北京大學人民醫(yī)院

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疾?。? 脊柱裂
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脊柱裂與脊髓拴系綜合征：守護脊梁，點亮希望脊柱裂和脊髓拴系綜合征，這兩個聽起來有些陌生的醫(yī)學名詞，卻可能給患者帶來巨大的痛苦。今天，就讓我們一起揭開它們的神秘面紗，了解這些疾病，守護我們的脊梁。一、什么是脊柱裂和脊髓拴系綜合征？脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，簡單來說，就是胎兒在發(fā)育過程中，脊柱的骨頭沒有正常閉合，導(dǎo)致脊髓和神經(jīng)組織受到影響。而脊髓拴系綜合征則是脊柱裂的核心病理改變，就像一根繩子把脊髓緊緊地拴住，阻礙了脊髓的正常生長和活動，從而引發(fā)一系列神經(jīng)功能障礙。二、它們是怎么發(fā)生的？脊柱裂的發(fā)生與多種因素有關(guān)。葉酸缺乏或代謝異常是其中的重要因素，葉酸就像胚胎發(fā)育的“營養(yǎng)劑”，如果缺乏，神經(jīng)管發(fā)育就會出現(xiàn)問題。此外，病毒感染、藥物影響、糖尿病、肥胖以及遺傳或基因變異等因素，也可能導(dǎo)致脊柱裂的發(fā)生。在全球范圍內(nèi)，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病率大約在0.06%到0.6%之間，每年新發(fā)病例約30萬例左右。而在我國，脊柱裂的發(fā)病率可能更高，北方地區(qū)、農(nóng)村地區(qū)以及女性患者更為常見。三、這些疾病有哪些表現(xiàn)？（一）異常皮征脊柱裂的患兒，背部皮膚可能會出現(xiàn)一些異常，比如皮膚隆起、凹陷、長毛、毛細血管瘤或者色素沉著等。這些異常皮征就像是身體發(fā)出的“警報”，提示著脊柱裂的存在。（二）二便功能障礙由于脊髓拴系大多發(fā)生在脊髓圓錐部位，所以二便功能障礙是最常見的癥狀?；颊呖赡軙霈F(xiàn)便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等情況。這些癥狀可能會隨著年齡的增長而逐漸加重，給患者的生活帶來極大的不便。（三）下肢癥狀下肢麻木無力、足踝畸形，甚至整個下肢感覺運動功能障礙、萎縮，變細短小、畸形直至癱瘓。最常見的下肢畸形是馬蹄內(nèi)翻足，患者可能會出現(xiàn)行走困難、步態(tài)異常等問題。（四）其他癥狀疾病早期，患者可能會出現(xiàn)肛門周圍皮膚感覺障礙，男性患者還可能出現(xiàn)陽痿。此外，患者還可能會有下肢怕冷、少汗等癥狀。（五）伴隨畸形脊柱裂患者還可能伴有其他畸形，如脊柱側(cè)彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari畸形等。這些伴隨畸形會進一步加重患者的病情，增加治療的復(fù)雜性。（六）并發(fā)癥如果脊柱裂和脊髓拴系綜合征沒有得到及時有效的治療，患者可能會出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱、神經(jīng)源性直腸、下肢畸形、脊柱側(cè)彎、皮膚壓瘡及潰瘍、骨髓炎等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥不僅會加重患者的痛苦，還可能危及生命。四、如何診斷？（一）臨床表現(xiàn)醫(yī)生會根據(jù)患者的異常皮征、二便功能障礙、下肢癥狀等臨床表現(xiàn)進行初步判斷。這些癥狀就像是疾病的“線索”，幫助醫(yī)生初步鎖定病因。（二）影像學檢查MRI是確診脊髓拴系的首選方法和“金標準”。它可以幫助醫(yī)生清晰地看到脊髓圓錐的位置、脊髓是否被牽拉、是否有脊膜膨出等情況。CT在觀察脊柱骨性結(jié)構(gòu)方面具有優(yōu)勢，可以輔助醫(yī)生了解脊柱的詳細情況。此外，B超在產(chǎn)前篩查中也發(fā)揮著重要作用，可以幫助發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱椎板閉合不全等問題。這些影像學檢查就像是醫(yī)生的“眼睛”，幫助他們更準確地了解病情。（三）其他檢查除了影像學檢查，醫(yī)生還會根據(jù)患者的具體癥狀選擇其他檢查方法，如下肢神經(jīng)電生理檢查、盆底電生理檢查、尿流動力學檢查、尿常規(guī)、腎功能實驗室檢查等。這些檢查可以幫助醫(yī)生更全面地評估病情，為制定治療方案提供依據(jù)。五、怎么治療？（一）治療原則治療脊柱裂和脊髓拴系綜合征的目標是徹底松解脊髓拴系，盡量切除包塊，修復(fù)神經(jīng)功能，預(yù)防和處理并發(fā)癥，提高患者的生存質(zhì)量。由于這些疾病涉及多個系統(tǒng)和器官，因此需要神經(jīng)外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、理療康復(fù)科等多個科室的專家共同合作，為患者提供全面的治療。（二）手術(shù)治療對于開放性脊柱裂，需要進行急診手術(shù)閉合皮膚破口，并盡可能同時進行脊髓拴系松解手術(shù)。對于閉合性脊柱裂，原則上越早進行脊髓拴系松解手術(shù)越好。手術(shù)過程中，醫(yī)生會在顯微鏡下操作，盡量減少對脊髓和神經(jīng)的損傷。對于脂肪瘤型脊髓拴系，醫(yī)生會盡量切除脂肪瘤，縮小髓-囊比，預(yù)防再拴系的發(fā)生。對于脊髓縱裂，醫(yī)生會切除分隔物，解除脊髓的壓迫。（三）并發(fā)癥處理對于神經(jīng)源性膀胱，泌尿外科醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況制定個性化的治療方案，包括藥物治療、理療、康復(fù)護理以及手術(shù)治療等。對于神經(jīng)源性直腸，可以通過飲食調(diào)節(jié)、藥物調(diào)節(jié)、定時排便等方式進行治療。對于下肢畸形，可以采用非手術(shù)療法或手術(shù)矯正。對于脊柱側(cè)彎，根據(jù)病因和側(cè)彎程度選擇合適的治療策略。對于壓瘡，需要消除病因，進行全身治療、局部治療和手術(shù)治療。（四）康復(fù)治療康復(fù)治療是脊柱裂和脊髓拴系綜合征治療的重要組成部分?？祻?fù)治療的內(nèi)容包括物理治療、作業(yè)治療、康復(fù)輔具適配與應(yīng)用等。此外，還可以采用行為療法、神經(jīng)調(diào)控治療等先進的康復(fù)技術(shù)。中醫(yī)的針灸治療也可以用于改善排尿功能障礙等癥狀?？祻?fù)治療可以幫助患者恢復(fù)身體功能，提高生活質(zhì)量。六、術(shù)后隨訪很重要術(shù)后隨訪是確保治療效果、預(yù)防病情復(fù)發(fā)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。醫(yī)生會定期對患者進行隨訪，觀察癥狀、體征的變化，并進行必要的輔助檢查。如果發(fā)現(xiàn)病情有加重的趨勢，如疼痛加重、二便控制能力變差、下肢感覺運動功能下降等，可能提示有再拴系的情況，需要再次進行手術(shù)治療。對于開放性脊柱裂或巨大囊性膨出型脊柱裂患者，由于術(shù)后再拴系的可能性較大，隨訪間隔需要縮短，以便及時發(fā)現(xiàn)和處理問題。脊柱裂和脊髓拴系綜合征雖然是一種復(fù)雜的疾病，但通過早期診斷、科學治療和規(guī)范康復(fù)，患者仍然可以擁有美好的未來。讓我們共同努力，守護脊梁，點亮希望，為患者帶來更多的關(guān)愛和支持！
胎兒神經(jīng)管缺陷（4）脊柱裂胎兒脊柱裂是最常見的胎兒畸形之一，是后神經(jīng)孔閉合失敗所致，其主要特征是指背側(cè)的2個椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和(或)脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外露出。由于脊柱裂的分類未統(tǒng)一，各有各的分類方法，因而在產(chǎn)前超聲診斷上常引起這樣或那樣的糾紛。開放性與閉合性脊柱裂在胚胎發(fā)育上有相關(guān)性，但兩者的臨床病理生理明顯不同，預(yù)后也明顯不同，閉合性脊柱裂的預(yù)后明顯好于開放性脊柱裂。隨著宮內(nèi)胎兒外科治療技術(shù)的不斷開展，產(chǎn)前鑒別兩者相當重要。大部分脊柱裂為單純脊柱裂，合并其他器官、系統(tǒng)畸形者不多。引起脊柱裂的原因很多，主要是多基因遺傳等綜合因素有關(guān)。其發(fā)生率有明顯的地域、種族差別。少數(shù)病例尤其是合并其他畸形的脊柱裂，常與某些特殊原因有關(guān)，如伴有神經(jīng)管缺陷的流產(chǎn)胎兒中發(fā)生三倍體畸形的比例極高，脊柱裂可發(fā)生于13三體和18三體及染色體部分缺失和重復(fù)畸形中。一、畸形特征脊柱裂是一組不同性質(zhì)、有多種表現(xiàn)的脊柱畸形，所有病變均為間充質(zhì)、骨質(zhì)和神經(jīng)組織在縱向位置的不完全閉合。臨床上對于脊柱裂的分類眾多，外科學把脊柱裂分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂，或分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂。隱性脊柱裂指只有椎管的缺損而無椎管內(nèi)容物的膨出，一般無須治療；囊性脊柱裂指在椎板閉合不全的基礎(chǔ)上，椎管內(nèi)組織向外突出，使局部形成大小程度不等的囊狀隆起。囊性脊柱裂分為3種:脊膜膨出(脊膜囊樣膨出，含腦脊液，不含脊髓神經(jīng)組織)，脊髓脊膜膨出(膨出物含有脊髓神經(jīng)組織)，脊髓膨出(脊髓一段呈平板式暴露于外界)，前兩者背部皮膚可正常，可有毛發(fā)或色素沉著，也可有皮膚缺損，后者局部表面沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。部分影像學教科書上將脊柱裂分為顯性和隱性脊柱裂、開放性和閉合性脊柱裂、開放性神經(jīng)管閉合不全和隱性神經(jīng)管閉合不全等。這些分類方法中，開放性和閉合性脊柱裂分類法適用產(chǎn)前診斷，目前較普遍的觀點，是根據(jù)是否有神經(jīng)組織(神經(jīng)基板)暴露在外或病變部位是否有完整的皮膚覆蓋，分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。（一）開放性脊柱裂開放性脊柱裂是指病變部位皮膚連續(xù)性中斷，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過脊柱缺損處向后膨出，常伴有背部腫塊，腦脊液通過缺損處漏出，好發(fā)于腰段或骶尾段水平。1.脊膜膨出?病變部位背部皮膚缺損，皮膚缺損處有囊性包塊，囊壁為脊膜，囊內(nèi)容物為腦脊液。2.脊髓脊膜膨出?病變部位背部皮膚缺損，皮膚缺損處有囊性包塊，囊壁為脊膜，囊內(nèi)容物為馬尾或脊髓組織。3.脊髓外露?病變部位背部皮膚缺損，一段脊髓呈平板式自缺損處暴露于外界。（二）閉合性脊柱裂閉合性脊柱裂是指病變部位皮膚無缺損、完整連續(xù)，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過脊柱缺損處向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包塊，腦脊液不能通過缺損處漏出椎管。根據(jù)有無背部包塊，閉合性脊柱裂分為有包塊型和無包塊型。1.有包塊型閉合性脊柱裂?典型特征是脊柱缺損處背部皮下出現(xiàn)包塊，多位于腰段和腰骶段，包括以下4種類型。（1）脊膜膨出:病變部位無皮膚缺損，脊膜從脊柱裂口部位膨出，形成囊性包塊，囊內(nèi)容物為腦脊液。（2）脂肪脊髓脊膜膨出病變部位無皮膚缺損，脂肪組織和脊髓組織通過脊柱裂口膨出，形成皮下包塊，神經(jīng)-脂肪界面在椎管外。（3）脂肪脊髓裂:病變部位無皮膚缺損，脂肪組織通過脊柱裂口膨出，形成皮下包塊，神經(jīng)-脂肪界面在椎管內(nèi)。（4）末端脊髓囊狀膨出:也稱空洞性脊髓突出，病變部位無皮膚缺損，積水的脊髓和蛛網(wǎng)膜經(jīng)脊柱裂口處膨出，囊內(nèi)容物為腦脊液，囊性包塊位于皮下。2.無包塊型閉合性脊柱裂?典型特征是背部皮膚完整，無皮下包塊，脊柱裂口一般較小，影像學表現(xiàn)不典型。包含以下類型。（1）脊髓縱裂:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脊髓為骨性或纖維組織分隔成兩個對稱或不對稱的半脊髓。（2）終絲脂肪瘤:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脂肪瘤位于終絲尾端，典型病例X線片檢查可見微小脊柱裂，20%患兒表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎。（3）終絲緊張:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脊髓圓錐下移，終絲變短變粗，直徑在2mm以上，脊柱裂口較小且隱蔽。（4）皮毛竇:也稱背側(cè)上皮竇，從皮膚表面向內(nèi)延伸的長短不一的管道，內(nèi)襯上皮組織，該竇道的深淺不一，可以局限在皮下或穿破硬膜囊直達椎管內(nèi),背部皮膚常伴有毛發(fā)、皮膚凹陷、血管瘤等，脊柱裂口較小且隱蔽。（5）尾端退化綜合征:是由于尾端細胞團發(fā)育受到干擾所致，多表現(xiàn)為尾端椎體和脊髓缺如(腰骶未發(fā)育)，也可伴有多種畸形，如并腿畸形(下肢融合)、肛門閉鎖、外生殖器畸形、膀胱外翻、腎發(fā)育不良和異位腎等。胎兒脊柱的產(chǎn)前超聲檢查受孕周、胎位、羊水、母體等因素影響，也與檢查者的經(jīng)驗密不可分。檢查胎兒脊柱時，應(yīng)盡可能從脊柱的橫切面、矢狀切面和冠狀切面來觀察，從而更準確地評價胎兒脊柱及皮下軟組織的情況。當發(fā)現(xiàn)脊柱裂后，應(yīng)仔細觀察背部皮膚的連續(xù)性是否中斷，有無“檸檬征”、“香蕉小腦”及腦積水等顱腦聲像改變，以區(qū)分是開放性還是閉合性脊柱裂。二、臨床處理及預(yù)后脊柱裂的臨床預(yù)后和病變平面有關(guān)。脊柱裂病變平面越低，病變內(nèi)僅含腦積液而無神經(jīng)組織，預(yù)后越好。約25%為死產(chǎn)胎兒。早期外科手術(shù)可以使許多脊柱裂新生兒存活，但成活者常有嚴重功能障礙,主要有雙下肢癱瘓、大小便失禁等。如果不手術(shù)，17%的患者可成活至10多歲。智力障礙與伴發(fā)腦積水有關(guān)。開放性脊柱裂與閉合性脊柱裂臨床預(yù)后明顯不同，開放性脊柱裂有兩方面神經(jīng)損傷，一方面受累段脊髓神經(jīng)的損傷，導(dǎo)致雙下肢運動異常和大小便失禁，合并足內(nèi)翻畸形時，提示脊神經(jīng)嚴重損傷。另一方面阿諾德-基亞里Ⅱ型畸形導(dǎo)致腦室擴張或腦積水，影響運動、腦神經(jīng)、認知功能。閉合性脊柱裂受累段脊髓神經(jīng)損傷常較輕，新生兒和嬰幼兒期癥狀不明顯，隨著年齡增長椎管生長較脊髓快，而脊柱裂導(dǎo)致脊髓圓錐及馬尾和椎管后壁的粘連，使脊髓圓錐位置不能隨發(fā)育而向頭側(cè)移位，被粘連部位或者異常神經(jīng)終絲牽拉缺血，導(dǎo)致脊髓拴系綜合征，神經(jīng)功能受損癥狀可能會越來越明顯，但隨著診斷水平提高、診斷時間提早及神經(jīng)外科顯微手術(shù)發(fā)展，閉合性脊柱裂的治療已取得較好臨床療效。脊髓脊膜膨出是最常見的脊柱裂類型，有開放性和閉合性之分，也是目前宮內(nèi)手術(shù)開展的主要對象。對于開放性脊髓脊膜膨出的胎兒，盡管一出生就進行手術(shù)，但是脊髓和周圍神經(jīng)損傷在出生時已經(jīng)相當明顯，且不可避免，下肢運動功能損傷的程度與脊髓損傷的水平密切相關(guān)。幾乎所有的開放性脊髓脊膜膨出的嬰兒出生時都有阿諾德-基亞里Ⅱ型畸形，脊髓脊膜膨出患兒的神經(jīng)損傷并非完全由開放性神經(jīng)管缺損引起，而是由于胚胎時期慢性機械損傷和羊水對胎兒裸露神經(jīng)組織逐漸產(chǎn)生的化學損傷所致。在子宮內(nèi)早期修復(fù)胎兒的脊柱裂可阻止脊髓損傷的發(fā)展，改善出生時的脊髓功能。脊柱裂與遺傳和環(huán)境相關(guān)，該病有常染色體隱性遺傳。既往有脊柱裂孕產(chǎn)史的孕婦再發(fā)風險明顯增高。既往分娩1胎脊柱裂，下次妊娠的再發(fā)風險為2%~5%，既往分娩2胎脊柱裂，下次妊娠的再發(fā)風險為6%。補充葉酸參見無腦畸形。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學》內(nèi)容編輯