癲癇

想象一下，一個(gè)孩子從4歲半起，就被癲癇的“惡魔”糾纏。小克飛小朋友就是這樣，毫無征兆地，雙上肢突然上抬，短短1-2秒的發(fā)作，卻像定時(shí)炸彈，幾天就來一次。家人帶著他四處求醫(yī)，確診癲癇后，開始了漫長又艱辛的“抗癇藥之旅”。?一開始服用開浦蘭，效果卻不盡人意。3個(gè)月后，病情不但沒控制住，反而加重，每天十幾次的發(fā)作，讓小克飛痛苦不堪，也讓父母的心碎成了渣。無奈之下，減停開浦蘭，改服德巴金，發(fā)作頻率終于稍有減少。可醫(yī)生和家人都明白，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，又加服卡馬西平，然而希望再次破滅。?6歲時(shí)嘗試?yán)忌嘲?，新的問題出現(xiàn)了，睡眠中會(huì)突然坐起低頭，雙上肢伸直，一次持續(xù)約20秒，發(fā)作頻繁時(shí)每晚2-3次。一周后不得不停止服用。此后，各種奇怪又可怕的發(fā)作形式接連出現(xiàn)：身體前傾、雙上肢伸直，還往左側(cè)轉(zhuǎn)圈、雙眼上翻；低頭伴雙上肢上抬……每一次發(fā)作，都像一把重錘，狠狠砸在家人心上。多種藥物嘗試，不斷調(diào)整劑量，可癲癇依舊如影隨形，小克飛的智力發(fā)育也受到嚴(yán)重影響，7歲多了，智力卻只相當(dāng)于3-4歲的孩子。那段日子，整個(gè)家庭都被籠罩在黑暗和絕望之中，看不到盡頭。?幸運(yùn)的是，醫(yī)學(xué)的不斷進(jìn)步帶來了新的曙光——迷走神經(jīng)刺激術(shù)。對(duì)于像小克飛這樣因帶狀灰質(zhì)移位引發(fā)癲癇，且藥物治療效果不佳的患者來說，這是一項(xiàng)極具創(chuàng)新性的治療方法。?迷走神經(jīng)刺激術(shù)不需要精準(zhǔn)定位大腦中異常放電的具體位置，它就像給大腦安裝了一個(gè)“智能管家”。通過植入體內(nèi)的刺激器，按照設(shè)定的程序，定時(shí)向迷走神經(jīng)發(fā)送溫和的電脈沖信號(hào)。這些信號(hào)順著迷走神經(jīng)“一路向上”，傳遞到大腦，調(diào)節(jié)大腦內(nèi)的神經(jīng)遞質(zhì)平衡，改變異常的神經(jīng)電活動(dòng)，從而減少癲癇發(fā)作。?2022年8月25日，小克飛接受了迷走神經(jīng)刺激器植入術(shù)。手術(shù)后，奇跡慢慢發(fā)生了！迷走神經(jīng)刺激開機(jī)后，很快看到了明顯效果兩三個(gè)月時(shí)間內(nèi)，發(fā)作減少一半。曾經(jīng)頻繁的發(fā)作逐漸減少，身體前傾轉(zhuǎn)圈的癥狀從每天3-4次，變成了2-3天一次；低頭伴雙上肢上抬的發(fā)作也不再每天折磨孩子；睡眠中那些令人揪心的異常動(dòng)作，也大大減輕。但2023年一年，參數(shù)逐漸調(diào)高到1.5毫安，脈寬250微秒，頻率25赫茲，刺激30秒間歇5分鐘，感覺療效沒有進(jìn)一步更好。經(jīng)過家長和林主任多次溝通交流，不斷為小克飛改進(jìn)刺激方案，并在林主任鼓勵(lì)下，堅(jiān)持一步一步的嘗試多種刺激參數(shù)。功夫不負(fù)有心人，2024年底年在參數(shù)調(diào)到2.0毫安，脈寬500微秒，頻率25赫茲，刺激21秒間歇5分鐘后兩個(gè)月后，2025年2月份收到了家長發(fā)過來的喜訊，小克飛終于不發(fā)作了。媽媽激動(dòng)萬分，起初還不敢相信，還擔(dān)心會(huì)不會(huì)突然又發(fā)作，然而這次好像真的不發(fā)作了，現(xiàn)在已經(jīng)五個(gè)月不發(fā)作了。真是太開心了。這種沒有癲癇的日子是多少癲癇家庭做夢都想過的幸福日子，今天終于降臨在這歷經(jīng)千辛萬苦而重獲幸福的家庭！?如今，一家人終于能像普通家庭一樣，一起出門散步、玩耍，享受簡單的快樂。小克飛也慢慢恢復(fù)了活力，在康復(fù)訓(xùn)練中取得了更大的進(jìn)步，發(fā)音也比以前清晰了不少。?迷走神經(jīng)刺激術(shù)，不僅是一項(xiàng)先進(jìn)的醫(yī)療技術(shù)，更是無數(shù)像小克飛這樣癲癇患兒家庭的“救命稻草”。它讓我們看到，即使面對(duì)復(fù)雜難治的癲癇，醫(yī)學(xué)的力量依然能帶來無限希望，讓患者和家屬擺脫病痛的枷鎖，重新?lián)肀腋Ｃ篮玫纳睢?/p>

?腸道微生態(tài)制劑治療癲癇屬于一個(gè)新興的治療領(lǐng)域，多數(shù)人會(huì)選擇如同生酮飲食治療癲癇那樣通常在兩種或者三種藥物失敗后,而且外科手術(shù)也不會(huì)有幫助的時(shí)候開始使用，或癲癇合并共患病的時(shí)候。通過補(bǔ)充腸道微生態(tài)制劑，對(duì)一些藥物難治性癲癇的患者出現(xiàn)了戲劇性的結(jié)果,包括最頑固的癲癇發(fā)作病例。這種腸道微生態(tài)制劑可以使用于嬰兒、青少年,甚至是一些成人病例。副作用通常比較少,假如出現(xiàn)副作用,通常也是可逆的,一般為赫式反應(yīng)，而且不必停止使用，只需要減少使用劑量。研究顯示61.1%（22/36）使用過很多藥物都沒有效果的癲癇兒童在使用腸道微生態(tài)制劑（BF839）后發(fā)作減少超過了50%(見表3)。?12個(gè)月無發(fā)作率是8.5%（4/47）；12個(gè)月的保留率是57.4%（27/47）。本研究結(jié)果還提示，發(fā)作減少及反應(yīng)率在第2～3個(gè)月明顯，這符合益生菌治療起效時(shí)間的一般特征。研究還發(fā)現(xiàn)，48%的患者報(bào)告共患?。òㄕJ(rèn)知改善、食欲好轉(zhuǎn)、體重在增加、情緒好轉(zhuǎn)、睡眠改善、月經(jīng)恢復(fù)）好轉(zhuǎn)，這不僅對(duì)患者有極大意義，也反映了BF839對(duì)患者的免疫調(diào)節(jié)機(jī)制并不僅限于針對(duì)單個(gè)的癲癇灶，可能是整體性的改善機(jī)制。人們對(duì)于這樣的效果都很興奮。但是,假如沒有對(duì)這種腸道微生態(tài)制劑至少3個(gè)月時(shí)間的試用過程,是很難預(yù)知哪個(gè)病人對(duì)BF839會(huì)有如此好的反應(yīng)的。每一個(gè)使用BF839的兒童和家庭都會(huì)夢想著將癲癇發(fā)作完全控制甚至治愈。有時(shí)候,這種夢想是會(huì)變成現(xiàn)實(shí)的。明明就是一個(gè)例子。他是個(gè)10歲男孩,本人能積極主動(dòng),家庭能密切配合,在使用4個(gè)月的BF839進(jìn)行干預(yù)后，實(shí)現(xiàn)了癲癇發(fā)作的控制和智能的提升。明明的治療故事腸道菌群BF839成為治療癲癇的新革命明明從小生活在一線北方大城市，從出生到5歲明明在同齡兒童中一直屬于中上水平，聰明乖巧。5歲后明明無誘因首發(fā)癲癇，表現(xiàn)為入睡后半小時(shí)出現(xiàn)四肢強(qiáng)直抽搐，雙眼上翻，流涎伴喉部發(fā)聲，四肢強(qiáng)直抽，去兒童醫(yī)院做了全面檢查，腦電圖顯示睡眠發(fā)作，加用抗癲癇藥物奧卡西平，控制約1年。6歲的明明開始癲癇發(fā)作頻繁，再加一種抗癲癇藥物德巴金7mlbid，仍然發(fā)作，7歲半加用拉考沙胺，發(fā)作頻率減輕，腦電圖NREM期放電指數(shù)居高不下（95%），伴隨著精力、記憶力、注意力全面下降，在醫(yī)生建議下（2023.09）減停了奧卡西平，仍每1-2月大發(fā)作1次。9歲時(shí)發(fā)作頻率下降至3-4個(gè)月發(fā)作1次，癥狀也相應(yīng)減輕，表現(xiàn)：一側(cè)肢體抽搐不伴意識(shí)喪失，但是仍未控制，孩子狀態(tài)差并且?guī)缀跆焯斐科鹌＠鄹?，因體力、耐力跟不上，幾乎無法與同學(xué)一起上體育課，尤其是晚上入睡困難，晚上睡不著，白天睡不醒。10歲的明明正在讀小學(xué)，學(xué)業(yè)壓力大，記憶力下降讓他背單詞經(jīng)常背過就忘。明明自幼患有嚴(yán)重的季節(jié)性過敏，北方春秋季干燥，眼睛，鼻子發(fā)紅，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，常常需要多種治療方法來緩解，效果均有限，隨著年齡的增長過敏的現(xiàn)象并沒有改善。明明媽媽迫切想改善明明的現(xiàn)狀，于是在好大夫網(wǎng)站開始向上海徳濟(jì)醫(yī)院的王曼主任咨詢可能的治療方法。2024年5月23日，明明在王曼主任的指導(dǎo)下開啟均衡飲食膳食模式+脆弱擬桿菌BF839腸道微生態(tài)技術(shù)治療，嚴(yán)格禁食油炸食品及含糖飲料，多吃富含脂肪的食物、蔬菜以及發(fā)酵的食物（泡菜類的）。脆弱擬桿菌BF839剛開始每日半袋，吃四天無不適加至一袋，吃完1盒（10袋）明明媽媽反饋明明早起精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，沒有之前的嗜睡和疲累，學(xué)習(xí)上可能是巧合第一次英語單詞聽寫全對(duì)，效果理想。2024年7月明明媽媽再次反饋：孩子精神好，癲癇僅6月份發(fā)作1次，持續(xù)時(shí)間和程度較前減輕，期中測驗(yàn)語文96，數(shù)學(xué)86，英語100，全班前十名。2024年9月復(fù)查腦電圖，雖然已經(jīng)有3個(gè)月無癲癇發(fā)作，但是NREM期放電指數(shù)仍高達(dá)95%?；诤⒆拥那闆r，我建議其加氯巴占。但是明明媽媽擔(dān)心藥物副作用明顯，決定先用低碳生酮飲食。我考慮孩子的日常學(xué)習(xí)交往和接受度給與制定了低血糖指數(shù)飲食方案：每餐添加1袋奇酮深度水解的生酮營養(yǎng)粉1/2袋，生酮餅干，鼓勵(lì)多攝入堅(jiān)果、紅肉等脂肪含量高的食材例如：牛腩、排骨、豬腳、雞翅、三文魚等，綠葉蔬菜類不限制。孩子對(duì)于飲食的管理并沒有執(zhí)行的那么順利，2024年11月，面對(duì)美食的誘惑，已堅(jiān)持兩個(gè)多月的明明堅(jiān)決抗拒繼續(xù)執(zhí)行生酮飲食。最終僅僅是限制了部分碳水，減少了垃圾食品的及適當(dāng)增加脂肪的攝入。于是決定采納我的建議2024年11月1日到北大人民醫(yī)院找楊志仙教授看診，是否要加用氯巴占。楊志仙教授建議3周之內(nèi)減完拉考沙胺，用氯巴占替換。2024年12月30日家長反饋，從6.17(用上BF839益生菌2周后）到現(xiàn)在一直就沒有再發(fā)作了。學(xué)習(xí)成績來看數(shù)學(xué)計(jì)算能力明顯不行，小數(shù)乘除法經(jīng)常出錯(cuò)，英語單詞背誦比較困難，需要重復(fù)多遍，其他方面的認(rèn)知能力都還可以。體力上，剛開始換氯巴占之后說感覺腿軟，現(xiàn)在有所緩解。不知道是不是因?yàn)榻咏谀┛荚噳毫Υ筮€是學(xué)業(yè)焦慮，入睡不好，晚上躺在床上很久才入睡。于是建議給予明明補(bǔ)充磷脂酰絲氨酸（PS）+DHA具有提升認(rèn)知，專注力，記憶力和穩(wěn)定情緒的效果，加用γ-氨基丁酸，這個(gè)抑制性的神經(jīng)遞質(zhì)，具有改善癲癇，調(diào)節(jié)睡眠和促進(jìn)長高等。2025年1月明明復(fù)查了腦電圖：腦電圖顯示：癲癇樣放電：醒-睡各期腦區(qū)性右側(cè)Rolandic區(qū)左側(cè)少量低-中波幅棘波多量散發(fā)陣發(fā)瞬目相關(guān)，放電指數(shù)完全降下來了。截止至2025年1月總共8個(gè)月時(shí)間，NREM期放電指數(shù)從95%以上至基本無放電，采用BF839進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)疾病癲癇的干預(yù)還有額外收獲：明明遺傳了具有過敏體質(zhì)的父親的易敏特質(zhì)，既往春秋換季時(shí)節(jié)，其眼睛、鼻子常出現(xiàn)發(fā)紅等過敏癥狀，需長期依賴抗過敏藥物緩解，而在此次治療后，整個(gè)秋季明明均未再出現(xiàn)過敏情況。從5歲到10歲整整5年時(shí)間，明明一直于知名三甲醫(yī)院主任處復(fù)診，放電指數(shù)一直居高不下，也越來越影響孩子的生活質(zhì)量和學(xué)習(xí)。2024年5月開始采用營養(yǎng)微生態(tài)技術(shù)和（9月至11月）低碳飲食調(diào)理，在2024年11月用氯巴占替換拉考沙胺也為這個(gè)放電指數(shù)的下降助力，8個(gè)月時(shí)間睡眠NREM期95%的放電指數(shù)全部下降，令人驚奇！除此以外明明的情緒得到改善，晨起的疲勞感消失，期末考試三門成績都是優(yōu)秀。專業(yè)分析伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇(benignepilepsyofchildhoodwithentrotemporalspikes，BECT)是最常見的原發(fā)性癲癇類型之一，在0～15歲的人群中年發(fā)病率為十萬分之十三左右，占該年齡組全部癲癇患兒的15％～24％。少數(shù)患兒起病早期符合BECT的臨床特點(diǎn)，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過程，如出現(xiàn)負(fù)性肌陣攣、不典型失神、口部運(yùn)動(dòng)障礙、言語表達(dá)障礙等。另外，睡眠中腦電圖(EEG)出現(xiàn)癲癇性電持續(xù)狀態(tài)(electricalStatusepileptiCUSduringsleep，ESES)，稱之為不典型BECT或BECT變異型，雖然BECT變異型的臨床發(fā)作腦電圖異常放電將在青春期前后消失，臨床癥狀可得到部分緩解，但常遺留輕至中度智力缺陷，50%患兒成年后可能存在不同程度的生活質(zhì)量下降問題。研究顯示BECT變異型兒童臨床上主要表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、計(jì)算力差、理解力差、記憶力下降、反應(yīng)遲鈍，注意力不集中、多動(dòng)、沖動(dòng)等行為異常及智能落后。[1]目前BECT變異型的治療主要是藥物治療、短期甲潑尼龍沖擊或潑尼松口服激素治療、生酮飲食治療以及手術(shù)療法等，部分患兒經(jīng)過治療后發(fā)作減少或控制，但仍有部分患兒預(yù)后不佳，并導(dǎo)致與認(rèn)知損害和腦電圖惡化[2]。治療需要新的思路，部分患者對(duì)激素反應(yīng)良好，提示患者可能發(fā)病與免疫異常有關(guān)。該患者長期的過敏史說明他有長期免疫紊亂的基礎(chǔ)。免疫是影響全身、全腦的，因此通過腸菌、飲食調(diào)整和營養(yǎng)素補(bǔ)充，調(diào)整好他的免疫平衡后，這兩種病也一并好轉(zhuǎn)了。同時(shí)也改善了他的癲癇共病，包括認(rèn)知改善、食欲好轉(zhuǎn)、體重增加、情緒好轉(zhuǎn)、睡眠改善。而且避免了激素長期使用的副作用。近年來，菌群-腸腦軸的研究引起了人們的大量關(guān)注，人們不僅發(fā)現(xiàn)了腸道菌群紊亂與腦功能障礙密切相關(guān)，而使用腸道微生物來治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病（癲癇、自閉癥、帕金森病、阿爾茨海默病等）的臨床前和臨床研究展現(xiàn)了極大的潛力[3]。越來也多的研究發(fā)現(xiàn)：腸道腸道菌群與癲癇密切相關(guān)，可通過免疫炎性、神經(jīng)遞質(zhì)等途徑影響癲癇的發(fā)生發(fā)展[4]。國內(nèi)外學(xué)者也報(bào)告了在臨床上使用糞菌移植及混合或單一益生菌可以有效治療難治性癲癇和自身免疫相關(guān)性癲癇[5-12]。其中很大部分的一部分成果是中國醫(yī)生和學(xué)者做的[5、6、7、9、10、11、12]?？梢哉f，在腸菌及飲食治療癲癇這個(gè)領(lǐng)域，中國已經(jīng)彎道超車，領(lǐng)先世界了。兒童良性癲癇變異型介于典型良性癲癇與癲癇性腦病之間，需警惕EEG惡化和神經(jīng)心理損害。早期識(shí)別和長期管理是改善預(yù)后的關(guān)鍵。營養(yǎng)微生態(tài)醫(yī)學(xué)技術(shù)在這方面有極其顯著的療效。正如該患者的媽媽的感嘆：要是早幾年開始就好了。而相信醫(yī)生的患者大都能獲得正向的反饋！參考文獻(xiàn)[1]劉紅玉,.伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇變異型的研究進(jìn)展【J】.臨床醫(yī)學(xué),2013,(01):109-111.[2]胡笑月.甲潑尼龍沖擊治療睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)的效果及其療效相關(guān)基因的分析研究【D】.蘇州大學(xué),2021(09).[3]CryanJF,etal.TheMicrobiota-Gut-BrainAxis.PhysiolRev.2019Oct1;99(4):1877-2013.[4]AmlerovaJ,?roubekJ,AngelucciF,etal.Evidencesforaroleofgutmicrobiotainpathogenesisandmanagementofepilepsy[J].InternationalJournalofMolecularSciences,2021,22(11):5576.[5]PengA,QiuX,LaiW,etal.Alteredcompositionofthegutmicrobiomeinpatientswithdrug-resistantepilepsy.EpilepsyRes.2018Nov;147:102-107.[6]HeZ,CuiBT,ZhangT,etal.FecalmicrobiotatransplantationcuredepilepsyinacasewithCrohn’sdisease:thefirstreport.WorldJGastroenterol,2017,23(19):3565-3568[7]ZouS,LiY,ZouQ,etal.Gutmicrobiotaandserummetabolomicalterationsinmodulatingtheimpactoffecalmicrobiotatransplantationonciprofloxacin-inducedseizuresusceptibility.FrontMicrobiol.2024Jun19;15:1403892.[8]Gómez-EguílazM,Ramón-TraperoJL,Pérez-MartínezL,etal.Thebeneficialeffectofprobioticsasasupplementarytreatmentinresistantepilepsy:apilotstudy.BenefMicrobes,2018,9(6):875-881.[9]鄧宇虹,林楚慧,操德智.脆弱擬桿菌(BF839)輔助治療難治性癲癇有效性的初步臨床研究.癲癇雜志,2021,7(4):288-295.[10]陳鴻，操德智.脆弱擬桿菌BF839輔助治療兒童藥物難治性癲癇的隨機(jī)雙盲對(duì)照臨床研究[D].汕頭大學(xué),2022.[11]林楚慧,曾婷,吳倩儀,鄧宇虹等.脆弱擬桿菌839治療新診斷“可能的自身免疫相關(guān)癲癇”的療效.癲癇雜志,2022,8(4):298-304.[12]鄧宇虹,洪楨,操德智,李世綽,.腸道菌群與癲癇相關(guān)性研究及臨床應(yīng)用的進(jìn)展【J】.癲癇雜志,2023,(03):224-229.關(guān)于脆弱擬桿菌BF839治療癲癇的分析脆弱擬桿菌(B.fragilis)莢膜是第一個(gè)公認(rèn)的共生因子，能調(diào)節(jié)Th1/Th2平衡、對(duì)產(chǎn)生IL-10的Treg細(xì)胞的刺激有關(guān)鍵影響，在自身免疫，炎癥和傳染病防治方面賦予宿主好處。它的有益效果遠(yuǎn)脆弱擬桿菌具有突出的免疫調(diào)節(jié)功能，脆弱擬桿菌839（BacteroidesFragilis，BF839）是擬桿菌門中的一株無毒菌株，它是我國微生物學(xué)家張季階于1983年9月從健康新生兒糞便中分離培養(yǎng)并產(chǎn)業(yè)化的腸道共生菌，具有調(diào)節(jié)免疫等功效，由其制成的“圖騰益生液”于1997年被批為中國新資源食品，已在中國上市超過20年。迄今，仍是全球唯一上市“擬桿菌及脆弱擬桿菌”。2019年研發(fā)亞洲人體質(zhì)專利營養(yǎng)配方，根據(jù)亞洲人體質(zhì)，為代謝系統(tǒng)疾病人群提供營養(yǎng)解決方案。2020年開始將腸道微生物組應(yīng)用于臨床治療與研究。?總結(jié)脆弱擬桿菌839治療癲癇的作用機(jī)理：一是，修復(fù)腸粘膜屏障的作用；二是，突出的免疫調(diào)節(jié)功能，腸道菌群與大腦之間可雙向調(diào)控，進(jìn)而改善癲癇及共患病。研究發(fā)現(xiàn)：對(duì)于3種藥物無效的難治性癲癇，該療法的有效率(減少50%的發(fā)作)為60%,對(duì)于6種藥物無效的難治性癲癇，有效率為30%。對(duì)于新診斷的考慮為自身免疫相關(guān)性癲癇的患者，1年無發(fā)作率為75%；非藥物治療沒有嚴(yán)重和長期的副作用；還可改善患者的其它共患病，如自閉癥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、認(rèn)知下降、學(xué)習(xí)困難、焦慮、抑郁、睡眠障礙、鼻炎以及便秘腹痛等胃腸功能障礙等。該療法的適應(yīng)癥為：1.藥物治療效果不佳的癲癇患者2.希望采用非藥物治療的癲癇患者3.癲癇合并其它共患病的患者（自閉癥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、認(rèn)知下降、學(xué)習(xí)困難、焦慮、抑郁、睡眠障礙、鼻炎以及便秘腹痛等胃腸功能障礙）未來展望癲癇共患病的高發(fā)率和復(fù)雜性給患者的治療和管理帶來了巨大挑戰(zhàn)。靶向腸道菌群的治療方法為癲癇及其共患病的治療提供了新的思路和方向。然而，這一領(lǐng)域仍處于發(fā)展階段，未來，隨著對(duì)腸道菌群與神經(jīng)系統(tǒng)相互作用機(jī)制的深入研究，以及更多個(gè)性化治療方案的探索，我們有望為癲癇患者提供更全面、更有效的治療策略，改善他們的生活質(zhì)量。讓癲癇患者能夠更好地融入社會(huì)，享受健康、快樂的生活是我們共同的心愿。

比如愣神發(fā)呆、肌陣攣發(fā)作、短暫強(qiáng)直等等原則上小發(fā)作比所謂的大發(fā)作（四肢抽搐、意識(shí)不清）對(duì)于大腦的損傷要相對(duì)小但如果頻繁發(fā)作也是有一定危害的另外小發(fā)作期間如果意識(shí)模糊，也可能出現(xiàn)意外（摔倒、燙傷、落水等）因此小發(fā)作也是需要積極治療的。

生酮飲食用于癲癇治療，在此基礎(chǔ)上進(jìn)行藥物治療。左乙拉西坦被認(rèn)為是線粒體癲癇一種安全的治療方法，是肌陣攣癲癇的首選，尤其是在MERF中。它可以與苯二氮卓類藥物（例如氯硝西泮或氯巴占）聯(lián)合使用。拉莫三嗪安全有效，但可能會(huì)加劇肌陣發(fā)性癲癇發(fā)作。唑尼沙胺是MELAS或耐藥性癲癇發(fā)作患者的安全選擇，拉考沙胺是良好的輔助治療方法。加巴噴丁、奧卡西普、魯非胺和斯立噴醇也是安全的選擇，線粒體患者接受奧卡西普、苯妥英或苯巴比妥治療，這些藥物的毒性和對(duì)肌陣攣的潛在負(fù)面影響。大多數(shù)患者需要多種抗癲癇藥物來實(shí)現(xiàn)癲癇控制，許多線粒體癲癇患者對(duì)治療產(chǎn)生耐藥性，飲食調(diào)節(jié)和針對(duì)線粒體損傷的治療也很重要。

在線粒體癲癇治療中用到氯硝西泮，這藥是2毫克一片。成人常用劑量為開始用每次0.5mg，也就是1/4片，每日3次。一般每3天增加0.5～1mg從1/4片改為1/2片，加量直到發(fā)作被控制或出現(xiàn)了不良反應(yīng)為止。成人的最大藥量是每日不要超過20mg，也就是10片。小兒常用劑量為10歲或體重30kg以下的兒童開始每日按體重0.01～0.03mg/kg計(jì)算，1/8片，每天分2～3次服用，以后每3日增加0.25～0.5mg，從1/8片加到1/4片，至達(dá)到按體重每日0.1～0.2mg/kg或出現(xiàn)了不良反應(yīng)為止。氯硝西泮的療程應(yīng)不超過3～6個(gè)月。

很多疾病背后都有明確的病因，但不妨礙它們被稱之為一種獨(dú)立的疾病，而很多臨床表現(xiàn)，是另外一些疾病的多種癥狀中的一種。同樣地，癲癇既可以被看作是一種獨(dú)立的疾病，也可以是其他疾病的一種癥狀。一、作為一種疾病：癲癇是指大腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致的反復(fù)發(fā)作的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。二、作為一種癥狀：癲癇發(fā)作可能是其他疾?。ㄈ缒X損傷、腦腫瘤、感染等）誘發(fā)大腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致的一組臨床表現(xiàn)。三、什么疾病可以導(dǎo)致癲癇許多疾病或情況都可能引發(fā)癲癇，主要包括：1、腦部損傷：如頭部外傷、車禍、跌倒等。2、腦部感染：如腦膜炎、腦炎、寄生蟲感染等。3、腦血管疾?。喝缰酗L(fēng)、腦出血等。4、腦腫瘤：腦內(nèi)腫瘤可能壓迫或刺激腦組織，引發(fā)癲癇。5、遺傳因素：某些癲癇與基因突變或家族遺傳有關(guān)，有些是顯性遺傳，也就是說，一個(gè)家族里，連續(xù)幾代人都有癲癇的發(fā)生。有些是非顯性遺傳，這類非線性遺傳的家族，可能幾代才發(fā)現(xiàn)一例病人，但做基因檢測，可以發(fā)現(xiàn)與癲癇發(fā)作有關(guān)的基因異常。6、代謝異常：如低血糖、高血糖、低血鈣、肝腎功能異常等。7、發(fā)育異常：如先天性腦發(fā)育不良、腦積水、腦灰質(zhì)異位等。這些發(fā)育的異常并不一定導(dǎo)致癲癇的發(fā)生，但有這些發(fā)育異常的人，癲癇的發(fā)生率比正常人高很多。8、其他疾病：如阿爾茨海默病、多發(fā)性硬化等。四、癲癇分為幾種類型（一）癲癇主要分為兩大類：1、局灶性（部分性）癲癇：發(fā)作起源于大腦的某一部分，可以分為：（1）單純部分性發(fā)作：意識(shí)清醒，可能表現(xiàn)為肢體抽搐、感覺異常等。（2）復(fù)雜部分性發(fā)作：意識(shí)模糊，可能伴有自動(dòng)行為（如無意識(shí)地重復(fù)動(dòng)作）。（3）全面性癲癇：發(fā)作涉及整個(gè)大腦，常見類型包括：（1）強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（大發(fā)作）：這是一種比較常見的類型，也是令很多看見過的人感到害怕的類型，發(fā)作時(shí)，全身抽搐、意識(shí)喪失、雙眼上翻、臉色發(fā)紺、口吐白沫甚至咬破舌頭。（2）失神發(fā)作（小發(fā)作）：短暫意識(shí)喪失，表現(xiàn)為突然發(fā)呆，時(shí)間很短，外人可能不知道病人已經(jīng)完成一次發(fā)作了。（3）肌陣攣發(fā)作：肌肉突然短暫抽動(dòng)，可以是局部的肌群，也可以是多個(gè)肌群抽搐。（4）失張力發(fā)作：突然失去肌肉張力，導(dǎo)致跌倒。五、癲癇可以治愈嗎？治愈率有多高？在眾多的慢性疾病中，癲癇是最有希望治愈的疾病之一。癲癇的治愈率因人而異，它取決于病因、類型、年齡和治療方式：（一）藥物治療約70%的患者可以通過藥物控制發(fā)作，其中一部分人可能完全停藥而不再復(fù)發(fā)，其中兒童和青少年發(fā)作的患者的治愈率較高。（二）手術(shù)治療對(duì)于藥物難以控制的難治性癲癇，手術(shù)可能是一個(gè)選擇。如果癲癇灶明確且可以安全切除，手術(shù)治愈率可達(dá)50%-70%。不過，在考慮進(jìn)行手術(shù)治療之前，必須十分謹(jǐn)慎。我們前面說過，腦部的創(chuàng)傷本身可以引起癲癇發(fā)作，而手術(shù)本身就是對(duì)腦部的一種創(chuàng)傷，沒有人敢保證，在切除原來的癲癇灶的過程中所造成的創(chuàng)傷，會(huì)不會(huì)誘發(fā)新的癲癇發(fā)生。而在臨床中，這種情況并不少見。（三）其他治療如生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等，雖不能完全治愈，但可減少發(fā)作頻率。特別需要提醒的是，生酮飲治療，必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。六、自愈情況某些兒童癲癇（如良性Rolandic癲癇）會(huì)隨著年齡增長自然消失?？傮w而言，早期診斷和規(guī)范治療可以顯著提高治愈率。七、遇到癲癇發(fā)作的病人，怎么處理才是最合適的？1、保持冷靜：不要慌張，大多數(shù)癲癇發(fā)作會(huì)在幾分鐘內(nèi)自行停止。2、保護(hù)頭部：在患者頭下墊軟物（如衣服或枕頭），防止頭部受傷。3、側(cè)臥體位：將患者輕輕轉(zhuǎn)向一側(cè)，幫助口水或嘔吐物流出，避免窒息。4、不要強(qiáng)行按?。翰灰噲D阻止抽搐，以免造成骨折或其他傷害。臨床上，確實(shí)存在一些旁觀者強(qiáng)行對(duì)患者進(jìn)行反方向用力而導(dǎo)致骨折的發(fā)生。5、不要塞東西到嘴里：避免患者咬傷自己或?qū)е轮舷ⅰ?、記錄時(shí)間：如果發(fā)作持續(xù)超過5分鐘沒有停止，或連續(xù)反復(fù)發(fā)作，立即撥打急救電話。7、陪伴患者：發(fā)作結(jié)束后，陪在患者身邊，直到換著完全清醒。8、避免圍觀：保持空氣流通，減少對(duì)患者的刺激。八、總結(jié)癲癇是一種復(fù)雜的疾病，可能由多種原因引起。通過規(guī)范治療，許多患者可以控制發(fā)作甚至治愈。遇到癲癇發(fā)作時(shí)，正確的處理方式可以幫助患者安全度過發(fā)作期。如果身邊有癲癇患者，建議盡早咨詢專業(yè)醫(yī)生，制定合適的治療計(jì)劃。

癲癇減?？拱d癇用藥如何掌控？-----之我見上海市同濟(jì)大學(xué)附屬養(yǎng)志醫(yī)院神經(jīng)康復(fù)中心侯雙興主任醫(yī)師2025.03.21一、減停藥物的核心指征二、無癲癇發(fā)作的時(shí)間成人：通常需發(fā)作完全控制?2-5年（多數(shù)指南建議≥2年）兒童：部分良性綜合征（如BECTS）可能更早（1-2年無發(fā)作）。特殊類型：如兒童失神癲癇可能停藥較快，而結(jié)構(gòu)性/遺傳性病因需更謹(jǐn)慎。病因與癲癇類型預(yù)后良好型：如兒童良性癲癇、某些特發(fā)性全面性癲癇。禁忌減停型：結(jié)構(gòu)性病變（如海馬硬化、腫瘤）、進(jìn)行性腦?。ㄈ鏛ennox-Gastaut綜合征）或遺傳性癲癇（如Dravet綜合征）或腦葉及皮層外傷疤痕病灶存在者，通常需長期用藥。+腦電圖（EEG）結(jié)果減藥前需多次動(dòng)態(tài)視頻重復(fù)EEG，若仍有癲癇樣放電（如棘慢波），復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高，可能需延遲停藥。+其他危險(xiǎn)因素評(píng)估高風(fēng)險(xiǎn)復(fù)發(fā)因素：既往發(fā)作頻繁（每月發(fā)作大于4次）或有過癲癇持續(xù)狀態(tài)、多種發(fā)作類型、神經(jīng)系統(tǒng)異常（如智力障礙）、青春期后起病、家族史等。低風(fēng)險(xiǎn)因素：單藥治療、早期藥物反應(yīng)好、無明確病因（血液、多功能核磁，必要時(shí)PET—CT，基因檢測）。