(xiàn)血管增多和血管擴張。

尤文肉瘤對放、化療有較好的反應(yīng)，本病主要采用手術(shù)完整切除、局部放療和全身化療的綜合療法。

藥物治療

• 止痛類藥物：常用藥物有布洛芬、酮洛芬、雙氯芬酸等，可緩解腫瘤帶來的疼痛感。
• 中樞鎮(zhèn)吐類藥物：常用藥物有昂丹司瓊、甲氧氯普胺等；其作用為緩解化療所產(chǎn)生的不良反應(yīng)，如惡心、嘔吐、食欲不振等，有效改善胃腸道反應(yīng)。

手術(shù)治療

手術(shù)切除是尤文肉瘤治療的重要部分，原則是完全切除腫瘤，以最大限度的達到有效的局部控制，防治和減少腫瘤的轉(zhuǎn)移。在此基礎(chǔ)上，盡可能多地保留肢體功能，提高患者的生活質(zhì)量。和單純局部放療相比，手術(shù)切除病灶可減少局部復(fù)發(fā)和二次腫瘤問題。

放化療

• 放療：放療是治療尤文肉瘤的主要措施。一般給小劑量（3000～4000rad）照射，能使腫瘤迅速縮小，局部疼痛減輕或消失。
  放療的時機，可以在術(shù)前和/或術(shù)后。
• 化療：對尤文肉瘤的化療，一般包括術(shù)前的新輔助化療和術(shù)后的輔助化療。
  目前認為對尤文肉瘤有效的藥物有環(huán)磷酰胺、阿霉素、更生霉素、長春新堿、卡氮芥等。

• 手術(shù)患者：術(shù)后 12 小時后即可飲食，應(yīng)食用一些新鮮、易消化、富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)的食物，如魚湯、瘦肉、牛奶、胡蘿卜等，忌辛辣刺激性飲食。
• 普通患者：少吃咸魚、腌肉和泡菜等食品，因為其中含有致癌物質(zhì)——亞硝胺類化合物。

• 化療后的注意事項：化療后常遇到的不良反應(yīng)為骨髓抑制。化療后會出現(xiàn)惡心、嘔吐、食欲不振等胃腸道反應(yīng)，可在化療前半小時服用中樞性鎮(zhèn)吐藥，術(shù)后飲食要清淡，不要吃辛辣刺激性食物，多飲水等，可有效緩解化療的不良反應(yīng)。
• 術(shù)后注意事項：如果患者做了手術(shù)，術(shù)后應(yīng)保證敷料 1 天更換 2 次，保持衛(wèi)生；引流管應(yīng)保持暢通。
• 在家用藥注意事項：患者需注意不良反應(yīng)，若出現(xiàn)心肌損害、心律失常等癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。
• 術(shù)后、用藥復(fù)查：3 個月或半年需要到醫(yī)院復(fù)查 1 次，主要復(fù)查血常規(guī)、血沉、X 線等項目。
• 運動：可以適度運動，不可劇烈運動，不可過度勞累。
• 其他：保持一個良好的衛(wèi)生習(xí)慣和良好的心態(tài)；每天多喝水，保持大便暢通；避免寒冷刺激，注意保暖；勤換被褥，保持皮膚干燥、清潔，注意皮膚護理。

經(jīng)過正規(guī)治療后，大部分患者可治愈，目前治愈率已過半，復(fù)發(fā)率也在降低，初期生活質(zhì)量會有一定的影響，在恢復(fù)過程中，生活質(zhì)量會逐步提高，對壽命影響不大。

若不接受正規(guī)治療，尤文肉瘤會廣泛轉(zhuǎn)移，患者生活質(zhì)量直線下降，嚴重時可危及生命。