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曹巍主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 口腔頜面-頭頸腫瘤科 滑膜肉瘤是一種惡性程度較高的軟組織肉瘤，占所有軟組織肉瘤的6%~9%。發(fā)病年齡大多集中在30~35歲左右，無性別差異。多發(fā)生于下肢及軀干部位，且多見于關(guān)節(jié)旁軟組織內(nèi)，位于頭頸部原發(fā)的滑膜肉瘤較為少見，占所有滑膜肉瘤病例的3%~5%。1、滑膜肉瘤的病因是什么？長期以來，滑膜肉瘤的病因研究并未取得令人欣喜的進展。但隨著細胞遺傳學及腫瘤細胞染色體研究技術(shù)的發(fā)展，為我們揭示滑膜肉瘤發(fā)病的病因提供了許多幫助，同時對滑膜肉瘤的認識也進入到了分子水平。SYT與SSX的染色體融合或異位是滑膜肉瘤細胞的一大特征，該種類型的染色體異位指的是18號染色體上的SYT基因序列與X染色體上的SSX1、SSX2或SSX4基因序列融合。大約90%~95%以上的滑膜肉瘤都被發(fā)現(xiàn)有該種類型的染色體改變，近年來，SYT-SSX染色體融合檢測已成為滑膜肉瘤病理診斷標準之一。觀察滑膜肉瘤普通石蠟切片可以發(fā)現(xiàn)，其典型細胞的形態(tài)是由小的、均一的卵圓形或梭形細胞組成，這些卵圓形或梭形細胞具有惡性腫瘤細胞的特性，核仁巨大，核漿比例倒置，核深染，細胞邊界不清。因此，對于頭頸部滑膜肉瘤患者，細針穿吸活檢及涂片觀察細胞形態(tài)特征，聯(lián)合使用細胞遺傳學技術(shù)，檢測染色體或基因異位，可予以早期合理的確診。2、頭頸部滑膜肉瘤有哪些臨床表現(xiàn)？對于大多數(shù)發(fā)生在軀干或四肢的滑膜肉瘤而言，患者早期便可發(fā)現(xiàn)明顯的腫塊，后由于腫瘤壓迫，才會導致肢體運動障礙或腫脹表現(xiàn)。而頭頸部滑膜肉瘤大多初起時位置比較深在或隱匿，早期常常不能被及時發(fā)現(xiàn)。一般發(fā)生在頭頸部的滑膜肉瘤，隨著腫瘤的不斷增大，會侵犯或壓迫一些神經(jīng)，造成許多神經(jīng)癥狀或功能障礙。若腫瘤侵犯了三叉神經(jīng)，患者會出現(xiàn)面部的疼痛或麻木等癥狀；若腫瘤侵犯了面神經(jīng)，患者可因面癱等主訴入院就診；若腫瘤原發(fā)于口腔內(nèi)部，可出現(xiàn)舌運動障礙等。目前大多數(shù)患者就診時，主要還是以神經(jīng)癥狀等為主訴，部分患者腫瘤位于頸部，仍然以局部腫脹等原因而就診。3、頭頸部滑膜肉瘤手術(shù)如何治療？對于頭頸部滑膜肉瘤的原發(fā)病灶，應(yīng)盡量予以擴大切除，切除過程中盡量保持1.5~2.0cm的手術(shù)安全緣；而對于原發(fā)灶腫瘤巨大、位置較深、手術(shù)切緣無法保證的患者，術(shù)前在充分告知的基礎(chǔ)上，可考慮采用手術(shù)+術(shù)后放療兩者結(jié)合或術(shù)前化療+手術(shù)+術(shù)后放療三者結(jié)合的綜合治療法進行治療。對于腫瘤完整切除后的術(shù)后缺損區(qū)域，提倡予以游離皮瓣一期修復。對于腫瘤切緣陽性的患者，可在術(shù)中、術(shù)前告知的基礎(chǔ)上，予以鄰近皮瓣直接修復，并根據(jù)術(shù)后觀察隨訪2~3年后的治療結(jié)果，再選擇二期重建修復。對于腫瘤累及顱底、頸內(nèi)動脈、眼球等重要器官區(qū)域，因其術(shù)后功能損害較大，影響患者生存質(zhì)量，手術(shù)治療仍應(yīng)慎重。4、頭頸部滑膜肉瘤放、化療效果怎么樣？對于滑膜肉瘤的放療，可采用外放射、三維適性調(diào)強、放射粒子等，這些方式均可用于滑膜肉瘤的術(shù)后輔助治療。大多數(shù)學者均認為，術(shù)前或術(shù)后放療，尤其是術(shù)后放療，在提高部分患者（尤其是中晚期患者）的3年生存率，延緩術(shù)后復發(fā)仍有一定的治療意義。四肢及軀干來源的滑膜肉瘤是一種化療敏感性肉瘤，對于轉(zhuǎn)移性或復發(fā)性滑膜肉瘤的患者而言，以異環(huán)磷酰胺+多柔比星相結(jié)合的化療方案已成為治療首選。但對于頭頸部原發(fā)的滑膜肉瘤，術(shù)后化療的治療效果仍需要進一步評價?？傊捎陬^頸部滑膜肉瘤的發(fā)生率較低，且大多滑膜肉瘤體積較大，預后均較差，3年生存率約為50%。對于該疾病的診斷與治療仍然需要進一步的分子機制研究及治療模式的探討。目前，手術(shù)及放療的治療方法仍然是頭頸部滑膜肉瘤綜合治療中的首選方法。2020年08月06日
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閆巍主任醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 普外科 最近我們收治了一位來自遼寧的復發(fā)性腹膜后腫瘤（滑膜肉瘤）的患者，二年前他在遼寧某三甲大醫(yī)院做的腹膜后腫瘤切除，病理報告為滑膜肉瘤，約一年前發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)，此次腫瘤仍位于右上腹部毗鄰肝臟、食管、胃、胰腺和腹腔大血管等重要器官，比第一次腫瘤還大，直徑約15cm，當?shù)蒯t(yī)院考慮再次手術(shù)風險很大，沒有為他手術(shù)，患者千里迢迢來到北京世紀壇醫(yī)院普外一科（腫外一科），經(jīng)過詳細的術(shù)前檢查確定了手術(shù)方案，手術(shù)難度很大，經(jīng)過11小時的艱苦攻關(guān)，終于切除了腫瘤，術(shù)后患者恢復順利不到二周順利出院，患者和家屬非常感激。術(shù)后病理仍然報告滑膜肉瘤，生長于腹腔的滑膜肉瘤比較少見。 滑膜肉瘤(synoviosarcoma)是一種惡性程度很高的軟組織肉瘤，起源于具有滑膜分化的間葉細胞，好發(fā)于15～40歲，它很少從關(guān)節(jié)滑膜發(fā)生，而是從關(guān)節(jié)附近的軟組織內(nèi)發(fā)生，有時甚至遠離關(guān)節(jié)。好發(fā)于四肢，特別在膝關(guān)節(jié)附近，其次為足及踝部。另外與關(guān)節(jié)無關(guān)的部位如頭頸部、腹壁、后腹膜也可發(fā)生?；と饬龅牟∫?一)發(fā)病原因病因不明，可能與遺傳，外傷，其他疾病轉(zhuǎn)移等因素有關(guān)。(二)發(fā)病機制及病理 滑膜肉瘤的發(fā)病機制還不清楚。1.病理大體所見 在手、足小的Ⅰ期病變，其包膜完整，易于分離，此瘤并不像腱鞘囊腫一樣，不與關(guān)節(jié)腔或腱鞘相通。腫瘤切面呈軟肉狀實體，無囊腔，可分泌出黏液。在大肢體的深部滑膜肉瘤，惡性級別高，其包膜不完整，周圍為水腫的、血管豐富的炎性反應(yīng)組織所包繞。在腫物外行鈍性剝離，常可撕破包膜。腫瘤內(nèi)為軟的、白色肉樣物質(zhì)，分泌膠樣液，其軟度大約可用吸引器吸出。2.組織學形態(tài) 組織學上一般分為雙相型和單相型，雙相型一般上皮樣細胞和梭型細胞的數(shù)量相當，均勻分布，有的上皮樣細胞條索可形成脈管樣的不典型的假腺腔或小的血竇樣裂隙。單相型以上皮細胞為主型，或梭型細胞為主型。在某些病例中，在雙相型細胞中，可見到瘤組織由未分化的小圓形或卵圓形瘤細胞組成，此型也叫未分化型,惡性度高?；と饬龅脑缙诎Y狀大部分是大的生長快的腫瘤，生長在大腿、臀部、肩胛帶或上臂。小的是全長在手背、足背表淺腫塊。有輕度疼痛和壓痛，有時無明顯癥狀。生長較慢，腫脹較彌漫，局部皮膚發(fā)紅，有皮溫升高及靜脈怒張，運動受限。有的一開始就生長迅速，表現(xiàn)顯著，較早發(fā)生轉(zhuǎn)移。滑膜肉瘤比其他軟組織肉瘤的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移機會多。1.臨床表現(xiàn) 以青少年及中年患者多見，男性多于女性，好發(fā)部位為大關(guān)節(jié)附近，主要在膝部，其次在踝、髖及肩關(guān)節(jié)附近。有半數(shù)以上病倒發(fā)生于下肢，四分之一的病例發(fā)生于上肢。頸及軀干較少，腫瘤浸潤性生長，切除后易復發(fā)，病程不一，起初為無痛性腫塊，長大并出現(xiàn)不同程度疼痛，一般腫瘤可侵犯周圍骨組織。瘤塊較大時影響關(guān)節(jié)活動?；と饬霰憩F(xiàn)癥狀輕微、位于深筋膜深層的軟組織腫塊。緩慢增大的無痛性，鄰關(guān)節(jié)腫塊是主要的臨床表現(xiàn)。體檢可見腫塊質(zhì)地堅硬，并與深部結(jié)構(gòu)固定。它是手足附近最常見的軟組織肉瘤，此部位的滑膜肉瘤常被誤認為是腱鞘囊腫。2.自然病程 原發(fā)腫塊生長緩慢，起初推擠鄰近軟組織和骨，隨后侵入其中。與發(fā)生于手足背部的病變相比，那些發(fā)生于肢體肌肉豐富部位的腫塊通常生長更迅速。局部淋巴結(jié)受累的發(fā)生率明顯高于其他軟組織肉瘤，遠隔部位轉(zhuǎn)移主要到肺。與發(fā)生于肢體近端和軀干部位的病變相比，手足部的病變進展較慢且無痛。3.發(fā)病部位 此病發(fā)生于肢體的關(guān)節(jié)旁組織以及手和足的腱周組織內(nèi)。好發(fā)于小腿和膝關(guān)節(jié)周圍，腫瘤可以侵犯肌腱的腱鞘和滑囊。常鄰近于關(guān)節(jié)，但發(fā)生于關(guān)節(jié)內(nèi)者罕見。位于上肢的病變，較常見于掌側(cè)。滑膜細胞肉瘤也好發(fā)于足部。根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合影像學檢查，應(yīng)想到本病，確診需依靠活檢及病理檢查?；と饬龅妮o助檢查1.X線 約30%的病變中可以見到模糊散在的鈣化，有時可見骨膜反應(yīng)，甚至侵蝕骨或侵入骨內(nèi)。開始僅表現(xiàn)為軟組織腫塊，以后腫塊內(nèi)可出現(xiàn)鈣化。對于病變內(nèi)有點狀鈣化者應(yīng)考慮與軟骨瘤或血管瘤相鑒別。2.骨掃描 在掃描的晚期，可見病變內(nèi)活躍區(qū)周圍有局限的攝取量增加。由于病變的新生血管豐富，在掃描的早期可見病變區(qū)攝取量高于鄰近軟組織。3.CT 可見質(zhì)地均勻的軟組織腫塊，密度與骨骼肌類似。病變內(nèi)鈣化高度提示滑膜肉瘤。使用造影劑可使病變組織顯著增強。注射造影劑后腫物邊緣強化。4.MRI 病變常鄰近重要的神經(jīng)血管束。在MRI圖像上，呈高信號。較大的病變信號強度不均勻，提示有出血和壞死區(qū)。5.血管造影 早期動脈相可見病變周圍的反應(yīng)區(qū)內(nèi)有明顯的新生血管。晚期靜脈相，則可見明顯的染色?；と饬龅闹委熡捎诒静〔∫蛭疵鳎袩o有效預防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療是提高本病成活率的關(guān)鍵。1.手術(shù) 如果沒有輔助治療或病變對輔助治療沒有反應(yīng)，要獲得可靠的局部控制就需要根治性外科手術(shù)切除。當病變對術(shù)前放療和(或)術(shù)前化療有反應(yīng)時，則局部切除后局部復發(fā)率小于10%。對于位置深在的位于肢體近端和軀干周圍的較大病變而言，即使對輔助治療有滿意的反應(yīng)，施行邊緣切除后，局部復發(fā)率仍然非常高。與此相比，那些位于肢體遠端的小而表淺的病變，對新輔助療法反應(yīng)滿意者，局部復發(fā)風險較低。若觸診發(fā)現(xiàn)局部淋巴結(jié)異常，往往提示有轉(zhuǎn)移的可能，應(yīng)在對原發(fā)腫瘤施行手術(shù)之前進行淋巴結(jié)活檢，如果區(qū)域淋巴結(jié)已有轉(zhuǎn)移則病變屬Ⅲ期，其預后兇險。對Ⅰ期小腫瘤，廣泛切除效果肯定，其復發(fā)率不高。如一旦復發(fā)，則需廣泛截肢。常遇到的麻煩是在術(shù)前并未認識到是滑膜肉瘤，而作為腱鞘囊腫行囊內(nèi)或邊緣切除。術(shù)后已摸不到腫物，無法確定其分期，待病理結(jié)果報告為肉瘤時，病變已經(jīng)擴大到傷口邊緣。其處理辦法是等待局部有了復發(fā)的證據(jù)，再來設(shè)計手術(shù)方案。此種辦法的缺點是有轉(zhuǎn)移的中等危險，并且其復發(fā)也比原來廣泛，處理也被耽擱。其變通的辦法是對危險區(qū)行放射治療以抑制未表現(xiàn)出來的復發(fā)。但放療的缺點是不能肯定手術(shù)時播散的范圍，并且腫瘤細胞散在缺氧的瘢痕之中，放療效果更差。再者在手或足部放療，其放療瘢痕使手或足功能更為障礙。再一個變通辦法是在可能播散區(qū)的近側(cè)行廣泛截肢，此法增加了殘廢，但對控制疾病則是肯定的。Ⅱ期肢體近側(cè)大滑膜肉瘤，需要徹底外科處理，廣泛切除或廣泛截肢，但仍有較高的復發(fā)率，附加其他治療特別是在術(shù)前給予放射治療，使高度惡性的滑膜肉瘤行廣泛切除后的復發(fā)率明顯降低。至于更為保守的邊緣切除并用附加放療，能否有如上述良好結(jié)果，則尚無報道。附加治療對此腫瘤效果較好是由于滑膜肉瘤對放療較其他軟組織肉瘤更為敏感?；と饬黾纯上騾^(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，也可向遠隔肺部轉(zhuǎn)移。對于前者做淋巴結(jié)腫物放療后，行局部切除，仍可使疾病控制一定時間，從理論上講行化療對于微小轉(zhuǎn)移是有效的。以手術(shù)切除腫瘤為主要治療，并爭取做到廣泛切除，如有重要血管受腫瘤侵犯血管需隨腫瘤一并切除，則有行血管移植的必要，切除不徹底有較高的局部復發(fā)率，文獻報道，邊緣切除，復發(fā)率高達77%。好發(fā)肺轉(zhuǎn)移，但淋巴轉(zhuǎn)移也不少見，其發(fā)生率20%左右，因此凡引流淋巴結(jié)較大者在腫瘤切除的同時必要施行淋巴結(jié)清掃術(shù)。5年生存率在20%～50%左右，局部切除不徹底者，可輔加放療，目前化療效果尚不肯定。2.化療 新輔助化療偶爾可產(chǎn)生較好的效果，使本應(yīng)截肢的患者得以施行保肢手術(shù)。由于此方面數(shù)據(jù)不足，不能得出可靠的滿意反應(yīng)率。術(shù)后化療，作為局部淋巴結(jié)和(或)遠隔部位轉(zhuǎn)移灶的最終治療方法，僅對部分患者有部分反應(yīng)，但不能對該病變達到即刻或長期的控制。3.放療 大部分滑膜肉瘤對新輔助放療有滿意的反應(yīng)，當放療作為最終的或姑息的治療方法時，通常可使該病獲得滿意的緩解?；と饬龅念A后單純切除的復發(fā)率很高，即使做截肢術(shù)也很難減少淋巴轉(zhuǎn)移。腫瘤易轉(zhuǎn)移至淋巴結(jié)、骨或肺。5年生存率約為25%～55%。術(shù)前做化療，然后做截肢，可取得一定療效。2013年03月31日9270
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陳嶸主任醫(yī)師 福州市第二總醫(yī)院 骨科 滑膜肉瘤占全部軟組織肉瘤的5~10%。其多見于15~40歲中青年，男性多于女性。目前研究認為滑膜肉瘤并不是發(fā)生于滑膜組織的惡性腫瘤，目前WHO軟組織肉瘤分類中將其歸入類型不確定的惡性組織腫瘤，有學者建議將其重新命名為癌肉瘤或軟組織梭形細胞癌。1、臨床表現(xiàn)：滑膜肉瘤好發(fā)于四肢，多表現(xiàn)為可觸及的深部包塊，偶有疼痛或觸痛。外傷可能誘發(fā)腫瘤。2、影像表現(xiàn)：大部分包塊伴有鈣化，X線可見小點狀鈣化，部分患者的MRI檢查可見出血、壞死和瘤體三種影像混合在一起，稱為“卵石征”或“三相征”，對診斷有一定的幫助。3、病 理：滑膜肉瘤分為以下四種類型：雙相型、單相纖維型、單相上皮型、低分化型。腫瘤的免疫組化可見多種上皮和間葉組織標志物陽性表達，具體亞型的診斷主要是依靠鏡下表現(xiàn)和免疫組化。1/3的患者有SYT-SSX2融合基因，2/3的患者可檢測到SYT-SSX1融合基因。大多數(shù)攜帶SYT-SSX2的腫瘤為單相纖維型，而SYT-SSX1多見于雙相型滑膜肉瘤。4、鑒別診斷：雙相型滑膜肉瘤的鑒別診斷包括：惡性外周神經(jīng)鞘瘤、惡性蠑螈瘤、惡性間皮瘤等。單相纖維型滑膜肉瘤的鑒別診斷包括：纖維肉瘤、平滑肌肉瘤等。單相上皮型滑膜肉瘤：輔助器癌或轉(zhuǎn)移癌等。低分化滑膜肉瘤的鑒別診斷：橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細胞瘤、惡性血管外皮瘤、間葉軟組織肉瘤、淋巴管瘤。5、復發(fā)和轉(zhuǎn)移：雖然滑膜肉瘤屬于惡性，但隨著治療手段的提高，其復發(fā)率和轉(zhuǎn)移率不斷下降。手術(shù)切除是治療是首選，足夠廣泛的擴大切除范圍或進行輔助放療可顯著減低復發(fā)率。轉(zhuǎn)移部位最常見于肺，其次是淋巴結(jié)及骨骼。有報道肺轉(zhuǎn)移率為94%，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率為10%。雖發(fā)生晚期轉(zhuǎn)移，但多可以長期帶瘤生存。6、預 后：滑膜肉瘤的5年生存率為36~76%，但廣泛鈣化的腫瘤5年生存率高達82%。10年生存率20~63%。年齡<25歲、瘤體<5cm、無低分化區(qū)域者預后較好。SYT-SSX2型腫瘤的生存期是SYT-SSX1型的2倍。7、治 療：1）最初切除范圍是否足夠至關(guān)重要。目前有學者研究指出腫瘤局部切除并輔以放療更優(yōu)于截肢手術(shù)。2）滑膜肉瘤為化療敏感腫瘤，常用藥物包括：異環(huán)磷酰胺、阿霉素或表柔比星，50%的腫瘤對藥物部分或全部有效。3）免疫組化EGFR(+)者可用吉非替尼，Her2(+)者可能對赫賽汀治療敏感。附：本文部分內(nèi)容引自《軟組織肉瘤》第三版2012年03月31日10282
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徐剛副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 腫瘤放療科 滑膜肉瘤占全部軟組織肉瘤的5~10%。其多見于15~40歲中青年，男性多于女性。目前研究認為滑膜肉瘤并不是發(fā)生于滑膜組織的惡性腫瘤，目前WHO軟組織肉瘤分類中將其歸入類型不確定的惡性組織腫瘤，有學者建議將其重新命名為癌肉瘤或軟組織梭形細胞癌。1、臨床表現(xiàn)：滑膜肉瘤好發(fā)于四肢，多表現(xiàn)為可觸及的深部包塊，偶有疼痛或觸痛。外傷可能誘發(fā)腫瘤。2、影像表現(xiàn)：大部分包塊伴有鈣化，X線可見小點狀鈣化，部分患者的MRI檢查可見出血、壞死和瘤體三種影像混合在一起，稱為“卵石征”或“三相征”，對診斷有一定的幫助。3、病 理：滑膜肉瘤分為以下四種類型：雙相型、單相纖維型、單相上皮型、低分化型。腫瘤的免疫組化可見多種上皮和間葉組織標志物陽性表達，具體亞型的診斷主要是依靠鏡下表現(xiàn)和免疫組化。1/3的患者有SYT-SSX2融合基因，2/3的患者可檢測到SYT-SSX1融合基因。大多數(shù)攜帶SYT-SSX2的腫瘤為單相纖維型，而SYT-SSX1多見于雙相型滑膜肉瘤。4、鑒別診斷：雙相型滑膜肉瘤的鑒別診斷包括：惡性外周神經(jīng)鞘瘤、惡性蠑螈瘤、惡性間皮瘤等。單相纖維型滑膜肉瘤的鑒別診斷包括：纖維肉瘤、平滑肌肉瘤等。單相上皮型滑膜肉瘤：輔助器癌或轉(zhuǎn)移癌等。低分化滑膜肉瘤的鑒別診斷：橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細胞瘤、惡性血管外皮瘤、間葉軟組織肉瘤、淋巴管瘤。5、復發(fā)和轉(zhuǎn)移：雖然滑膜肉瘤屬于惡性，但隨著治療手段的提高，其復發(fā)率和轉(zhuǎn)移率不斷下降。手術(shù)切除是治療是首選，足夠廣泛的擴大切除范圍或進行輔助放療可顯著減低復發(fā)率。轉(zhuǎn)移部位最常見于肺，其次是淋巴結(jié)及骨骼。有報道肺轉(zhuǎn)移率為94%，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率為10%。雖發(fā)生晚期轉(zhuǎn)移，但多可以長期帶瘤生存。6、預 后：滑膜肉瘤的5年生存率為36~76%，但廣泛鈣化的腫瘤5年生存率高達82%。10年生存率20~63%。年齡<25歲、瘤體<5cm、無低分化區(qū)域者預后較好。syt-ssx2型腫瘤的生存期是syt-ssx1型的2倍。< p="">7、治 療：1）最初切除范圍是否足夠至關(guān)重要。目前有學者研究指出腫瘤局部切除并輔以放療更優(yōu)于截肢手術(shù)。2）滑膜肉瘤為化療敏感腫瘤，常用藥物包括：異環(huán)磷酰胺、阿霉素或表柔比星，50%的腫瘤對藥物部分或全部有效。3）免疫組化EGFR(+)者可用吉非替尼，Her2(+)者可能對赫賽汀治療敏感2011年11月27日24743
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