紅細(xì)胞增多癥

紅細(xì)胞增多癥是指單位容積血液中紅細(xì)胞數(shù)量及血紅蛋白量高于參考值高限，比較常見的表現(xiàn)有頭痛、頭昏、乏力、視力模糊、耳鳴等。

紅細(xì)胞增多癥首先可以分為相對(duì)性和絕對(duì)性增多，后者可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性者又可以分為先天性和后天獲得性，后者通常即指真性紅細(xì)胞增多癥。

相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥多與體內(nèi)水分大量丟失有關(guān)。絕對(duì)性紅細(xì)胞增多癥病因各不相同，如原發(fā)性紅細(xì)胞增多癥多與遺傳基因突變有關(guān)。繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥的病因較多，如遺傳基因突變、慢性肺部疾病、腎臟疾病等。紅細(xì)胞增多癥的常見原因有：

• 先天遺傳性基因突變：是許多紅細(xì)胞增多癥的根本原因?；颊邚碾p親遺傳了有突變的基因（如紅細(xì)胞生成素受體基因突變），使紅細(xì)胞生成素（促進(jìn)紅細(xì)胞數(shù)量增多的物質(zhì)）增多，而后造成紅細(xì)胞數(shù)量增多或體積增大，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞增多癥。
• 后天性基因突變：是許多紅細(xì)胞增多癥的病因之一?；颊咴诔錾?，由于不明原因發(fā)生了某些基因突變（如 JAK2 基因突變），使紅細(xì)胞數(shù)量增多，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞增多癥。
• 慢性肺部疾?。菏羌t細(xì)胞增多癥的常見的病因之一。當(dāng)人體合并慢性肺部疾病時(shí)，器官多處于缺氧狀態(tài)。紅細(xì)胞的作用之一是運(yùn)送氧氣，此時(shí)體內(nèi)缺氧，機(jī)體產(chǎn)生大量紅細(xì)胞運(yùn)送氧氣，紅細(xì)胞數(shù)量增多，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞增多癥。
• 腎臟疾?。菏羌t細(xì)胞增多癥的常見的病因之一。腎臟能夠產(chǎn)生一種叫做促紅細(xì)胞生成素的物質(zhì)，它能夠促進(jìn)紅細(xì)胞的正常生長(zhǎng)、繁殖，是不可缺少的重要物質(zhì)。當(dāng)腎臟出現(xiàn)疾病，如腎動(dòng)脈狹窄、終末期腎臟病、腎臟腫瘤等疾病，腎臟產(chǎn)生促紅細(xì)胞生成素?cái)?shù)量異常增多，就會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞大量增加，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞增多癥。
• 藥物：是紅細(xì)胞增多癥的常見的病因之一。某些患者因?yàn)楸旧砑膊』蛏頎顟B(tài)，需要使用促紅細(xì)胞生成素注射劑、雄激素等藥物，這些藥物使用過(guò)多也會(huì)使紅細(xì)胞數(shù)量增多，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞增多癥。
• 高原地區(qū)環(huán)境：部分繼發(fā)性患者長(zhǎng)期生活在海拔較高的地區(qū)，這種地區(qū)可能缺氧，身體會(huì)產(chǎn)生更多的紅細(xì)胞幫助運(yùn)送氧氣到各個(gè)部位，就會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞大量增加，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞增多癥。

高危人群

下述人群更容易患紅細(xì)胞增多癥，需加以注意：

• 遺傳基因突變患者：有 JAK2、VHL、PHD2 等基因突變的患者容易發(fā)生。
• 慢性肺部疾病患者：患有慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暫停綜合征的患者容易發(fā)生。
• 腎臟疾病患者：患有腎動(dòng)脈狹窄、終末期腎臟病、腎臟腫瘤的患者容易發(fā)生。
• 服用某些藥物人群：使用促紅細(xì)胞生成素、雄激素藥物的患者容易發(fā)生，常見的藥物有益比奧、丙酸睪酮等。
• 生活在高原地區(qū)的人群：高原地區(qū)可能空氣稀薄，長(zhǎng)期缺氧，這類患者的紅細(xì)胞數(shù)量會(huì)高于平原地區(qū)的人群，更易發(fā)生紅細(xì)胞增多癥。

紅細(xì)胞增多癥的癥狀有很多，沒有特別典型的癥狀，較多出現(xiàn)的有頭痛、頭昏、乏力、視力模糊、耳鳴等。這些癥狀出現(xiàn)的原因是血液中紅細(xì)胞數(shù)量太多，血液黏稠度大，血流緩慢等。

典型癥狀

本病沒有典型癥狀，比較常見的有：

• 頭痛：最常見癥狀之一?；颊叩念^部出現(xiàn)鈍痛的感覺，疼痛的范圍和部位因人而異，勞累可能引起頭痛加重。
• 頭昏：最常見癥狀之一?；颊邥?huì)有腦袋昏昏沉沉的感覺。
• 乏力：常出現(xiàn)的癥狀之一。患者會(huì)覺得精神不佳，容易疲勞，體力差，經(jīng)常感覺困倦。
• 視力模糊：部分患者還會(huì)出現(xiàn)視力模糊，就是看不清楚東西。
• 耳鳴：常出現(xiàn)的癥狀之一。患者會(huì)覺得耳朵里有“嗡嗡”聲或電流的“嘶嘶”聲，持續(xù)的時(shí)間有長(zhǎng)有短，部分患者會(huì)覺得耳鳴影響日常生活。

并發(fā)癥

隨著紅細(xì)胞增多癥的疾病進(jìn)展，可能出現(xiàn)出血、靜脈血栓、腦卒中（俗稱“中風(fēng)”）和心肌梗死等損害。

• 遺傳基因突變患者：有 JAK2 等基因突變者請(qǐng)定期每年體檢，主要檢查血常規(guī)。平時(shí)注意自我觀察癥狀，如果有乏力、頭痛、皮膚黏膜出血等，請(qǐng)及時(shí)去醫(yī)院就診。
• 慢性肺部疾病患者：患有慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暫停綜合征的患者應(yīng)積極治療疾病、控制病情發(fā)展。
• 腎臟疾病患者：患有腎動(dòng)脈狹窄、終末期腎臟病、腎臟腫瘤的患者應(yīng)積極治療疾病、控制病情發(fā)展。
• 服用某些藥物人群：根據(jù)醫(yī)囑服用雄激素、促紅細(xì)胞生成素等藥物，及時(shí)咨詢醫(yī)生是否有其他替代藥物，或能否減量等。
• 高原地區(qū)居住人群：居住或工作在高原地區(qū)人群應(yīng)該注意自己的癥狀，如果有頭昏、頭痛、乏力等，請(qǐng)及時(shí)去醫(yī)院就診，也可以購(gòu)買呼吸機(jī)，定期在家吸氧，改善缺氧癥狀。平時(shí)注意避免跑步、打籃球等劇烈運(yùn)動(dòng)。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、骨髓穿刺、影像學(xué)等檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)檢查：查看血中紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白水平、紅細(xì)胞壓積（反映紅細(xì)胞數(shù)量大小及體積的指標(biāo)）等是否出現(xiàn)異常，為判斷是否為紅細(xì)胞增多癥提供依據(jù)。
• 血液促紅細(xì)胞生成素水平檢查：查看血液中促紅細(xì)胞生成素水平，如果明顯偏高，就要考慮是否使用相關(guān)藥物，或合并腎臟疾病。
• 基因檢測(cè)：查看是否有相關(guān)的基因突變，如 JAK2、VHL、PHD2 等基因。
• 骨髓穿刺：如果患者的血常規(guī)和基因有異常，通常會(huì)建議進(jìn)行骨髓檢查，排查是否為血液系統(tǒng)疾病，如真性紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（都是紅細(xì)胞增多的常見疾?。┑?。
• 影像學(xué)檢查：如果以上檢查都沒有發(fā)現(xiàn)明顯問(wèn)題，通過(guò)進(jìn)行胸部 X 光或 CT 檢查尋找肺部疾病證據(jù)，腎臟和腎上腺超聲尋找腎臟疾病證據(jù)。
• 睡眠呼吸監(jiān)測(cè)：如果患者夜間有打呼嚕的情況，可以做睡眠呼吸監(jiān)測(cè)，通過(guò)監(jiān)測(cè)患者睡著時(shí)的呼吸情況是否正常，來(lái)排查是否存在睡眠呼吸暫停綜合征，因?yàn)樵摬∫部蓪?dǎo)致缺氧，進(jìn)而引起紅細(xì)胞增多癥。

紅細(xì)胞增多癥主要有藥物治療和靜脈放血治療。治療時(shí)間根據(jù)方式不同而不同，藥物治療時(shí)間可能較長(zhǎng)，靜脈放血/紅細(xì)胞單采術(shù)能較快緩解癥狀，但是不能根治本病。疾病治療效果根據(jù)病因的不同而有差異，先天性紅細(xì)胞增多癥的患者多進(jìn)行對(duì)癥治療，預(yù)防并發(fā)癥；部分繼發(fā)性患者在去除病因后能夠治愈。

藥物治療

• JAK2 抑制劑：可以降低紅細(xì)胞數(shù)量，從而緩解頭痛、頭暈的癥狀，并且降低血小板數(shù)量，降低血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)，適用于有 JAK2 基因突變的人群。常用藥物有蘆可替尼。
• 抗血小板藥：可以降低血小板聚集，從而減少血栓的形成，是一種對(duì)癥治療、降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)的藥物，需要在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)指導(dǎo)下服用。主要適用于合并血小板升高、運(yùn)動(dòng)量較少的中老年人群。常用藥物有阿司匹林等。
• 細(xì)胞抑制性治療：長(zhǎng)期口服羥基脲是最常用的方法，干擾素也可以單獨(dú)或者聯(lián)合使用。近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，通過(guò)細(xì)胞抑制性治療后，如果紅細(xì)胞壓積低于 45%，將可以顯著減少患者的血栓事件。

其他治療

• 靜脈放血治療/紅細(xì)胞單采術(shù)：當(dāng)患者癥狀明顯時(shí)，可以考慮進(jìn)行靜脈放血或紅細(xì)胞單采術(shù)治療。目的是通過(guò)直接放出血液或分離紅細(xì)胞，減少體內(nèi)血液容量，降低紅細(xì)胞數(shù)量，緩解紅細(xì)胞過(guò)多帶來(lái)的頭痛、頭昏等癥狀。本治療適用于先天性、沒有好的治療方法人群，通過(guò)定期放血緩解癥狀。
• 吸氧：當(dāng)患者有缺氧情況時(shí)，可以長(zhǎng)期吸氧。目的是及時(shí)供氧，提高患者體內(nèi)氧含量，避免紅細(xì)胞數(shù)量過(guò)多增加。適用于慢性肺部疾病、生活在高原地區(qū)人群。

• 用藥注意事項(xiàng)
  需要按照醫(yī)囑服藥，不要漏服或多服，若出現(xiàn)皮膚黏膜出血或蒼白、頭昏乏力加重、腹部疼痛等不良反應(yīng)且難以忍受時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)。

  需要按照醫(yī)囑服藥，不要聽信“偏方”“神藥”。

• 定期復(fù)查
  服用藥物的患者每隔 2 周 ~ 1 月需要到醫(yī)院復(fù)查一次，主要復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能等項(xiàng)目。

• 飲食
  多吃蔬菜類食物，如芹菜、生菜、花菜等；少吃油膩的食物，如火鍋、燒烤等。

• 運(yùn)動(dòng)
  日常應(yīng)該加強(qiáng)鍛煉，可以每周運(yùn)動(dòng) 3 次，每次 20 分鐘，推薦快步走、打乒乓球等活動(dòng)。不要進(jìn)行快跑等活動(dòng)。

• 生活護(hù)理、其他
  大小便：不要憋尿。保持大便規(guī)律通暢，避免用力排便，如果大便干燥或排便困難，可以使用軟化大便的藥物。

  戒煙：吸煙會(huì)增加患肺部疾病和缺氧的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)戒煙。

• 若不接受正規(guī)治療，隨著病情進(jìn)展患者可能發(fā)生靜脈血栓形成、腦卒中、出血等并發(fā)癥，可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)能力下降等后遺癥，頭顱內(nèi)的出血，可能迅速導(dǎo)致患者死亡。
• 經(jīng)過(guò)正規(guī)治療后，大多數(shù)后天性患者去除了病因，可以緩解癥狀，不留后遺癥；先天性的患者經(jīng)過(guò)定期堅(jiān)持對(duì)癥治療，部分不舒服的癥狀可以改善，但是可能需要終生治療。如果出現(xiàn)出血、腦卒中、心血管系統(tǒng)疾病等并發(fā)癥，可能會(huì)遺留后遺癥影響日常行動(dòng)、生活，給患者帶來(lái)不便，嚴(yán)重的并發(fā)癥甚至危及生命。