成骨不全的相關(guān)問診
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患者：男 1歲 成骨不全，、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 最后交流時(shí)間2022.10.25
成骨不全， 髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 基因突變，先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，病情好轉(zhuǎn) 還需要帶支具嗎
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 5歲11個(gè)月 成骨不全。出生股骨脛骨彎曲且多次骨折。 最后交流時(shí)間2022.09.16
成骨不全。出生股骨脛骨彎曲且多次骨折。 小孩出生時(shí)骨骼有彎曲，股骨發(fā)生多次骨折，均采取石膏固定，無另... 現(xiàn)在該如何治療。能去你們醫(yī)院手術(shù)嗎？
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：女 16歲 診斷成骨不全16年 最后交流時(shí)間2022.09.18
診斷成骨不全16年 16年前患兒出生3個(gè)月后于長(zhǎng)沙省兒童醫(yī)院診斷成骨不全，雙大腿... 成骨不全導(dǎo)致的骨頭彎曲，不能負(fù)重，可不可以通過手術(shù)變的能夠自理？
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：男 13歲 軟骨發(fā)育不全 最后交流時(shí)間2022.07.28
軟骨發(fā)育不全 片子是9歲，現(xiàn)在13歲，后面的照片是現(xiàn)在拍的，那時(shí)候不痛不癢... 有沒有辦法緩解疼痛，13歲，七年級(jí)，學(xué)習(xí)緊張每天要坐12小時(shí)，腰疼的受不了
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 13歲 骨皮質(zhì)缺損 最后交流時(shí)間2022.08.22
骨皮質(zhì)缺損 小孩13歲，現(xiàn)身高166.3cm,體重48.5kg,小孩打球... 我問骨科主任這個(gè)是什么原因造成的，醫(yī)生說有的先天的，具體什么時(shí)候有的，我也不知道，主任說打這個(gè)不會(huì)引...
總交流次數(shù) 77 已給處置建議 -
患者：男 5歲5個(gè)月 二次骨折，藍(lán)虹膜，疑似成骨不全、COL1A1變異.評(píng)級(jí)為可能致病性變異 最后交流時(shí)間2022.07.14
二次骨折，藍(lán)虹膜，疑似成骨不全 COL1A1變異.評(píng)級(jí)為可能致病性變異 半**兩次同部位骨折，藍(lán)鞏膜，基因突變。半年內(nèi)兩次同部位骨折... 肖醫(yī)生，咨詢一下塑鋼板
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：女 4歲1個(gè)月 具有藍(lán)虹膜，初步檢測(cè)成骨不全、骨折 最后交流時(shí)間2022.06.28
具有藍(lán)虹膜，初步檢測(cè)成骨不全 骨折 右手肘關(guān)節(jié)脫位，現(xiàn)在復(fù)位，醫(yī)生說有塊骨頭掉了，需要打鋼釘，但... 現(xiàn)在是否需要手術(shù)
總交流次數(shù) 52 已給處置建議 -
患者：女 10歲 成骨不全 經(jīng)常斷 最后交流時(shí)間2022.06.28
成骨不全 經(jīng)常斷 今天又?jǐn)嗔?想去找您 看著她這樣我難受 黃**在本院做... 能告訴我這個(gè)髓內(nèi)釘 為什么長(zhǎng)歪了 現(xiàn)在外面感覺化隆了一樣
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患者：男 2歲6個(gè)月 成骨不全基因幾癥狀咨詢 最后交流時(shí)間2022.05.10
成骨不全基因幾癥狀咨詢 COL1A2基因雜合突變，二型、嚴(yán)重嗎，
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患者：男 2歲6個(gè)月 成骨不全基因幾癥狀咨詢 最后交流時(shí)間2022.05.09
成骨不全基因幾癥狀咨詢 家族無遺傳，成骨不全骨折過三次，現(xiàn)在走路正常 如有電話或... 請(qǐng)問基因報(bào)告提示COL1A2突變，是不是很更嚴(yán)重，這個(gè)是1型還是2型，將來不知嚴(yán)重到什么程度，好治嗎
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：男 11歲 成骨不全癥 最后交流時(shí)間2022.05.08
成骨不全癥 在西安，疫情防控，我們不能出省。西安的唑來膦酸藥和你們醫(yī)院的... 是否可以提供一個(gè)買醫(yī)院唑來膦酸藥的渠道？在西安打的話，西安的藥我孩子怎么打？
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 9歲10個(gè)月 成骨不全 最后交流時(shí)間2022.05.05
成骨不全 孩子爸爸幼時(shí)藍(lán)鞏膜，經(jīng)常骨折。15歲后基本無骨折。 孩子目前... 請(qǐng)問一下主任：孩子這種情況適合哪種治療？是否能用藥物，用什么藥物？劑量多少是否適合去咱們醫(yī)院門診就診
總交流次數(shù) 36 已給處置建議 -
患者：男 4歲6個(gè)月 成骨不全右小腿骨折3個(gè)月 最后交流時(shí)間2022.05.31
成骨不全右小腿骨折3個(gè)月 右小腿骨折三個(gè)月，已經(jīng)下地行走。上午牽手領(lǐng)著下樓梯時(shí)輕輕跳了... 麻煩李主任給看下片子是不是骨裂？當(dāng)?shù)蒯t(yī)生說打個(gè)石膏靜養(yǎng)，是否可行？
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 1歲8個(gè)月 疑似成骨不全 最后交流時(shí)間2022.04.24
疑似成骨不全 容易骨折，雙腿股骨畸形，目前還不能走路，疑是兒童成骨不全家里... 這種情況小孩是否經(jīng)過治療康復(fù)
總交流次數(shù) 25 已給處置建議 -
患者：男 5歲5個(gè)月 二次骨折，藍(lán)虹膜，疑似成骨不全、COL1A1變異.評(píng)級(jí)為可能致病性變異 最后交流時(shí)間2022.04.12
二次骨折，藍(lán)虹膜，疑似成骨不全 COL1A1變異.評(píng)級(jí)為可能致病性變異 半**兩次同部位骨折，藍(lán)鞏膜，基因突變。半年內(nèi)兩次
總交流次數(shù) 11 已給處置建議
