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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 神經(jīng)纖維瘤患者首診和復(fù)查請(qǐng)選擇周五下午的神經(jīng)纖維瘤病專病門診。王智超專家門診和特需門診無法進(jìn)行神經(jīng)纖維瘤健康檔案的系統(tǒng)建立?。。?、神經(jīng)纖維瘤病的患者均需掛周五下午神經(jīng)纖維瘤專病門診號(hào)（具體掛號(hào)的方案見下方視頻，在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院官方微信號(hào)進(jìn)行預(yù)約）。2、首次就診患者，請(qǐng)于當(dāng)?shù)赝瓿梢韵聨醉?xiàng)檢查，帶齊檢查結(jié)果來就診：①眼前段照相；②心電圖；③心臟超聲；④全脊柱檢查；⑤神經(jīng)纖維瘤累及部位或全身頭、面、頸、胸、腹、盆腔的MRI平掃，需要高清版的片子和DICOM文件格式的電子版文件，若當(dāng)?shù)責(zé)o法完成，為更好的評(píng)估，請(qǐng)來上海進(jìn)行檢查和隨訪。3、加號(hào)提示：①可以通過好大夫在線預(yù)約加號(hào)；②可以通過在線問診咨詢，由王智超醫(yī)療組醫(yī)生同意后現(xiàn)場(chǎng)加號(hào)；③既往手術(shù)患者、臨床試驗(yàn)患者等，帶好相關(guān)證明材料現(xiàn)場(chǎng)加號(hào)；④不建議直接來現(xiàn)場(chǎng)加號(hào)，如果就診人數(shù)超過70人，為保證服務(wù)治療，無法進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)加號(hào)，敬請(qǐng)諒解。具體掛號(hào)方法請(qǐng)見視頻：2023年05月15日
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病有什么區(qū)別？一般的神經(jīng)纖維瘤是所有人都可以得的，主要是神經(jīng)上長(zhǎng)了腫瘤，我們絕大多數(shù)情況來說呢，就分為神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤兩種，但所有正常人都有可能會(huì)得，但神經(jīng)纖維瘤病是指一個(gè)人身上長(zhǎng)了很多腫瘤，那么這個(gè)呢，是由于他的基因出現(xiàn)了問題，所以導(dǎo)致了神經(jīng)纖維瘤病，這個(gè)就是神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)纖維瘤的區(qū)別。2023年05月13日252
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 神經(jīng)纖維瘤病會(huì)對(duì)小朋友的發(fā)育呢造成影響，這種影響呢可能是多個(gè)方面的，一種呢是器質(zhì)性的，比如說瘤體是吧，然后擠壓了相關(guān)的器官，會(huì)導(dǎo)致這種影響。第二個(gè)呢，可能會(huì)導(dǎo)致什么呢？可能會(huì)導(dǎo)致這個(gè)發(fā)育的障礙，包括矮小，性發(fā)育的異常等等。第三個(gè)呢，我覺得最重要的可能還有功能性的影響，包括一些小朋友會(huì)有學(xué)習(xí)的障礙啊，行為的障礙啊，多動(dòng)癥啊，以及社交的障礙等等，所以它影響是從氣質(zhì)性到功能性的多點(diǎn)，但并不是對(duì)所有的小朋友都會(huì)發(fā)現(xiàn)，最好呢，是能夠進(jìn)行評(píng)估之后，我們來明確這一點(diǎn)，然后根據(jù)你家小朋友有的這個(gè)具體的類型，我們進(jìn)行針對(duì)性的干預(yù)，就能夠讓小朋友呢，盡可能不要偏離正常的發(fā)展生長(zhǎng)發(fā)育的這種軌道，盡可能回到一個(gè)正常發(fā)育軌道的路徑上來，對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育以及之后的人生呢，影響能夠降到最低。 呃，這個(gè)問題我剛才已經(jīng)回答過了啊。2023年05月13日161
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 遺傳性的神經(jīng)纖維瘤是可以治療的，剛才我講了就是遺傳性的神經(jīng)纖維瘤呢，通常都是有與神經(jīng)纖維瘤病密切相關(guān)的，神經(jīng)纖維瘤病呢，包括一型神經(jīng)纖維瘤病，二型神經(jīng)纖維瘤病以及神經(jīng)鞘膜瘤病。所以治療神經(jīng)纖維瘤可以。 在這些神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)的神經(jīng)纖維瘤都是可以治療的，那治療的方式呢？由于它突變的基因不同，各有不同，我們目前呢，最多見的是一型神經(jīng)纖維瘤病，那么一型神經(jīng)纖維瘤病的患者呢，又分為皮膚型的神經(jīng)纖維瘤和叢狀的神經(jīng)纖維瘤，分別呢是累積皮膚表面以及累積大神經(jīng)。 所以這個(gè)就是比較重要的一點(diǎn)，所以我們目前呢，有藥物治療，有手術(shù)治療，有電流干燥治療，有激光治療等等，然后還有呢，我們現(xiàn)在開的溶瘤病毒的臨床實(shí)驗(yàn)，以及馬上就要開的臨床實(shí)驗(yàn)的真實(shí)世界研究，以及包括后面馬上要開的激光的臨床實(shí)驗(yàn)，以及這個(gè)藥物涂抹的臨床實(shí)驗(yàn)，都是要根據(jù)大家的情況以及發(fā)展的不同階段來進(jìn)行針對(duì)性的推薦和治療的，并不是我來了之后，要把我們有的所有東西都拿出來給你看一遍，而是我們?cè)u(píng)估了你全面的發(fā)展的階段之后，我們會(huì)給你推薦你最適合的一種方式。 跟營(yíng)養(yǎng)不良。2023年05月13日100
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 嗯。 呃，皮下。 皮下體內(nèi)腹膜后多發(fā)軟組織腫瘤，北京就醫(yī)說n f fe有可能，高綜合征也有可能，如何最簡(jiǎn)單省錢的方式區(qū)分啊這兩種呢？一個(gè)最簡(jiǎn)單省錢的方式呢，就是要看你的臨床癥狀，能不能把兩者進(jìn)行區(qū)分，如果不能進(jìn)行區(qū)分的話，就是要做。 基因檢測(cè)進(jìn)行區(qū)分，這可能呢是最便捷的，比你做了很多其他的檢查呢，呃，不能達(dá)到一個(gè)鑒別的診斷，很難耽誤延誤這個(gè)疾病的治療呢，要好很多。好吧，我贈(zèng)給你一個(gè)問診卷，你可以先把這個(gè)你的相關(guān)的癥狀啊發(fā)給我看一下，如果我覺得傾向于哪一種，那我們?cè)俑鶕?jù)哪一種進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，如果我們覺得實(shí)在區(qū)分不出來，我建議你呢，還是在北京或者來上海，或者在什么地方去做一個(gè)基因檢測(cè)，然后我們根據(jù)基因檢測(cè)的報(bào)告再給你安排進(jìn)一步下面的治療，好嗎？2023年01月14日40
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 好，這個(gè)患者問的問題非常的專業(yè)，叢狀神經(jīng)纖維瘤惡變化死亡率高嗎？ 是這樣，叢狀神經(jīng)纖維瘤有10%-15%的概率可能會(huì)惡變成外周惡性神經(jīng)鞘瘤，一旦發(fā)生惡變呢？這種外周惡性神經(jīng)鞘瘤它的惡性程度是非常高的，一定要早期篩查，早期發(fā)現(xiàn)，盡可能的進(jìn)行根治性切除，只有根治性切除才能讓患者的這個(gè)預(yù)期的壽命得到一個(gè)延長(zhǎng)，如果發(fā)生了轉(zhuǎn)移或者沒有進(jìn)行根治性切除，那么局部復(fù)發(fā)呃，轉(zhuǎn)移所導(dǎo)致的死亡率是非常非常高的，所以這就是為什么有叢狀神經(jīng)纖維瘤病的患者一定要每年定期的來復(fù)查，同時(shí)如果出現(xiàn)了瘤體的快速增長(zhǎng)，瘤體的疼痛，流體所對(duì)應(yīng)部位神經(jīng)的麻木和功能障礙，都要盡早的來門診就診，來明確是不是是惡變的患者，比如說上周五就有很好幾個(gè)惡變的患者來到了門診，那這個(gè)時(shí)候呢，規(guī)范的治療系統(tǒng)的評(píng)估，對(duì)于患者的治療方式的選擇是非常非常重要的。2023年01月07日181
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 患兒男10歲多發(fā)神經(jīng)纖維瘤病I型?；純撼錾窗橛腥泶笃Ｄ炭Х劝撸?年前發(fā)現(xiàn)頸部腫塊，初始僅為葡萄大小，未按時(shí)進(jìn)行隨訪。近一年來腫塊生長(zhǎng)迅速，現(xiàn)直徑約有10cm，并伴有頸部向左側(cè)偏斜。為求進(jìn)一步診治來我院就診。行CT檢查示右側(cè)頸根部、右側(cè)胸廓入口多發(fā)軟組織腫塊，左側(cè)鎖骨上窩多發(fā)軟組織密度結(jié)節(jié)，胸段脊柱右旁軟組織條片灶，右側(cè)第9后肋、部分胸椎骨質(zhì)異常，結(jié)合病史，符合神經(jīng)纖維瘤病表現(xiàn)。經(jīng)我院小兒神經(jīng)外科、五官科、胸外科三科聯(lián)合手術(shù)，術(shù)中見大塊腫塊，串珠樣、質(zhì)硬白色腫物，大小不等數(shù)10枚，最大約10.07.05.0cm，小的約1.01.0cm。腫瘤向前至頜下緣下限，向下達(dá)鎖骨上靜脈深面和胸膜頂，向后至枕大肌、斜方肌，深面椎前筋膜，向前至氣管食管溝。術(shù)中達(dá)腫瘤近全切除，患兒術(shù)后恢復(fù)良好。I型神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的可累及多系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約1/3000。典型的臨床表現(xiàn)包括牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤、皺褶部雀斑、Lisch結(jié)節(jié)及骨骼發(fā)育不良。本病是由抑癌基因NF1變異所致，引起神經(jīng)纖維蛋白表達(dá)下調(diào)或失活，激活RAS/RAF/MEK/ERK信號(hào)通路，導(dǎo)致細(xì)胞過度增殖。I型神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosistype1，NF1）是一種可累及皮膚、神經(jīng)、骨骼等多系統(tǒng)的疾病，是由NF1基因變異所致的常染色體顯性遺傳病。1882年vonRecklinghausen首次提出了“神經(jīng)纖維瘤”的概念，故本病又稱vonRecklinghausen病。NF1全球發(fā)病率約為1/3000，各國(guó)發(fā)病率不盡相同。有家族史的患者及散發(fā)病例約各占半數(shù)。臨床上以多發(fā)牛奶咖啡斑（café-au-laitmacules，CALMs）、神經(jīng)纖維瘤、腋窩和腹股溝雀斑、虹膜Lisch結(jié)節(jié)、骨骼病變等為主要特征。該疾病存在較大的臨床異質(zhì)性，即使是同一家族的患者之間臨床表現(xiàn)差異也可以很大。隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)出現(xiàn)完全外顯的特征，半數(shù)患者在1歲時(shí)即可出現(xiàn)典型的臨床表現(xiàn)，而其余患者到8歲時(shí)才可能基本滿足，幾乎所有患者在20余歲時(shí)均可達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)。CALMs幾乎存在于所有NF1患者皮膚上，且通常是首發(fā)表現(xiàn)，約99%的NF1患者于1歲以內(nèi)出現(xiàn)。典型的CALMs表現(xiàn)為棕褐色圓形、卵圓形或不規(guī)則形斑片，邊界清楚，直徑數(shù)毫米到數(shù)厘米不等，大小隨著兒童身體發(fā)育成比例增加。大量研究發(fā)現(xiàn)皮膚受累，尤其是神經(jīng)纖維瘤數(shù)目較多的患者，生活質(zhì)量評(píng)分較正常人降低，受到嚴(yán)重的心理困擾和自尊心的損害。神經(jīng)纖維瘤可分為皮膚神經(jīng)纖維瘤（cutaneousneurofibromas，CNF）、皮下神經(jīng)纖維瘤（subcutaneousneurofibromas,SNF）和叢狀神經(jīng)纖維瘤（plexiformneurofibromas，PNF）。CNF為橡膠狀外生性軟結(jié)節(jié)，數(shù)量可幾個(gè)至上千個(gè)。SNF表現(xiàn)為皮下腫塊，更堅(jiān)硬，通常會(huì)感到疼痛，數(shù)量不等，也可多達(dá)成百上千，累及背根神經(jīng)節(jié)的病變可能會(huì)壓迫脊髓產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。PNF多在兒童時(shí)期發(fā)病，在NF1患者中的發(fā)病率達(dá)20%~50%，可沿神經(jīng)軸索彌漫性生長(zhǎng)，累及多條神經(jīng)干及其分支，如毗鄰重要臟器常產(chǎn)生壓迫癥狀，體積大的PNF可能會(huì)導(dǎo)致皮膚、皮下組織和內(nèi)臟的嚴(yán)重疼痛、毀容和運(yùn)動(dòng)障礙，瘤體內(nèi)富含血管網(wǎng)，手術(shù)難以完整切除，甚至無法選擇手術(shù)治療。PNF還可發(fā)展成MPNST，這是一種罕見的侵襲性肉瘤，對(duì)化療和放療相對(duì)耐受，預(yù)后不佳，致死率較高，故也是NF1患者預(yù)期壽命較健康人群減少約8~21歲的主要原因。以往NF1的診斷主要依據(jù)1987年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NationalInstitutesofHealth,NIH）提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)。2021年國(guó)際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)組對(duì)原診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修訂：①6個(gè)或6個(gè)以上的CALMs，青春期前直徑>5mm或青春期后>15mm；②2個(gè)或2個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)PNF；③腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；⑤裂隙燈檢查到2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié)，或光學(xué)相干層析成像或近紅外影像檢查到2個(gè)或以上脈絡(luò)膜異常；⑥特征性骨病變，如蝶骨翼發(fā)育不良、脛骨前外側(cè)彎曲或長(zhǎng)骨假關(guān)節(jié)；⑦正常組織（如白細(xì)胞）中具有等位基因變體分?jǐn)?shù)達(dá)50%的致病雜合子NF1變體。父母未患病者滿足上述2項(xiàng)及以上，父母患病者滿足上述1項(xiàng)或以上，可診斷為NF1。主要增加了基因?qū)W診斷，將脈絡(luò)膜異常加入到了眼科標(biāo)準(zhǔn)中，并提出同胞或子女患病不再納入診斷標(biāo)準(zhǔn)的建議。修訂后的診斷標(biāo)準(zhǔn)也被證實(shí)可以縮短N(yùn)F1的診斷時(shí)間[12]。多發(fā)CALMs也可見于Legius綜合征、McCune-Albright綜合征、Noonan綜合征等疾病[13]。在完善NF1診斷及鑒別困難時(shí)可考慮基因檢測(cè)，這是早期確診的有效方法。目前NF1的治療主要是對(duì)癥治療及對(duì)并發(fā)癥的監(jiān)測(cè)。CALMs及雀斑一般無需治療。嚴(yán)重的CNF可以選擇外科手術(shù)、二氧化碳激光消融及電流干燥術(shù)等[15]，但即使手術(shù)完全切術(shù)，也會(huì)有約20%~50%的復(fù)發(fā)概率。由于對(duì)PNF相關(guān)信號(hào)通路研究的深入，靶向治療成為研究熱點(diǎn)，有很多藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，包括針對(duì)分子調(diào)控的藥物：mTOR抑制劑雷帕霉素（一項(xiàng)II期臨床試驗(yàn)中13例患者均未達(dá)到有效指標(biāo)）、可抑制RAF/MEK/ERK通路及酪氨酸激酶受體的索拉非尼（一項(xiàng)I期臨床試驗(yàn)中多名患兒出現(xiàn)疼痛、皮疹、情緒改變等無法耐受的不良反應(yīng)）、法尼基轉(zhuǎn)移酶抑制劑替吡法尼（一項(xiàng)II期臨床試驗(yàn)顯示腫瘤體積無明顯縮?。?；針對(duì)腫瘤微環(huán)境的藥物：調(diào)節(jié)免疫和抑制血管生成的干擾素（一項(xiàng)I期臨床試驗(yàn)顯示腫瘤體積雖有減小，但縮小程度達(dá)20%以上的患者僅占1/30）、酪氨酸激酶抑制劑甲磺酸伊馬替尼（一項(xiàng)II期臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)1/6的患者腫瘤體積縮小20%以上）、抗炎抗纖維化的吡非尼酮（一項(xiàng)II期臨床試驗(yàn)表明36例中無腫瘤體積縮小20%以上的患者）等等，因出現(xiàn)無法耐受的嚴(yán)重不良反應(yīng)或腫瘤體積的有限縮小，均未獲得令人滿意的效果。直到觀察到司美替尼（Selumeitinib，商品名：Koselugo）在基礎(chǔ)及臨床試驗(yàn)中取得可喜療效。通過近年開展的臨床前及臨床研究發(fā)現(xiàn)MEK抑制劑司美替尼在治療I型神經(jīng)纖維瘤病，尤其針對(duì)有癥狀的無法手術(shù)切術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤患兒療效顯著且比較安全。2023年01月04日1404
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