上海市虹口區(qū)江灣醫(yī)院

2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起并組織了第一個國際罕見病日活動，由此全世界對罕見病的關(guān)注開始日漸增多。與“常見病“相對，“罕見病”一詞最早出現(xiàn)于1867年，“是指患病率較低的一類疾病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰之間的疾病。目前，全球罕見病約有7000多種，其中，有約2/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括漸凍癥、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）、重癥肌無力等等大眾相對熟悉的病種。還有一些聽著像常見病的罕見病，不管對于患者還是醫(yī)生，都極有迷惑性，比如神經(jīng)纖維瘤病，帕金森綜合征，多發(fā)性硬化。實際上，神經(jīng)纖維瘤病≠纖維瘤，帕金森綜合征≠帕金森病，多發(fā)性硬化并不多發(fā)……5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日，今天咱們就給大家講講神經(jīng)纖維瘤病。它是一種良性的周圍神經(jīng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病，而不是傳染??！不是傳染?。〔皇莻魅静?！它常累及起源于外胚層的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見的神經(jīng)皮膚綜合，所以常常首診于皮膚科，尤其是那些發(fā)現(xiàn)有牛奶咖啡斑和多發(fā)纖維瘤的患者。作為一種累及多系統(tǒng)、治療難度大的罕見病，它可分為，I、Ⅱ型和施萬細(xì)胞瘤病，其中，以I型（NF1）最為常見，全球新生兒發(fā)病率約1/3000，致畸率致殘率高，傳統(tǒng)對癥治療難以有效延緩疾病進(jìn)展。如果小孩的皮膚有6個以上的牛奶咖啡斑，或者單個牛奶咖啡斑的直徑超過5mm或者更大，就要考慮是不是這個疾病，因為隨著病程進(jìn)展，患者可能會出現(xiàn)骨骼畸形、脊柱側(cè)彎和認(rèn)知功能障礙等癥狀，甚至發(fā)生多發(fā)神經(jīng)纖維瘤和惡變風(fēng)險，所以早期診治很重要。注：圖片來源于網(wǎng)絡(luò)及用藥助手。關(guān)于NF1治療原則主要是通過手術(shù)切除等一些對癥治療方式，降低致畸致殘的風(fēng)險。在既往，神經(jīng)纖維瘤病病沒有特殊藥物治療的方法。不過在2023年5月，NF1藥物治療實現(xiàn)新突破5月8日，司美替尼在國內(nèi)獲批上市，用于3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者的治療，成為中國首個且目前唯一獲批的NF1治療藥物，并且納入了國家醫(yī)保目錄，NF1患者在黑暗中迎來了曙光！讓我們也多一份用心，讓罕見病患者及時得到診治，讓罕見病不罕見！參考文獻(xiàn)：1.《I型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科診治指南(2023版)》解讀，疑難病雜志，2023.22(11)2.《兒童及青少年神經(jīng)纖維瘤病診療規(guī)范(2021年版），國家衛(wèi)健委官網(wǎng).2021-05-13.

江灣醫(yī)院耳鼻咽喉科現(xiàn)招募扁桃體結(jié)石患者，招募期間患者僅需掛號后免費(fèi)采石取樣研究，歡迎廣大患者踴躍報名參加。（視頻資源來自：畫家花小烙）