耳鼻咽喉頭頸外科

基因診斷和遺傳咨詢的意義由于耳聾基因在正常人群中也有較高的攜帶率，如GJB2、SLC26A4突變?cè)诼犃φＨ巳褐袛y帶率均為3%，線粒體DNA1555和1494突變攜帶率約為1/300，聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認(rèn)為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進(jìn)行常見耳聾基因篩查，在此基礎(chǔ)上對(duì)攜帶耳聾基因突變的夫婦提供遺傳咨詢，這一前瞻性防治策略將阻止較大比例的先天性隱性遺傳性耳聾的出生，其意義遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于對(duì)已生育聾兒的正常夫婦進(jìn)行耳聾遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從根本上為預(yù)防遺傳性耳聾發(fā)生提供了理論依據(jù)和方法。因此耳聾基因篩查和產(chǎn)前診斷可以產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，從而真正達(dá)到提高人口質(zhì)量，優(yōu)生優(yōu)育的目的。一、預(yù)防避免耳聾發(fā)生或通過及時(shí)治療延緩聽力下降藥物性耳聾密切相關(guān)的母系遺傳線粒體DNA12SrRNA突變相關(guān)性耳聾。突變基因攜帶者對(duì)氨基糖甙類抗生素敏感，這就是在攜帶此突變的個(gè)體中使用氨基糖甙類抗生素可以導(dǎo)致或者加重耳聾的原因。如果攜帶該突變的個(gè)體通過基因檢測(cè)預(yù)知自己和家族成員攜帶這種突變，避免接觸氨基糖甙類藥物則完全可以避免耳聾的發(fā)生，這也正是耳聾基因檢測(cè)的意義所在。不僅為聾人明確病因，還要為耳聾易感個(gè)體提供個(gè)體化的遺傳咨詢和預(yù)防措施。另外一種可以通過有效手段延緩聽力下降的耳聾類型是由SLC26A4基因突變導(dǎo)致的大前庭水管綜合征。此類耳聾的特點(diǎn)是出生時(shí)聽力多正常，生長過程中聽力在誘發(fā)因素的刺激下呈波動(dòng)性的下降，最終發(fā)展成重度耳聾或全聾。此類聾人一般在首次或多次聽力下降發(fā)生后才會(huì)就診，對(duì)于此類聽力下降可以按突發(fā)性耳聾進(jìn)行挽救性治療，治療及時(shí)的情況下部分患者聽力會(huì)有不同程度的恢復(fù)。治療后還要對(duì)患者進(jìn)行預(yù)防聽力下降的指導(dǎo)，如避免頭外傷、劇烈體育運(yùn)動(dòng)、禁止倒立、預(yù)防感冒、盡量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生兒，如果通過基因篩查發(fā)現(xiàn)并通過顳骨CT證實(shí)個(gè)體患有大前庭水管后，則可以對(duì)其家長進(jìn)行預(yù)防指導(dǎo)。二、致聾基因診斷技術(shù)對(duì)婚配的指導(dǎo)與干預(yù)致聾基因診斷就是通過對(duì)病人的DNA檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是否有致聾基因，從而明確病因，對(duì)耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。目前研究表明，耳聾患者中約50%的耳聾為遺傳性耳聾。GJB2是導(dǎo)致遺傳性非綜合征型耳聾最常見的基因,在我國約有21%的先天性耳聾患者與該基因相關(guān)，其次為PDS基因（即大前庭導(dǎo)水管，在我國接近20%）和線粒體DNA A1555G 突變（1%～2%）。確診為遺傳性耳聾的患者，如果在擇偶時(shí)避免選擇與自己相同致聾基因的聾啞人，就可以有效降低生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)率。舉例來說，目前約21％的耳聾者是上面所提到的 GJB2相關(guān)性耳聾，如果這21%里的耳聾者相互之間婚配,即雙方都是GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾，那么他們生育的下一代100%是聾兒；如果GJB2相關(guān)性耳聾者從余下的80%耳聾者（即非GJB2相關(guān)性耳聾者）中選擇配偶的話，那么生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)性將大大降低。在這里，相同耳聾基因耳聾者的婚配可以比喻為近親結(jié)婚，因此應(yīng)該是要盡量避免的。目前的致聾基因診斷技術(shù)可以為大約60%遺傳性耳聾患者做出病因診斷，診斷結(jié)果可以幫助他們正確擇偶，從而有效減少聾兒的出生。 三、致聾基因診斷技術(shù)對(duì)生育的指導(dǎo)與干預(yù) 遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質(zhì)傳遞給后代引起聽力下降，父母至少有一方為耳聾基因攜帶者。均攜帶隱性遺傳耳聾基因的父母，再生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)有25%，顯性遺傳耳聾再生育則具有50%的風(fēng)險(xiǎn)。我國每年出生聾兒約3萬，約有30萬對(duì)生有一個(gè)聾兒的育齡夫婦面臨再次生育另一個(gè)聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，而且生育了一胎先天性聾兒的夫婦本身就是生育聾兒的高危夫婦，他們迫切需要知道發(fā)生耳聾的準(zhǔn)確病因并需要相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)來確保再次生育成功。耳聾基因診斷則可以在60%左右的育有遺傳性耳聾患兒夫婦再生育計(jì)劃中發(fā)揮作用，保證第二胎不具有導(dǎo)致耳聾的同樣缺陷基因，為計(jì)劃生育和優(yōu)生優(yōu)育政策提供確實(shí)的技術(shù)保障和支持。 致聾基因診斷技術(shù)對(duì)正常家庭亦有同樣作用。因?yàn)檠芯堪l(fā)現(xiàn)，GJB2和PDS基因突變導(dǎo)致耳聾的高發(fā)病率是有其遺傳學(xué)基礎(chǔ)的，如GJB2基因突變的正常人群攜帶率在西方為3%左右，而在東亞人群可能為2%左右，研究發(fā)現(xiàn)我國人群為3%。也就是說正常人群同樣有風(fēng)險(xiǎn)生育出GJB2和PDS耳聾的孩子。這樣的話，我們建議有生育要求的夫婦都能進(jìn)行常見致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，對(duì)他們的生育要進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，這樣就可以預(yù)防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。

用棉簽掏耳朵是正確的嗎？ 發(fā)廊洗頭時(shí)要沖洗耳朵才會(huì)干凈？ 經(jīng)常使用插入式耳機(jī)會(huì)影響耳膜嗎？ 耳朵進(jìn)水時(shí)蹦跶幾下，會(huì)防止耳朵進(jìn)水？ 日常生活中，大家是否關(guān)注耳朵健康？中耳 炎、耳鳴、耳聾等都與一個(gè)地方有關(guān)，即我們的耳膜。經(jīng)常挖耳朵、戴插入式耳機(jī)等壞習(xí)慣都會(huì)損害我們耳膜健康。 大多數(shù)人都認(rèn)為耳朵有臟東西，需要掏耳朵才干凈，更是有很多人，會(huì)習(xí)慣性的用棉簽去掏耳朵。于鋒教授表示：大部分人耳朵是不需要清理的。耳朵的耵聹（俗稱耳屎）是有保護(hù)作用的，可以通過關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)排出。部分人分泌旺盛，會(huì)產(chǎn)生油性的耵聹，但也不主張自己掏耳朵，更不能用棉簽掏耳朵，會(huì)把臟東西擠到更深處，從而更加造成耵聹栓塞。如果已經(jīng)有耵聹栓塞的情況，需要找專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行清理，不建議自己去掏耳朵。另外，耳朵本身是干凈的，偏酸性，正常情況下真菌不容易生長。經(jīng)常掏耳朵，過度清潔反而容易導(dǎo)致耳朵“發(fā)霉”。 在日常生活中，挖耳誤傷、手掌擊傷、鞭炮聲損傷、乘坐飛機(jī)、潛水時(shí)的氣壓傷、昆蟲飛入耳朵或耳朵感染等因素都是造成鼓膜穿孔的常見原因。于鋒教授介紹，感染中，常見原因是經(jīng)咽鼓管引起的感染，多見于嬰幼兒時(shí)期。急性化膿性中耳炎；急慢性中耳炎發(fā)作時(shí)，中耳膿液腐蝕鼓膜，可造成鼓膜穿孔。其中，中耳炎是鼓膜穿孔最常見的并發(fā)癥，由于鼓膜穿孔，導(dǎo)致外界的細(xì)菌、污水極易進(jìn)入中耳，引起中耳炎發(fā)生。 如何判斷自己是否耳膜穿孔呢？于鋒教授介紹，鼓膜穿孔的常見癥狀有四種：第一種是自覺有阻塞感，甚至耳痛。第二種數(shù)小時(shí)后由于滲出液產(chǎn)生，耳痛癥狀減輕。第三種是耳鳴。第四種是明顯感覺聽力下降。

4個(gè)月前，市民李阿姨突然出現(xiàn)咽喉疼痛，聲音也變得嘶啞，多次就診均按慢性咽炎治療，癥狀一直未見好轉(zhuǎn)。 一個(gè)月前，李阿姨來到我院普外科就診，行甲狀腺彩超提示：甲狀腺左側(cè)葉上后方結(jié)節(jié)，甲狀旁腺顯像陽性，考慮甲狀旁腺腺瘤或增生。并以“甲狀旁腺腺瘤”收治入院，因阿姨聲音嘶啞持續(xù)加重，普外科請(qǐng)了耳鼻咽喉頭頸外科會(huì)診，經(jīng)電子喉鏡發(fā)現(xiàn)右側(cè)聲帶腫物。兩個(gè)科室醫(yī)師討論過后，經(jīng)患者家屬同意，決定把李阿姨轉(zhuǎn)入耳鼻咽喉頭頸外科進(jìn)行治療。 耳鼻咽喉頭頸外科為李阿姨取了聲帶腫物活檢并送病理，并行頸部增強(qiáng)CT、核磁共振及血鈣、PTH等相關(guān)檢查，確診甲狀旁腺瘤并甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥，病理檢查及相關(guān)檢查結(jié)果提示聲帶腫物為良性可能性偏大，這個(gè)結(jié)果讓李阿姨暫時(shí)松了一口氣。 經(jīng)過科室討論，李阿姨出現(xiàn)的兩種問題均為影響其健康需要及時(shí)處理的疾患，在征得李阿姨及其家屬同意下，科室決定為李阿姨實(shí)施手術(shù)同期解除兩種疾患。手術(shù)由耳鼻咽喉頭頸外科李軍政主任團(tuán)隊(duì)實(shí)施，首先，在支撐喉鏡下完整切除了右側(cè)聲帶腫物，并送冰凍，結(jié)果提示為慢性肉芽腫。接著，行頸小切口，在左側(cè)甲狀腺背面找到一枚直徑約1.5cm邊界清楚、表面光滑的腫物,送冰凍，冰凍結(jié)果考慮甲狀旁腺腺瘤。整個(gè)手術(shù)1個(gè)小時(shí)內(nèi)完成，術(shù)后患者生命體征平穩(wěn)，安返病房。 術(shù)后病理提示：甲狀旁腺腺瘤；聲帶肉芽腫。第三天李阿姨復(fù)查血鈣濃度已經(jīng)降至正常范圍，術(shù)前不適癥狀基本消失。 “真沒想到脖子里同時(shí)長了兩個(gè)東西，幸虧醫(yī)生及時(shí)發(fā)現(xiàn)，還一次就都給切掉了?！毙g(shù)后李阿姨非常激動(dòng)的表達(dá)了對(duì)耳鼻咽喉頭頸外科團(tuán)隊(duì)的感謝，也感慨道:以后一定要定期檢查身體，決不能掉以輕心。 甲狀旁腺雖然與甲狀腺僅一字之差，但是它們是兩個(gè)完全不同的內(nèi)分泌器官。甲狀旁腺是人體重要的內(nèi)分泌腺體之一，其分泌的甲狀旁腺激素（PTH）是人體內(nèi)最主要的調(diào)控鈣、磷代謝的激素。甲狀旁腺腺瘤是一種原發(fā)于甲狀旁腺的良性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，最常見的表現(xiàn)為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)(PHPT),其表現(xiàn)多樣，可表現(xiàn)為泌尿系結(jié)石，骨痛，乏力，腹痛，高鈣血癥、低磷血癥以及骨骼病變等癥狀。所幸李阿姨較早發(fā)現(xiàn)了身體的異常，主動(dòng)前來醫(yī)院檢查，避免引發(fā)更嚴(yán)重的問題。甲狀旁腺腺瘤雖然是良性腫瘤，但甲狀旁腺功能亢進(jìn)會(huì)對(duì)人體泌尿及骨骼系統(tǒng)造成嚴(yán)重?fù)p害，因此，一旦確診應(yīng)盡早行到醫(yī)院就診，目前手術(shù)治療是治療甲狀旁腺腺瘤并甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的最有效治療手段。