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- 原發(fā)性閉經(jīng) 先天性耳聾、漸進性視網(wǎng)膜色素變性 1.孩子先天性耳聾、漸進式視網(wǎng)膜色素變性（15歲左右開始出現(xiàn)... 1解讀基因報告
2孩子從父母各繼承一個同基因兩個不同變異位點為何會出現(xiàn)顯性表癥
3父母再生育風險概率總交流次數(shù)15已給處置建議
- 乳腺癌 主要病史：
2023.12.04乳腺癌左側保乳手術+前哨淋巴... 針對tp53胚系致病突變
1.是否一定是Li-Fraumeni綜合癥？
2.之后是放療還是再做雙乳切...總交流次數(shù)8已給處置建議
- 胎兒染色體，特納綜合癥，胎停 一、情況描述
1、兩次流產(chǎn)
（1）2023年4月，自然流產(chǎn)，... 二、問題
1、之后備孕還需要做什么檢查嗎？
2、男方的精液質量還需要調理嗎？以及我們該如何調理呢
3總交流次數(shù)4已給處置建議
- 患者：女 17天 基因檢測咨詢 最后交流時間 2023.09.10基因檢測咨詢 給孩子做了基因檢測，其中顯示是一個疾病攜帶者。 是否有發(fā)病可能？可能性大嘛？目前應該做怎樣的干預總交流次數(shù)7已給處置建議
- 先天性腎上腺皮質增生癥 父母雙方皆攜帶致病基因，寶寶確診為先天性腎上腺皮質增生癥失鹽... 想做下遺傳咨詢總交流次數(shù)4已給處置建議
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