四川省婦幼保健院

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疾?。? 胎兒先天畸形
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胎兒先天畸形科普知識 查看全部

胎兒18號染色體三體一、概述18-三體又稱Edwards綜合征，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒為1/7000~1/3000。18-三體綜合征患者按核型分為3種類型：即標(biāo)準(zhǔn)型(80%)、易位型(10%)和嵌合型(10%)。標(biāo)準(zhǔn)型18-三體?常表現(xiàn)為多發(fā)性嚴(yán)重畸形，主要包括嚴(yán)重的心、肢體，面部及顱腦畸形。嵌合型18-三體?臨床表現(xiàn)多樣，最多見是面部、肢體長度不對稱、脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸、身材矮小、牙齒發(fā)育不佳等。易位型18-三體?結(jié)構(gòu)畸形不明顯，但會出現(xiàn)身材矮小，精神發(fā)育遲滯等問題。二、主要的結(jié)構(gòu)異常1.心異常73%~90%的18-三體兒有心畸形。最常見的心畸形為室間隔缺損，其次為房室共道畸形和右心室雙出口；室間隔缺損在產(chǎn)前超聲極易漏診，常規(guī)4腔心切面僅能檢出5%~40%，即使專家檢查，檢出率也不到65%。雖然心畸形在染色體異常中常見，但在產(chǎn)前超聲檢查時很難檢出。2.肢體異常?手指屈曲、重疊，且姿勢固定是18-三體最具特征性、最明顯的異常之一。最典型的表現(xiàn)是示指壓于中指上，小指壓于環(huán)指上，這一姿勢長時間固定不變。橈骨發(fā)育不全及橈骨缺如，亦可在18-三體中見到，同時有嚴(yán)重手畸形。足內(nèi)翻及搖椅狀足亦常見。拇指發(fā)育不良或缺如和并指畸形較少見。在13-三體中常見的多指(趾)畸形，在18-三體中偶可出現(xiàn)。3.顏面部異常?本病顏面部最常見畸形是小頜，可高達(dá)70%。唇、腭裂可在18-三體中出現(xiàn)，但遠(yuǎn)較13三體為少。耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三體的常見特征，據(jù)統(tǒng)計，96%的18-三體兒有耳畸形。亦可出現(xiàn)小眼、眼距過寬等。4.顱腦異常?18-三體可有許多顱腦異常表現(xiàn)。頭顱形態(tài)-草莓頭顱常是18--三體的重要特征，發(fā)生率可高達(dá)45%。顱后窩池擴(kuò)大、Dandy-walker畸形、小腦小(小腦橫徑常低于正常值的2倍標(biāo)準(zhǔn)差)亦較常見。部分病例可有腦膜膨出和腦室擴(kuò)大。50%的18-三體胎兒有脈絡(luò)叢囊腫，但1%~2%的正常胎兒亦可有脈絡(luò)叢囊腫。5，腹部異常?小的臍膨出及膈疝在18-三體胎兒中常見。15%有腎畸形，主要為腎囊性發(fā)育不良、腎積水和馬蹄腎。6.其他?50%的18-三體胎兒有宮內(nèi)發(fā)育遲緩，中孕期可出現(xiàn)，晚孕期最明顯。38%~50%的18-三體胎兒合并單臍動脈。21%有羊水過多。少數(shù)有頸部囊性淋巴管瘤和胎兒水腫。臍帶囊腫及臍靜脈瘤亦增加18-三體發(fā)生率。7.早孕期異常超聲表現(xiàn)?早孕期18-三體的主要異常超聲表現(xiàn)有:NT增厚、脈沖多普勒檢查臍靜脈血流呈搏動性。三、臨床處理及預(yù)后標(biāo)準(zhǔn)型18-三體預(yù)后極差，常在宮內(nèi)死亡，多數(shù)活產(chǎn)嬰兒在出生后幾天內(nèi)死亡，90%在1歲內(nèi)死亡，99%在10歲以內(nèi)死亡。易位型與嵌合型18-三體，國內(nèi)文獻(xiàn)報道15歲易位型18-三體女性患者，因青春期精神發(fā)育遲滯就診。亦有文獻(xiàn)報道32歲嵌合型18三體男性患者因結(jié)婚3年不育就診。核型為18三體標(biāo)準(zhǔn)型的胎兒，再發(fā)風(fēng)險為1%，如果孕婦為18三體嵌合體，再發(fā)風(fēng)險更高。報道1例30歲有微小缺陷但智力正常的婦女，因3次流產(chǎn)史而行染色體檢查，其結(jié)果為18%的淋巴細(xì)胞和2%的皮膚纖維組織母細(xì)胞為18-三體。也有報道18-三體嵌合體孕婦生育18三體兒或不孕的報道。核型為18三體易位型，其再發(fā)風(fēng)險未見報道。?????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯
顱后窩池增大與染色體異常?一、概述顱后窩池增大是指位于小腦及延髓后方的蛛網(wǎng)膜下隙增大。顱后窩池在小腦水平橫切面上測量，要求切面上同時顯示小腦半球與透明隔腔，且兩側(cè)小腦半球?qū)ΨQ。小腦及小腦蚓部的后方與枕骨內(nèi)面之間的無回聲區(qū)即為顱后窩池，測量小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為顱后窩池大小。正常<10mm；>10mm者，應(yīng)考慮顱后窩池增大。正常胎兒顱后窩池大小為(8.01±1.79)mm，不隨孕周的增大而改變；男性胎兒略大于女性胎兒，分別為(8.63±2.16)mm.(7.87±1.74mm)。二、與染色體異常的關(guān)系對于單純顱后窩池增大是否需要進(jìn)行胎兒染色體檢查，目前意見尚不統(tǒng)一。在妊娠早期，顱后窩池的大小與胎兒羊膜腔穿刺染色體核型的關(guān)系，在1102例胎兒染色體核型正常，61例胎兒染色體異常。在所有61例非整倍體胎兒中，顱后窩池大小均正常，15例顱后窩池增大者(>10mm)，所有胎兒染色體核型和出生后表現(xiàn)均正常。三、預(yù)后單純顱后窩池增大預(yù)后較佳，但合并其他畸形，預(yù)后與合并畸形的嚴(yán)重程度有關(guān)。有人對顱后窩池增大的胎兒追蹤至出生后，發(fā)現(xiàn)7例合并其他畸形的顱后窩池增大，其中5例(71%)預(yù)后不良；11例單純顱后窩池增大的胎兒均表現(xiàn)正常。也有小樣本研究認(rèn)為，孩子發(fā)育可能出現(xiàn)遲緩、或身體功能失調(diào)、或記憶力低下、或語言表達(dá)不流暢等。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯