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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述胎兒靜脈導(dǎo)管缺失是一種罕見的先天性畸形，可引起胎兒出現(xiàn)水腫或心功能異常。胎兒靜脈導(dǎo)管是胎兒時期連接肝而產(chǎn)生的靜脈（圖1）。胎兒在成長過程中，為了適應(yīng)生理需要，當(dāng)臍靜脈逐漸發(fā)育、胎盤功能發(fā)達(dá)后，胎兒在母體內(nèi)的血液循環(huán)，從臍靜脈或者胎盤匯集來的一部分血液，通過胎兒靜脈導(dǎo)管，進(jìn)入下腔靜脈。其余部分的血液，則不經(jīng)過靜脈導(dǎo)管而進(jìn)入下腔靜脈。靜脈導(dǎo)管隨著胎兒的長大也會發(fā)育增大，但是在胎兒出生后，靜脈導(dǎo)管會退化消失。???圖1胎兒臍靜脈導(dǎo)管的形成注：雙側(cè)總主靜脈卵黃靜脈，臍靜脈均匯入靜脈竇(A)，分別將胚體、卵黃囊及胎盤血液引流入心。隨著肝發(fā)育并逐漸增大，左、右卵黃靜脈與肝相鄰的一段被包入肝內(nèi)，并在肝內(nèi)分支與肝竇相連，發(fā)育成肝內(nèi)門靜脈，其遠(yuǎn)段位于肝外，自卵黃囊到肝，最終發(fā)育成肝外門靜脈(B、C、D)。同時雙側(cè)臍靜脈與肝內(nèi)門靜脈之間形成血管交通(B)，在胚胎發(fā)育過程中整個右臍靜脈及左臍靜脈的近心段逐漸萎縮消失(C)，只有左臍靜脈的遠(yuǎn)心段保留并增粗，血液經(jīng)肝回流入心，形成正常的臍靜脈(D)。左臍靜脈入肝后的血流到注入下腔靜脈之間主要管道就是靜脈導(dǎo)管（C與D）。二、胚胎發(fā)育與畸形特征正常情況下，臍靜脈輸送的血液含氧量高，部分通過靜脈導(dǎo)管經(jīng)下腔靜脈、右心房、卵圓孔進(jìn)入左心房；部分臍靜脈血通過與左門脈相連，供養(yǎng)肝的發(fā)育，經(jīng)肝靜脈、下腔靜脈入右心房。靜脈導(dǎo)管在分娩后1~2天保持開放狀態(tài)；6~7天后，32%的靜脈導(dǎo)管閉合；17~18天后，89%閉合。在胚胎時期，有左、右臍靜脈及左、右卵黃靜脈。右臍靜脈和左臍靜脈靠近心段在發(fā)育過程中逐漸退化。卵黃靜脈形成肝竇網(wǎng)，殘存部分形成胃區(qū)肝門靜脈系統(tǒng)的大部分。左臍靜脈遠(yuǎn)心端與肝竇溝通，形成靜脈導(dǎo)管（圖1）。原始靜脈的退化異常和新生血管未發(fā)育或未吻合，導(dǎo)致靜脈導(dǎo)管缺失。靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，臍靜脈主要通過以下方式連接:肝內(nèi)分流(臍靜脈與門靜脈相連接)、肝外分流(臍靜脈直接與體循環(huán)相連:臍靜脈在肝上方直接連于下腔靜脈、臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈、通過臍周靜脈引流、臍靜脈直接連于髂靜脈、臍靜脈直接連于右心房(圖2)。圖2??靜脈導(dǎo)管缺如，導(dǎo)致臍靜脈血流改變方向??注：A.臍靜脈直接連于右心房;B.臍靜脈與門靜脈相連接；C.臍靜脈在肝上方直接連接于下腔靜脈；???????D.臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈；E.通過臍周靜脈引流；F.臍靜脈直接連接于髂總靜脈。部分胚胎可因某種原因，在胎兒生長發(fā)育過程中的某一階段出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管閉鎖，臍靜脈血流經(jīng)門靜脈循環(huán)回流人右心房。靜脈導(dǎo)管缺如常合并心擴(kuò)大、水腫和門靜脈發(fā)育不良或缺如，國外報道86例靜脈導(dǎo)管缺如病例，肝內(nèi)分流28例，肝外分流57例，肝內(nèi)、外分流合并心臟擴(kuò)大者分別為3例和46例，水腫者分別為10例和14例，門靜脈發(fā)育不良1例或缺如14例。????靜脈導(dǎo)管缺失合并其他的異常有非整倍體染色體異常、局灶性肝壞死或鈣化、膈疝、輸尿管梗阻、面部畸形、心畸形及奴南綜合征等。三、產(chǎn)前檢查在懷孕期間，查胎兒心彩超時，一定要檢查靜脈導(dǎo)管是否存在，靜脈導(dǎo)管在胎兒出生后，一般情況會自然消退。胎兒在母體內(nèi)的生長發(fā)育依靠臍血管和胎盤與母體進(jìn)行交換。母體血經(jīng)過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，主要經(jīng)過2條靜脈，一是肝的門靜脈，另一條是經(jīng)過靜脈導(dǎo)管進(jìn)入下腔靜脈。如果胎兒靜脈導(dǎo)管缺失，會引起胎兒血流受阻，引起胎兒組織水腫。同時進(jìn)入胎兒體內(nèi)下腔靜脈的血流量減少，營養(yǎng)供應(yīng)受阻，胎兒血容量不足，引起胎兒心功能紊亂以及營養(yǎng)不良、發(fā)育受阻等先天性疾病。孕產(chǎn)期檢查，可以有效監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育情況，如出現(xiàn)胎兒靜脈導(dǎo)管缺失，應(yīng)及時評估胎兒健康情況，作出合理醫(yī)學(xué)干預(yù)。四、臨床處理及預(yù)后肝內(nèi)分流者，臍靜脈血直接灌注肝，造成肝高灌注及門靜脈高壓，這將導(dǎo)致肝細(xì)胞損害、血漿蛋白合成及分泌功能受損。肝外分流者，出現(xiàn)心力衰竭、胎兒水腫、產(chǎn)后肝功能異常等發(fā)生的概率增高。靜脈導(dǎo)管缺失的預(yù)后與是否合并其他畸形、染色體異常、臍靜脈分流的方式有關(guān)。據(jù)多篇文獻(xiàn)報道共110例靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，40%合并其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，預(yù)后不良;單發(fā)靜脈導(dǎo)管缺失約為58%，存活并干預(yù)的后良好的占67%左右。摘編自《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》2023年06月19日
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述動脈導(dǎo)管未閉是心臟發(fā)出的兩大動脈——主動脈和肺動脈之間持續(xù)存在的交通。動脈導(dǎo)管在胎兒期正常都會存在但生后應(yīng)該很快自動閉合。如果動脈導(dǎo)管生后持續(xù)開放，成為動脈導(dǎo)管未閉。小的動脈導(dǎo)管未閉不會引起癥狀也可能不需要治療。大的動脈導(dǎo)管未閉如果不治療會引起非氧和血流向下肢，心功能變差，甚至心力衰竭和其他并發(fā)癥。動脈導(dǎo)管未閉的治療手段包括隨診、藥物治療、經(jīng)導(dǎo)管介入治療和手術(shù)治療。癥狀動脈導(dǎo)管未閉的癥狀根據(jù)大小和胎兒是否足月而不同。小的動脈導(dǎo)管未閉可能不會引起癥狀，有時直到成人期才發(fā)現(xiàn)。大的動脈導(dǎo)管未閉則生后早期就出現(xiàn)癥狀。醫(yī)生對孩子聽診聞及心臟雜音，則懷疑可能存在先天性心臟病，需要進(jìn)一步行心臟彩超等檢查以確診或排除。大的動脈導(dǎo)管未閉在嬰幼兒期可能引起：喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩哭鬧或吃飯時大汗持續(xù)氣促或呼吸困難易疲勞心跳過速什么時候看醫(yī)生孩子出現(xiàn)以下情況需看醫(yī)生1. 吃飯或玩耍時容易累2. 增重緩慢3. 吃飯或哭鬧時屏氣4. 持續(xù)氣促、呼吸困難發(fā)病原因先天性心臟病是由于胚胎早期心臟和大血管發(fā)育異常所致，但常常找不到具體原因?？赡芘c基因和環(huán)境因素有關(guān)。胎兒出生之前，心臟發(fā)出兩大血管——主動脈和肺動脈之間存在一支交通血管即動脈導(dǎo)管。動脈導(dǎo)管是胎兒期血液循環(huán)所必需，將母體的含氧血從肺動脈導(dǎo)入主動脈供機(jī)體使用。動脈導(dǎo)管通常在生后兩三天內(nèi)自動關(guān)閉。早產(chǎn)兒動脈導(dǎo)管通常需要更長時間自行關(guān)閉。如果動脈導(dǎo)管持續(xù)開放，則稱為動脈導(dǎo)管未閉。動脈導(dǎo)管未閉使孩子肺循環(huán)和心臟的血流量過大，如果不治療會引起肺動脈高壓和心臟變大、心功能變差。危險因素動脈導(dǎo)管未閉的危險因素包括：早產(chǎn)兒：動脈導(dǎo)管未閉在早產(chǎn)兒較足月兒發(fā)生率更高。家族史和其他遺傳?。杭易逍呐K病史和其他遺傳病如21-三體綜合征等增加動脈導(dǎo)管未閉的風(fēng)險。孕期風(fēng)疹病毒感染：如果您孕期感染風(fēng)疹病毒，孩子患先天性心臟病的可能性會增加。風(fēng)疹病毒會通過胎盤進(jìn)入胎兒循環(huán)，損害血管和心臟及其他臟器。高海拔：孩子出生在海拔10000英尺（3048米）以上地區(qū)時，動脈導(dǎo)管未閉發(fā)病率更高。性別：女孩動脈導(dǎo)管未閉患病率是男孩2倍。并發(fā)癥小的動脈導(dǎo)管未閉不會引起并發(fā)癥。大的動脈導(dǎo)管未閉不治療會引起：肺動脈高壓：經(jīng)過未閉的動脈導(dǎo)管血液從主動脈向肺內(nèi)分流，造成肺動脈高壓。大的動脈導(dǎo)管未閉過多的血流會對肺血管造成永久性損傷，最終造成肺血管阻塞，血流難以通過，引起艾森曼格綜合征這種不可逆的肺動脈高壓。心力衰竭：動脈導(dǎo)管未閉會使心臟變大、泵血功能減弱，最終逐漸引起心力衰竭，心臟無法正常完成泵血功能。感染性心內(nèi)膜炎：在有動脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常的人群中，感染性心內(nèi)膜炎發(fā)病率更高。動脈導(dǎo)管未閉和妊娠孕婦如果有小的動脈導(dǎo)管未閉通?？梢阅褪懿㈨樌a(chǎn)。然而大的動脈導(dǎo)管未閉或者心力衰竭、心律失常、肺動脈高壓等并發(fā)癥會增加孕期風(fēng)險。如果病情發(fā)展至艾森曼格綜合征，需要避免懷孕因為可能造成生命危險。如果您有心臟結(jié)構(gòu)異常，無論是否已經(jīng)治愈，需要孕前咨詢醫(yī)生、制定計劃。有時需要孕前咨詢先天性心臟病、遺傳學(xué)、重癥產(chǎn)科等方面的專家。一些心臟相關(guān)藥物會引起胎兒發(fā)育異常，需要孕前停用或調(diào)整劑量。預(yù)防胎兒患動脈導(dǎo)管未閉難以完全避免，但孕期盡可能為胎兒提供健康的發(fā)育環(huán)境仍至關(guān)重要。以下是基本原則：孕前準(zhǔn)備：孕前需要與醫(yī)生溝通戒煙、舒緩壓力、停止避孕和正在服用的藥物等問題健康飲食：飲食中包含足夠的維生素和葉酸。規(guī)律運動：與醫(yī)生一起制定適合自己的運動計劃。。遠(yuǎn)離有害物：包括酒精、煙草、毒品等。避免溫泉、熱水盆浴和蒸氣浴。避免感染：孕前確認(rèn)已按時接種疫苗且處在有效期。一些感染會引起胎兒發(fā)育異常。控制血糖：如果您有糖尿病，孕前和孕期在醫(yī)生指導(dǎo)下控制好血糖。家族史：如果家族中有心臟病史或其他遺傳病史，孕前需咨詢遺傳學(xué)家相關(guān)風(fēng)險和注意事項。2021年03月23日1747
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