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張琳琳副主任檢驗(yàn)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 檢驗(yàn)科 苯丙酮尿癥（PKU）是由于肝臟無法產(chǎn)生代謝苯丙氨酸的酶，日常食物中的苯丙氨酸由于無法代謝，會(huì)大量積累在患者的血液和大腦中，阻礙大腦發(fā)育?；純簞偝錾鷷r(shí)沒有明顯表現(xiàn)，但是3個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃、皮膚發(fā)白，濕疹，汗液和尿液有特殊氣味，也就是通常說的鼠尿臭味。隨著年齡增長，孩子還會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)能力差，智力落后，而且越來越明顯，因此準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們一定要重視這種疾病。PKU是一種常染色體隱性遺傳病，患者無論男女，分別從同為攜帶者的父母各獲得了一條攜帶致病基因的染色體，致病基因?qū)е禄颊弑奖彼崃u化酶缺乏。它的發(fā)病率隨種族和地域而異，在我國人群攜帶率約1/53，分布呈現(xiàn)“北高南低”的趨勢，主要集中在河北、河南、山東等省份。 可防1、產(chǎn)前診斷對(duì)于有家族史的夫婦及患兒可進(jìn)行基因突變檢測，明確患者突變類型，當(dāng)再次生育時(shí)于孕11~14周取絨毛或孕18~24周取羊水細(xì)胞進(jìn)行DNA分析，避免患者出生。2、攜帶者篩查 PKU致病基因在人群中有較高的攜帶率，大概50人中就會(huì)有1個(gè)攜帶者，因此孕前或孕早期，夫妻可以進(jìn)行攜帶者篩查，了解是否攜帶基因突變。 可治 PKU為少有的可治療的遺傳代謝病之一，建議早診斷，早治療。1、早期診斷作為疾病高發(fā)省份，我省已將其列為“民生實(shí)事”免費(fèi)篩查項(xiàng)目，對(duì)于出生3天后的新生兒，醫(yī)院會(huì)采集孩子的足跟血制成干血片篩查，這種新生兒篩查可以在早期有效檢出疑似患兒。此外，基因檢測是該病的確診方法，尤其對(duì)于需要鑒別診斷的患兒可以及早進(jìn)行基因檢測。2、疾病治療如果孩子檢出是PKU，父母也不必過于驚慌，只要積極配合醫(yī)生進(jìn)行特殊飲食治療，嬰兒期需要服用低苯丙氨酸的特殊奶粉，長大后控制蛋奶、肉類等高蛋白食物，這些方式可以有效避免苯丙氨酸在體內(nèi)的過多積累，孩子依然可以正常學(xué)習(xí)成長 可救助 我院目前實(shí)施多種救助政策，涵蓋PKU在內(nèi)的48種遺傳代謝病，對(duì)于經(jīng)濟(jì)困難且已臨床確診的家庭，可以申請(qǐng)出生缺陷救助項(xiàng)目。申請(qǐng)成功后，家庭可以領(lǐng)取救助金，包含診查費(fèi)、檢驗(yàn)費(fèi)、治療費(fèi)等多項(xiàng)費(fèi)用?；驒z測咨詢電話：0371-66903918出生缺陷救助辦公室咨詢電話：0371-669968042021年04月08日
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劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 一、什么是苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國PKU的患病率約為1:10000,美國約為1：14 000，北愛爾蘭約為1/4 400，德國約為1：7 000，日本約為1：78 400。 二、苯丙酮尿癥是如何引起的 苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑥亩鴮?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產(chǎn)生是由遺傳基因決定的。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異?；虻碾s合子，但因只帶有1個(gè)異?；?，所以不發(fā)病。母親懷孕時(shí)父母同時(shí)將各自的異?；騻鹘o了胎兒，胎兒帶有2個(gè)異?；颍燃兒献?，既可導(dǎo)致發(fā)病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。 三、苯丙酮尿癥有哪些異常表現(xiàn) PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個(gè)月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動(dòng)異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改善。 四、若懷疑苯丙酮尿癥需要哪些做檢查 若患兒有上述異常表現(xiàn)，需要做如下檢查，以便診斷。 （一）血苯丙氨酸測定 由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸3120mmol/L，判斷為陽性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，32判斷為陽性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。 （二）尿液蝶呤譜分析 由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。 （三）血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測定 由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。 （四）頭顱核磁共振檢查 新生兒篩查診斷的患兒由于還未發(fā)病，無臨床癥狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨床癥狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。PKU患者腦影像學(xué)改變主要為髓鞘化發(fā)育延遲和T2加權(quán)圖像上腦白質(zhì)內(nèi)散在斑片狀高信號(hào)灶，多累及腦室周圍白質(zhì)和額、頂、枕葉。部分患兒還有腦灰白質(zhì)分化不良、胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如、彌漫性和局灶性腦萎縮等。 五、苯丙酮尿癥是如何診斷和分型的 （一）苯丙酮尿癥如何診斷 患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導(dǎo)致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見。 （二）苯丙酮尿癥的分型 診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機(jī)制導(dǎo)致苯丙酮尿癥有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性測定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。四氫蝶呤代謝正常的PKU有如下4種類型：（1）經(jīng)典型PKU：苯丙氨酸濃度31 200mmol/L，對(duì)四氫生物喋呤治療無效。（2）輕度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度在120mmol/L～360mmol/L。 （3）中度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度360mmol/L～1 200mmol/L。(4)四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥：對(duì)四氫生物喋呤治療有效的苯丙酮尿癥。四氫蝶呤代謝異常的PKU有3類：(1)6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型：尿新喋呤濃度升高，生物喋呤濃度下降，血苯丙氨酸升高，對(duì)四氫生物喋呤治療有效。（2）二氫蝶啶還原酶缺乏型：血紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者對(duì)四氫生物喋呤治療有效，血紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性下降。（3）鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶I缺乏型：尿新喋呤濃度及生物喋呤濃度均下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者對(duì)四氫生物喋呤治療有效。 六、苯丙酮尿癥如何治療及預(yù)后如何 苯丙酮尿癥的治療需要根據(jù)分型采取針對(duì)的治療措施。 （一）經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和中輕度高苯丙氨酸血癥的治療：這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長發(fā)育的需要，體內(nèi)苯丙氨酸過低也可導(dǎo)致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發(fā)育所需量之間。有研究發(fā)現(xiàn)PKU患者的發(fā)育商（DQ）或智商（IQ）與患者在治療過程中的血苯丙氨酸水平呈反相關(guān)關(guān)系，血苯丙氨酸的要求濃度隨著年齡的增長而不同，一般要求血苯丙氨酸維持范圍為：0～3歲 120～240 mmol/L ；3～8歲180～360 mmol/L；8～13歲180～480 mmol/L；13～18歲180～600 mmol/L；>18歲180～900 mmol/L。定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度，根據(jù)苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍，調(diào)整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。 （二）四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥：可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療，也可用四氫生物喋呤治療，只是用四氫生物喋呤費(fèi)用較高，不同患者家庭可根據(jù)經(jīng)濟(jì)情況選擇治療方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。 （三）6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療。 由于這2種類型不是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起，而是由于四氫生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氫生物蝶呤治療，不需要給予特殊奶粉治療。但由于四氫生物蝶呤缺乏同時(shí)可引起神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏，故需要同時(shí)給予5-羥色胺及左旋多巴治療。 （四）苯丙酮尿癥預(yù)后如何 苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒均有智力、運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時(shí)治療，近90％患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。 出生后1個(gè)月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對(duì)腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。日本學(xué)者大浦敏明等研究了PKU患者的初診年齡與DQ/IQ的關(guān)系，研究結(jié)果表明，隨著初診年齡的推移，DQ/IQ越來越低，但以初診年齡在出生后3～18個(gè)月者DQ/IQ的下降程度最明顯。美國Jervis收集了歐美新生兒疾病篩查開始以前的3歲以上的PKU患者的DQ/IQ，有近80%的患者IQ低于30，為重度智力低下患者。日本雖有若干輕型患者，但仍有約70%的患者IQ低于50，為中度或重度智力低下患者 七、可否預(yù)防苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。這里所說苯丙酮尿癥的預(yù)防包括2個(gè)方面：一是預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病，二是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生。 （一）預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病 預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時(shí)診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。 （二）預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生 預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。方法為：首先檢測出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn)，若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒，若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生的目的。 綜上所述苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預(yù)防發(fā)病。對(duì)于已經(jīng)有PKU患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。2020年05月16日2302
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顧強(qiáng)主治醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 1．苯丙酮尿癥的病因PKU（苯丙酮尿癥）是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會(huì)引起智力遲鈍。幸運(yùn)的是，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。在美國，苯丙酮尿癥的發(fā)病率是1/14000。盡管該病在北歐和美國本土的個(gè)體中發(fā)病率要比美非、西班牙和亞洲人中的發(fā)病率高，但是它在所有的種族中都可能發(fā)生。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。2．苯丙酮尿癥如何影響患兒？苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個(gè)月表現(xiàn)都可以是正常的。如果不加治療，3到6個(gè)月時(shí)他們就開始對(duì)周圍的環(huán)境不感興趣，到1歲時(shí)，他們的發(fā)育就明顯遲緩。那些未經(jīng)治療、中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。他們軀體發(fā)育可以較好，頭發(fā)常比其兄弟姐妹的要黃。3．哪些人易患苯丙酮尿癥？當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時(shí)，他們的子女就會(huì)遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個(gè)細(xì)胞中既有一個(gè)正常基因也有一個(gè)苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。當(dāng)父母雙方都是攜帶者時(shí)，他們就有1/4（25％）幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥；子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正?；虻膸茁适?/4（50-50），這使得子女也成為一個(gè)和自己父母一樣的攜帶者；此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正?；颍瑒t其子女既不會(huì)患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對(duì)于每一次妊娠都是一樣的。4．所有的嬰兒都要做苯丙酮尿癥篩查嗎？絕大數(shù)國家都已經(jīng)開展了苯丙酮尿癥篩查。每一位新生嬰兒在離開醫(yī)院前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國做的，從20世紀(jì)60年代年以來它已經(jīng)被作為一種常規(guī)篩查，使數(shù)千例患病孩子免于發(fā)生精神遲緩。5．這種檢查是怎樣做的？用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血（同樣的血樣標(biāo)本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查），血樣常被送到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結(jié)果不正常，那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。這種檢查在嬰兒生后24小時(shí)到7天內(nèi)做，其精確度較高。然而，早期出院現(xiàn)象越來越普遍，許多嬰兒在生后24小時(shí)之內(nèi)就被檢查。因?yàn)樵缙谧鲞@種檢測，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國兒科學(xué)會(huì)建議：生后24小時(shí)內(nèi)做過檢查的嬰兒應(yīng)該在生后1周到2周再次被檢測。6．苯丙酮尿癥的癥狀可以防治嗎？可以。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。剛開始，用含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰。母乳或嬰兒配方奶粉被少量喂養(yǎng)以便只提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量。隨后，一些蔬菜、水果、谷類產(chǎn)品（如麥片和面條）及其它低苯丙氨酸食品可以加入飲食中，但是不能喂養(yǎng)普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其它高蛋白食品。蛋白質(zhì)是人體正常生長發(fā)育所必需的，所以兒童必須連續(xù)吃含有高蛋白質(zhì)和必需營養(yǎng)素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品（天門冬氨酰苯丙氨酸甲酯）的飲料和食品也必須盡量避免。擅長治療苯丙酮尿癥的醫(yī)學(xué)中心應(yīng)對(duì)患有苯丙酮尿癥的兒童和成人進(jìn)行跟蹤隨訪。每一病人的飲食必須個(gè)體化，需根據(jù)其苯丙氨酸耐受量、年齡、體重和其它因素而定。所有病人需定期做血液檢測以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低。一歲以內(nèi)的嬰兒可以1周1次，整個(gè)兒童期可以1月1次或2次。飲食必須根據(jù)檢測結(jié)果做相應(yīng)調(diào)整。苯丙酮尿癥患者必須在整個(gè)兒童和青少年時(shí)期、并且一般是終生食用低苯丙氨酸飲食（盡管患者成年以后，有時(shí)可以不食用這種受限飲食）。直到20世紀(jì)80年代，醫(yī)生認(rèn)為：大約在6歲左右，大腦已經(jīng)發(fā)育成熟，這時(shí)苯丙酮尿癥患兒可以安全地中斷他們的特殊飲食。不過，大多數(shù)患兒如果在兒童和青少年時(shí)期其血中苯丙氨酸水平過高，就會(huì)導(dǎo)致智力降低、學(xué)習(xí)力下降和行為異常。苯丙酮尿癥患兒的父母和患病成人應(yīng)該和苯丙酮尿癥?？崎T診的醫(yī)生們一起討論他們的飲食和治療問題。7．什么是母源性苯丙酮尿癥？在美國，估計(jì)有3000例苯丙酮尿癥的育齡婦女得到了成功的治療。她們大多數(shù)都是在兒童時(shí)期就中斷了她們的特殊飲食，因?yàn)樵谀菚r(shí)許多醫(yī)生認(rèn)為這樣是安全的。如果這些婦女目前吃常規(guī)飲食，那么當(dāng)她們懷孕時(shí)血中的苯丙氨酸水平就會(huì)非常高，這將損害胎兒。90％的嬰兒將患精神發(fā)育遲緩和/或小頭畸形，也有許多有心臟缺陷、低體重和特征性面容。這些嬰兒并不是遺傳了苯丙酮尿癥，而是由于母親血中苯丙氨酸水平過高導(dǎo)致了胎兒大腦完全受損，因此對(duì)這些嬰兒進(jìn)行特殊飲食治療是沒用的。幸運(yùn)的是，現(xiàn)已有一種方法去幫助苯丙酮尿癥婦女的嬰兒免于精神發(fā)育遲緩和其它問題。這些育齡婦女需在懷孕前三個(gè)月重新開始食用特殊飲食，整個(gè)孕期連續(xù)食用。這樣可以控制孕婦血中的苯丙氨酸水平，以致她們能生育一個(gè)健康的嬰兒。在整個(gè)孕期中，她們必須至少1周做一次血液檢測以確保其血中苯丙氨酸水平不會(huì)太高。美國建議：那些已知或懷疑在兒童時(shí)期因?yàn)楸奖虬Y接受過治療的年輕婦女在決定懷孕前和她們的醫(yī)生聯(lián)系，以便檢測她們血液中苯丙氨酸的水平，必要時(shí)讓她們重新開始特殊的飲食。個(gè)別婦女的苯丙酮尿癥并未確診，她們通常是在新生兒期通常沒有進(jìn)行篩查，并且受損程度比較輕微，可能只是在生了一個(gè)和苯丙酮尿癥相關(guān)的出生缺陷兒后才被診斷。為了防治這些出生缺陷的發(fā)生，一些醫(yī)生建議對(duì)那些有患苯丙酮尿癥危險(xiǎn)的婦女（比如有苯丙酮尿癥家族史的婦女）進(jìn)行篩查，以便患病婦女在懷孕前就開始食用苯丙酮尿癥的特殊飲食。8．苯丙酮尿癥的最新研究有哪些？正在研究經(jīng)過治療的苯丙酮尿癥孕婦的小孩的遠(yuǎn)期結(jié)局。雖然這些小孩通常不會(huì)有出生缺陷，但是想弄明白這些小孩的認(rèn)知潛能是否得到充分發(fā)展。還有些研究在對(duì)缺失酶進(jìn)行人工合成，這最終可能使患病個(gè)體吃較正常的飲食。有的研究也正在探索用基因治療手段對(duì)苯丙酮尿癥進(jìn)行治療的可行性。2008年12月26日26243
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苯丙酮尿癥相關(guān)科普號(hào)
韓連書醫(yī)生的科普號(hào)
韓連書 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
兒童內(nèi)分泌遺傳科
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韓炳娟醫(yī)生的科普號(hào)
韓炳娟 主任醫(yī)師
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
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李東曉醫(yī)生的科普號(hào)
李東曉 主治醫(yī)師
河南省兒童醫(yī)院
神經(jīng)遺傳代謝病專病門診
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