小兒外科

兒童先天性巨結(jié)腸的診斷和治療 先天性巨結(jié)腸 先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。以男性多見。 一、臨床表現(xiàn) 1. 癥狀:新生兒表現(xiàn)為低位腸梗阻，出現(xiàn)胎糞性便秘、腹脹、嘔吐等癥狀;嬰兒、兒童表現(xiàn)為胎糞排出延遲史、頑固性便秘; 2. 體征:新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張;腹部可見腸型;直腸指診空虛無便或退指后有大量糞便或氣體排出; 嬰兒和兒童體檢最突出的體征為腹脹，腹部可見腸型;部分可捫及糞石;直腸指診直腸壺腹空虛無便,退指后有糞便排出伴有氣體;常伴消瘦、面色蒼白、貧血. 2、 輔助檢查: 1. 腹部立臥位平片:典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴張，內(nèi)有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體; 2. 鋇灌腸檢查:巨結(jié)腸首選的診斷方法，病變腸段痙攣，與擴張段腸段之間有移行分隔區(qū);鋇劑潴留; 3. 肛管直腸測壓:先天性巨結(jié)腸病人在直腸壁充盈擴張時，不能引出內(nèi)括約肌松弛; 4.直腸壁組織學活檢:是一種十分有效的診斷方法 ，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細胞的有無及發(fā)育情況。直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學檢查;無髓鞘樣神經(jīng)纖維增多; 3、 鑒別診斷: 1.單純性胎糞便秘:癥狀與先天性巨結(jié)腸相似, 但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且不再發(fā)生便秘。 2.先天性腸閉鎖:表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結(jié)腸。 3.新生兒腹膜炎:臨床上與新生兒巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結(jié)合輔助檢查方可鑒別。 4.新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎:多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X 線平片腸壁可見積氣。 5.甲狀腺功能低下:患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實驗室檢查有關甲狀腺素的生化指標異常。 6.特發(fā)性巨結(jié)腸:臨床表現(xiàn)及鋇灌腸與短段型巨結(jié)腸相似，但直腸肛管測壓表現(xiàn)為內(nèi)括約肌反射正常存在。 7.繼發(fā)性巨結(jié)腸:主要發(fā)生于肛門畸形或肛門手術后手術中和體檢結(jié)果可鑒別 四、治療 1)一般治療 1、 飲食管理:給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，增加營養(yǎng),以提高患兒機體抵抗能力; 2、營養(yǎng)評估營養(yǎng)不良患兒應尋求營養(yǎng)師干預，制定腸內(nèi)、腸外營養(yǎng)計劃。 2)對癥治療 1、 部分短段型患兒可使用擴肛器每日擴肛治療; 口服潤滑劑或緩瀉劑:如石蠟油、果導片等，保持每日排便;或使用開塞露塞肛，每日或隔日一次; 2、 回流灌腸:0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，并可作為術前的腸道準備; 3、 如果患兒合并水、電解質(zhì)紊亂應補液糾正，嚴重消瘦及營養(yǎng)不良應給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴重貧血術前可多次少量輸血治療; 4、 抗感染治療:小腸結(jié)腸炎是先天性巨結(jié)腸最嚴重的并發(fā)癥，嚴重的可危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱等。部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，X線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴張，可伴有液平面，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。 先天性巨結(jié)腸患兒出現(xiàn)上述癥狀時，應急診住院治療，治療不及時可導致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達70%~80%。巨結(jié)腸早期診斷，回流灌腸、必要時行腸造口可減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結(jié)腸造口術，如果合并結(jié)腸穿孔，必須急診行剖腹探查術+結(jié)腸造口術。 3)對因治療 目前普遍的觀點認為除了部分短段型和超短段型巨結(jié)腸外，一般均以根治手術治療為主。具體手術方式如下: 1、一期經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術; 2、一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術 3、結(jié)腸造口術:對合并小腸結(jié)腸炎或全身條件較差或全結(jié)腸型巨結(jié)腸的患兒可先行結(jié)腸造口或小腸造口術，II期行根治術. 五、手術并發(fā)癥 先天性巨結(jié)腸的手術復雜，并發(fā)癥較多，常見的并發(fā)癥包括: 1.傷口感染:發(fā)生率7.4%-17.6%，主要原因是糞便污染，導致盆腔、腹腔、傷口污染所致，其主要預防方法是術前必須經(jīng)過10-14天結(jié)腸回流灌洗完全清除積糞。 2.吻合口漏:是巨結(jié)腸根治術早期最嚴重的并發(fā)癥，嚴重可危及生命。一旦出現(xiàn)吻合口漏，應及時禁食、引流、抗感染治療，如果效果不佳，需及時行回腸造瘺。 3. 吻合口狹窄:術后2周起需常規(guī)肛門擴張治療 一般需持續(xù)6個月左右，否則吻合口容易形成寬厚的疤痕性狹窄環(huán)。 4. 術后小腸結(jié)腸炎:巨結(jié)腸根治術后發(fā)生小腸結(jié)腸炎者占10%-18%，與腸管痙攣梗阻、細菌和毒 素侵蝕腸粘膜以及患兒免疫功能異常有關。一旦發(fā)生小腸結(jié)腸炎，應急診住院治療。 5.術后腸梗阻:發(fā)生率2.7%-9.6%，多為術后腸粘連所致，表現(xiàn)為腹脹、腹痛、惡心、嘔吐，肛門 停止排氣、排便，確診后需住院治療，早期可給予保守治療，少數(shù)患兒保守治療無效后應及時行剖腹探查術。 5. 污糞、大便失禁:早期發(fā)生污糞、大便失禁高 達30%-40%，患兒排稀便時少量糞便污染內(nèi)褲， 尤其是夜間熟睡。污糞多數(shù)于術后6個月好轉(zhuǎn)，1年 左右痊愈，但晚期仍有極少數(shù)患兒有污糞甚至失禁 6. 便秘復發(fā):根治術后約有10%患兒發(fā)生便秘， 需外科門診復查了解復發(fā)的原因，以進一步確定治療方案。 六隨訪指導 1、緊急醫(yī)療指導: 出現(xiàn)以下緊急情況需及時返院或到當?shù)蒯t(yī)院治療: ①已診斷為先天性巨結(jié)腸，但未行手術治療，出現(xiàn)明顯腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且奇臭、發(fā)熱(>3 8。C)等，部分可出現(xiàn)頻繁嘔吐，病情發(fā)展迅速， 進而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應極差;X 線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴張，應當立即入院治療; ②已行巨結(jié)腸根治術，術后出現(xiàn)發(fā)熱(>38。C) 腹脹、嘔吐、腹瀉，排惡臭便，回流洗腸無效者 ③于家中自行人工擴肛治療，擴肛過程中出現(xiàn)大量 血便，或擴肛后出現(xiàn)突然腹脹、發(fā)熱，X線片提示 膈下游離氣體者。如術后出院有腹脹、嘔吐、發(fā)熱 黃疸加重或切口愈合不良等情況應及時返院就診 2、術后2周常規(guī)專科門診復診，指導人工擴肛治療 3、終身隨訪，了解排便及術后恢復情況。

1.什么是先天性膽總管囊腫？ 膽總管囊腫（choledochal cysts,CC）又稱（先天性）膽道擴張癥，是一種膽道系統(tǒng)的先天性發(fā)育畸形，其特征是先天性的膽總管擴張，可合并肝內(nèi)膽管的擴張，絕大多數(shù)合并胰膽管合流異常。 看不懂是吧？講個故事就明白了。想象人肚子里有三個村子，一個叫肝臟，一個叫膽囊，一個叫胰腺。村民膽汁出生在肝臟，平時不工作的生活就生活在膽囊里。村民胰液生活在胰腺中。每次人體吃飯之后，膽汁和胰液就要干活了。胰液會開著車經(jīng)過一條叫胰管的公路進入腸道開始工作。膽汁也會開著車經(jīng)過一條叫膽總管的公路去上班，但這條路并不能直接到達腸道，它只能先開到胰管去和胰液匯合，然后兩個人一起去干活，幫助人體消化。正常情況下兩條道路的車輛交匯呈人字形，速度又快又安全?？墒怯械娜说膬蓷l路設天生就不一樣，比如說變成了一個丁字路口，那就需要一個紅綠燈來控制了，可是這個紅綠燈不像現(xiàn)實中的一樣規(guī)律，時間長了，作為主干道的胰管雖然影響不大，但輔道膽總管就變得很堵，膽汁就堵在路上了。所以人體就表現(xiàn)為腹部的疼痛。時間長了有的膽汁就離開了公路，從旁邊的田地里面開走了。膽汁穿過了田地,并沒有順利的到達腸道，而是來到了人體的靜脈網(wǎng)。膽汁就隨著人體的血液循環(huán)到處跑，膽汁車里的膽紅素也跟著一起跑，慢慢的，人體就會表現(xiàn)為皮膚和眼睛的鞏膜變黃。那沒有離開的膽汁怎么樣了呢？他們就一直堵在路上，久而久之，車壞了，膽汁也跑不動了，然后就安安心心在公路上搭起了房子，住了下來，形成了人們常說的結(jié)石。然后膽總管這條路，就越來越堵，也越來越寬了。 這個故事告訴我們，膽總管囊腫這個病在兒童身上，大部分是由于胰管和膽總管的匯合異常導致膽汁淤積，引起腹痛、皮膚鞏膜黃染、膽道結(jié)石等一系列癥狀。因此很多家長關心是不是平時給孩子吃的不好才導致這個病,其實并沒有太大的關系，絕大部分都由于先天的發(fā)育異常引起的。有些患兒在尚未出生時就已經(jīng)通過B超等手段發(fā)現(xiàn)了這種疾病。這種疾病在東亞人群中的發(fā)病率比歐美國家高，并且男女比為1:3。因此如果家中的小孩，特別是女孩出現(xiàn)上述癥狀時，一定要到正規(guī)醫(yī)院就診，就診時要提前?空腹。 2、必須要手術嗎？ 正如上面所講的，這個病是由于膽道先天的發(fā)育異常引起的，目前只有通過手術的方法才能徹底治愈。雖然發(fā)作時可以通過禁食、掛水消炎等方法緩解癥狀，但終究只是治標不治本。因此國內(nèi)外對于這一疾病的治療建議是：一旦確診，應盡快行手術根治。 3、小孩還小,可以長大些再手術嗎? 要回答這個問題，那就要繼續(xù)把上面的故事講完了。膽總管這條路越來越堵,慢慢的，住在膽囊里面的膽汁也出不來了，就形成了膽囊結(jié)石。膽囊住滿了，新出生的膽汁沒有地方去了，只能待在出生地，也就是肝臟里面，時間長了，肝臟里面的小道路也被撐得越來越大，造成臨床上所說的肝內(nèi)擴張。不光是膽總管這條路，隨著時間的發(fā)展，胰管這條主干道也慢慢的開始堵了，胰液出不去，于是他們也開始像膽汁一樣企圖離開胰管。膽汁和胰液排出不順暢，互相逆流至對方導致肝功能損害、膽源性胰腺炎，因此拖得時間越久，對患兒的損傷越大，可能會造成膽囊結(jié)石、肝內(nèi)膽管擴張、胰腺炎，甚至是膽道穿孔等更為嚴重的表現(xiàn)，將來可能導致膽道癌變，所以醫(yī)生的建議是盡早手術，早日把病根消除才是對小孩最負責任的愛。 4、手術風險大嗎？ 手術的風險肯定是有的，光是小孩的麻醉風險就比成人大很多，但是只要是在正規(guī)專科醫(yī)院找?？漆t(yī)生進行治療，是可以信賴的。手術的方法其實不難理解，膽汁的目的地是腸管，既然膽總管這條路堵住了，那我們只要給他建一條新路就行了。于是醫(yī)生會把膽總管這條沒有用的路給切掉，把腸管直接接到肝臟的大門口，讓新出生的膽汁可以直接到達目的地，不會再堵在路上了。但由于是人工重新建的路，總是和原裝的有差距的，所以手術后可能會發(fā)生吻合口狹窄，膽瘺等情況。不過也不用太擔心，經(jīng)驗豐富的醫(yī)生會在手術時就盡量避免這些情況的發(fā)生，努力做到完美。 5、手術之后小孩還能正常生活嗎？ 當然可以。雖然這個手術很復雜，但是大部分患兒的術后恢復都不錯。目前基本上都采用腹腔鏡的微創(chuàng)治療方法，對患兒的損傷較小，恢復也快，術后的疤痕也小的很多。一般情況下小孩術后半個月即可出院，出院后注意休養(yǎng)及飲食控制，以清淡流質(zhì)為主，一個月復查。之后飲食上可以慢慢過渡到正常飲食，只要不短時間內(nèi)大量進食油膩食物即可。以后只要做到定期復查，小孩完全可以像正常人一樣生活。 我院開展的腹腔鏡下擴張膽總管切除+肝總管空腸Roux-Y吻合術治療先天性膽總管囊腫療效滿意，微創(chuàng)疤痕小，恢復快。以下是部分圖片