特納綜合征的矮小有哪些治療辦法？

我女兒今年5歲，因矮小到醫(yī)院檢查，診斷為特納綜合征，醫(yī)生說將來只能長到135cm左右，是真的嗎？我該怎么辦??？

生長落后實(shí)際上是所有特納綜合征孩子存在的問題。未經(jīng)治療者平均成年身高較同齡人矮約20cm。所以您的醫(yī)生說您孩子將來身高是有問題的。生長落后一般始于宮內(nèi)，持續(xù)至嬰兒和兒童期。在生后早期，特納綜合征孩子常有吸吮力弱、喂養(yǎng)困難和頻繁嘔吐，這些病情又加劇了生長落后。正常兒童在青春期都有生長加速現(xiàn)象，但特納綜合征孩子無青春期生長突增，從而成年身高落后更加明顯。

特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，醫(yī)生診斷您女兒為特納綜合征，應(yīng)該是通過染色體核型等技術(shù)來診斷的，也就是說，通常將血液中白細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和分析。眾所所知，人類的染色體有23對46條，其中有一對是性染色體，男孩的性染色體是X染色體和Y染色體，女孩的兩條性染色體都是X染色體。若女孩僅有一條X染色體,或者X染色體的一部分丟失，就可出現(xiàn)特納綜合征。因?yàn)閄染色體含有許多基因(約1000個(gè))，因此丟失后可出現(xiàn)許多問題甚或嚴(yán)重問題，99%特納綜合征胎兒宮內(nèi)流產(chǎn)，只有1%的胎兒可成活并出生。矮小癥，為特納綜合征最常見的體征，主要是由于軟骨細(xì)胞中一種叫SHOX的基因（X染色體的矮身材同源盒基因）不能正常發(fā)揮作用所引起的。

特納綜合征矮小的治療辦法是什么？

生長激素治療目前是特納綜合征女童的標(biāo)準(zhǔn)治療方案。

生長激素治療能改善身高多少？

多項(xiàng)研究反復(fù)證明，特納綜合征女童的生長激素治療能加速生長和改善成年終身高，用生長激素治療平均5.7年的身高較隨機(jī)對照組（即沒有用生長激素治療的）平均增高7.2cm。

何時(shí)開始生長激素治療效果最佳？

大多數(shù)研究已經(jīng)證實(shí)，如果生長激素治療開始的年齡早，雌激素治療起始晚，則成年身高可達(dá)最大化。目前推薦，一旦發(fā)現(xiàn)生長落后（即在正常生長曲線身高百分位下降）則需考慮生長激素治療。早期啟動(dòng)治療的潛在益處包括減少花費(fèi)，加速身高達(dá)正常水平，消除身材相關(guān)的體格限制問題，改善與年齡相稱的禮遇行為可能性，增加在正常青春期年齡青春期導(dǎo)入的可能性。

如何使用生長激素呢？

生長激素應(yīng)當(dāng)在?？漆t(yī)生的醫(yī)囑下使用。常用劑量為0.375–0.400mg/kg/周，分割成每日睡前給予。如果監(jiān)測（一般間隔3-4個(gè)月）顯示生長不佳，則要考慮依從性差或與特納綜合征有關(guān)的新問題。生長激素一般持續(xù)用到孩子達(dá)到滿意的成年身高或不再對成年終身高有益處為止（生長速率≤2cm/年）。

生長激素有哪些不良反應(yīng)？

一項(xiàng)5220名接受GH治療的特納綜合征女童的研究顯示：特納綜合征女童的脊柱側(cè)彎（0.39%）、糖尿病（0.19%）、嚴(yán)重心血管事件（0.32%）的發(fā)病率較非特納綜合征的高。顱內(nèi)高壓(0.23%)、股骨頭滑脫(0.24%)、胰腺炎(0.06%)和新的惡性病變(0.11%)發(fā)病率也有所增加。生長激素對心臟大小、主動(dòng)脈直徑或心血管功能未見不良影響。胰島素抵抗在治療期間有所增加，但實(shí)際上治療中斷后又有所改善，其緣于生長激素治療對機(jī)體組成的有益作用。

還有其他的藥物治療特納綜合征的矮小嗎？

非芳香化的蛋白同化類固醇激素，如劑量小于0.05mg/kg/天的氧雄龍，可與生長激素聯(lián)合應(yīng)用增強(qiáng)促生長療效，通常用于8-9歲之后的和身材極端矮小的女孩。

據(jù)報(bào)道用生長激素和雌激素替代治療的特納綜合征青年通常能夠達(dá)到一個(gè)正常的生活質(zhì)量。