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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 先天性顱骨缺損是由于胚胎期神經(jīng)管發(fā)育不良或骨化障礙，或出生后骨化停止而形成的。顱骨缺損區(qū)多位于顱頂中線部位，或偏離中線，呈對稱性或不對稱性分布。缺損好發(fā)于枕部及鼻根，常并發(fā)腦積水、腭裂、唇裂、先天性心臟病、脊柱及手足指趾畸形等，其中枕骨缺損約占71%。缺損大小自數(shù)厘米到10厘米不等，發(fā)生率1/(5000~10000)，常合并先天性頭皮缺損或斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤，亦可見于朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥以及先天性鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征。 (一)病因與發(fā)病機(jī)制 一般認(rèn)為本病發(fā)生與胚胎3~20周之間胎兒神經(jīng)管發(fā)育不良及膜化骨骨化過程停止所致有關(guān)。已知某些維生素的缺乏，特別是葉酸缺乏可影響神經(jīng)管的正常閉合。神經(jīng)管在發(fā)育過程中閉合不全或未能與外胚葉完全分離，使該部由神經(jīng)管與周圍中胚葉的連接處形成的顱骨、腦膜及蛛網(wǎng)膜等發(fā)育出現(xiàn)障礙，從而發(fā)生畸形。此外，胎兒時(shí)期發(fā)育過程中膜化骨在骨化演變階段遇到障礙，使膜化骨未能完全正常形成骨化，患兒膜化骨長期存在也可造成顱骨缺損。 (二)臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)與缺損的大小和部位有關(guān)。小的顱骨缺損及發(fā)生在有厚實(shí)肌肉的顳部和枕下部時(shí)可以沒有明顯的臨床癥狀。大的顱骨缺損會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)容物經(jīng)缺損處膨出，即腦膨出。根據(jù)膨出物的不同可分為：①腦膜膨出。膨出的囊僅由軟腦膜和蛛網(wǎng)膜組成，硬腦膜常局部缺如，囊內(nèi)充滿腦脊液。此型最常見。②腦膜腦膨出。膨出物為腦組織、軟腦膜、蛛網(wǎng)膜脈絡(luò)膜及腦脊液。③腦膨出。膨出物為腦實(shí)質(zhì)，無腦脊液。④囊性腦膜膨出。膨出物為腦組織和部分腦室， 在硬膜與腦組織之間無腦脊液。 腦膨出臨床表現(xiàn)為患兒枕中線或鼻根等部位發(fā)現(xiàn)一囊性包塊，表面皮膚正?；騼H為薄膜樣組織，個(gè)別患兒頭皮缺如。患兒哭鬧時(shí)囊性包塊增大或張力增高，觸之有搏動(dòng)感，用手?jǐn)D壓包塊時(shí)前囟張力增高，說明包塊與顱內(nèi)相通。 膨出物僅為單純腦膜時(shí)，透光試驗(yàn)陽性，含有腦組織者透光試驗(yàn)陰性。單純顱蓋部顱骨缺損一般不引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 如顱骨缺損導(dǎo)致病人出現(xiàn)系列神經(jīng)癥狀，即為顱骨缺損綜合征。發(fā)生于鼻根部的腦膨出可壓迫腦神經(jīng)出現(xiàn)雙眼閉合不全，甚至影響呼吸。部分患者合并多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，或有大小不等的咖啡色斑塊。 (三)診斷 多數(shù)患兒根據(jù)臨床表現(xiàn)即可診斷，對于顱面部腫塊患兒可行以下檢查。 1.X線照片 顱骨X線平片即可確診，可以了解顱骨 缺損大小、形態(tài)、范圍及部位等。 2.CT不僅可顯示顱骨缺損的形態(tài)、范圍，還能顯示膨出軟組織中是否含有腦脊液或腦組織。對顱頂前半部的腦膨出，CT三維重建技術(shù)對決定是否需要顱面重建以及選擇重建方法很有幫助；對顱底腦膨出，冠狀CT掃描顯示更好。 3.MRI對膨出內(nèi)容物分辨更好。 (四)治療 對于先天性顱骨缺損的治療，通常認(rèn)為在生長發(fā)育階段顱骨隨年齡的增長而變化很大，臨床上一般不主張?jiān)缙谛酗B骨修補(bǔ)術(shù)，但由于小兒顱骨缺損曠置持久，更易出現(xiàn)并發(fā)癥，因此，對于小兒顱骨缺損的修補(bǔ)時(shí)機(jī)存在一定的爭議。一般來說對缺損范圍較小的單純顱骨缺損且無癥狀者可不必手術(shù)；對于缺損面積大于3cm×3cm者則需手術(shù)修補(bǔ)，適宜年齡為5~6歲患兒。 近年國內(nèi)有學(xué)者研究通過測量了解小兒頭顱生長特點(diǎn)和查閱文獻(xiàn)資料說明應(yīng)該在小兒顱骨生長減慢以后進(jìn)行顱骨修補(bǔ)術(shù)比較安全、可靠。如果在1歲前行顱骨修補(bǔ)術(shù)，因顱骨的生長速度非?？炱涫中g(shù)致畸幾率也非常大；1~3歲期間小兒頭顱生長速度明顯減慢，除特殊情況外，小兒顱骨修補(bǔ)可以適當(dāng)?shù)姆艑捴?歲；3歲以后除有特殊情況外，應(yīng)盡早行顱骨修補(bǔ)術(shù)[14。對于有明顯頭皮缺損伴有神經(jīng)壓迫癥狀、呼吸困難者應(yīng)急診手術(shù)。 2010年上海兒童醫(yī)學(xué)中心顧碩等15研究結(jié)果顯示，對兒童顱骨缺損進(jìn)行早期修復(fù)有利于其生理、心理的康復(fù)，修補(bǔ)年齡可提早到2歲。應(yīng)用計(jì)算機(jī)三維塑型鈦金屬網(wǎng)覆蓋修復(fù)兒童顱骨缺損，吻合精度高，對兒童顱骨生長無明顯影響。2021年12月10日
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崔旭副主任醫(yī)師 福建省婦幼保健院 小兒外科 新生的小寶寶或者是未添加輔食的小寶寶，尤其是母乳喂養(yǎng)的孩子，會(huì)表現(xiàn)為肚子脹氣，先要分析產(chǎn)生脹氣的原因，才好對癥治療，以下是常見的脹氣原因： 1.小寶寶愛哭鬧，會(huì)吞下大量的氣體，導(dǎo)致腹部膨隆，腸管脹氣明顯，腸管蠕動(dòng)快，所以會(huì)出現(xiàn)腹脹得情況。 2.母乳喂養(yǎng)，很多孩子對母乳的乳糖不耐受，會(huì)出現(xiàn)腸道內(nèi)產(chǎn)氣加劇，腸道分泌液體及氣體過多，所以肚子表現(xiàn)為脹氣。同時(shí)這個(gè)現(xiàn)象還會(huì)導(dǎo)致孩子腸絞痛，所以孩子到了夜間肚子咕嚕咕嚕叫，又愛用力和哭吵，也是導(dǎo)致脹氣的因素之一。 相對應(yīng)的寶寶脹氣排氣處理方法∶ 1.口服益生菌，推薦媽咪愛，簡單又便宜，也容易買到，一次半包，一天2次，連續(xù)2周到4周，能夠緩解大便偏稀的狀況，減少排便次數(shù)，減緩腸道蠕動(dòng)，減少腸道氣體產(chǎn)生，有助于腹脹得緩解。 2.腹部排氣操，媽媽可以幫助寶寶每天肚子排氣操按摩，能夠排出多余的腸道空氣，會(huì)幫助寶寶消化，減少腹脹的情況。 3.開塞露及肛門刺激：可以使用兒童版本開塞露，少量效果就很好，能夠有效緩解患兒腹脹問題，一般孩子得情況不嚴(yán)重，開塞露偶爾為之不會(huì)產(chǎn)生依賴性。 4.中醫(yī)中藥：四磨湯是比較溫和得促進(jìn)排便及緩解腹脹，促進(jìn)腸道蠕動(dòng)得中成藥，適合小嬰兒使用。2021年12月09日692
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 新生兒高鈣血癥較少見，可在早期或延至數(shù)周或數(shù)月發(fā)病，多無癥狀僅在常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)。嚴(yán)重高鈣血癥可發(fā)生高血鈣危象而致死，需立即治療。 臨床表現(xiàn)包括拒乳、嗜睡、惡心、嘔吐、便秘、多尿、脫水、體重不增，刺激無反應(yīng)、高血壓、心率增快、呼吸暫停、肌張力降低。高血鈣可作用于腎小管引起腎小管功能損害，嚴(yán)重者伴有腎實(shí)質(zhì)鈣化、血尿，甚至發(fā)展為不可逆性腎功能衰竭。也可出現(xiàn)多部位如皮膚、肌肉、角膜、血管、心肌、動(dòng)脈、肺、胃腸黏膜、大腦鐮等鈣化。 高血鈣危象患者呈木僵、驚厥、重度脫水貌、昏睡或昏迷、心律失常甚至心力衰竭、高血壓，若不及時(shí)搶救，病死率甚高，可遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。2021年11月30日535
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 雖然發(fā)生的比例不大，病理性顫抖可能會(huì)嚴(yán)重影響寶寶的日常護(hù)理和生長發(fā)育，因此亟需醫(yī)生和家長的重視。 最讓家長們擔(dān)心的病理性顫抖莫過于“癲癇”。 癲癇發(fā)作的典型為四肢幅度不等的、急促的、節(jié)律或非節(jié)律性運(yùn)動(dòng)，動(dòng)作不會(huì)因肢體被動(dòng)屈曲而停止，而且，癲癇發(fā)作通常伴有凝視和意識改變。 生理性顫抖的嬰兒通常處于清醒狀態(tài)，不會(huì)有意識改變，也不會(huì)出現(xiàn)眼球的異常運(yùn)動(dòng)（例如眼球嚴(yán)重的上翻，或者不受控制地看向某一側(cè)）。 生理性顫抖會(huì)隨著肢體的被動(dòng)屈曲而減弱。也就是說，當(dāng)寶寶出現(xiàn)生理性顫抖時(shí)，如果扶住他的雙肩或?qū)⑺氖纸徊姘丛谛厍?，就可以使他平靜下來。 Linder等人在很早之前就通過一個(gè)實(shí)驗(yàn)來發(fā)現(xiàn)生理性顫抖和病理性顫抖的區(qū)別。他們發(fā)現(xiàn)當(dāng)檢查者將他的中指放在正在顫抖的嬰兒嘴里吸吮時(shí)，顫抖停止；當(dāng)檢查者的手指移開時(shí)，顫抖會(huì)恢復(fù)。他們又在不哭鬧的嬰兒中進(jìn)行了吮吸或其他安撫活動(dòng)，病理性顫抖仍然存在。 換句話講，生理性顫抖可以通過安撫、去除刺激因素或放松患肢等緩解，但這些干預(yù)措施對癲癇沒有作用。 當(dāng)然，更重要的是腦電圖檢測。必要時(shí)醫(yī)生會(huì)給寶寶帶上一頂特制的“帽子”，收集腦電波信息，以明確究竟是不是癲癇。 除了癲癇，病理性的顫抖常與藥物戒斷、低鈣血癥、低血糖及新生兒缺氧缺血性腦?。℉IE）等有關(guān)。這些情況也可能引起癲癇發(fā)作。 當(dāng)母親或者她的孩子具有下列高危因素時(shí)，需要對新生兒的顫抖引起足夠的重視：母親糖尿病、母親濫用藥物、母親感染、圍產(chǎn)期窒息、顱內(nèi)出血、低出生體重、早產(chǎn)、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、電解質(zhì)異常、低血糖、體溫過低等。 可以看出，排除病理性顫抖往往需要很多檢查。但有一項(xiàng)檢查經(jīng)常被忽視，那就是維生素D檢測。 Collins等報(bào)告了一例足月新生兒出生后6天出現(xiàn)的新生兒顫抖。孩子母親的描述是“他就像很冷一樣發(fā)抖”，兒科醫(yī)生體查過后建議加強(qiáng)保暖。出生后12天，兒科醫(yī)生對孩子進(jìn)行隨訪，發(fā)現(xiàn)孩子抖得更嚴(yán)重了，呈現(xiàn)周期性地顫抖，并且伴隨著搖頭，醫(yī)生把他緊緊包裹起來，仍然能感覺到他的顫抖。 由于顫抖明顯加重，孩子被送往急診室進(jìn)行評估，經(jīng)過包括血液、頭顱MRI、腦電圖等一系列檢查，最后發(fā)現(xiàn)唯一的異常是維生素D結(jié)果：6 ng / mL（正常：20-100ng/mL），嚴(yán)重低下。 對母親進(jìn)行詳細(xì)了解發(fā)現(xiàn)，孩子的母親是深色皮膚，孕期沒有補(bǔ)充過維生素D，也不喝任何乳制品；孩子出生后沒有常規(guī)補(bǔ)充維生素D，并且一直和家人住在潮濕的地下室，以上的一系列因素造成了孩子維生素D缺乏，而較低水平的維生素D導(dǎo)致了重度的低鈣血癥，所以引起反復(fù)顫抖。給孩子補(bǔ)充維生素D的兩周內(nèi)，他的顫抖完全消失。 舉這個(gè)例子，并不是為了號召大家都去給寶寶檢查維生素D，而是想說明：新生兒顫抖僅僅是一個(gè)癥狀，就好像黃疸、咳嗽、發(fā)熱也只是癥狀一樣，背后潛藏的原因五花八門，可大可小。如果家長對孩子的顫抖有疑問，建議及時(shí)找兒科醫(yī)生進(jìn)行咨詢，及早發(fā)現(xiàn)問題，找到根本原因進(jìn)行干預(yù)。2021年11月24日332
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王君副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 兒科 王大夫您好，孩子出生一周以后出現(xiàn)便秘，應(yīng)該警惕哪種疾病呀？哦，孩子身后就發(fā)現(xiàn)了便秘，這時(shí)候要警惕呢，器質(zhì)性的原因，那常常見的呢，就是先天性的巨結(jié)腸病啊，也叫呢，先天性結(jié)腸神經(jīng)結(jié)缺失，呃，去巨結(jié)腸啊，那這個(gè)呢，主要是由于小孩的結(jié)腸呢，呃，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，使呢結(jié)腸和直腸呢，不能放松啊，大便呢，在結(jié)腸會(huì)，呃直腸里處有以后呢，造成的便秘啊，這個(gè)呢，常常見于呢，啊，就是我們說呢，在5000個(gè)啊，是這個(gè)健康的孩，甚至孩子新生兒中的會(huì)出現(xiàn)有一例啊，那這些孩子呢，常常是合并有呃，先天性的性心臟病，或者是，呃，我們說的時(shí)間和缺損，或者是呢，呃，先天性的這種綜合征啊，這種孩子呢，常常。 見到有先天性巨結(jié)腸。 呃，那些今天巨結(jié)腸，我們在臨床會(huì)看到孩子呢，呃，就是新生兒啊，在身后呢，呃，這個(gè)排便呢，排除呢延遲，正常的孩子呢，生后24小時(shí)之內(nèi)呢，就會(huì)排除胎便，但是這樣的孩子呢，他會(huì)在48小時(shí)以后才會(huì)排出，呃，胎便，呃，同時(shí)孩子呢，呃。 這個(gè)在開奶以后啊，很快就出現(xiàn)了一個(gè)腹部盆龍，伴有嘔吐啊，這樣的話，甚至呢，還會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，危及生命啊，所以我們要盡早的發(fā)現(xiàn)，及時(shí)的呢診斷啊。啊那還有呢，一些孩子2021年11月01日424
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