血液科

在門診的時(shí)候，有不少年輕的準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽會(huì)拿著產(chǎn)檢地貧篩查的結(jié)果，略帶憂慮地詢問我：“醫(yī)生，我做了產(chǎn)檢地貧篩查，血紅蛋白電泳提示很可能有地貧基因攜帶，準(zhǔn)備懷寶寶了，將來寶寶會(huì)不會(huì)是地貧呢？”接過化驗(yàn)單，仔細(xì)看過后，其實(shí)能發(fā)現(xiàn)，地貧攜帶者，能健康成長到適婚年齡，血常規(guī)往往顯示血紅蛋白尚正常，而紅細(xì)胞平均體積（MCV）和平均血紅蛋白量（MCH）往往明顯偏低。血紅蛋白電泳的驗(yàn)單上，HbA和HbA2兩項(xiàng)，一般的規(guī)律是：HbA和HbA2都偏低，很有可能為α型地中海貧血；HbA偏低，HbA2偏高，很有可能為β型地中海貧血（記住，只是一般規(guī)律）。如果血常規(guī)和血紅蛋白電泳有以上提示，那么做個(gè)地中海貧血的基因檢測就非常必要了，因?yàn)檫@是確診地貧以及地貧類型的金標(biāo)準(zhǔn)。那么問題來了，如果地貧的基因檢測回來了，父母有一方或雙方為地中海貧血基因攜帶者，下一代會(huì)不會(huì)患地貧呢？有以下幾種情況：1、父母其中一方為α型或β型地貧基因攜帶者，另一方完全正常：下一代有50%的概率攜帶與父母一方相同的地貧基因，50%的概率是完全正常；2、父母一方為α型地貧基因攜帶，另一方為β型地貧基因攜帶：下一代可能為α型地貧基因攜帶，可能為β型地貧基因攜帶，可能為α、β地貧基因共同攜帶，也可能完全正常，概率各為25%，由于α和β地貧基因不重疊，所以這種情況下，下一代不會(huì)是重型地貧；3、父母雙方為相同地貧基因攜帶者（都為α地貧基因攜帶或者都為β地貧基因攜帶）：下一代有50%的概率為地貧基因攜帶者，25%的概率完全正常，25%的概率為重型地貧患兒。貫徹優(yōu)生優(yōu)育，避免這25%的重型地貧患兒（概率還是比較大的）的出生，一定要做好產(chǎn)前診斷，行羊水穿刺檢測胎兒的地貧基因類型，確保生出一個(gè)健康的寶寶。希望以上的解答能夠幫到您，如有疑惑可再向我咨詢。南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院 趙羽本文系趙羽醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

多發(fā)性骨髓瘤的治療和康復(fù)需要漫長的時(shí)間，患者除了必要的住院治療，身體康復(fù)的大部分時(shí)間是在家里進(jìn)行的，家庭就成了患者休息、康復(fù)的“病房”，家屬也成了“病房”中的“護(hù)士”，他（她）不但要照顧好患者的飲食、起居，還要根據(jù)疾病治療的要求做好護(hù)理工作，比如督促患者按時(shí)吃藥、觀察有無藥物反應(yīng)、制定營養(yǎng)食譜、協(xié)助進(jìn)行功能恢復(fù)的鍛煉、做好清潔衛(wèi)生、督促患者定期去醫(yī)院復(fù)查及接受治療等，家庭護(hù)理是否到位與患者的康復(fù)關(guān)系十分密切。 那么，家屬應(yīng)該掌握哪些基本知識(shí)呢？首先，家屬應(yīng)該了解有關(guān)多發(fā)性骨髓瘤疾病的臨床表現(xiàn)、治療方法、服藥的注意事項(xiàng)及飲食方面的知識(shí)，其次，要了解本病的病程、常出現(xiàn)的癥狀體征、治療方法以及預(yù)后。了解了這些知識(shí)，家屬才能知道如何去幫助患者，如何與患者共同應(yīng)對(duì)疾病，幫助患者正確對(duì)待疾病，保持積極、樂觀的心態(tài)，以利于疾病的恢復(fù)。多發(fā)性骨髓瘤患者會(huì)經(jīng)常反復(fù)住院，有些患者會(huì)長期臥床不起，病痛的折磨容易使他們出現(xiàn)焦慮、憂郁、易怒、孤獨(dú)等負(fù)性情緒，并害怕被家人遺棄。對(duì)此，家屬和親友應(yīng)該主動(dòng)與患者接觸，倍加關(guān)愛和照顧，經(jīng)常與患者溝通，了解其心理狀態(tài)，消除其孤獨(dú)感，并了解他們的需求，盡可能地幫助他們解決困難，使患者能直面現(xiàn)實(shí)，保持穩(wěn)定的情緒，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。多發(fā)性骨髓瘤本身及某些藥物治療過程中，可能引起周圍神經(jīng)病變，患者可能會(huì)出現(xiàn)手腳麻木等感覺異常，家屬平時(shí)需要留意患者有無神經(jīng)病變的癥狀，如果出現(xiàn)新的或者加重的周圍神經(jīng)病變癥狀，如皮膚感覺過敏、肢體麻木、麻刺感或燒灼感、或手足部疼痛都必須立即求助患者的主管醫(yī)師。骨痛是多發(fā)性骨髓瘤患者最常見的癥狀，當(dāng)患者出現(xiàn)骨痛較劇烈時(shí)，應(yīng)當(dāng)減少家里的噪音刺激并減少患者的活動(dòng)，保持室內(nèi)光線柔和，患者可以采取一些放松技巧（如看電視、聽音樂等），轉(zhuǎn)移對(duì)疼痛的注意力，并使身體處于舒適的體位。如骨痛仍不能控制，需盡快與患者的主管醫(yī)師聯(lián)系，因?yàn)楣峭词遣∏榘l(fā)展的一個(gè)提示，這時(shí)候患者可能需要進(jìn)入下一個(gè)療程的化療了。多發(fā)性骨髓瘤患者骨質(zhì)受到骨髓瘤細(xì)胞的破壞，易發(fā)生自發(fā)性骨折，除了脊柱壓縮性骨折或盆骨骨折需臥床休息外，應(yīng)鼓勵(lì)患者適當(dāng)活動(dòng)，以防骨質(zhì)進(jìn)一步疏松?；颊邞?yīng)穿有齒平跟鞋，走路平緩，轉(zhuǎn)身彎腰緩慢，不可到人群密集處?；颊咦詈盟舶宕玻蹭佉笃椒€(wěn)，不可搖晃。飲食方面，指導(dǎo)患者補(bǔ)充高蛋白、高維生素、營養(yǎng)豐富、柔軟易消化的均衡飲食，例如瘦肉、蛋、花生、牛奶、胡蘿卜、黃綠蔬菜等。要注意飲食衛(wèi)生，勿食過硬帶骨刺的食物，以免損傷牙齦，引起口腔黏膜出血。不宜飲用濃茶、咖啡，避免辛辣等刺激性食物?；颊吒腥緯r(shí)，會(huì)因高熱而消耗大量的蛋白質(zhì)、熱量及水分，應(yīng)及時(shí)給予補(bǔ)充清淡易消化的蛋白質(zhì)，故宜進(jìn)食高蛋白、高熱量、高維生素的柔軟飲食，并多食新鮮水果、蔬菜等粗纖維食物，尤其是臥床患者，應(yīng)防止發(fā)生便秘。 多發(fā)性骨髓瘤的治療目標(biāo)重在延長生存期，改善生活治療，與您的主管醫(yī)生保持良好的溝通，定期復(fù)查，按時(shí)治療，是達(dá)到這一目標(biāo)的基礎(chǔ)。除此之外，家屬的細(xì)心照料和心理關(guān)懷對(duì)患者的恢復(fù)也是至關(guān)重要的。我也希望多發(fā)性骨髓瘤的患者，都能有積極的心態(tài)去面對(duì)疾病，事實(shí)上，不少患者通過積極的治療，是可以像正常人一樣生活，甚至重新回到工作崗位。

大約一個(gè)星期前（9月4號(hào)），美國FDA批準(zhǔn)了輝瑞公司的博舒替尼（Bosutinib，商品名Bosulif）用于治療慢性期、加速期、或急變期的Ph染色體陽性的曾接受過伊馬替尼（Imatinib）治療，但是對(duì)伊馬替尼耐藥或者不能耐受的慢性粒細(xì)胞白血病患者。