產(chǎn)前診斷中心

無錫市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科于2003年組建，于2004年被江蘇省衛(wèi)生廳確認為全省產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)機構(gòu)之一，2010年產(chǎn)前診斷實驗室成功創(chuàng)建為無錫市級重點專科，2011年中心與鼓樓醫(yī)院成功結(jié)對，現(xiàn)為無錫市科教興衛(wèi)重點發(fā)展學(xué)科。 2013年4月起醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科各部門集中運轉(zhuǎn)模式形成，現(xiàn)設(shè)產(chǎn)前診斷臨床、遺傳實驗室、篩查室和B超室四個部門。目前產(chǎn)前診斷中心開展的臨床業(yè)務(wù)包括：優(yōu)生咨詢（孕前、早孕期咨詢），促進預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育工作；開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢(如妊娠期用藥、接觸有毒物、放射線，病毒感染等)，高齡高危妊娠門診，雙胎妊娠門診，胎兒宮內(nèi)生長受限及羊水量異常專病門診；開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見的嚴重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷，開展無創(chuàng)胎兒染色體篩查、產(chǎn)前Bobs快速診斷、基因芯片技術(shù)、常見單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)的診斷。同時接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，建立了全市產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)體系，組織架構(gòu)進一步健全。B超影像診斷開展內(nèi)容包括：孕前生殖道異常篩查，孕期胎兒生長發(fā)育參數(shù)的檢測，孕早期唐氏綜合癥超聲篩查，孕中期胎兒結(jié)構(gòu)篩查，孕期胎兒超聲的轉(zhuǎn)診及會診，產(chǎn)前超聲篩查等?？剖覂?nèi)部設(shè)有產(chǎn)前診斷會診中心，安排專家和名醫(yī)坐診，醫(yī)生嚴格執(zhí)行科內(nèi)轉(zhuǎn)診制度、專家會診制度以及外院轉(zhuǎn)診制度。 本科室以“優(yōu)生優(yōu)育”為宗旨，以出生缺陷的早期、精準診斷為發(fā)展方向，致力于降低全市出生缺陷率。作為無錫市產(chǎn)前篩查/診斷中心，無錫市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科承擔全市篩查機構(gòu)的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，各類產(chǎn)前篩查工作的質(zhì)控督察及業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。目前開展的主要業(yè)務(wù)有：產(chǎn)前早、中孕血清學(xué)篩查、胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查及診斷、TORCH感染檢測、羊膜腔穿刺術(shù)及臍帶血穿刺術(shù)、外周血、臍血、羊水以及絨毛的細胞染色體檢查、高通量無創(chuàng)基因檢測、基因芯片檢測、常見單基因遺傳病分子診斷等工作。 科室多次獲得省市級科研立項及科研獎項，其中《高通量測序技術(shù)在早期無創(chuàng)產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用》被列為無錫市醫(yī)管中心重點扶持開展項目，全科先后獲得江蘇省醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進獎二等獎、江蘇省婦幼新技術(shù)引進獎二等獎、江蘇預(yù)防醫(yī)學(xué)科技獎三等獎、無錫市科技進步獎二等獎等多項榮譽。同時，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科大力培養(yǎng)醫(yī)學(xué)科技人員的創(chuàng)新能力,形成創(chuàng)新觀念；努力提高學(xué)科帶頭人規(guī)劃、組織、選題能力水平；利用國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流平臺,積極培養(yǎng)醫(yī)學(xué)科技人員的創(chuàng)新素質(zhì)；加強基礎(chǔ)科研工作;積極營造拴心留人的成才環(huán)境,加強單位發(fā)展與個人成長的關(guān)聯(lián),實現(xiàn)雙贏。在醫(yī)療、保健、計劃生育技術(shù)等方面有針對性的開展前瞻性的專題研究，尋找防病對策，提出干預(yù)措施，并重視實用性技術(shù)的開發(fā)，為全市婦女兒童醫(yī)療、預(yù)防保健與康復(fù)創(chuàng)造優(yōu)質(zhì)、方便、高效的技術(shù)服務(wù)。 服務(wù)項目：產(chǎn)前診斷咨詢，優(yōu)生遺傳咨詢，血清TORCH測定，B超胎兒發(fā)育檢測，孕11-13+6周胎兒NT檢測，孕18-24周胎兒系統(tǒng)篩查，孕早期血清學(xué)唐氏篩查，孕中期血清學(xué)唐氏篩查，各類標本的染色體核型分析，唐氏綜合癥無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前基因芯片檢測，常見單基因遺傳病檢測，具有醫(yī)學(xué)指針的中期妊娠引產(chǎn)手術(shù)， 精良設(shè)備：產(chǎn)前診斷實驗室擁有全自動時間分辨免疫熒光分析儀、全自動細胞收獲儀、全自動染色體分析系統(tǒng)、高通量基因芯片分析系統(tǒng)、高通量測序儀、一代基因分析儀、全自動酶標儀、全自動電泳儀、熒光定量PCR儀、循環(huán)擴增儀、高速臺式冷凍離心機、超低溫冰箱、細胞培養(yǎng)箱、高級顯微鏡以及50多套現(xiàn)代化檢測設(shè)備。產(chǎn)前診斷影像組擁有目前世界上較為先進的飛利浦、通用、日立等全數(shù)字化進口彩超儀6臺，三維檢測B超儀3臺。