兒童保健科

哮喘是一種以嗜酸粒細胞、肥大細胞和Ｔ淋巴細胞等反應為主的慢性氣道炎癥性疾病，當受到刺激時由于氣道內壁腫脹，粘液分泌增加平滑肌收縮等使管腔狹窄，發(fā)生胸悶、氣短、呼吸費力及喘息等癥狀。 主要由家族遺傳性因素、運動過激、某些非抗原性物質、呼吸道感染等其他因素引起。在臨床癥狀表現(xiàn)為常有噴嚏、流鼻水、鼻癢（過敏性鼻炎） 、喉癢、咳嗽（過敏性咳嗽）等先兆癥狀?？捎写碳ば钥人约鞍咨菽?，多次屢發(fā)的呼吸困難，伴有喘鳴音并以夜間為重，嚴重者可有肺氣腫或肺功能不全。 有關專家指出，防治兒童哮喘病，主要是抓住“四早”，即早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早預防。哮喘兒童中約有７０％在３歲以前起病，其中的５０％在出生后第一年內出現(xiàn)癥狀。 成人哮喘大多數(shù)是起病于兒童期，因未得到合理治療，使病情反復發(fā)作，遷延不愈造成的。 哮喘病的防治重在早發(fā)現(xiàn)，早治療。一旦診斷為哮喘，就要找?？漆t(yī)生進行正規(guī)的治療。 在日常護理中，專家主張?zhí)岢溉槲桂B(yǎng)。消化道粘膜分泌的免疫球蛋白Ａ能阻斷變態(tài)反應物質的吸收。母乳的喂養(yǎng)能夠補充分泌型免疫球蛋白Ａ。在添加輔助食品時應減少容易導致過敏的食物。室內要清潔、通風，嚴禁吸煙，家具不要擺得太滿。 同時，在花粉飛揚的季節(jié)，要減少戶外活動，家中最好不要養(yǎng)寵物。 養(yǎng)成良好的生活習慣，限制運動量，避免過度勞累和精神緊張、刺激。 注意飲食“六不過”原則：進食不宜過咸、過甜、過膩、過多辛辣食品、過多食用易過敏的蛋白質事物、過飽。 專家提醒：對反復發(fā)作的哮喘患兒，家中應有必備藥物，如喘樂寧、氨茶堿等。對于重度發(fā)作的哮喘，應在家中用藥后立即送醫(yī)院處理。 應用吸入療法的小兒，應熟練掌握正確的霧化吸入技術。

有數(shù)據(jù)顯示，在嬰兒只有6個月大的時候就能找到孤獨癥的癥狀。當孩子成長到1歲時，這些癥狀會變得越來越明顯 目前，專家最令人期待的工作是致力于在嬰兒只有6個月大的時候找到孤獨癥的癥狀。在對付復雜的孤獨癥世界時，一個新的戰(zhàn)斗口號越來越響亮：早期診斷！美國疾病控制和預防中心（CDC）發(fā)起一場“了解250萬孤獨癥患兒”運動，目標是：教育保健人員和父母識別危險信號，盡早盡快干預孤獨癥。 今天，許多孩子是過了2歲生日甚至3歲才得到專家的診斷，而有的孤獨癥兒童進入小學都沒有被注意。美國精神健康研究院院長托馬斯·因瑟爾說：“如果有辦法在孩子出生不久就能診斷孤獨癥，我們就可以對大腦進行訓練，孤獨癥研究就有了真正突破。” 科學家正在這樣努力，由美國孤獨癥研究聯(lián)盟、美國兒童健康與人類發(fā)展研究院的專家——從哈佛到華盛頓大學的14個研究所——都在著手研究孤獨癥患兒剛出生的同胞弟妹，他們在基因上有著共性。通過對這些嬰兒的視覺、發(fā)音和對外界反應的數(shù)據(jù)測量，科學家希望能在嬰兒1歲前識別出是否患有孤獨癥。 加拿大研究人員羅尼·茨瓦珍巴博士和蘇珊·布萊森已經登記了200個孤獨癥患兒剛出生的同胞弟妹，一半多都是在2歲前就進行觀察，接近10％的人已被診斷有孤獨癥。茨瓦珍巴博士說，盡管早期的癥候不明顯，但仍然可以被診斷。初步數(shù)據(jù)顯示，6個月左右可以確診，患兒通常比同齡者更安靜更被動，運動機能發(fā)育緩慢，包括坐和伸手觸摸物體的能力都比較差。 當孩子成長到1歲時，這些癥候會變得越來越明顯。一個正常孩子玩躲躲貓（一種把臉一隱一現(xiàn)以逗小孩的游戲），她的表情會很生動，她會看著自己的玩伴，發(fā)出聲音或者去觸摸躲躲貓。孤獨癥患兒的反應相反，他們沒有面部表情，不會看自己的玩伴。茨瓦珍巴博士說：“孤獨癥患兒最顯著的特征是缺乏表情?！?2003年，研究人員一項標志性研究是發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒在6到14個月的時候頭部的發(fā)育比健康兒童要快?？茖W家不清楚什么原因導致這一過度發(fā)育，在從神經學方面尋找線索的過程中，科學家發(fā)現(xiàn)了孤獨癥患兒大腦內部的工作機理。耶魯大學兒童研究中心的科學家艾米·克林通過眼球跟蹤技術發(fā)現(xiàn)，孤獨癥嬰兒在觀看對象時，總是聚焦對方的嘴唇而不是眼睛。科學家還通過核磁共振成像掃描發(fā)現(xiàn)孤獨癥孩子的大腦的特殊性，包括他們大腦中辨認面部的控制區(qū)不活躍。 從孤獨癥被診斷以來的60年，這一嚴重的發(fā)育障礙性疾病對現(xiàn)代醫(yī)學界一直是個謎。專家至今不能確認發(fā)病原因，也沒有找到有效的治療方法。每一天，全球都會出現(xiàn)新的治療方法，有些治療方法引起頗多爭議 孤獨癥兒童面臨的是一個竊取智力的賊。 從孤獨癥被診斷以來的60年，這一嚴重的發(fā)育障礙性疾病對現(xiàn)代醫(yī)學界一直是個謎。專家至今不能確認發(fā)病原因，也沒有找到有效的治療方法。 每一天，我們都在向這樣的竊賊挑戰(zhàn)。每一天，全球都會出現(xiàn)新的治療方法。許多患兒目前采用藥物治療，用抗驚厥藥或利他林等平衡過度興奮，低劑量的抗抑郁藥可以減少患兒刻板機械的重復動作，治療精神病藥物可以減輕狂躁和攻擊性。但是，藥物并不能幫助他們說話。一種相對得到大家公認的方法是重復的語言教育，玩游戲和專門練習去發(fā)展孩子的語言和社交能力。 在洛杉磯洛瓦斯研究所，高級訓練師索娜·古麗安正在幫助亞當·艾利斯進行語言訓練，最后成功時，亞當獲得了一個橙色氣球。洛瓦斯研究所的創(chuàng)辦者伊瓦爾·洛瓦斯報告說，孤獨癥兒童在這里每周接受40小時一對一的強化訓練，IQ能增加30。 有些治療方法引起頗多爭議。卡西·多爾西和丈夫帶著4歲的孩子漢克去看瑪麗·安·布洛克，布洛克是德克薩斯一個整骨療法專家。她開出的處方包括維生素、礦物質，和沒有小麥牛奶的食譜。而最有爭議的方法是“螯合作用”，就是從身體中去除像水銀這樣的金屬，布洛克認為這些毒素來自疫苗，而它們正是導致孤獨癥的關鍵。主流的醫(yī)生認為“螯合作用”可能帶給孩子嚴重的后果，比如損害肝和腎。盡管會給孩子帶來危險的副作用，多爾西仍然不會說不，她說：“我們必須為孩子做任何事?！?沒有確定的原因，沒有確定的指導，孤獨癥兒童的父母必須獨自航行在黑暗的大海上，而每次的航行都代價昂貴。 而在6個月還是1歲時確診孤獨癥，孩子的命運可能截然不同?？茖W家說，也許有一天，我們可以在產房診斷和對付孤獨癥。無論孤獨癥兒童的家長還是社會大眾，都在焦急等待這一天。 什么是孤獨癥 孤獨癥的主要特征為社會交往功能和交流游戲技巧的障礙、異常動作和興趣以及復雜多樣化的重復刻板行為。其發(fā)現(xiàn)最早可追溯到1938年，美國精神科醫(yī)生凱納觀察到一個5歲的男孩唐納德表現(xiàn)出一些奇特的癥狀。后來又陸續(xù)觀察到10例與唐納德類似的孩子，1943年他報道了這11名兒童，并把這11名孩子診斷為早發(fā)性嬰兒孤獨癥——這就是我們今天所說的兒童孤獨癥，又叫自閉癥。 兒童孤獨癥的表現(xiàn) 目前，孤獨癥的診斷方法有三種標準：世界衛(wèi)生組織標準、中國標準和美國標準。雖然三種標準不完全相同，但都是依照兒童孤獨癥的具體表現(xiàn)來判定。 拒絕擁抱、親吻，奇怪的玩耍方式，缺乏目光對視，喜歡獨處， 用動作表達需求，喜歡擺弄物品，拒絕接受變化，鸚鵡學舌， 對聲音沒有反應，特別依賴某一物品，難于介入同齡人， 莫名其妙地發(fā)笑，對真正的危險不懼怕，對疼痛不敏感。 ——摘自深圳商報（記者蔣榮耀編譯)

兒童孤獨癥(childhood autism)作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學會制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學專家的意見，以使醫(yī)務人員掌握科學、規(guī)范的診斷方法和康復治療原則，并能指導相關康復機構、學校和家庭對患兒進行正確干預，改善患兒預后，促進患兒康復。 一、概述 (一)概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。 廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。 (二)流行病學。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰ ，約為11.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經濟發(fā)展水平無關。 (三)病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關鍵期接觸的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) (一)起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 (二)臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 1.社會交往障礙。 兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 (1)嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。 (2)幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題。患兒不會通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。 (3)學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規(guī)則。 (4)成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結交朋友，對異性也可能產生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻?，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關系。 2.交流障礙。 兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 (1)言語交流障礙。 1)言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。 2)言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。 3)言語形式及內容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語，即重復說他人方才說過的話;延遲模仿言語，即重復說既往聽到的言語或廣告語;刻板重復言語，即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結構錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4)語調、語速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z調常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。 5)言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經學到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。 (2)非言語交流障礙。 兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。 兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應付日常生活。具體表現(xiàn)如下： (1)興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。 (2)行為方式刻板重復。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸陀猛环N方式玩玩具，反復畫一幅畫或寫幾個字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 (3)對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。 (4)刻板重復的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復、怪異的動作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性(氣味、質感)產生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶(尤其文字記憶)、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6% 的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。 三、診斷及鑒別診斷 (一)診斷。 兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。 1.詢問病史。 首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下： (1)目前孩子最主要的問題是什么?何時開始的? (2)言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應?何時開始呀呀學語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令?何時能講詞組?何時能講句子?有無言語功能的倒退?有無語音語調上的異常? (3)言語交流能力：是否會回答他人提出的問題?是否會與他人主動交流?交流是否存在困難?有無自言自語、重復模仿性言語?有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音? (4)非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要?何時會用手指指物品、圖片?是否有用非言語交流替代言語交流的傾向?面部表情是否與同齡兒童一樣豐富? (5)社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人?何時開始怕生?對主要撫養(yǎng)人是否產生依戀?何時會用手指點東西以引起他人關注?是否對呼喚有反應?是否回避與人目光對視?會不會玩過家家等想象性游戲?能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩?會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助? (6)認知能力：有無認知能力的倒退?有無超常的能力?生活自理能力如何?有無生活自理能力的倒退? (7)興趣行為：游戲能力如何?是否與年齡相當?是否有特殊的興趣或怪癖?是否有活動過多或過少?有無重復怪異的手動作或身體動作?有無反復旋轉物體?有無對某種物品的特殊依戀? (8)運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路?運動協(xié)調性如何?有無運動技能的退化或共濟失調? (9)家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者?有無精神疾病史? (10)其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何?是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇?是否上學或幼兒園?在校適應情況?是否有過嚴重軀體疾病?是否有因軀體疾病導致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經歷?有無癲癇發(fā)作?有無使用特殊藥物?是否偏食?睡眠如何? 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語能力的患兒應結合交談。檢查要點如下： (1)患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應? (2)患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當?有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語?是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況? (3)患兒是否回避與人目光對視?是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流? (4)患兒是否有同理心?如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應?是什么反應? (5)患兒是否對玩具及周圍物品感興趣?玩具使用的方式以及游戲能力如何? (6)患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為? (7)患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當?是否有相對較好或特殊的能力? 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經系統(tǒng)是否有陽性體征等。 4.心理評估。 (1)常用篩查量表。 1)孤獨癥行為量表(ABC)：共57 個項目，每個項目4 級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀,總分≥67 分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。 2)克氏孤獨癥行為量表(CABS)：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。 當上述篩查量表結果異常時，應及時將兒童轉介到專業(yè)機構進一步確診。 (2)常用診斷量表。 兒童孤獨癥評定量表(CARS)是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡炙?。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經質、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目眩或頭重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 (3)多動、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。 五、預后及其影響因素 兒童孤獨癥一般預后較差。近年來，隨著診斷能力、早期干預、康復訓練質量的提高，兒童孤獨癥的預后正在逐步改善。部分兒童孤獨癥患兒的認知水平、社會適應能力和社交技巧可以達到正常水平。 兒童孤獨癥的預后受到多種因素的影響，包括： (一)診斷和干預的時間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強的時期(一般為6歲以前)對患兒進行長期系統(tǒng)的干預，可最大程度改善患兒預后。對于輕度、智力正?；蚪咏５膬和陋毎Y患兒，早期診斷和早期干預尤為重要。 (二)早期言語交流能力。早期言語交流能力與兒童孤獨 癥預后密切相關，早期(5歲前)或在確診為兒童孤獨癥之前已有較好言語功能者，預后一般較好。 (三)病情嚴重程度及智力水平。兒童孤獨癥患兒的預后受病情嚴重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預后越差;反之，患兒病情越輕，智力越高，預后越好。 (四)有無伴發(fā)疾病。兒童孤獨癥患兒的預后還與伴發(fā)疾病相關。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預后較差。 充分了解影響患兒預后的因素，積極采取治療措施，對改善患兒病情，促進患兒發(fā)展具有重要的意義。