足弓高,怎么跑不快?-—遺傳性運動感覺神經?。℉MSN)
足弓高,怎么跑不快?還常跌倒怎么回事?—遺傳性運動感覺神經?。℉MSN)不久前,一位媽媽帶著8歲的男孩來小兒神經科門診看病,訴說她兒子腳橋(足弓)很高,跑步總是跑不快?走路經常跌倒,幾乎每條褲子膝蓋都摔破了。說著拉起孩子的褲腿,見兩個膝蓋皮膚都是疤痕、烏青塊。孩子媽媽疑惑地詢問醫(yī)生,聽人家講平足底跑步不快,參軍體檢也不及格,而我們孩子足弓這么高,也會那樣,這是怎么回事呀?醫(yī)生詳細的詢問了病史、家屬史,孩子媽媽說孩子的爺爺、爸爸走路的步態(tài)與他很相似,也跑不快,走路也常會跌倒。醫(yī)生接著仔細的給孩子做了神經系統(tǒng)體格檢查,和實驗室和影像學檢查,發(fā)現這孩子小腿肌肉萎縮,呈“鶴腿”狀。雙下肢膝關節(jié)以下出現手套襪子狀痛、溫、觸及深感覺減退,局部皮膚呈青紫色,皮溫低,足弓高聳,輕度爪形趾。行走時表現特殊的跨越步態(tài),肌無力,肌萎縮,肌束顫,腱反射減退。肌電圖示神經源性損害。神經運動、感覺傳導速度較正常差。初步診斷該孩子得了遺傳性運動感覺神經?。℉ereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN),建議轉上海兒童國際醫(yī)學中心小兒神經科進一步診治,經會診,腓腸肌活檢示神經源性肌萎縮。確診HMSN。HMSN又稱腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT),是常見的具有高度臨床和遺傳異質性的周圍神經系統(tǒng)單基因遺傳病,其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、隱性傳及X連鎖顯性或隱性遺傳?;疾÷始s為1/2500。通常于兒童期或青少年期發(fā)病,臨床主要表現為慢性進行性四肢遠端肌無力和肌萎縮、感覺減退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱側彎等骨骼畸形。多數患者疾病進展緩慢,出現輕至中度功能損害,但不影響預期壽命。根據神經電生理學和病理學特征,迄今為止HMSN,的分子遺傳學分型大致分為5型:基因大片段重復突變導致的(HMSNⅠ)型是最常見亞型,約占所有HMSN的50%;其次是HMSN X型,占10%∽15%。X性連鎖顯性遺傳HMSN中,男女均可發(fā)病,男性患者只能將疾病傳子不傳女,男孩再發(fā)風險率100%。女性患者可將疾病傳給子女,再發(fā)風險率50%。X連鎖隱性遺傳的HMSN研究尚無明確的結果。HMSN發(fā)病機制不明,通過分子遺傳學方面的研究證實,已發(fā)現多種致病基因,這些致病基因在維持周圍神經軸索、髓鞘的結構完整性和功能完整性、、細胞信號轉導、、等方面發(fā)揮著重要作用。HMSN臨床診斷依據:①兒童期或青春期出現緩慢進展的對稱性雙下肢無力;②垂足、弓形足,可有脊柱側彎;③腱反射減弱或消失,常伴有感覺障礙;④常有家族史;⑤周圍神經運動傳導速度減慢,經活檢顯示神經源性肌萎縮樣改變。本患兒符合以上診斷標準。目前尚無逆轉HMSN病程的治療方法,主要是對癥支持治療,包括康復治療、外科矯形手術、藥物治療等,以最大限度恢復獨立活動能力、提高生活質量和盡可能減少殘疾的發(fā)生與發(fā)展為目標。HMSN傳統(tǒng)的對癥支持治療康復治療以改善行動能力和生活質量為基本目標。包括力量訓練和拉伸訓練以維持肌力、防止肌萎縮,以及適當的輔具(矯形器)以鼓勵患者活動并提高安全性,同時囑患者控制體重,避免肥胖,增加運動負擔。提高有氧運動能力、改進體能、保持運動幅度、避免關節(jié)攣縮為目標。其中,耐力訓練和力量訓練以近端未受累肌肉為主,如膝關節(jié)伸曲、髖關節(jié)伸展和外展等,以增加行走過程中對遠端肌無力的代償,改善運動功能。肌無力和關節(jié)攣縮導致的體能和行走能力下降常導致疲勞癥狀。因此,有氧運動訓練如騎行可以改善患者心肺功能、肌力和日常生活活動能力,增強自我調整能力以降低跌倒風險。拉伸訓練可以預防關節(jié)攣縮和維持關節(jié)活動度。由于足部畸形、足下垂和跟腱攣縮是HMSN患者最顯著的臨床癥狀,個體化矯形器可以提高患者的姿勢控制能力、保持體位穩(wěn)定、降低運動耗能量。藥物治療可用維生素類促進病變神經纖維再生,神經肌肉營養(yǎng)藥有一定幫助。藥物治療可用維生素類促進病變神經纖維再生,神經肌肉營養(yǎng)藥有一定幫助。針灸理療按摩可增強肌肉和跟腱其伸縮功能。踝關節(jié)攣縮嚴重者可手術松解或肌腱移植HMSN家庭護理①腓骨肌萎縮癥多有運動障礙,合并有肌肉萎縮,應加強肢體被動訓練,可給予適當的按摩治療,改善血液循環(huán),指導患者進行康復訓練,延緩肌肉萎縮。②本病足背屈無力,常呈高弓足、爪形趾、馬蹄內翻畸形,使肢體站立不穩(wěn),易跌倒,采取各種措施預防骨折顯得尤為重要?;顒虞^少,有大便干燥,應多飲水,多吃纖維素食物,預防便秘。勿過度勞累,注意保暖③以感覺障礙表現為主者,有痛、溫覺障礙,洗足時不能識別水溫,防止出現傷燙。深感覺減退,感覺性共濟失調,不能走黑路,尤其夜晚光線不足,易跌倒,應有人扶持。④心理護理:腓骨肌萎縮癥多為青年人,肢體不能活動,病情常有進行加重,患者難以接受,本人及家屬常出現心情低落,伴有焦慮與抑制情緒,對將來沒有信心,應加強心理方面護理,鼓勵患者以積極心態(tài)面對疾病,并配合醫(yī)生治療。寧波市鄞州人民醫(yī)院 小兒神經科 主任醫(yī)師 王文光2018-08-01本文系王文光醫(yī)生授權好大夫在線(www.btabogados.com)發(fā)布,未經授權請勿轉載。
王文光 寧波大學附屬人民醫(yī)院 兒科