遺傳中心

　　沈陽市婦幼保健院遺傳科始建于1979年，是沈陽市二級重點(diǎn)?？?，是該院產(chǎn)前診斷中心（該院是遼寧省產(chǎn)前診斷中心及產(chǎn)前診斷篩查培訓(xùn)基地）的重要組成部分?？剖椰F(xiàn)有技術(shù)人員11人，其中博士研究生1人，碩士研究生4人，高級職稱3人；占地面積1000m2,設(shè)有細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室等；擁有一代測序、二代測序、染色體核型分析系統(tǒng)、時間分辨熒光免疫讀數(shù)儀、化學(xué)發(fā)光、雜交儀等高端專業(yè)儀器設(shè)備。 　　科室近幾年共獲得省科研課題3項(xiàng)，市科研課題4項(xiàng)，遼寧省醫(yī)學(xué)科技獎1項(xiàng)，應(yīng)用推廣新技術(shù)獎6項(xiàng)，發(fā)表國家級學(xué)術(shù)論文20余篇；于1998年率先在東三省乃至全國依托婦幼保健三級網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行中孕期胎兒唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；榮獲國家婦幼保健中心頒發(fā)的“婦幼保健專科建設(shè)貢獻(xiàn)獎”；受邀于沈陽市總工會、沈陽市職工愛心慈善基金會，成為“愛心唐氏綜合征免費(fèi)篩查”慈善項(xiàng)目定點(diǎn)實(shí)施單位；兩次榮獲沈陽市教科文衛(wèi)工會頒發(fā)的“五一巾幗先進(jìn)集體”。 　　科室開展的業(yè)務(wù)主要以診斷各種遺傳病為基礎(chǔ)，以對21-三體綜合征為主的染色體異常及神經(jīng)管缺損為主的各種畸形兒進(jìn)行群體篩查、產(chǎn)前診斷為特色，全面開展優(yōu)生遺傳、優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)項(xiàng)目。 　　1.唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查:評估孕11-13+6、15-20+6周的妊娠婦女懷有唐氏兒的風(fēng)險，以最經(jīng)濟(jì)、安全、快捷的手段篩選出需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的人群。 　　2.病毒四項(xiàng)（TORCH）定量檢測：TORCH包括弓形蟲、風(fēng)疹病毒、人巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒及其他病原微生物。如果胎兒感染這些微生物，有可能造成畸形。在孕前及孕早期檢測母體是否有感染，從而判斷胎兒狀況。 　　3.甲狀腺功能檢測:孕婦甲功異?？蓪?dǎo)致流產(chǎn)、胎兒發(fā)育異常等。孕前及孕早期及時診治甲功異常可避免對胎兒造成的影響。 　　4.遺傳性耳聾基因檢測：可在孕前、產(chǎn)前、新生兒期進(jìn)行。不同時期檢測目的不同，可對耳聾患者進(jìn)行病因分析；及早發(fā)現(xiàn)耳聾易感人群并及早干預(yù)；配合篩查技術(shù)和產(chǎn)前診斷減少聾病發(fā)生；對藥物性耳聾基因攜帶者有警示作用；指導(dǎo)耳聾病人婚育。 　　5.遺傳病基因攜帶者篩查：應(yīng)在孕前或孕期進(jìn)行。主要針對攜帶頻率較高，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的遺傳病，屬于擴(kuò)展性篩查。旨在改善圍產(chǎn)結(jié)局，改善新生兒和嬰兒結(jié)局，制定個體化分娩管理措施。 　　6.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測：精準(zhǔn)的篩查技術(shù)。除篩查五大染色體數(shù)目異常外，還可篩查常見的染色體微小畸變，擴(kuò)寬了篩查范圍。 　　7.產(chǎn)前診斷（包括染色體核型分析、熒光原位雜交、測序及其他分子學(xué)技術(shù)）：主要針對有產(chǎn)前診斷指征（預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲、唐篩高風(fēng)險、曾生育過染色體病患兒、夫婦一方為染色體異常、有不良接觸史及其他情況醫(yī)生認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦）或自愿直接接受產(chǎn)前診斷的孕婦。