苯丙酮尿癥

童凡 主任醫(yī)師

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 遺傳代謝科

擅長(zhǎng)：先天性出生缺陷診治及遺傳咨詢，以及新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。專業(yè)擅長(zhǎng)：新生兒遺傳代謝病篩查、兒童遺傳病診治隨訪及遺傳咨詢（包括先天性甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥及四氫生物喋呤缺乏癥；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；半乳糖血癥；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；各類串聯(lián)質(zhì)譜篩查的氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常；多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形；發(fā)育遲緩；先天性肌病的檢測(cè)報(bào)告解讀、診治隨訪、遺傳咨詢、營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)）

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問(wèn)診：128元起 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

沈明 主任醫(yī)師

中日醫(yī)院 兒科

擅長(zhǎng)：遺傳代謝內(nèi)分泌疾病，如遺傳性高苯丙氨酸血癥（苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、DNAJC12基因變異）和軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒。矮小癥，性早熟，肥胖等生長(zhǎng)發(fā)育障礙疾病。對(duì)兒科常見(jiàn)病及部分疑難病也有豐富的診療經(jīng)驗(yàn)。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：200元起 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

鄭芹 副主任醫(yī)師

連云港市婦幼保健院 兒科

擅長(zhǎng)：矮小癥，性早熟，性發(fā)育不良，肥胖癥，甲狀腺疾病，腎上腺疾病，苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、肉堿缺乏癥等遺傳代謝病

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：9元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

楊瑾 主治醫(yī)師

哈爾濱市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 兒科

擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，喂養(yǎng)問(wèn)題，飲食行為問(wèn)題，睡眠問(wèn)題，微量元素缺乏，佝僂病，貧血等兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病，兒童呼吸系統(tǒng)疾病，新生兒疾病篩查（足跟血異常），苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減低癥，遺傳代謝病的診治和隨訪，串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告的咨詢和解讀

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：30元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

吳慶華 主任醫(yī)師 教授

鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心

擅長(zhǎng)：?jiǎn)位蜻z傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷; 染色體病的診斷; 性分化異常疾病的診治; 胎兒超聲異常相關(guān)的臨床診治

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問(wèn)診：100元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

余永國(guó) 主任醫(yī)師 教授

上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長(zhǎng)：不明原因智力落后、孤獨(dú)癥、多發(fā)畸形等疾患的分子診斷，肥胖，矮小，性早熟等。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：300元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

鞏純秀 主任醫(yī)師 教授

北京兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝中心

擅長(zhǎng)：小兒糖尿病、兒童矮小癥、兒童性早熟、小兒肥胖、小兒甲狀腺疾病、小兒腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

張惠文 主任醫(yī)師 研究員

上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長(zhǎng)：黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。 矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。 小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：150元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

顧學(xué)范 主任醫(yī)師 教授

上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長(zhǎng)：診療疾病包括各種類型的矮小癥、性早熟、腎上腺疾病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌疾?。恍律鷥汉Y查疾病、性發(fā)育異常、骨病和骨骼畸形、智力落后、氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化代謝病等遺傳病

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

邱文娟 主任醫(yī)師 教授

上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長(zhǎng)：矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺異常等；不明原因智力發(fā)育落后；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血癥、高氨血癥）、有機(jī)酸（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥）、脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥）、溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、戈謝病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)?。?，遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

張立琴 主任醫(yī)師 教授

青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 兒童保健科

擅長(zhǎng)：兒童生長(zhǎng)發(fā)育、兒童營(yíng)養(yǎng)及喂養(yǎng)、早期心智開(kāi)發(fā)、身材矮小、性早熟、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常，先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥等疾病的診治。

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問(wèn)診：150元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

韓連書(shū) 主任醫(yī)師 教授

上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長(zhǎng)：小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機(jī)酸血癥，肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、短鏈、中鏈、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：200元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

楊艷玲 主任醫(yī)師 教授

北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科

擅長(zhǎng)：遺傳代謝性疾病的診斷與治療

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

熊豐 主任醫(yī)師 教授

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌科

擅長(zhǎng)：小兒內(nèi)分泌疾病，如矮身材，性早熟，甲狀腺腫大，多毛，男性乳房發(fā)育和肥胖等

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

任曉暾 主任醫(yī)師 教授

北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

擅長(zhǎng)：癲癇、遺傳代謝性疾病、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、多發(fā)性硬化、顱內(nèi)感染、神經(jīng)肌肉病

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通