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王珍主治醫(yī)師 鄭州市中醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜激光光凝術(shù)俗稱“打激光”，是利用激光的單色性、方向性及良好的相干性，應(yīng)用不同波長的激光，目標(biāo)準(zhǔn)確的針對(duì)眼球的不同組織發(fā)揮作用，主要原理是利用激光的生物熱凝固效應(yīng)，破壞視網(wǎng)膜的異常組織，產(chǎn)生瘢痕，以達(dá)到控制眼底病變的目的。其目的在于（1）減少新生血管生長因子（VEGF）的表達(dá)，促使已有的新生血管退縮，減少視網(wǎng)膜耗氧量，預(yù)防新生血管再發(fā)，鞏固和改善現(xiàn)有視力，降低視力喪失的幾率，減少失明的風(fēng)險(xiǎn)。；（2）加固視網(wǎng)膜。視網(wǎng)膜光凝適應(yīng)癥：1.增殖性糖尿病性視網(wǎng)膜病變2.視網(wǎng)膜靜脈阻塞3.視網(wǎng)膜血管炎4.外層滲出性視網(wǎng)膜病變（Coats病）、Eales5.中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變6.先天性視乳頭小凹合并黃斑漿液性脫離7.視網(wǎng)膜血管瘤、視網(wǎng)膜大動(dòng)脈瘤8.家族性滲出性視網(wǎng)膜病變9.早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變10.格子樣退行性病變（如高度近視）11視網(wǎng)膜裂孔眼底激光光凝禁忌癥：1、全身情況不佳，血糖失控，心、腎功能衰竭者2、存在散瞳禁忌癥者（如閉角型青光眼）3、屈光間質(zhì)渾濁嚴(yán)重者（如嚴(yán)重白內(nèi)障、玻璃體積血）4、不能配合治療者2024年05月08日
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葉鴻飛副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 眼科 當(dāng)我們看到一個(gè)可愛的寶寶，一定會(huì)被TA明亮、清澈的眼神吸引。漢語中也有很多形容眼眸美好的詞匯，比如水靈靈，亮晶晶，明眸善睞。然而，寶寶出生后發(fā)現(xiàn)眼睛發(fā)白發(fā)亮，真的都是好事嗎？ 在正常情況下，光線依次通過角膜、晶狀體、玻璃體這些屈光介質(zhì)到達(dá)視網(wǎng)膜，形成圖像。這個(gè)過程中，一部分光線被視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜吸收，此時(shí)瞳孔無反光，呈現(xiàn)黑色；在較強(qiáng)光線的例如閃光燈照射下，光線吸收程度有限，瞳孔則呈現(xiàn)橙紅色反光。 那么什么是白瞳癥呢？顧名思義，當(dāng)光線照射瞳孔，瞳孔區(qū)呈現(xiàn)黃色、黃白色或粉白色的反光即稱為白瞳癥。白瞳癥的原理主要為兩點(diǎn)：其一為眼部缺乏吸收光線的色素，例如脈絡(luò)膜缺失、白化病等；其二則是更為廣泛、多發(fā)的因素，即瞳孔至視網(wǎng)膜之間有白色物阻隔而形成白色反光，在發(fā)生晶狀體渾濁、前房或玻璃體炎癥滲出、視網(wǎng)膜脫離、眼內(nèi)腫瘤等情況下都可能存在白瞳癥表現(xiàn)。小兒眼病中引起白瞳癥的病種非常多，以下將對(duì)幾種較為常見的病變進(jìn)行簡要的介紹。 先天性白內(nèi)障 先天性白內(nèi)障是出生時(shí)即出現(xiàn)的晶狀體混濁，由胚胎期晶狀體的發(fā)育異常導(dǎo)致。每年全球新生兒中約有30萬先白患兒，我國的發(fā)病率約為萬分之五，是目前發(fā)生率最高的、可治療的兒童致盲性眼病。先白的病因非常復(fù)雜，與遺傳和環(huán)境因素均有關(guān)系。可為家族性，也可散發(fā)。其中約30%的先天性白內(nèi)障為遺傳因素所致，多為常染色體顯性遺傳。散發(fā)病例則與患兒母親孕期服用藥物，代謝異常，接受大劑量放射線照射或胎兒在宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染有關(guān)。 先白患兒晶狀體混濁形態(tài)多樣，可表現(xiàn)為核型白內(nèi)障（上排左）、點(diǎn)狀白內(nèi)障（上排中）、板層型白內(nèi)障（上排右、下排左）、縫性白內(nèi)障（下排中、右）或全白型白內(nèi)障等。白瞳癥的程度與晶狀體形態(tài)有關(guān)，晶體混濁越致密，白瞳癥越嚴(yán)重，患兒可能還會(huì)出現(xiàn)不追光、斜視、畏光或眼球震顫等癥狀。 手術(shù)是治療先白的主要途徑，手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇與晶狀體混濁的形態(tài)和致密程度有關(guān)。對(duì)于未累及視軸區(qū)或病變較輕、視功能影響較小的患者，建議定期隨訪，必要時(shí)使用藥物擴(kuò)瞳治療，減少晶狀體混濁部位對(duì)視網(wǎng)膜的遮擋。對(duì)于病變程度較重、遮擋視軸區(qū)的患兒則建議盡早手術(shù)，摘除混濁的晶狀體。并根據(jù)患兒病情選擇同期或二期植入人工晶狀體。需要強(qiáng)調(diào)的是，手術(shù)成功只能說治療成功了一半。對(duì)早期摘除白內(nèi)障的患兒，需及時(shí)驗(yàn)配角膜接觸鏡或框架眼鏡；在孩子成長過程中也需要進(jìn)行長期的隨訪，定期屈光矯正，及時(shí)行斜弱視治療。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 (retinoblastoma, RB) 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤簡稱RB，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，占小兒腫瘤的3%。其實(shí)際發(fā)病率約占活產(chǎn)兒的兩萬分之一。RB可單眼（2/3）或雙眼（1/3）發(fā)病，常發(fā)生于1-2歲的嬰兒。約10%的患兒有家族史，目前研究認(rèn)為與Rb1基因突變有關(guān)。 RB的病程分為四個(gè)階段。第一階段為眼內(nèi)生長期，由于患兒小無法表述視力障礙，家長早期不宜發(fā)現(xiàn)，常至瘤體隆起突破玻璃體腔，形成瞳孔區(qū)反光的白瞳癥時(shí)才發(fā)現(xiàn)，同時(shí)可伴有斜視、視力下降的表現(xiàn)。第二階段是青光眼期，隨著瘤體生長患兒眼壓升高，會(huì)出現(xiàn)“牛眼”，并伴有眼痛、頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。第三階段和第四階段為眼外期和全身轉(zhuǎn)移期，此時(shí)腫瘤已出現(xiàn)體內(nèi)轉(zhuǎn)移，近處轉(zhuǎn)移至眼眶和顱內(nèi)，遠(yuǎn)處隨著血液和淋巴轉(zhuǎn)移至全身。到達(dá)4期一般少見，但患兒多在1.5年內(nèi)死亡。B超和磁共振檢查有助于明確診斷。 RB的治療經(jīng)過多年發(fā)展，目前已較為成熟，在發(fā)達(dá)國家患兒的五年生存率已超過90%。國內(nèi)由于普遍就診較晚，既往主要治療方案為眼球摘除。隨著靜脈化療、玻璃體腔化療和眼動(dòng)脈介入化療和外照射放療等多種保眼方法的逐步開展和完善，以及眼底篩查和基層醫(yī)生宣教工作的不斷推廣，我國患兒的生存率和保眼率有了極大的提高。 視網(wǎng)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（Coats?。?Coats病的主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜血管的異常擴(kuò)張，血管內(nèi)皮屏障功能喪失，致使血漿中的物質(zhì)尤其是脂質(zhì)、膽固醇等大量滲出并聚集于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層下，最終形成廣泛的視網(wǎng)膜脫離，也是導(dǎo)致患兒呈現(xiàn)白瞳甚至黃瞳的原因。Coats病多為單眼發(fā)生，好發(fā)于10歲以下男孩，多無明確家族史。其發(fā)生也較為隱匿，呈進(jìn)行性發(fā)展，患兒就診時(shí)常已出現(xiàn)顯著的視力減退、白瞳癥或廢用性外斜等。熒光血管造影檢查（FFA）有助于Coats病的確診。早期病變表現(xiàn)為眼底赤道部與鋸齒緣間有擴(kuò)張的毛細(xì)血管，血管呈節(jié)段性增粗或粗細(xì)不勻，并以燈泡樣血管最為典型，即局部血管瘤樣擴(kuò)張。異常血管可分散分布，但常聚集成簇狀，以顳側(cè)與上方最多，后極部極少；嚴(yán)重時(shí)4個(gè)象限均可發(fā)生。 Coats病是一種相對(duì)難治的疾病，總的治療原則是以最小的創(chuàng)傷，保留視力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治療為主，旨在使病變區(qū)異常血管閉塞、滲出減少；而晚期發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離者則需行玻璃體切除手術(shù)，但風(fēng)險(xiǎn)較大。所幸的是，我院趙培泉主任在多年的臨床探索中創(chuàng)新和改良了多種手術(shù)方式，如兩切口眼內(nèi)激光、24G留置針鞏膜外放液等，這些方法極大的提高激光治療的成功率，減少治療次數(shù)，也為嚴(yán)重的晚期病例提供了相對(duì)安全有效的治療方案。 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世紀(jì)40年代，高濃度氧氣的支持提高了早產(chǎn)兒的存活率，卻導(dǎo)致一些孩子失明。ROP特定發(fā)生于低胎齡、低出生體重兒，有明確的吸氧史，主要病理過程為視網(wǎng)膜缺血至發(fā)育遲緩，代償性導(dǎo)致血管發(fā)育異常、血管增生，繼續(xù)進(jìn)展則會(huì)導(dǎo)致牽引性視網(wǎng)膜脫離。隨著危重早產(chǎn)兒成活率的不斷提高，目前ROP是嬰幼兒致盲的首要原因：早產(chǎn)兒中的發(fā)生率高達(dá)為13.7%；在我國，每年出生的130萬早產(chǎn)兒中約有18萬發(fā)生ROP。ROP早期隱蔽，發(fā)展快，至白瞳癥的發(fā)生已是晚期的視網(wǎng)膜增殖甚至脫離。 對(duì)已確診ROP的患兒，早期使用激光治療、眼內(nèi)抗新生血管藥物注射和晚期的手術(shù)治療——不同時(shí)期的ROP患者均有比較明確的治療方案。但治療越晚，視功能恢復(fù)情況越差。因此，防患于未然則尤為重要。 2014年更新的《中國早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查指南(2014)》建議： 出生體重＜2000g，或出生孕周＜32周的早產(chǎn)兒和低體重兒需行眼底病變篩查，隨診直至周邊視網(wǎng)膜血管化； 對(duì)患有嚴(yán)重疾病或有明確較長時(shí)間吸氧史、兒科醫(yī)師認(rèn)為比較高危的患者，可適當(dāng)擴(kuò)大篩查范圍。首次檢查應(yīng)在產(chǎn)后4～6周或矯正胎齡31-32周進(jìn)行。規(guī)范氧療、規(guī)范篩查、早期治療，可以有效的預(yù)防ROP進(jìn)展，預(yù)防致盲。 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一類視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常性疾病，主要病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜發(fā)育不全導(dǎo)致周邊部視網(wǎng)膜無血管灌注，血管走行異常和滲出。FEVR在兒童致盲性眼病中約占13-16%，具有典型的家族遺傳性。目前已發(fā)現(xiàn)KIF11等多個(gè)突變基因，涉及常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖遺傳等多種遺傳方式。FEVR多為雙眼發(fā)病，臨床表型差異很大。輕者可無明顯癥狀而漏診，中重者則多有視網(wǎng)膜新生血管生成，出現(xiàn)視網(wǎng)膜皺襞、黃斑異位、視網(wǎng)膜脫離甚至瞳孔膜閉眼前節(jié)消失，此時(shí)多已出現(xiàn)白瞳癥，喪失視功能。在同一突變家系中，子代與親代臨床表型可能相差甚遠(yuǎn)；對(duì)于同一個(gè)體而言, 雙眼病變程度也多不相同，可能一只眼表現(xiàn)為完全性視網(wǎng)膜脫離, 而另一只眼無明顯臨床癥狀。 FFA在早期FEVR患者的臨床應(yīng)用中有確診價(jià)值，有陽性FEVR家族史、同時(shí)基因檢測(cè)陽性者則可明確診斷。與ROP的治療原則相似，F(xiàn)EVR早期出現(xiàn)滲出、新生血管時(shí)采用激光光凝治療能有效控制病情的進(jìn)展；對(duì)已發(fā)生視網(wǎng)膜脫離、瞳孔膜閉、繼發(fā)性青光眼等晚期病變的患兒則需行玻璃體手術(shù)治療。 “FEVR就在身邊，F(xiàn)EVR伴隨一生”。由于其顯著的家族遺傳性，對(duì)無癥狀家庭成員的篩查是早期發(fā)現(xiàn)FEVR的重要途徑；同時(shí)FEVR是一種終身性疾病，治療后亦可趨于活動(dòng)，因此強(qiáng)調(diào)長期、終身復(fù)查，預(yù)防FEVR的發(fā)生發(fā)展，仍然任重而道遠(yuǎn)。 白瞳癥的鑒別對(duì)于一名眼科醫(yī)生而言，無論是學(xué)生階段的考試，還是在臨床工作中的診斷都是非常重要的內(nèi)容。除上述疾病外，犬弓蛔蟲病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁癥、葡萄膜炎等也均可能出現(xiàn)白瞳癥表現(xiàn)。 留給寶爸寶媽的，首先是對(duì)小兒眼病的高發(fā)性和復(fù)雜多樣性有一個(gè)大致概念，同時(shí)對(duì)以上多種相關(guān)因素，例如早產(chǎn)低體重、家族史、對(duì)側(cè)眼情況等等引起充分的警惕，從而重視新生兒眼病篩查，做到“防患于未然”；而當(dāng)發(fā)現(xiàn)白瞳癥時(shí)，則能有意識(shí)的及時(shí)就醫(yī)，盡快明確診斷并予以有效治療做到“及時(shí)止損”，控制病情的繼續(xù)發(fā)展。 新華醫(yī)院成立于1958年，在國內(nèi)眼科界和兒科界享有較高的學(xué)術(shù)地位。眼科學(xué)科帶頭人趙培泉教授是目前國內(nèi)小兒及成人視網(wǎng)膜疾病的資深專家，為國際早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變分類委員會(huì)（ICROP）委員，海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)眼科學(xué)專委會(huì)小兒視網(wǎng)膜學(xué)組組長，是國內(nèi)極少數(shù)開展小兒玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)的專家之一。在國內(nèi)率先開展早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查和診治工作，創(chuàng)建了中國第一個(gè)早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查培訓(xùn)中心。新華醫(yī)院眼科近年來初步建成了小兒視網(wǎng)膜疾病的基因診斷平臺(tái)，目前是國內(nèi)小兒視網(wǎng)膜疾病診治的集散中心。趙培泉教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行的中國小兒視網(wǎng)膜疾病診療規(guī)范的興起與推廣的項(xiàng)目獲得了近五年（2009-2013）中國眼科十大研究進(jìn)展之一的榮譽(yù)。2021年10月16日1413
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田恬主治醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 眼科 1，如果眼底表現(xiàn)為鐮狀視網(wǎng)膜脫離或者全視網(wǎng)膜脫離是否可以通過手術(shù)復(fù)位？目前對(duì)于FEVR引起的這兩種眼底表現(xiàn)不能通過手術(shù)治愈。鐮狀視網(wǎng)膜脫離表現(xiàn)為眼底的視網(wǎng)膜皺襞，屬于先天性發(fā)育異常，手術(shù)不能將皺襞展開。對(duì)于FEVR引起的全視網(wǎng)膜脫離，一部分病例通過剝除視網(wǎng)膜前粘連的增殖膜可以使視網(wǎng)膜部分展開，但由于視網(wǎng)膜下的大量滲出，視網(wǎng)膜并不能完全復(fù)位，且術(shù)后視功能預(yù)后差。另外一種可以手術(shù)的情況是眼底有增殖膜牽拉，我們可以通過手術(shù)剝除增殖膜，解除對(duì)視網(wǎng)膜的牽拉，尤其是對(duì)黃斑部的牽拉。解除牽拉后，會(huì)對(duì)視力改善創(chuàng)造條件。2，對(duì)于全視網(wǎng)膜脫離的FEVR患兒什么時(shí)候需要手術(shù)？做什么手術(shù)？目的是什么？通常，全視網(wǎng)膜脫離的患兒需要高度關(guān)注，因?yàn)椴∏樵街?，患兒年齡越小，病情越容易進(jìn)展，引起并發(fā)癥。其中，較常見也是非常嚴(yán)重的一種并發(fā)癥就是前房消失。前房是指角膜后與虹膜、晶狀體之間的空腔，對(duì)于全視網(wǎng)膜脫離的FEVR患兒，隨著病情進(jìn)展，虹膜隔前移，導(dǎo)致前房消失，使角膜和虹膜直接接觸，引起角膜內(nèi)皮細(xì)胞的失代償。這時(shí)，家屬常常能觀察到患兒的角膜表現(xiàn)為“灰蒙蒙”，發(fā)霧的感覺。如果不及時(shí)治療，患兒角膜將進(jìn)一步受到損害，發(fā)生繼發(fā)性青光眼，角膜葡萄腫，角膜白斑等一系列表現(xiàn)，會(huì)影響患兒的眼部外觀。手術(shù)主要是將晶狀體摘除，讓前房重新形成，根據(jù)術(shù)中的具體情況決定是否剝除視網(wǎng)膜前增殖膜。手術(shù)的目的是挽救患眼的角膜，達(dá)到美容的目的，視力是不談的。當(dāng)然，部分剝除視網(wǎng)膜前增殖膜的患兒，術(shù)后視網(wǎng)膜會(huì)有不同程度的展開，這會(huì)為視力提高創(chuàng)造條件。也有一小部分患兒在視網(wǎng)膜展開的過程中，網(wǎng)膜下的滲出物跑到前房，形成膽固醇結(jié)晶，量少的可以自己吸收，量大的或長期不吸收的可以考慮前房沖洗。3，F(xiàn)EVR患兒的家屬視力正常是不是就是代表眼底正常？還是需要眼底檢查確定。FEVR根據(jù)嚴(yán)重程度可以分為5期，對(duì)于1期或2期較輕的患者，視力可不受任何影響，但做熒光造影檢查可以發(fā)現(xiàn)周邊視網(wǎng)膜無血管區(qū)或走形異常的血管。也有部分父母眼底表型完全正常，這可能是基因不完全外顯的原因。所以，對(duì)于FEVR患兒的家屬，包括父母和同胞，建議做眼底檢查，如果家屬有治療指征，應(yīng)及時(shí)治療，定期隨診，避免視力受到影響。4，診療后需要注意哪些事項(xiàng)？FEVR有一個(gè)重要的特點(diǎn)，就是終身具有活動(dòng)性。根據(jù)我們的臨床經(jīng)驗(yàn)和國內(nèi)外的研究報(bào)道，患兒年齡越小，病情進(jìn)展的可能性越大。一般5歲以后，病情會(huì)相對(duì)穩(wěn)定，但是也有大齡進(jìn)展的案例。所以對(duì)于FEVR患兒家長一定要遵照醫(yī)囑定期檢查，出現(xiàn)活動(dòng)性的表現(xiàn)及時(shí)對(duì)癥治療、密切隨訪，防止病情惡化造成不可逆的視力損害。5，F(xiàn)EVR患兒的家屬打算要二胎，應(yīng)該注意什么？最重要的是要查FEVR已知的相關(guān)的基因，當(dāng)然也可以選擇檢測(cè)目前已知的全部眼部致病基因或者全外顯子測(cè)序。目前比較成熟的生殖健康輔助中心可以根據(jù)基因報(bào)告，做第三代試管嬰兒，通過相關(guān)檢測(cè)手段選擇一個(gè)或幾個(gè)不攜帶致病基因的受精卵植入母體體內(nèi)繼續(xù)妊娠，可以大大降低患兒攜帶致病基因的可能性。本文系田恬醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年01月28日15068
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