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苗武勝主任醫(yī)師 西安醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院 小兒骨科 成骨不全又稱脆骨病，患有這種疾病的小朋友，因?yàn)樘菀装l(fā)生骨折，無法承受磕碰，被稱為“瓷娃娃”。屬于先天性結(jié)締組織缺陷，以骨形成不良，皮質(zhì)菲薄，骨細(xì)小、脆弱，反復(fù)骨折，骨關(guān)節(jié)嚴(yán)重進(jìn)行性畸形，關(guān)節(jié)松弛，藍(lán)鞏膜及牙齒形成不全為常見表現(xiàn)，往往造成嚴(yán)重殘廢。分型：Ⅰ型為常染色體顯性遺傳，藍(lán)鞏膜，只表現(xiàn)為輕度骨畸形。Ⅱ型為常染色體顯性或散發(fā)，表現(xiàn)為極度骨脆性、宮內(nèi)骨折、呼吸衰竭、新生兒死亡。Ⅲ型為嚴(yán)重型，呈現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生后即出現(xiàn)骨折，臨床上出現(xiàn)嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)畸形。型ⅠV型為常染色體顯性遺傳，但無藍(lán)鞏膜，中度骨關(guān)節(jié)畸形。治療原則：成骨不全的治療，主要是預(yù)防骨折，改善負(fù)重力線，增加骨骼強(qiáng)度，改善功能。1.非手術(shù)治療（1）藥物治療：有報(bào)道，骨化三醇與鮭魚降鈣素可聯(lián)合應(yīng)用治療伴有疼痛癥狀的成骨不全患者，用藥數(shù)周后癥狀緩解，三個月后骨密度增加、骨皮質(zhì)增厚。（2）康復(fù)治療：在嚴(yán)格保護(hù)下水療、練習(xí)坐直、加強(qiáng)骨盆與下肢肌力?？梢元?dú)立坐直后，在長腿支具保護(hù)下練習(xí)站立，以后在支具保護(hù)、行走器幫助下練習(xí)行走。另外，Letts等提出患兒可穿用真空褲矯形器練習(xí)站立，這種方法舒適、安全，可以減少骨折的發(fā)生率。2.手術(shù)治療（1）嬰兒期可采用經(jīng)皮或經(jīng)骨折端髓內(nèi)穿針處理，暫時維持骨的力線順列，此時穿針要求不一定完全貫穿髓腔，部分在髓腔內(nèi)，部分在骨旁。（2）3-4歲以后更換可延伸的髓內(nèi)支桿。多段截骨髓內(nèi)釘或可延髓內(nèi)支桿矯形術(shù)是治療因成骨不全復(fù)合畸形的一種行之有效的方法。（3）大年齡兒童脛骨多段截骨最好植骨，因?yàn)橛谐霈F(xiàn)不愈合的可能。股骨近端截骨線過高，術(shù)后有可能出現(xiàn)髖內(nèi)翻。（完）2021年06月16日
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 診斷本病的診斷主要依據(jù)臨床證據(jù)。對嬰幼兒輕度成骨不全(以下簡稱“骨病”)的臨床診斷有一定難度。治療必須由專家，比如遺傳學(xué)家，整形外科醫(yī)生，或者擁有治療所有類型 OI的臨床經(jīng)驗(yàn)的內(nèi)分泌學(xué)家來進(jìn)行。試驗(yàn)研究可以排除其它因素，提供對治療有用的信息，并且在大多數(shù)情況下可以通過基因變異來確定診斷。該診斷過程應(yīng)包括下列步驟：醫(yī)學(xué)歷史、包孕期間及分娩期的有關(guān)資料。家族史體檢臨床特點(diǎn)臨床表現(xiàn)有很大的不同。病人只能表現(xiàn)出一些共同的病理特征。隨著年齡的增長，某些特征會逐漸顯現(xiàn)。其他特征僅在特定的 OI類型中表現(xiàn)出來。另外，輕度 OI的嬰幼兒或幼童可能沒有骨畸形。除了骨折之外， OI的臨床特征也可包括下列特征：鞏膜顏色較正常人深，呈藍(lán)或灰。雖然彩色鞏膜通常是 OI的特征性表現(xiàn)，但這一特征僅在50%的病例中出現(xiàn)。在18個月大以前，未患病的兒童可出現(xiàn)淺藍(lán)色鞏膜。兒童鞏膜顏色過深，或已滿兩歲但鞏膜仍淡藍(lán)色，需進(jìn)一步檢查以確定是否為 OI。牙齒發(fā)育不全，表現(xiàn)為透明、變色、易碎或脫落。大約50%的 OI患者，特別是重度 OI。通常在長出第一顆牙時，牙齒就會出現(xiàn)異常。具有健康乳牙的幼童不會發(fā)展為牙齒發(fā)育不良。在家族中，牙齒發(fā)育不良常常是遺傳的。骨骼畸形。包含肋骨畸形，雞胸或漏斗胸，長骨彎曲，脊椎壓縮，脊柱彎曲，側(cè)彎，輕度脊柱后凸，頭顱畸形。骨密度降低。在進(jìn)行 X光或骨密度檢查時很明顯。頭圍可以比平均高，也可以看起來比矮人的頭大得多。要比正常人群長時間地閉合囪門。在60%的 OI病人頭顱內(nèi)有縫隙骨。三角臉是 OI比較嚴(yán)重的特征。失聰，多發(fā)生于青少年患者。成年之前，很少發(fā)生聽力喪失。身材可能會不成比例。胳膊和腿的長度比未生病的孩子短，或者比未患病的孩子長得少。因?yàn)榧顾鑹嚎s，兒童的軀干比他們的胳膊和腿都短。兒童可出現(xiàn)桶狀胸腔。與年齡相比，嬰兒體重過低。一般情況下，年齡較大的兒童體重相對較重。如果皮膚太軟了，很容易出現(xiàn)傷口。關(guān)節(jié)松弛，不結(jié)實(shí)，足平坦。大部分患有 OI的兒童肌肉量減少，而且肌肉無力。一些肺部感染的病人對冷熱敏感，多汗。長時間的運(yùn)動發(fā)展遲緩是因?yàn)楣钦刍驈埩ο陆?。這種發(fā)展滯后表現(xiàn)在生活自理能力的缺乏，延遲下床活動，以及很難離開輪椅。智商正常者。目前醫(yī)生建議的治療方法包括：※ 骨科手術(shù)※ 口服和靜脈雙膦酸鹽類藥物※ 治療脊柱側(cè)凸※ 康復(fù)治療，如水療法、體育鍛煉※ 代償設(shè)備和步行輔助設(shè)備※ 控制體重下列藥物已被證明為無效，醫(yī)生也已不再開出：※ 維生素C※ 氟化鈉※ 鎂※ 合成代謝類固醇※ 降血鈣素一、調(diào)整行為方式和生活方式※ 正確的站、坐和舉物的方法能保護(hù)脊骨。※ 避免震動和扭曲脊骨的運(yùn)動，如跳躍和甩鞭樣的動作?！?必要時，調(diào)整家庭和學(xué)校環(huán)境以適應(yīng)患者身高較矮、力氣較小的特點(diǎn)，并改善他們的獨(dú)立功能?！?營造一個安全的環(huán)境。如幼童所在之處，地面無可能引起意外事故的障礙物?！?養(yǎng)成健康的生活、飲食及鍛煉的習(xí)慣，從而在最大程度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量以及避免肥胖。二、骨科矯形治療※ 骨科矯形治療的目標(biāo)包括骨折的護(hù)理，避免、矯正骨畸形※ 支具、夾板及矯正支架均能起到治療效果※ 截骨術(shù)中的髓內(nèi)釘可用于矯正嚴(yán)重的長骨彎曲畸形※ 髓內(nèi)釘也適用于長骨經(jīng)常性斷裂的孩子※ 依據(jù)手術(shù)類型、骨骼大小及生長趨勢不同，所用釘子（外科用釘子）的類型也不同。釘子主要有兩類，即可延長的和不可延長的?！?OI患兒骨折修復(fù)手術(shù)建議不要使用鋼板、針及螺絲釘。這些器件會在骨骼內(nèi)形成又短又硬的節(jié)段，從而使得板的上下部分易斷裂；針和螺絲無法很好的在OI患者骨骼中固定，長期使用會導(dǎo)致板下骨骼變薄。※ 固定不動會降低骨密度，笨重的石膏也會引起新的骨折，因而，有OI治療經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)師建議盡可能選擇輕便的石膏材料固定、固定的時間盡可能短、盡可能少用髖人字石膏固定?！?通常，OI患者的骨骼與健康的骨骼愈合的速度一樣?！?骨折也可能逾期不愈，如骨不連?！?手術(shù)造成的固定不動可能會使得骨質(zhì)減少、骨骼肌質(zhì)量和力量損失。康復(fù)方案應(yīng)包括使患者盡可能多活動的策略。即使是輕度OI患童，骨折或手術(shù)后也需進(jìn)行理療。三、藥物治療雙磷酸鹽類藥物是一組有效的骨質(zhì)吸收抑制劑。目前已獲美國食品及藥物管理局（FDA）認(rèn)準(zhǔn)，可用于預(yù)防和治療骨質(zhì)疏松癥、Paget氏疾病、因癌癥骨轉(zhuǎn)移或治療癌癥引起的骨丟失。FDA尚未批準(zhǔn)任何雙磷酸鹽類藥物可用于治療OI患者，但是一些醫(yī)師仍將這類藥品開給OI患者。關(guān)于這些藥品在治療OI和其他骨疾病方面的研究始于上個世紀(jì)九十年代，時至今日，這些研究仍在繼續(xù)著。雙磷酸鹽類藥物研究概述：Bisphosphonate Research Summary:目前已知的雙磷酸鹽類藥物在OI方面的療效總結(jié)如下：※ 醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)告的雙磷酸鹽類藥物的用處包括減少骨折，增加骨密度，發(fā)汗正?；皽p輕痛苦?！?雙磷酸鹽類藥物和理療相結(jié)合，可提高OI患者的活動能力。※ 對于病情越嚴(yán)重的嬰兒和孩童，雙磷酸鹽類藥物治療的療效更好。※ 雙磷酸鹽類藥物療法在最初的三至四年間療效最明顯。※ 療效與患者生長發(fā)育狀況相關(guān)，年齡越小，療效越明顯?！?雙磷酸鹽類藥物療法可在幼兒早期使用，但是患病嚴(yán)重的幼兒在初次輸液時可能出現(xiàn)呼吸問題?！?短期的副作用包括最初接受靜脈注射雙磷酸鹽類藥物時的急性反映，并伴有類似流感的癥狀；口服雙磷酸鹽類藥物帶來的胃腸道反映；及體重增加?！?因?yàn)殡p磷酸鹽類藥物對胎兒可能有威脅，所以不建議孕婦及想要懷孕的女士使用。四、康復(fù)治療，物理治療，作業(yè)治療和體育鍛煉※ 體育鍛煉對多數(shù)OI患者有益?！?治療方案應(yīng)能促進(jìn)并維持患者的最佳狀態(tài)，應(yīng)包括早期的介入治療，肌力恢復(fù)，有氧鍛煉，以及可能條件下的防護(hù)離床活動?！?患者在幼年時有許多機(jī)會來鍛煉力量和避免諸如斜頸這樣的畸形的最佳時期，后者在OI患兒中常見?！?體位對避免攣縮和畸形極為關(guān)鍵。最好不要讓OI患兒長時間以固定姿勢斜躺著或坐著。※ 固定不動會降低精益肌肉質(zhì)量和心血管的健康狀態(tài)，使得骨密度快速下降?！?骨折后的治療對減少固定不動對骨密度和力量的影響極為必要?！?理療旨在增強(qiáng)患者的功能性、適應(yīng)性和獨(dú)立行動的能力。※ 運(yùn)動量的制定應(yīng)該以每個孩童具體的力量和需要為基礎(chǔ)，主要依據(jù)其身體姿勢和耐力訓(xùn)練?！?娛樂活動能夠讓OI患兒開心，融入社會，同時身體也能獲益?！?強(qiáng)烈推薦游泳和水療法。2020年04月23日1609
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