兒科

1、現(xiàn)在很多家長(zhǎng)都擔(dān)心自己的孩子長(zhǎng)不高，但是個(gè)子的高矮有哪些評(píng)判的標(biāo)準(zhǔn)呢？ 很多家長(zhǎng)都跟我講自己的孩子矮小，但是他參考的是他孩子班級(jí)孩子的情況。矮小癥的定義，我們有兩種方法。我們國(guó)家每隔五年會(huì)對(duì)全國(guó)各地的孩子進(jìn)行調(diào)研，然后進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，第一種是第三百分位法，一種是標(biāo)準(zhǔn)差法。這兩個(gè)數(shù)字差不多，以我手里這張卡為例，我們國(guó)家根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查的數(shù)字平均以后算出來(lái)。如果是3歲，你的孩子如果低于88.3CM，就說(shuō)明他是矮小癥。如果5歲低于101.8CM，就是矮小。 一般我們?cè)诖蠓蚴掷锒加羞@樣一張卡。另外，還有的家長(zhǎng)雖然現(xiàn)在孩子個(gè)子不矮，但是我們希望家長(zhǎng)要注意監(jiān)測(cè)孩子的身高，目的是我們可以通過(guò)三個(gè)月以后身高的兩個(gè)差值來(lái)計(jì)算每年的生長(zhǎng)速度。如果孩子生長(zhǎng)速度低于4公分，就說(shuō)明他生長(zhǎng)速度慢。這些孩子最終也可能是矮小。但是大部分來(lái)就診的孩子其實(shí)不矮，只是家長(zhǎng)的期望值，或者是他的參照體系有問(wèn)題。判斷是否矮小應(yīng)該根據(jù)人群中大規(guī)模流調(diào)的結(jié)果科學(xué)的參照數(shù)據(jù)。2、今天的主題是矮小癥的治療，那么什么是矮小癥呢？ 如果低于同年齡、同地區(qū)、同性別孩子中的第三百分位，或者是兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差值以下的就是矮小癥。首先要弄清楚是什么原因?qū)е掳?，有一部分到我們門診的孩子，他可能只是比別的孩子晚長(zhǎng)了，或者這部分孩子叫做體質(zhì)型發(fā)育延遲。有的是因?yàn)楦改柑?，即家族性矮小癥。只有三分之一左右的門診患者是真的矮小，不同的門診，該比例不一樣。3、矮小和侏儒癥有哪些區(qū)別？ 以前矮小癥和侏儒癥是混用的?，F(xiàn)在我們對(duì)孩子的心理感受比較重視，就越來(lái)越不用侏儒癥了。因?yàn)榇蠹叶贾蕾灏Y帶有一些歧視的色彩。所以我們一般現(xiàn)在在專業(yè)書(shū)籍和科普書(shū)籍里面都要求寫成矮小癥，有時(shí)只用生長(zhǎng)障礙來(lái)表示。其實(shí)兩個(gè)意義是相當(dāng)?shù)摹?、您剛才提到矮小癥是偏差于平均值的多少，有一定的分類嗎？ 一般的疾病都分成輕度、中度、重度。但是矮小癥的分類，我們目前通用的分類是根據(jù)病因。如果他是一個(gè)體質(zhì)性發(fā)育延遲的孩子，叫體質(zhì)性矮小。有一些是病理性因素，由于腎病、過(guò)敏引起矮小，各種疾病導(dǎo)致的矮小是繼發(fā)性矮小。還有一些生長(zhǎng)激素缺乏的，為生長(zhǎng)激素缺乏癥性矮小。也有遺傳性的，為遺傳性矮小。目前可以分成很多種，比如說(shuō)有Turner綜合癥、生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥。還有一些患兒生長(zhǎng)激素分泌是正常的，但是找不著原因，叫特發(fā)性矮小。如果出生的時(shí)候在宮內(nèi)體重偏小，這叫宮內(nèi)發(fā)育遲緩。目前我們主要還是根據(jù)病因進(jìn)行分類。5、剛才您也分析了矮小癥的分類，那引起身材矮小的原因有哪些？ 原因可以很多。我搞生長(zhǎng)發(fā)育十幾年了，影響生長(zhǎng)的因素實(shí)在是非常復(fù)雜，每次來(lái)檢查一個(gè)矮小孩子的病因都是挑戰(zhàn)。引起矮小的原因有遺傳因素、父母親的身高在某種程度上決定了孩子60%到70%的成年身高。飲食習(xí)慣和營(yíng)養(yǎng)也是引起矮小的常見(jiàn)因素，吃飯的時(shí)候小孩是不是挑食、偏食、平時(shí)是否缺乏某些維生素、礦物質(zhì)、微量元素等，都會(huì)影響到孩子長(zhǎng)個(gè)。還有疾病因素，如最近頻繁感冒、發(fā)燒、腎病、肝病，我們國(guó)家是肝病大國(guó)，很多肝炎的孩子的生長(zhǎng)受影響。常見(jiàn)的因素還有激素缺乏，各種原因?qū)е碌纳L(zhǎng)激素缺乏，甲狀腺激素缺乏，這些都會(huì)影響到孩子長(zhǎng)個(gè)。我們現(xiàn)在要想保證一個(gè)孩子正常生長(zhǎng)發(fā)育，最重要的遺傳因素我們改變不了，但是我們可以把環(huán)境因素、疾病因素盡可能的避免，充分發(fā)揮他的生長(zhǎng)潛能，這樣的話孩子就會(huì)長(zhǎng)得高一些，避免出現(xiàn)孩子生長(zhǎng)障礙。6、身材矮小并不一定是矮小癥。但是家長(zhǎng)可能心理會(huì)比較急切的認(rèn)為，我的孩子身材矮小，我需要做哪些檢查來(lái)排除矮小癥可能？ 在這里我首先要強(qiáng)調(diào)，每年暑假都是我比較郁悶的時(shí)候，不是因?yàn)椴∪硕啵且驗(yàn)閬?lái)的很多孩子比較偏晚。高考完了一查體，發(fā)現(xiàn)自己偏矮了才來(lái)了。很多時(shí)候我們發(fā)現(xiàn)這些孩子骨骺都已經(jīng)閉合了，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)間。 我很高興越來(lái)越多的家長(zhǎng)開(kāi)始注意小孩的身高了，像這樣的孩子最關(guān)鍵的是家長(zhǎng)要監(jiān)測(cè)小孩的生長(zhǎng)情況，提供小孩的數(shù)據(jù)。在我們那兒三分之二的父母親沒(méi)有辦法告訴我小孩去年的身高是多少，今年的身高是多少。家長(zhǎng)來(lái)了以后首先要排除一些器質(zhì)性的疾病。做一些臟器功能、血常規(guī)、尿常規(guī)的檢查。還要做是否是生長(zhǎng)激素缺乏的功能檢查。我們還要看他現(xiàn)在骨頭發(fā)育的情況，看他到底還有多大的生長(zhǎng)潛能。一般我們首先要進(jìn)行一系列檢查，明確病因，然后再治療。7、剛才說(shuō)測(cè)骨齡，這有什么不一樣的意義？ 我們?cè)谏L(zhǎng)發(fā)育門診經(jīng)常會(huì)用到幾個(gè)名詞，一個(gè)是小孩的實(shí)際年齡CA，一個(gè)是小孩目前身高對(duì)應(yīng)的年齡HA，還有一個(gè)骨頭發(fā)育年齡BA。小孩長(zhǎng)個(gè)主要是長(zhǎng)骨末端軟骨不斷的轉(zhuǎn)化成骨頭，骨骼向兩邊生長(zhǎng)，所以會(huì)有縱向生長(zhǎng)。軟骨叫骨骺，骨骺什么時(shí)候出現(xiàn)，什么時(shí)候閉合，都有一定的對(duì)應(yīng)年齡，每個(gè)人會(huì)相對(duì)有一些出入。但骨骺一旦關(guān)閉了以后，骨頭肯定沒(méi)有辦法再長(zhǎng)了。我們通過(guò)拍這個(gè)片子來(lái)了解他骨骼的成熟程度，我們可以進(jìn)行簡(jiǎn)單的預(yù)測(cè)，或者反映這個(gè)小孩到底有多大的生長(zhǎng)潛能；他的骨頭發(fā)育情況和他的實(shí)際年齡、身高對(duì)應(yīng)年齡是不是相匹配。所以經(jīng)常會(huì)有的孩子說(shuō)，同樣來(lái)一個(gè)七歲的孩子，如果這個(gè)孩子實(shí)際骨頭的年齡才五歲，雖然他們倆身高都是一樣的，七歲，身高都是1.17米，如果這個(gè)孩子骨齡才5歲，說(shuō)明這個(gè)孩子還有很大的生長(zhǎng)潛力。如果這個(gè)孩子七歲，1.17米，骨齡已經(jīng)10歲了，在10歲低于1.276米的話，說(shuō)明這個(gè)孩子生長(zhǎng)潛能已經(jīng)不多了。 我們測(cè)骨齡的目的就是為了進(jìn)行簡(jiǎn)單的預(yù)測(cè)，了解真正的骨骼發(fā)育的情況，來(lái)指導(dǎo)我們下一步的治療。還有，我們也是用于監(jiān)測(cè)我們治療的療效，判斷這個(gè)孩子日后的生長(zhǎng)潛力。8、剛才您提到了很多檢查方面的手段。臨床上矮小癥的治療具體有哪些方法？ 生長(zhǎng)受太多因素的影響，所以我們對(duì)矮小癥的治療一定要進(jìn)行綜合的治療。因?yàn)楝F(xiàn)在社會(huì)上有一種想法，矮小，我給你打生長(zhǎng)激素，但是這太簡(jiǎn)單了。我前面已經(jīng)強(qiáng)調(diào)過(guò)一次，一定要明確病因，然后才能進(jìn)行治療。我們最近發(fā)現(xiàn)一位患者是這樣的情況，矮小了上來(lái)就用生長(zhǎng)激素。實(shí)際上這個(gè)孩子的矮小是因?yàn)轱B內(nèi)長(zhǎng)了腫瘤了。一打生長(zhǎng)激素，結(jié)果可想而知，這是一個(gè)悲劇。所以我希望避免這樣的情況。 治療矮小先要從健康的生活習(xí)慣做起，包括小孩要增加運(yùn)動(dòng)鍛煉，、均衡營(yíng)養(yǎng)，有一個(gè)快樂(lè)的心態(tài)，要健康。其實(shí)愛(ài)是最好的增高劑，心理因素也是一個(gè)重要長(zhǎng)高條件，這些都應(yīng)調(diào)整好。 如果是生長(zhǎng)激素缺乏的，或者是特發(fā)性矮小的孩子，在我們適應(yīng)癥范圍里面我們可以考慮用生長(zhǎng)激素。但是不是所有的小孩子都需要用生長(zhǎng)激素。尤其是現(xiàn)在某些孩子身高是正常的。比如說(shuō)孩子身高長(zhǎng)到了1.65，家長(zhǎng)希望他長(zhǎng)到1.70，或者1.80的，我不太主張家長(zhǎng)濫用生長(zhǎng)激素，除了增加經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以外，還有很多健康的隱患在里面。9、矮小癥的兒童應(yīng)該在什么期開(kāi)始治療最佳？ 我們目前很多來(lái)看矮小的孩子一般來(lái)的都是11、12，或者是14、15歲，這個(gè)已經(jīng)晚了。我們希望孩子較早開(kāi)始治療，希望家長(zhǎng)從小孩出生到成年都加強(qiáng)監(jiān)測(cè)、了解小孩的身高，一旦小孩身高出現(xiàn)問(wèn)題，偏離正常的生長(zhǎng)曲線，或者是生長(zhǎng)速度成問(wèn)題了，他就應(yīng)該早些來(lái)就診。 理論上用生長(zhǎng)激素的治療，小孩越早開(kāi)始治療，小孩越小，因?yàn)槲覀兪歉鶕?jù)體重來(lái)計(jì)算生長(zhǎng)激素的劑量的，所以費(fèi)用會(huì)更低、比較經(jīng)濟(jì)，療效也偏好。小孩如果太小，兩三歲，打生長(zhǎng)激素也不方便，小孩太受罪，檢查起來(lái)也不容易，所以我們也不主張?zhí)玳_(kāi)始治療。一般小孩五六歲、六七歲來(lái)好一些。我希望家長(zhǎng)們從現(xiàn)在開(kāi)始關(guān)注孩子的身高，監(jiān)測(cè)孩子的身高，較早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，我們好采取干預(yù)措施，讓孩子能有充分的時(shí)間健康成長(zhǎng)。10、剛才您在訪談中提到矮小癥的治療是一個(gè)綜合的治療，需要飲食、運(yùn)動(dòng)和心理三方面的協(xié)調(diào)。對(duì)家長(zhǎng)來(lái)說(shuō)，孩子身材矮小如何通過(guò)飲食來(lái)補(bǔ)呢？ 我們發(fā)現(xiàn)三分之二矮小的孩子或多或少有不良飲食習(xí)慣。比如說(shuō)暴飲暴食、偏食、挑食、不吃早飯。而且我可以給你講幾個(gè)極端的例子，有一個(gè)胖胖矮小的孩子，他從出生到七歲沒(méi)有喝過(guò)白開(kāi)水，全是飲料，可樂(lè)、雪碧、茶飲料等等。喝的基本都是甜的，而且這個(gè)孩子喜歡吃甜的東西。甜的這些飲料、甜的飲食習(xí)慣，除了讓小孩容易發(fā)胖，容易得代謝性疾病以外，甜的也容易影響生長(zhǎng)發(fā)育。孩子兩到三歲的時(shí)候一定要讓孩子養(yǎng)成好習(xí)慣，不要吃太多甜的東西，這對(duì)孩子終身的健康是不利的。 最重要的是均衡飲食，現(xiàn)在挑食、偏食非常嚴(yán)重。我們開(kāi)玩笑說(shuō)有的小孩是肉食動(dòng)物，從來(lái)只吃肉，不吃菜。家長(zhǎng)說(shuō)我也沒(méi)有辦法?，F(xiàn)在家長(zhǎng)們要理解這種生活習(xí)慣對(duì)孩子這一輩子都有危害。一定要從小給矯正回來(lái)?，F(xiàn)在的小孩太受寵了，一定要從小給他們有一點(diǎn)挫折教育，讓他們接受這些規(guī)矩，否則的話將來(lái)很麻煩。我們老話講三歲定終身，一旦小孩養(yǎng)成了愛(ài)吃甜的，這一輩子他就愛(ài)吃甜的。讓小孩從小養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣。飲食這一塊非常的重要。有一些14、15歲的孩子，你讓他多補(bǔ)充一些優(yōu)質(zhì)的蛋白，多吃蔬菜、水果、多補(bǔ)充一些微量元素，鼓勵(lì)孩子多曬太陽(yáng)、多喝奶，多吃富含維生素D的食物。 功能食品，現(xiàn)在很多人講有增高的食品，我們國(guó)家目前還沒(méi)有批這一類的食品，我覺(jué)得更重要的還是要養(yǎng)成一個(gè)健康的生活方式和飲食習(xí)慣。不要相信那些所謂的功能食品。很多人說(shuō)我吃了富含氨基酸的食品是不是就能長(zhǎng)個(gè)？我們做實(shí)驗(yàn)，短時(shí)間內(nèi)推進(jìn)去一支氨基酸制劑，短期內(nèi)血藥濃度迅速升高以后，才能刺激分泌生長(zhǎng)激素，其實(shí)這樣自己平常吃，并沒(méi)有什么療效。 我前兩天碰到類似的病人，他說(shuō)現(xiàn)在有什么著名的機(jī)構(gòu)出了一個(gè)生長(zhǎng)肽，我告訴大家一個(gè)基本的生化學(xué)知識(shí)，這種肽類的東西目前是沒(méi)有辦法躲過(guò)消化酶的，在胃腸里面多半變成氨基酸，跟吃肉沒(méi)有什么區(qū)別。類似這樣的情況希望大家不要相信。有可能他還會(huì)加一些其他的成分，有些可能有性激素，小孩吃了以后短期可以長(zhǎng)高，但是以后后果很嚴(yán)重，很快骨骺會(huì)愈合，而失去長(zhǎng)個(gè)的機(jī)會(huì)，成年的身高就會(huì)矮小。希望家長(zhǎng)改變一個(gè)觀念，很多家長(zhǎng)認(rèn)為孩子矮，就是缺什么，要補(bǔ)什么。尤其是一些補(bǔ)劑，比如說(shuō)吃大人吃的補(bǔ)品、蜂王漿。這些東西對(duì)孩子是有害的，可能會(huì)導(dǎo)致孩子性早熟，最終成年身高也會(huì)矮的。家長(zhǎng)首先要讓孩子建立一個(gè)健康的飲食習(xí)慣。其次，要均衡飲食、飲食要多樣化。家長(zhǎng)不要以成人的概念來(lái)理解小孩，因?yàn)樾『⒃谏L(zhǎng)的快速期，他的營(yíng)養(yǎng)需求和大人是不一樣的。在這一點(diǎn)上，希望家長(zhǎng)要多學(xué)習(xí)這些方面的知識(shí)。11、希望聽(tīng)到今天這個(gè)訪談之后，家長(zhǎng)朋友能夠跳出誤區(qū)，科學(xué)喂養(yǎng)孩子?，F(xiàn)在家長(zhǎng)朋友還很關(guān)心哪些運(yùn)動(dòng)能夠幫助小孩長(zhǎng)個(gè)？ 運(yùn)動(dòng)很多。運(yùn)動(dòng)鍛煉對(duì)小孩的生長(zhǎng)非常重要。現(xiàn)在很多家長(zhǎng)說(shuō)，我的孩子學(xué)習(xí)太忙了，這都是托詞、借口，大家還沒(méi)有理解運(yùn)動(dòng)對(duì)生長(zhǎng)的作用。小孩，不同的年齡選擇的運(yùn)動(dòng)是不一樣的。太小的孩子，兩三歲的孩子你也不可能讓他做太復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)，主要是爬、跑、走路，帶有一定的趣味性，讓小孩容易堅(jiān)持。到了七八歲以后，家長(zhǎng)就要陪著孩子走。再大一點(diǎn)做一些跳繩。太小的孩子我們不主張做大運(yùn)動(dòng)量，12、13歲的孩子去跑馬拉松，這對(duì)孩子是不利的，運(yùn)動(dòng)量太大了。另外，不要做太重負(fù)荷的運(yùn)動(dòng)，比如說(shuō)杠鈴。但是可以用一個(gè)小啞鈴練練肌肉力量是可以的。對(duì)小孩運(yùn)動(dòng)，更重要的是花樣翻新，主要是跑、跳、伸展性運(yùn)動(dòng)，游泳，最重要的是要形成一個(gè)運(yùn)動(dòng)的習(xí)慣，這一輩子一定要以運(yùn)動(dòng)為快樂(lè)。 現(xiàn)在我們的孩子普遍坐的時(shí)間太長(zhǎng)。甚至有的小孩我們開(kāi)玩笑叫沙發(fā)土豆，這一個(gè)沙發(fā)就在家里天天坐著看電視，吃著垃圾食品，一個(gè)暑假下來(lái)個(gè)子沒(méi)有長(zhǎng)，長(zhǎng)胖了十斤，像個(gè)土豆似的。小孩要養(yǎng)成運(yùn)動(dòng)的習(xí)慣，家長(zhǎng)一定要陪同，小孩自己一個(gè)人不太容易長(zhǎng)期堅(jiān)持，跟小朋友玩，他也只是玩，不一定是長(zhǎng)時(shí)間的運(yùn)動(dòng)。希望家長(zhǎng)和孩子們一起玩，既培養(yǎng)了親情，又讓孩子養(yǎng)成了健康的習(xí)慣。很多家長(zhǎng)說(shuō)，我體重減了，小孩個(gè)子也長(zhǎng)了，他跟孩子的感情好了，孩子長(zhǎng)得也快一些。小孩運(yùn)動(dòng)還要注意防護(hù)，我經(jīng)常會(huì)碰到有的孩子說(shuō)我沒(méi)有少運(yùn)動(dòng)，打籃球，但是過(guò)不了兩個(gè)星期骨折了，受傷了，很多孩子是以自己的興趣為主，他興之所至就馬上進(jìn)入劇烈的運(yùn)動(dòng)，沒(méi)有做準(zhǔn)備，很容易韌帶拉傷、骨折。所以要告訴孩子運(yùn)動(dòng)前要先做準(zhǔn)備，注意運(yùn)動(dòng)損傷。12、有些身材矮小兒童有自卑心理，家長(zhǎng)也是憂心忡忡，怎么做心理的調(diào)節(jié)？ 家庭的環(huán)境會(huì)影響小孩長(zhǎng)個(gè)。我希望家長(zhǎng)先調(diào)整自己的心態(tài)。有個(gè)孩子上次跟我講，我媽媽比我還有病，自從她覺(jué)得我矮小以后，她就領(lǐng)著我全國(guó)有名的內(nèi)分泌專家都看過(guò)了，這給孩子一個(gè)很重的負(fù)面心理暗示。我們特別重視矮小孩子的心理調(diào)節(jié)。 首先，家長(zhǎng)要注意，因?yàn)楹⒆釉诔砷L(zhǎng)期，心理特別敏感，尤其是跟別的孩子不同，我為什么要打針，我為什么比別的孩子矮？要多給孩子鼓勵(lì)，少用負(fù)面的東西，有的家長(zhǎng)特別喜歡在小孩吃飯的時(shí)候責(zé)罵，小孩就再不好好吃飯，個(gè)子就長(zhǎng)不了了。小孩一聽(tīng)情緒也沒(méi)有了。類似于這樣的情況，家長(zhǎng)一定要注意多用鼓勵(lì)的語(yǔ)言。很多家長(zhǎng)知道自己孩子矮小，得了生長(zhǎng)激素缺乏癥，他不主張孩子去參加集體活動(dòng)，怕孩子受歧視，大家一定要讓自己的孩子多參加集體活動(dòng)。我們每年會(huì)舉行矮小兒童夏令營(yíng)，我們讓一些治療長(zhǎng)個(gè)的孩子來(lái)給孩子們做報(bào)告，鼓勵(lì)他們，同時(shí)我也希望鼓勵(lì)這些跟他相同的孩子在一起，相互鼓勵(lì)，讓他回歸社會(huì)。矮小孩子成年以后要回歸社會(huì)。第三，我也借這個(gè)平臺(tái)呼吁，全社會(huì)要改變一些錯(cuò)誤的觀念，尤其是對(duì)這些矮小的孩子要增加寬容。尤其像大人、小孩都應(yīng)該要注意，不要歧視這些孩子，本身他們已經(jīng)很痛苦了，要多鼓勵(lì)他們。要?jiǎng)?chuàng)造一個(gè)相對(duì)寬松的環(huán)境來(lái)理解這些孩子。

衛(wèi)生部發(fā)布關(guān)于《性早熟診療指南(試行)》的通知?！吨改稀穼?duì)性早熟臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)進(jìn)行了明確。全文如下： 性早熟診療指南(試行) 一、定義 性早熟(precocious puberty)是指男童在9歲前，女童在8歲前呈現(xiàn)第二性征。按發(fā)病機(jī)理和臨床表現(xiàn)分為中樞性(促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟和外周性(非促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟，以往分別稱真性性早熟和假性性早熟。中樞性性早熟(central precocious puberty, CPP)具有與正常青春發(fā)育類同的下丘腦-垂體-性腺軸(HPGA)發(fā)動(dòng)、成熟的程序性過(guò)程，直至生殖系統(tǒng)成熟；即由下丘腦提前分泌和釋放促性腺激素釋放激素(GnRH)，激活垂體分泌促性腺激素使性腺發(fā)育并分泌性激素，從而使內(nèi)、外生殖器發(fā)育和第二性征呈現(xiàn)。外周性性早熟是緣于各種原因引起的體內(nèi)性甾體激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早現(xiàn)，不具有完整的性發(fā)育程序性過(guò)程。 二、病因 (一)中樞性性早熟。 1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變，如下丘腦、垂體腫瘤或其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。 2.由外周性性早熟轉(zhuǎn)化而來(lái)。 3.未能發(fā)現(xiàn)器質(zhì)性病變的，稱為特發(fā)性中樞性性早熟(idiopathic CPP, ICPP)。 4.不完全性中樞性性早熟，是CPP的特殊類型，指患兒有第二性征的早現(xiàn)，其控制機(jī)制也在于下丘腦-垂體-性腺軸的發(fā)動(dòng)，但它的性征發(fā)育呈自限性；最常見(jiàn)的類型為單純性乳房早發(fā)育，若發(fā)生于2歲內(nèi)女孩，可能是由于下丘腦-性腺軸處于生理性活躍狀態(tài)，又稱為“小青春期”。 女孩以ICPP為多，占CPP的80%-90%以上；而男孩則相反，80%以上是器質(zhì)性的。 (二)外周性性早熟。 1.按第二性征特征分類：早現(xiàn)的第二性征與患兒原性別相同時(shí)稱為同性性早熟，與原性別相反時(shí)稱為異性性早熟。 2.常見(jiàn)病因分類 2.1女孩 (1)同性性早熟(女孩的第二性征)：見(jiàn)于遺傳性卵巢功能異常如McCune-Albright綜合征、卵巢良性占位病變?nèi)缱月尚月殉材夷[、分泌雌激素的腎上腺皮質(zhì)腫瘤或卵巢腫瘤、異位分泌人絨毛膜促性腺激素(HCG)的腫瘤以及外源性雌激素?cái)z入等。 (2)異性性早熟(男性的第二性征)：見(jiàn)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、分泌雄激素的腎上腺皮質(zhì)腫瘤或卵巢腫瘤，以及外源性雄激素?cái)z入等。 2.2男孩 (1)同性性早熟(男性第二性征)：見(jiàn)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(較常見(jiàn))、腎上腺皮質(zhì)腫瘤或睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤、異位分泌HCG的腫瘤，以及外源性雄激素?cái)z入等。 (2)異性性早熟(女性第二性征)：見(jiàn)于產(chǎn)生雌激素的腎上腺皮質(zhì)腫瘤或睪丸腫瘤、異位分泌HCG的腫瘤以及外源性雌激素?cái)z入等。 三、臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù) (一)中樞性性早熟。 1.第二性征提前出現(xiàn)(符合定義的年齡)，并按照正常發(fā)育程序進(jìn)展，女孩：乳房發(fā)育，身高增長(zhǎng)速度突增，陰毛發(fā)育，一般在乳房開(kāi)始發(fā)育2年后初潮呈現(xiàn)。男孩：睪丸和陰莖增大，身高增長(zhǎng)速度突增，陰毛發(fā)育，一般在睪丸開(kāi)始增大后2年出現(xiàn)變聲和遺精。 2.有性腺發(fā)育依據(jù)，女孩按B超影像判斷，男孩睪丸容積≥4 ml。 3.發(fā)育過(guò)程中呈現(xiàn)身高增長(zhǎng)突增。 4.促性腺激素升高至青春期水平。 5.可有骨齡提前，但無(wú)診斷特異性。 不完全性中樞性性早熟中最常見(jiàn)的類型為單純性乳房早發(fā)育，表現(xiàn)為只有乳房早發(fā)育而不呈現(xiàn)其他第二性征，乳暈無(wú)著色，呈非進(jìn)行性自限性病程，乳房多在數(shù)月后自然消退。 (二)外周性性早熟。 1.第二性征提前出現(xiàn)(符合定義的年齡)。 2.性征發(fā)育不按正常發(fā)育程序進(jìn)展。 3.性腺大小在青春前期水平。 4.促性腺激素在青春前期水平。 四、診斷流程和輔助檢查 (一)確定中樞性或外周性性早熟，除按臨床特征初步判斷外，需作以下輔助檢查： 1.基礎(chǔ)性激素測(cè)定?；A(chǔ)促黃體生成激素(LH)有篩查意義，如LH＜0.1 IU/L提示未有中樞性青春發(fā)動(dòng)，LH＞3.0-5.0IU/L可肯定已有中樞性發(fā)動(dòng)。憑基礎(chǔ)值不能確診時(shí)需進(jìn)行激發(fā)試驗(yàn)。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)應(yīng)當(dāng)納入基本篩查，是診斷分泌HCG生殖細(xì)胞瘤的重要線索。雌激素和睪酮水平升高有輔助診斷意義。 2.促性腺激素釋放激素(GnRH)激發(fā)試驗(yàn)。 (1)方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg (最大劑量100μg)皮下或靜脈注射，于注射的0、30、60和90min測(cè)定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。 (2)判斷：如用化學(xué)發(fā)光法測(cè)定，激發(fā)峰值LH＞3.3-5.0 IU/L是判斷真性發(fā)育界點(diǎn)，同時(shí)LH/FSH比值＞0.6時(shí)可診斷為中樞性性早熟。目前認(rèn)為以激發(fā)后30-60min單次的激發(fā)值，達(dá)到以上標(biāo)準(zhǔn)也可診斷。 如激發(fā)峰值以FSH升高為主，LH/FSH比值低下，結(jié)合臨床可能是單純性乳房早發(fā)育或中樞性性早熟的早期，后者需定期隨訪，必要時(shí)重復(fù)檢查。 3.子宮卵巢B超。單側(cè)卵巢容積≥1-3ml，并可見(jiàn)多個(gè)直徑≥4 mm的卵泡，可認(rèn)為卵巢已進(jìn)入青春發(fā)育狀態(tài)；子宮長(zhǎng)度＞3.4-4cm可認(rèn)為已進(jìn)入青春發(fā)育狀態(tài)，可見(jiàn)子宮內(nèi)膜影提示雌激素呈有意義的升高。但單憑B超檢查結(jié)果不能作為CPP診斷依據(jù)。 4.骨齡。是預(yù)測(cè)成年身高的重要依據(jù)，但對(duì)鑒別中樞和外周性無(wú)特異性。 (二)病因?qū)W診斷。 1.中樞性性早熟病因診斷：確診為中樞性性早熟后需做腦CT或MRI檢查(重點(diǎn)檢查鞍區(qū))，尤其是以下情況： (1)確診為CPP的所有男孩。 (2)6歲以下發(fā)病的女孩。 (3)性成熟過(guò)程迅速或有其他中樞病變表現(xiàn)者。 2.外周性性早熟病因診斷：按照具體臨床特征和內(nèi)分泌激素初篩后進(jìn)行進(jìn)一步的內(nèi)分泌檢查，并按需做性腺、腎上腺或其他相關(guān)器官的影像學(xué)檢查。如有明確的外源性性甾體激素?cái)z入史者可酌情免除復(fù)雜的檢查。 五、治療 (一)中樞性性早熟。 治療目標(biāo)為抑制過(guò)早或過(guò)快的性發(fā)育，防止或緩釋患兒或家長(zhǎng)因性早熟所致的相關(guān)的社會(huì)或心理問(wèn)題(如早初潮)；改善因骨齡提前而減損的成年身高也是重要的目標(biāo)。但并非所有的ICPP都需要治療。 GnRH類似物(GnRHa)是當(dāng)前主要的治療選擇，目前常用制劑有曲普瑞林和亮丙瑞林的緩釋劑。 1.以改善成年身高為目的的應(yīng)用指征： (1)骨齡大于年齡2歲或以上，但需女孩骨齡≤11.5歲，男孩骨齡≤12.5歲者。 (2)預(yù)測(cè)成年身高：女孩＜150cm，男孩＜160cm。 (3)或以骨齡判斷的身高SDS＜-2SD(按正常人群參照值或遺傳靶身高判斷)。 (4)發(fā)育進(jìn)程迅速，骨齡增長(zhǎng)/年齡增長(zhǎng)＞1。 2.不需治療的指征： (1)性成熟進(jìn)程緩慢(骨齡進(jìn)展不超越年齡進(jìn)展)而對(duì)成年身高影響不顯者。 (2)骨齡雖提前，但身高生長(zhǎng)速度亦快，預(yù)測(cè)成年身高不受損者。因?yàn)榍啻喊l(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過(guò)程，故對(duì)每個(gè)個(gè)體的以上指標(biāo)需動(dòng)態(tài)觀察。對(duì)于暫不需治療者均需進(jìn)行定期復(fù)查和評(píng)估，調(diào)整治療方案。 3.GnRHa劑量：首劑80-100μg/kg，最大量3.75mg；其后每4周注射1次，體重≥30kg者，曲普瑞林每4周肌注3-3.75mg。已有初潮者首劑后2周宜強(qiáng)化1次。但需強(qiáng)調(diào)的是，維持劑量應(yīng)當(dāng)個(gè)體化，根據(jù)性腺軸功能抑制情況而定(包括性征、性激素水平和骨齡進(jìn)展)，男孩劑量可偏大。對(duì)按照以上處理性腺軸功能抑制仍差者可酌情縮短注射間歇時(shí)間或增量。不同的GnRHa緩釋劑都有效，產(chǎn)品選擇決定于醫(yī)生用藥習(xí)慣和患者接受程度(如更接受肌肉或皮下注射)或當(dāng)?shù)禺a(chǎn)品供應(yīng)情況。 4.治療監(jiān)測(cè)和停藥決定：治療過(guò)程中每3-6個(gè)月測(cè)量身高以及性征發(fā)育狀況(陰毛進(jìn)展不代表性腺受抑狀況)；首劑3-6個(gè)月末復(fù)查GnRH激發(fā)試驗(yàn)，LH峰值在青春前期水平提示劑量合適。其后對(duì)女孩需定期復(fù)查基礎(chǔ)血清雌二醇(E2)和子宮、卵巢B超；男孩需復(fù)查基礎(chǔ)血清睪酮濃度以判斷性腺軸功能抑制狀況。每半年復(fù)查骨齡1次，結(jié)合身高增長(zhǎng)，預(yù)測(cè)成年身高改善情況。對(duì)療效不佳者需仔細(xì)評(píng)估原因，調(diào)整治療方案。首次注射后可能發(fā)生陰道出血，或已有初潮者又見(jiàn)出血，但如繼后注射仍有出血時(shí)應(yīng)當(dāng)認(rèn)真評(píng)估。為改善成年身高的目的療程至少2年，具體療程需個(gè)體化。 一般建議在年齡11.0歲，或骨齡12.0歲時(shí)停藥，可望達(dá)最大成年身高，開(kāi)始治療較早者(<6歲)成年身高改善較為顯著。但骨齡并非絕對(duì)的單個(gè)最佳依據(jù)參數(shù)，仍有個(gè)體差異。 單純性乳房早發(fā)育多呈自限病程，一般不需藥物治療，但需強(qiáng)調(diào)定期隨訪，小部分患兒可能轉(zhuǎn)化為中樞性性早熟，尤其在4歲以后起病者。 5.GnRHa治療中部分患者生長(zhǎng)減速明顯，小樣本資料顯示聯(lián)合應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素(rhGH)可改善生長(zhǎng)速率或成年身高，但目前仍缺乏大樣本、隨機(jī)對(duì)照研究資料，故不推薦常規(guī)聯(lián)合應(yīng)用，尤其女孩骨齡＞12歲，男孩骨齡＞14歲者。 有中樞器質(zhì)性病變的CPP患者應(yīng)當(dāng)按照病變性質(zhì)行相應(yīng)病因治療。錯(cuò)構(gòu)瘤是發(fā)育異常，如無(wú)顱壓增高或其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)者，不需手術(shù)，仍按ICPP藥物治療方案治療。蛛網(wǎng)膜下腔囊腫亦然。 (二)外周性性早熟。 按不同病因分別處理，如各類腫瘤的手術(shù)治療，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥予以皮質(zhì)醇替代治療等。 body {font-size: 9pt}

什么是遺傳性矮小癥 有些兒童生長(zhǎng)變化正常，身材勻稱，有明顯的生長(zhǎng)突增表現(xiàn)，性器官和第二特征，也發(fā)育良好，他們唯一的體征就是身材矮小。這些孩子完全是健康的正常的，其身材矮小是家族遺傳性因素引起的，因?yàn)樗麄兊母改钙骄砀呙黠@降低，兄弟姐妹中也大多數(shù)是矮個(gè)。對(duì)他們不需要任何治療，用生長(zhǎng)激素或雄激素去刺激生長(zhǎng)也完全無(wú)效，因?yàn)樗麄儽救思捌涓改傅募に厮绞峭耆５?。什么是青春期生理性延遲 有些兒童在出生時(shí)身長(zhǎng)體重都很正常，不過(guò)生長(zhǎng)速度緩慢。到13-14歲時(shí)，別的孩子都開(kāi)始了生長(zhǎng)突增，他們的身高卻還只有相當(dāng)于8-9歲的正常孩子；骨齡也延遲，而且延遲的程度與身高的延遲相一致。這些兒童的青春期發(fā)育一般也晚3-4年，這類生長(zhǎng)延遲是由于遺傳因素引起的，孩子的父母或親屬中往往也有各種生長(zhǎng)與性發(fā)育延遲的表現(xiàn)。凡有青春期生理延遲的兒童發(fā)育節(jié)奏緩慢，但身材勻稱，這一點(diǎn)可與許多其他內(nèi)分泌障礙患兒鑒別。使用雄激素（睪丸酮等）治療有短期治療，但最好不要濫用，因?yàn)樾奂に丶却龠M(jìn)身高的生長(zhǎng)突增，同時(shí)又加速骨骺愈合，而且往往對(duì)后者的影響作用更大。所以因骨骺的提前愈合限制了身高生長(zhǎng)的進(jìn)程，最終身高反而會(huì)減少。