特納綜合征

小文今年14歲，但身高只有140cm,遠(yuǎn)比同齡人矮小。而且，當(dāng)同齡女孩都已長成亭亭玉立的少女時(shí)，小文外表仍象個(gè)小女孩，胸部平平，月經(jīng)也未來潮。媽媽帶小文去婦科檢查，化驗(yàn)結(jié)果出來后，醫(yī)生告訴她們，小文患的是一種染色體疾病，稱為Turner’s（特納氏）綜合征。上海市第一婦嬰保健院婦科王哲蔚Turner’s綜合征是一種因染色體異常引起的綜合征，主要表現(xiàn)為先天性性腺發(fā)育不全，在人群中的發(fā)生率為1/2500-10000。正常女性的染色體核型是46XX(即性染色體由2條X染色體組成),但這類患者的染色體核型為45X（缺1條X染色體）?；颊咧饕憩F(xiàn)有（1）身材矮小，如不治療，一般成年身高不會(huì)超過150cm（2）不同程度的性發(fā)育幼稚，缺乏第二性征，蹼狀頸，肘外翻。（2）可伴有心血管或腎臟畸形，或自身免疫性疾病。（3）先天性卵巢功能衰竭。（4）智力正常，但可能有特殊領(lǐng)域的認(rèn)知障礙?；蛐蜑榧?5X型的患者（占50%左右）癥狀較重，僅近20%出現(xiàn)性發(fā)育和月經(jīng)?；蛐蜑榍逗闲偷模?5X/46XX,45X/47XXX，45X/46XXp-或46XXq-）癥狀較輕，有70%出現(xiàn)性發(fā)育，2%有生育力。小文媽媽非常困惑：這孩子出生時(shí)雖然體重偏輕，但和其他孩子一樣健康活潑。這個(gè)診斷對(duì)她們來說簡直是晴天霹靂，的確，大多數(shù)Turner’s綜合征的寶寶出生時(shí)外觀和正常的女嬰沒什么區(qū)別，在兒童期除了生長緩慢，往往無其他異常。很難早期發(fā)現(xiàn)。那家長們?nèi)绾伪M早發(fā)現(xiàn)呢？1、孕期：一旦孕期B超發(fā)現(xiàn)胎兒水腫，，頸部透明度增加，囊狀水瘤,主動(dòng)脈縮窄,左心室畸形，腎臟畸形，短頭畸形，羊水過少等，可進(jìn)行羊水染色體檢查排除包括Turner’s綜合征在內(nèi)的染色體疾病，但即使孕期已確診，出生后的嬰兒仍要接受血染色體檢查(出生后的染色體核型檢驗(yàn)報(bào)告可能與孕期不一致，以出生后的為準(zhǔn))。孕期未發(fā)現(xiàn)異常的新生兒如出生后顯示淋巴樣水腫，主動(dòng)脈縮窄，小下鄂骨，也建議接受血染色體檢查。2、兒童期：父母多注意身材矮小、生長緩慢或青春期延遲（14歲無性征發(fā)育或16歲無初潮）,低發(fā)際，低位耳的女童，及早到醫(yī)院診治。經(jīng)筆者統(tǒng)計(jì)，大多數(shù)兒童期就診的患者的就診原因是父母發(fā)現(xiàn)身材矮小或生長緩慢。Turner’s綜合征的女孩如未經(jīng)治療，比正常人矮10-20cm；另外由于先天性卵巢功能衰竭，這些女孩缺乏第二性征，成年后還要面臨不育的苦惱。因此，及早診治以改善她們的身高和第二性征非常重要。有些女孩到了17、18歲因原發(fā)性閉經(jīng)才來就診，已錯(cuò)失了最好的治療時(shí)間。筆者見過1個(gè)女孩，由于生長緩慢在4歲時(shí)被確診，由于治療開始得早，女孩20歲時(shí)身高達(dá)162 cm,已是一所名牌大學(xué)的學(xué)生了。一旦通過染色體檢查確診后，可以用生長激素促進(jìn)身高直至達(dá)到理想身高或長速低于每年4cm，在達(dá)到青春發(fā)育啟動(dòng)年齡（13歲左右）后，可以性激素替代治療，促進(jìn)性征發(fā)育。性激素替代治療方案必須在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎進(jìn)行，先用低劑量激素(經(jīng)口服或皮下)治療，1-2年后劑量增加，并加用孕激素行周期療法。激素替代療法不僅能維持第二性征和月經(jīng)，而且可以預(yù)防低雌激素性疾?。ㄈ绻琴|(zhì)疏松），可以持續(xù)到50歲，同時(shí)隨訪肝腎功能，血脂血凝情況，預(yù)防長期用藥的副作用。雖然Turner’s綜合征的患者平均智力正常，但有10%的女孩存在一定程度的心理發(fā)育延遲，有些女孩在視覺空間能力（視覺想象，直覺和地圖理解方面），視覺注意力，問題解決能力方面存在困難。部分女孩在非語言交流方面能力差，這些現(xiàn)象在染色體為純45x的患者中更常見。家長在教育孩子時(shí)，一定要多注重孩子在這些方面的訓(xùn)練。另外，這些孩子在青少年時(shí)期由于性發(fā)育幼稚導(dǎo)致自尊心受損和孤獨(dú)，需要等多的心理咨詢和關(guān)懷。當(dāng)這些“小”女孩成年后，生育是她們面臨的最大挑戰(zhàn)，國外一項(xiàng)對(duì)276名Turner’s綜合征的婦女的研究顯示，87.7%終生無孩，其他的通過領(lǐng)養(yǎng)、自然受孕（僅占3%）或輔助生殖技術(shù)擁有孩子。國外學(xué)者已著手研究Turner’s綜合征的生育能力保留：那些經(jīng)B超能發(fā)現(xiàn)少量可見的，非條索化的卵巢的患者（基因核型多為嵌合型），在青春期有明顯的卵巢生長和卵泡發(fā)育。但這些卵巢中僅有的殘留卵泡凋亡速度很快，到青春期末，卵巢功能基本衰竭。因此專家主張，對(duì)這些患者，應(yīng)在青春期冰凍卵子，成年后再融化復(fù)蘇，受精后移植入宮腔。但在取卵前，這些患者必須補(bǔ)充性激素以達(dá)到一定的子宮發(fā)育程度，這些患者即使受孕后也面臨著多于常人的考驗(yàn)：30%左右發(fā)生流產(chǎn)，20-25%發(fā)生胎兒畸形（含染色體畸形），22-50%發(fā)生胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩或早產(chǎn)。同時(shí)孕婦自己也面臨著很多風(fēng)險(xiǎn):40%左右發(fā)生妊娠糖尿病，妊娠期高血壓疾病等，比較嚴(yán)重的并發(fā)癥包括先天性心臟病惡化導(dǎo)致的心衰、動(dòng)脈囊性中層壞死等。因此，Turner’s綜合征的婦女準(zhǔn)備懷孕前都要進(jìn)行生育前檢查，推薦內(nèi)容如下：1、心臟核磁共振，心電圖，心動(dòng)圖,肢體大動(dòng)脈血壓監(jiān)測2、甲狀腺功能檢測，包括一些抗體指標(biāo)3、空腹血糖，糖化血紅蛋白；肝功能檢測，如果異常還要進(jìn)行肝臟B超。4、腎臟B超，如何存在腎臟畸形或高血壓還要進(jìn)行腎功能檢測5、婦科盆腔B超如果通過輔助生殖的方式受孕（無論是通過自己還是代孕母親），只要胚胎受孕自Turner’s綜合征婦女自己的卵子，需行胚胎種植前的產(chǎn)前診斷，排除染色體異常的胚胎。在整個(gè)孕期，母兒都需要接受嚴(yán)密的監(jiān)護(hù)。尤其是依靠自己卵子受孕的婦女，自然流產(chǎn)率和胎兒染色體異常的發(fā)生率高，必須接受包括羊水染色體檢查在內(nèi)的產(chǎn)前診斷。Turner’s綜合征患者成年后還存在生育以外的醫(yī)學(xué)問題，心血管疾病，自身免疫疾病和骨骼肌肉異常，視力缺損，聽力喪失，口腔畸形更常見，要接受定期的健康體檢。另外，這些婦女在戀愛婚姻方面的困難遠(yuǎn)比正常婦女大，心理問題仍不能忽視。有1名患病婦女曾很沮喪地說，她覺得周圍人都把她當(dāng)成未成熟的孩子，所有她不敢和男性深入交往。所以，這些婦女需要社會(huì)給予更多的關(guān)心。 德馨醫(yī)院周日門診，方便在校學(xué)生就診，為青少年女性護(hù)航。醫(yī)生介紹王哲蔚，德馨醫(yī)院門診時(shí)間：周日下午，預(yù)約電話18901703169

《染色體病其實(shí)沒什么可怕的！》————如果沒防住！那只能坦然面對(duì)，然后充分重視！徐志泉 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 腎病風(fēng)濕免疫科海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童腎病風(fēng)濕免疫科徐志泉正常人一共有23對(duì)染色體，父親和母親各自通過精子和卵子遺傳給孩子23條染色體，所以正常人的染色體數(shù)目是46條。其中1-22號(hào)染色體為常染色體；另加兩條性染色體組成了正常人，女性有2條X染色體(46,XX)；男性有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色體數(shù)目不是23條，丟失或者增加一條，或者23條染色體并不完整，某一段丟失了或增加了，就會(huì)造成染色體疾病，這種染色體病大部分不是遺傳的，而是細(xì)胞分裂過程中產(chǎn)生的的疾病，可以在受精卵細(xì)胞形成前，精子和卵子染色體異常了；也可能受精卵細(xì)胞形成后，一開始的染色體正常的，在隨后的細(xì)胞分裂過程中產(chǎn)生了分離異常，發(fā)生了染色體疾病。最常見的染色體病就是21三體（唐氏綜合征），13三體（Patau綜合征），18三體（Edwards綜合征）等，即唐氏篩查時(shí)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加，形成各種各樣的染色體缺失重復(fù)綜合征，造成出生缺陷。隨著技術(shù)的發(fā)展，基因芯片、二代測序等檢測染色體微小拷貝數(shù)變異的技術(shù)也開始了臨床使用。使得更多的染色體微缺失微重復(fù)綜合征可以進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。這些染色體疾病涉及到染色體微小片段的丟失或者增加，造成胎兒生長發(fā)育遲緩、畸形或者出生后智力低下。較常見的有：1p36.3微缺失綜合征；22q11.2微缺失綜合征；15q11.2q13微缺失綜合征；7q11.23微缺失綜合征等。這些微重復(fù)或者微缺失綜合征通過傳統(tǒng)的羊水細(xì)胞培養(yǎng)法是無法準(zhǔn)確診斷的，需要通過基因芯片進(jìn)行。在兒科專業(yè)，如果新生兒或者幼兒有發(fā)育異常，基因芯片是推薦的第一線的診斷方法。我們可通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等進(jìn)行產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測，通常是基因芯片與細(xì)胞培養(yǎng)染色體同時(shí)進(jìn)行，在檢查常見的染色體疾病如三體綜合征等疾病外，也同時(shí)檢測了染色體微重復(fù)微缺失綜合征，是比較全面、快速、準(zhǔn)確的染色體檢查。如果胎兒存在較嚴(yán)重的染色體疾病，就可以選擇優(yōu)生性引產(chǎn)，降低出生缺陷概率。因?yàn)槿旧w病的咨詢是非常專業(yè)的，所以一般如果產(chǎn)前診斷有染色體異常胎兒，建議去遺傳?？七M(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢，了解各種風(fēng)險(xiǎn)和再發(fā)幾率后，根據(jù)自己家庭情況再進(jìn)行后續(xù)處理。下面是一些常見染色體疾病的簡要說明，染色體微重復(fù)微缺失綜合征不包括在內(nèi)，會(huì)在另外的文章中說明。1、唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由21號(hào)染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。60%唐氏患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力低下、特殊面容（眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生長發(fā)育遲緩（身材矮小，頭圍小于正常，前囟閉合晚，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良）和多發(fā)畸形（常有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形）。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡相關(guān)性很高，在高齡婦女中常見。2、Edwards綜合征，即18三體綜合征，是次于21三體的第二種常見染色體三體征，是由18號(hào)染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟畸形最明顯）。出生后因?yàn)橛卸喟l(fā)畸形，喂養(yǎng)困難、呼吸困難等因素，一般于新生兒期死亡。約5%可能存活至1歲，1%可能存活至10歲。主要臨床表現(xiàn)有：出生低體重，肌張力低下，生長發(fā)育遲緩，小頭，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、拇指發(fā)育不全、搖椅足)，肺發(fā)育不良，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形，神經(jīng)系統(tǒng)疾病有無腦畸形、腦積水及其他腦發(fā)育異常等，有嚴(yán)重認(rèn)知障礙。3、Patau綜合征，即13三體綜合征，是由13號(hào)染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。13三體綜合征患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多，存在多種先天異常，導(dǎo)致嚴(yán)重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴(yán)重的出生缺陷使得少數(shù)患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡。即使能夠存活，有嚴(yán)重的智力障礙和發(fā)育異常，易發(fā)癲癇，喂養(yǎng)困難。主要臨床表現(xiàn)有：宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生低體重，肌張力低下，生長發(fā)育遲緩，小頭，前腦無裂畸形，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、多指或趾)，呼吸困難，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形。4、X三體綜合征，即47,XXX綜合征，是最常見的女性三體綜合征，是因?yàn)閄染色體增加了一條導(dǎo)致的疾病。在女嬰中的發(fā)病率有1/1000，多數(shù)患者僅表現(xiàn)輕微癥狀或者不表現(xiàn)癥狀，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常見的臨床癥狀包括：身高高于平均身高，肌張力低下，卵巢功能異常：間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良，部分患者有智力障礙和精神障礙。5、克氏征，即47,XXY綜合征，又稱為Klinefelter綜合征（Klinefeltersyndrome），先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊邽槟行裕日Ｄ行远嗔艘粭lX染色體。據(jù)文獻(xiàn)資料，發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1/100，在不育癥患者中約為1/20。主要臨床表現(xiàn)有：不育；第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)（無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小，乳房發(fā)育等）；身材高，四肢長，智力水平不一，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。6、Turner綜合征，即45,X綜合征，在新生女嬰中發(fā)生概率約為1/2500。與正常女性相比，患者少了一條X染色體。主要臨床表現(xiàn)為身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期應(yīng)用激素類藥物可能可以提高身高）；生殖器與第二性征不發(fā)育（外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，卵巢發(fā)育不全，部分患者可能可以正常來月經(jīng)，但易發(fā)生卵巢早衰，乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育）；軀體的發(fā)育異常（眼瞼下垂、耳大位低、高腭弓、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等）。智力發(fā)育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限與正常人相同。一些X染色體嵌合體（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色體結(jié)構(gòu)異常（如X染色體長臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，環(huán)形XrX或易位型X）表現(xiàn)與45,X類似。7、47,XYY綜合征（XYYsyndrome）,在男嬰中的發(fā)生率為1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超過180cm，智力水平正常或者略降低。部分患者脾氣暴烈，易激動(dòng)。大多數(shù)可以生育，有正常的生存期限。偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-綜合征，又稱為貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失。發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。主要臨床表現(xiàn)有：貓叫樣哭聲；特殊面容（頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短等）；生長發(fā)育落后；多發(fā)畸形（先天性心臟?。?0%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等）。9、48，XXXX綜合征，患者有4條X染色體，比正常女性增加2條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX嚴(yán)重。10、49，XXXXX綜合征，患者有5條X染色體，比正常女性增加3條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX、48，XXXX更嚴(yán)重。11、48，XXYY綜合征，表現(xiàn)與47,XXY類似，生育力下降，精神障礙程度更嚴(yán)重。12、49，XXXXY綜合征，比正常男性增加3條X染色體。智力障礙，精神障礙更嚴(yán)重。13、8號(hào)三體綜合征，又稱Warkany綜合征(Warkanysyndrome)。罕見，男性好發(fā)，臨床存活患者均為嵌合體型。臨床表現(xiàn)有：下頜小并后縮，耳大且位低，腭弓高。頸短，肩及骨盆狹小。骨骼畸形有脊柱側(cè)彎、椎體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，椎骨裂，多余肋骨，關(guān)節(jié)僵直及畸形足。內(nèi)臟畸形多為腎畸形，少數(shù)為外生殖器發(fā)育不良。肌張力高，步態(tài)異常。智力低下，少數(shù)嵌合比例較低者正常。性情愉快，安靜，易交往，偶有焦慮和激惹，語言障礙突出，部分有癲癇發(fā)作。14、 9三體綜合征，9號(hào)染色體部分三體是較常見的異常，主要臨床表現(xiàn)有：精神發(fā)育遲緩，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距過寬、嘴角下垂、小頜、耳廓畸形、低位耳），發(fā)育異常（兩手小指彎曲變形,指甲發(fā)育不良和異常的皮紋改變），腦發(fā)育不良（Dandy-Walker畸形），左心發(fā)育不良等。15、 14三體綜合征，完全或單純性14三體型的胚胎是不能存活的,所以在自然流產(chǎn)中常見。臨床存活患者為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容、骨骼及心血管等多發(fā)畸形,發(fā)育遲緩，智力障礙，嚴(yán)重程度及存活期因異常細(xì)胞嵌合比例不同而略有差別。16、 15三體綜合征，完全或單純性15三體型的胚胎是不能存活的,臨床存活患者均為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容（前額正中獨(dú)眼、異位鼻、單鼻孔、發(fā)際低）、骨骼畸形（拳頭緊握、指或趾異常）、泌尿生殖系統(tǒng)畸形及其他多發(fā)畸形,嚴(yán)重程度及存活期因異常細(xì)胞嵌合比例不同而略有差別。17、 16三體綜合征，完全或單純性16三體型的胚胎是不能存活的，在流產(chǎn)胚胎中常見。臨床存活患者為嵌合型，且嵌合比例較低。主要表現(xiàn)有：皮膚表現(xiàn)（多毛、毛細(xì)血管擴(kuò)張、角化過度和色素沉著等），其他包括骨骼異常，聽力喪失等。18、 17三體綜合征，在流產(chǎn)胚胎中常見。臨床存活患者為嵌合型。主要表現(xiàn)有：異常面容（前額突出、瞼裂下斜、鳥嘴鼻、高腭弓、小嘴），頸短，骨骼異常（漏斗狀胸、拇指攣縮等），發(fā)育遲緩，智力障礙。19、 22三體綜合征，流產(chǎn)胚胎中常見。臨床表現(xiàn)有：異常面容（虹膜部分缺損、鉤狀鼻、長人中、小下頜、眼距寬、眼瞼下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（長而細(xì)手指、髓關(guān)節(jié)脫臼），肌張力低，先天性心臟病，肛門閉鎖，發(fā)育遲緩，智力障礙。20、 4p部分三體綜合征，主要表現(xiàn)智力低下，生長發(fā)育遲緩和某些畸形體征。21、 4p部分單體綜合征，又名Wolf-Hirschhorn綜合征。主要表現(xiàn)為智力低下，生長發(fā)育遲緩和某些畸形體征（患兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生低體重，哭聲細(xì)小，呈貓叫樣，脊柱側(cè)凸，鼻梁低平，瞼裂下斜，小下頜，低耳位，耳前贅生物，雙手通貫掌，隱睪，尿道下裂，先天性心臟病等）。生存期限一年以內(nèi)為多。22、 4q部分三體綜合征，智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，多數(shù)患者生存期限小于一年。主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩但體重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髖骨畸形），泌尿生殖系統(tǒng)畸形（馬蹄腎、腎發(fā)育不良、腎盂積水、膀胱輸尿管反流、隱睪、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三體綜合征，肌張力減退，智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，運(yùn)動(dòng)和精神發(fā)育遲緩，面部畸形（前額扁平、枕骨突出、內(nèi)眥贅皮、低耳、眼距過寬、腭裂、小頜畸形），心臟畸形（房間隔缺損），腎功能異常（腎盂擴(kuò)張），癲癇，肺功能異常。24、 5q部分三體綜合征，面部畸形（反先天愚型樣：瞼裂狹窄下斜，內(nèi)眥贅皮、眼距增寬、斜視），嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、智力低下、生長發(fā)育遲緩，混合性耳聾。25、 6p部分三體綜合征，以異常面容、先天性心臟病、腎臟發(fā)育異常、耳聾、智力及生長發(fā)育遲緩、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育嚴(yán)重遲緩為主要表現(xiàn)。臨床病例罕見。26、 6q部分三體綜合征，臨床病例罕見，新生兒期死亡多見。癡呆面容，多發(fā)性畸形。此外，還有很多染色體片段重復(fù)或缺失綜合征，這里就不一一贅述了，常染色體重復(fù)或缺失的片段較大的話對(duì)于胚胎是致死性的，如果片段較小（一般20Mb以內(nèi)），胎兒可能存活，大部分表現(xiàn)為多發(fā)畸形、發(fā)育遲緩、智力低下等綜合征。本文對(duì)于7p部分三體綜合征、7q部分三體綜合征、8p部分三體綜合征、8q部分三體綜合征、9p部分三體綜合征、9p部分單體綜合征、10p三體綜合征、10q部分三體綜合征、11q部分三體綜合征、11q部分單體綜合征、12p三體綜合征、12p部分單體綜合征、13q部分單體綜合征、14部分三體綜合征、15q部分三體綜合征、18p部分單體綜合征、18q部分單體綜合征等染色體綜合征不再重復(fù)說明了?？傊?，染色體重復(fù)或者缺失綜合征存活患兒因?yàn)槎喟l(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩，需要終生護(hù)理和康復(fù)，對(duì)于家庭和社會(huì)來說都是比較沉重的負(fù)擔(dān)。對(duì)于容易發(fā)生染色體疾病的高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦及各種不同產(chǎn)前篩查高危的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，降低這樣的染色體異常的出生缺陷發(fā)生概率，是產(chǎn)前診斷工作者的首要目的之一。

特納綜合征主要特征之一是身材矮小，青春期生長落后明顯，骨骺閉合延遲，患兒可緩慢生長至18-20歲。如果不治療，到成年身材很矮，其最終身高為139-146厘米。我國特納患者平均在144厘米左右。如果不及時(shí)治療，成年后對(duì)孩子工作，婚姻等都有很大的影響。 而生長激素治療時(shí)目前治療特碼綜合征最有效的方法之一，長期治療每日推薦劑量0.1-0.15單位，皮下注射1次，依據(jù)身高增長可逐漸調(diào)整計(jì)量，直至成年終身高、骨骺接近閉合或生長激素減慢到每年增長小于2.5厘米。治療開始時(shí)生長激素劑量要偏大。近年報(bào)告rhGH劑量增值1單位/千克時(shí)，第一年生長速度可加倍，目前尚不知道幾歲開始治療療效最好。

什么是特納綜合征？小景看起來是個(gè)七八歲的小女孩，其實(shí)已經(jīng)12歲了，身高120.9cm，體重30kg；因?yàn)樯聿钠结t(yī)院就診時(shí)發(fā)現(xiàn)：小景有高腭弓、頸蹼、肘外翻、盾狀胸、脊柱側(cè)彎情況，乳房未發(fā)育，沒來月經(jīng)，平日不愛運(yùn)動(dòng)。其他相關(guān)檢查：子宮B超提示幼稚子宮，子宮偏小。看到這里，很多人不明白，12歲的孩子，正是花一般即將進(jìn)入青春期的年紀(jì)，身高比同齡的孩子（12歲一般約為140cm）矮將近20cm，而且其子宮B超顯示“幼稚子宮”。那么為什么會(huì)出現(xiàn)這個(gè)情況呢？醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子有一條X染色體結(jié)構(gòu)變異，正是一例典型的“特納綜合征”患兒。01什么是特納綜合征？特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，由美國醫(yī)師Turner在1938年首次描述，由全部或者部分體細(xì)胞中的一條X染色體完全或者部分缺失所致，患者卵巢被條索狀纖維組織所取代，雌激素分泌不足，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，此外還有身材矮小、內(nèi)分泌異常及軀體畸形等多種臨床表現(xiàn)。正常女性的染色體應(yīng)該是46XX，男性是46 XY，但特納綜合征的病人，她的染色體大部分是45X0，也有少部分是45X0及46XX同時(shí)存在，也就是說她的性染色體缺少一個(gè)X染色體。02特納綜合征有哪些表現(xiàn)？患有特納綜合征的女孩通常會(huì)有如下的體格發(fā)育異常：出生時(shí)手腳水腫，身材矮小（剛出生時(shí)身高正常，自2、3歲起明顯矮于正常同齡兒），胸廓畸形（盾狀胸），兩乳頭間距增寬，頸部多余的皮膚皺褶（頸蹼），上下肢的外翻畸形（肘外翻、膝外翻）。由于卵巢無法正常發(fā)育，所以大部分不會(huì)進(jìn)入青春期，這意味著患兒的乳房一直處于幼稚狀態(tài)，也不會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)，成年后無法自己生育，也因無法生育，特納綜合征并不是遺傳病。特納綜合征患兒的智商并不受影響，除了某些特定領(lǐng)域，她們大都可以勝任日常的學(xué)習(xí)和工作。此外，部分孩子也會(huì)出現(xiàn)其他器官的發(fā)育異常，比如：●心臟異?！衤曰驈?fù)發(fā)性中耳炎及聽力損失●嬰兒期和兒童期喂食困難●腎臟和泌尿道畸形●其他內(nèi)分泌疾病：甲狀腺疾病、糖尿病、骨質(zhì)疏松●眼睛問題●與高腭弓相關(guān)的牙科問題●脊柱彎曲●血壓高●視覺空間學(xué)習(xí)有麻煩●社交技能有困難03特納綜合征孩子都有以上表現(xiàn)嗎？答案是否定的。就如上述講的病例，這個(gè)孩子以外表畸形和生殖系統(tǒng)異常為主，沒有心臟、甲狀腺、腎臟等相應(yīng)臟器的臨床表現(xiàn)，臨床表現(xiàn)因人而異。上述概念中也講到特納綜合征是一個(gè)X染色體變異導(dǎo)致的疾病，這一條X染色體變異有很多形式，比如“缺胳膊少腿”，比如“拉伸或蜷縮”，又比如“環(huán)抱成團(tuán)”等等，不一樣的形態(tài)，對(duì)應(yīng)的臨床表現(xiàn)，不盡相同。有些孩子從生下來就因?yàn)樾呐K的問題，被查出來是特納綜合征；有些孩子自小就因?yàn)樘丶{綜合征，而患有中耳炎并進(jìn)行過手術(shù)；有些孩子因?yàn)樘丶{綜合征生長非常緩慢，一直是班級(jí)里最小的個(gè)子；有些孩子因?yàn)闆]有乳房，性腺的發(fā)育，性格上越發(fā)孤僻……這些都是臨床上實(shí)實(shí)在在能遇到的情況。所以家長如果發(fā)現(xiàn)自家的孩子身材矮?。ㄅ陨L曲線小于第3百分位或低于-2SD），再加上存在特納綜合征的任何特征，都應(yīng)該去專門的小兒內(nèi)分泌門診進(jìn)行相應(yīng)的檢查。04胎兒期和嬰兒期能診斷嗎？特納綜合征有可能在出生前和新生兒期得到診斷。絕大多數(shù)特納綜合征在出生前由于其他原因做羊水穿刺或常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的。做胎兒B超時(shí)也可發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樘丶{綜合征患兒有一種特殊表現(xiàn)，即頸部有明顯的水腫。水腫是由于正在發(fā)育中的胎兒，在淋巴和靜脈之間的通道被阻塞引起的。淋巴水腫是嬰兒期篩查TS最常見的原因，特別是手和足的水腫，兩個(gè)手背腫得像小饅頭，頸部粗短、水腫，還可有心血管畸形。有這些特征的新生兒應(yīng)做染色體檢査，以求進(jìn)一步確診此病。05特納綜合征孩子能長高嗎？特納綜合征的主要特征之一是身材矮小，一般患兒頭3年的生長速度相對(duì)正常，但以后逐漸下降，由于特納綜合征患兒往往無正常青春發(fā)育而缺乏青春生長高峰，在青春期生長落后更明顯，患兒可緩慢生長至18~20歲。診斷明確后，特納綜合征如果不治療，到成年時(shí)身材很矮，其最終身高為142.9±7.3(139.0~146.0)厘米。他們的身高也受遺傳的影響，不同種族的患者身高不同，日本該患者的身高平均為139厘米，瑞典為147厘米。我國資料顯示特納綜合征患者終身高平均在143厘米左右。如果治療方法得當(dāng)，可以增加身高平均10厘米。最好效果可增加16厘米，成年時(shí)平均身高超過最低身高的最低限。小貼士家長需要明白特納綜合征的患兒患多種常見疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，所以患兒應(yīng)接受全面的醫(yī)學(xué)評(píng)估。家長應(yīng)關(guān)注患兒兒童時(shí)期可能出現(xiàn)的所有醫(yī)學(xué)問題（如冠心病、聽力障礙、骨骼問題以及牙科和眼科異常等）。應(yīng)進(jìn)行年度病史和一般體格評(píng)估，包括血壓、心臟、腎臟的臨床評(píng)估，甲狀腺大小和功能的臨床評(píng)估，性腺發(fā)育評(píng)估，脊柱異常，肥胖，聽力評(píng)估等。另外家長需要對(duì)孩子的心理有更多的關(guān)注，給孩子信心，給孩子營造舒適和寬松的生活環(huán)境。

特納綜合征的主要特征之一是身材矮小，一般患兒頭3年的生長速度相對(duì)正常，但以后逐漸下降，由于特納綜合征患兒往往無正常青春發(fā)育而缺乏青春生長高峰，在青春期生長落后更明顯，骨骺閉合延遲，患兒可緩慢生長至18~20歲。診斷明確后，特納綜合征如果不治療，到成年時(shí)身材很矮，其最終身高為142.9±7.3（139.0~146.0）厘米。特納綜合征患兒的身高也受遺傳的影響，不同種族的患者身高不同，日本該患者的身高平均為139厘米，瑞典為147厘米。我國資料顯示特納綜合征患者終身高平均在144厘米左右。多年來治療經(jīng)驗(yàn)證實(shí)，生長激素的療效是肯定的。如果方法得當(dāng)，成年身高可平均增加10厘米，最好效果可增加16厘米，成年時(shí)平均身高超過最低身高的最低限，對(duì)孩子生活質(zhì)量的提高和自信心的提升很有裨益。怎樣能獲得最好治療效果呢？特納綜合征矮小患兒早期開始人生長激素（或伴同化激素）治療是目前主要的治療方法之一。生長激素用量為每公斤體重每天0.15～0.2單位，皮下注射1次，根據(jù)身高增長的反應(yīng)可以逐漸調(diào)整劑量，治療持續(xù)到滿意身高，或骨骺接近閉合，或生長激素減慢到每年增長小于2厘米。但是患兒往往很晚才得到診斷，治療開始時(shí)生長激素劑量要偏大。生長療效與年齡和骨齡成反比，在患兒骨骺愈合前可用蛋白質(zhì)同化劑如苯丙酸諾龍，促進(jìn)身高發(fā)育，國外報(bào)道如果用氧甲氫龍（oxandrolone）可增加療效。治療的最終目的是使患兒的最終成年身高得到改善。但是患兒對(duì)生長激素治療的療效和終身高受到許多因素影響，如核型、雙親的身高、種族和雌孕激素治療等。特納綜合征患兒用骨齡預(yù)測身高不準(zhǔn)確，因?yàn)樗麄兦啻浩诓粊砼R，骨骺閉合晚，有的年齡很大仍可以持續(xù)慢慢長高。和正常兒童生長規(guī)律不同。而用骨齡預(yù)測最終身高的方法只適用于正常兒童，不適合于特納綜合征患兒。

每出生2500個(gè)女嬰就會(huì)有一個(gè)是特納綜合征（turner syndrome）患者。特納綜合征患者的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，而實(shí)際上臨床上多見的是嵌合體。特納綜合征患者在成年結(jié)婚后將面臨著一個(gè)非?？鄲赖膯栴}即生育問題。近期國際知名生殖領(lǐng)域（Fertility＆Sterility）及遺傳領(lǐng)域（Genetics in medicine）雜志發(fā)表多篇論文探討特納綜合征的生育問題及相關(guān)治療，報(bào)道了這一疾病的最新研究進(jìn)展，對(duì)于大家所關(guān)心的問題做了很好的回答。 １.特納綜合征的患者缺失一條染色體能生育嗎？特納綜合征患者去到醫(yī)院詢問自己能否生育時(shí)，通常都會(huì)被告知不能生育。但事實(shí)上，數(shù)據(jù)顯示2%–5%的患者是可以自然生育的。特納綜合征患者出生時(shí)卵巢內(nèi)的卵泡儲(chǔ)備就很少， 再加上加速的衰減，導(dǎo)致少于三分之一的患者會(huì)有月經(jīng)初潮，并出現(xiàn)卵巢早衰。所以特納綜合征患者還是有可能生育的，但是機(jī)會(huì)較常人小。 ２.特納綜合征的患者生育的后代會(huì)不會(huì)也缺一條X染色體？目前發(fā)現(xiàn)的特納綜合征患者生育的寶寶一般染色體核型正常，科學(xué)家推測大多來源于嵌合的正常生殖細(xì)胞。 ３.特納綜合征的患者生育問題如何治療？特納綜合征患者大多數(shù)會(huì)發(fā)生卵巢早衰，所以對(duì)于有生育要求的患者建議盡早尋求輔助生殖技術(shù)的幫助。而對(duì)于暫時(shí)沒有生育要求的患者，國外已經(jīng)開展了卵巢組織冷凍進(jìn)行生育力保存相關(guān)的研究，結(jié)果顯示這一方式安全有效。

門診上總有一些孕婦拿著羊水染色體核型的檢查報(bào)告單來咨詢，近期有一檢查報(bào)告顯示羊水染色體核型為45，X0。今日就談?wù)勁c之相關(guān)的疾病—Turner綜合征，希望有更多的人可以了解。 1.什么是Turner綜合征 Turner綜合征是較常見的性染色體異常疾病，占女性新生兒的1/5000。99%的Turner綜合征胚胎均在早孕期自然流產(chǎn)，能出生的患者大部分不伴嚴(yán)重畸形，單體型染色體核型為45，X0，嵌合體型以45，X0/46,XX的比率最高。 2.患兒出生后有哪些臨床表現(xiàn) （1）典型體征有身材矮小、后發(fā)際線低、頸蹼、胸平而寬、乳頭間距增寬以及第二性征發(fā)育不良，但10%-20%的患者可有青春期發(fā)育。 （2）大部分患者月經(jīng)異常，主要表現(xiàn)為原發(fā)閉經(jīng)，通常智力正常，但平均IQ比正常同齡人低10~15分。 （3）B超提示卵巢及子宮發(fā)育不良，性激素檢查提示雌激素過低。 3.如何治療 目前無針對(duì)病因的治療方法，只能對(duì)癥治療，如通過生長激素治療促進(jìn)患者生長發(fā)育，應(yīng)用雌激素誘導(dǎo)青春期，改善第二性征的發(fā)育，促進(jìn)月經(jīng)來潮。 4.Turner綜合征是怎樣產(chǎn)生的 Turner綜合征是由于雙親配子形成時(shí)在減數(shù)分裂過程中X染色體的同源染色體或姐妹染色單體不分離，導(dǎo)致其中部分配子缺失一條X染色體或Y染色體，與正常配子結(jié)合后形成45，X的合子。70%的性染色體不分離為父源性。此外10%的性染色體丟失是發(fā)生在合子后早期卵裂，從而形成嵌合體。 5.再次生育時(shí)應(yīng)注意哪些問題 （1）Turner綜合征大多為新發(fā)，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低，但對(duì)于已生育過Turner綜合征患兒的雙親再次生育時(shí)，應(yīng)在孕中期行產(chǎn)前診斷。 （2）孕前雙方尤其是男方應(yīng)遠(yuǎn)離誘發(fā)染色體畸變的各種因素，如藥物、輻射、化學(xué)物質(zhì)等。

孩子長不高，查查染色體！5歲的小姑娘佳佳一直身材矮小，因?yàn)樯砀邌栴}，父母帶她就診，醫(yī)生建議做染色體檢查。長不高還要查染色體？佳佳的父母有些不理解。診斷結(jié)果出來了，普通女孩的染色體應(yīng)該是46.XX，佳佳的染色體居然是45.XO，從生物學(xué)上說，“她”雖然是女兒身，卻不能成為女人!本期專家：寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 兒科主任醫(yī)師 梁麗俊5歲的“她”原來不是女孩佳佳身材矮小，通常5歲女孩身高110厘米，佳佳只有98厘米，符合矮小癥診斷標(biāo)準(zhǔn)。更加棘手的是，他染色體異常，比正常的女性少了一條染色體X。這種病是特納氏綜合征，又叫先天性卵巢發(fā)育不全，屬于胚胎發(fā)育性分化過程異常，由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素，導(dǎo)致青春期不會(huì)出現(xiàn)乳房發(fā)育和月經(jīng)。從佳佳的情況來看，她有發(fā)育不全的卵巢和子宮，將來沒有女性的生育能力。早治療可以促進(jìn)身高佳佳的情況目前可以使用生長激素替代療法，促進(jìn)身高長高。到青春期可使用雌激素替代療法，刺激乳房與生殖器發(fā)育，雖然不能生育，但她的外表完全可以和普通女孩一樣青春靚麗。比起佳佳，小榮就沒有那么幸運(yùn)了。今年15歲的她，身高只有135厘米，是全班最矮的，父母發(fā)現(xiàn)連著兩年孩子幾乎沒有長，而且一點(diǎn)發(fā)育的跡象都沒有，這才帶到醫(yī)院。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)小榮也是特納氏綜合征，但由于孩子的骨齡片顯示骨骺基本閉合，已經(jīng)永遠(yuǎn)失去了治療的時(shí)機(jī)，也就意味著這輩子小榮的身高只有135厘米了。因?yàn)樯L激素的治療越早進(jìn)行效果越好，孩子年齡越小，骨骺的軟骨層增生和分化越活躍，生長的潛力及空間越大，對(duì)治療的反應(yīng)就越敏感，療效也就相應(yīng)越好。孩子太矮必須檢查染色體由于每個(gè)孩子的情況不一樣，需要盡早做具體的檢查，查出病因，才能對(duì)癥治療。造成孩子生長障礙的原因有很多種，除了內(nèi)分泌、骨骼發(fā)育不全、家族性矮小以及佝僂病等常見疾病外，染色體疾病也是導(dǎo)致孩子矮小的一個(gè)原因。在3~12歲的兒童期，正常情況下孩子每年會(huì)長高5~7厘米。如果家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子在這個(gè)年齡段每年長高還不到5厘米，就需要到兒科檢查原因了。梁麗俊建議，父母可以從孩子出生起就為孩子記錄每年的生長發(fā)育情況，這樣的成長日記，能夠很好地幫助父母及時(shí)辨別孩子是否健康生長。另外，一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)身材矮小、面部多痣、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、發(fā)際低、顎弓高、通貫掌、視力及聽力下降等情況，一定要及時(shí)帶孩子到醫(yī)院檢查，排除染色體異常。除了特納氏綜合征常見的矮小病因還有這些！一、內(nèi)分泌性矮?。喝缟L素缺乏、甲狀腺素低下，兩者分別可通過生長素激發(fā)試驗(yàn)和檢測甲狀腺素確診。二、特發(fā)性矮小：即通過目前醫(yī)學(xué)手段，還查不出矮小癥病因的，可能與生長激素活性不夠，或生長激素受體不敏感等有關(guān)，除極少數(shù)特殊原因外，目前發(fā)育矮小，多數(shù)可通過生長激素治療，達(dá)到較正常身高。三、身高發(fā)育遲緩：患兒出生時(shí)身長、體重低，出生后半年到1年內(nèi)未能出現(xiàn)有效追趕，成年身高也低。生長素能對(duì)此類病人有一定的提高成年身高作用。四、骨骼系統(tǒng)疾?。喝畿浌前l(fā)育不育、成骨不全等。此外，還有一些少見病如：腎性佝僂病、顱腦損傷、腫瘤等。

“潘大夫，我想咨詢您一下，我還能不能生出健康孩子了？女兒不是特納嘛，現(xiàn)在才5歲，而且二胎政策也放開了，就想著生個(gè)二胎，但是就怕再是特納?！碧丶{綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性的染色體為46，XX。特納綜合征患者比正常女孩少了一條X染色體，或者其中一條X染色體結(jié)構(gòu)異常，如X染色體長臂或短臂缺失，也有嵌合型，常見核型為45X、46XX、還可能伴有Y染色體核型。特納綜合征在活產(chǎn)的女嬰中約占萬分之四，其發(fā)生率低主要是因?yàn)閄單體的胚胎不易存活。也就是說得了特納綜合征而又能出生的孩子很難得，她們多已經(jīng)胎死腹中或流產(chǎn)。實(shí)際上胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體異常是很常見的事情，占到早期流產(chǎn)原因的一半以上，其中20%為特納綜合征。本病的發(fā)生是由于減數(shù)分裂時(shí)卵子或精子的性染色體不分離，或出現(xiàn)其他異常分離，使一個(gè)無性染色體的卵子與帶有X染色體的精子結(jié)合，或由一個(gè)帶有X染色體的卵子與一個(gè)無性染色體的精子結(jié)合而成。一條性染色體或X染色體部分缺失是隨機(jī)發(fā)生的，并不一定是父母造成的，因此父母不必過于自責(zé)，甚至父母的年齡都不是孩子患特納綜合征的危險(xiǎn)因素。所以家有特納患者的父母與正常父母生健康孩子的幾率是均等的。如何檢測孩子到底是不是特納綜合征，主要是基因檢測。最常用的是抽血檢查或口唇部一片皮膚細(xì)胞獲得；胎兒期可以通過羊膜穿刺或胎兒周圍的羊水中獲取。及早發(fā)現(xiàn)染色體的問題。相關(guān)圖書《矮小365個(gè)怎么辦》、《矮小兒童營養(yǎng)百問》、《特納綜合征112個(gè)怎么辦》、《小于胎齡兒防治101個(gè)怎么辦》京東網(wǎng)上均有售，如有需要請自行購買。往期回顧：補(bǔ)鈣過量會(huì)不會(huì)引起骨骺過早愈合？http://www.btabogados.com/zhuanjiaguandian/panhui_6045630296.htm增高食物，道理何在？http://www.btabogados.com/zhuanjiaguandian/panhui_6004548694.htm大夫，我們孩子打生長激素是因?yàn)槿眴?？http://www.btabogados.com/zhuanjiaguandian/panhui_5994106685.htm矮小孩子的綜合治療：http://www.btabogados.com/zhuanjiaguandian/panhui_5976425481.htm特納綜合征患者真的不能懷孕嗎？http://www.btabogados.com/zhuanjiaguandian/panhui_1326398538.htm本文系潘慧醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

特納綜合征的主要特征之一是身材矮小，一般患兒頭3年的生長速度相對(duì)政策，但以后逐漸下降，由于特納綜合征患兒往往無政策青春期發(fā)育而缺乏青春期生長高峰，在青春期生長落后更明細(xì)，骨骺閉合延遲，患兒可緩慢生長至18-20歲。診斷明確后，特納綜合征如果不治療，到成年時(shí)身材很矮，其最終身高為139.0-146.0厘米。他們的身高也受遺傳的影響，不同種族的患者身高不同，日本該患者的身高平均為139厘米，瑞典為147厘米。我國資料顯示特納綜合征患者終身高平均在144厘米左右。多年來治療經(jīng)驗(yàn)證實(shí)，生長激素的療效是肯定的。如果方法得當(dāng)，可以增加身高平均10厘米。最好效果可增加16厘米，成年時(shí)平均身高超過最低身高的最低限。怎樣能獲得最好治療效果呢？特納綜合征矮小患者早期開始人生長激素治療是目前主要的治療方法之一。生長激素用量為每公斤體重每天0.1-0，15單位，皮下注射1次，跟進(jìn)身高增長的反應(yīng)可以逐漸調(diào)整劑量，治療持續(xù)到滿意身高，或骨骺接近閉合，或生長激素減慢到每年增長小于2.5厘米。但是患者往往很晚才得到診斷，治療開始時(shí)生長激素劑量要偏大。近年報(bào)告rhGH劑量增值每周1單位/千克體重時(shí)，第1年的生長速度可加倍。生長療效與年齡和骨齡成反比，目前尚不知道在幾歲開始治療的療效最好。給年幼兒童永rhGH治療時(shí)不應(yīng)同時(shí)用雄激素或雌激素。在患兒骨骺愈合前可用蛋白同化劑如苯丙酸諾龍，促進(jìn)身高發(fā)育，國外報(bào)道如果用氧甲氫龍每天每千克體重0.05毫克，可增加療效。治療的最終目的是使患兒的最終成年身高得到改善。但是患兒對(duì)生長激素治療的療效往往并不理想，患兒的中身高并受到許多因素影響，如核型、雙親的身高、種族和雌孕激素治療等。特納綜合征患兒用骨齡預(yù)測身高不準(zhǔn)確，因?yàn)樗齻兦啻浩诓粊砼R，骨骺閉合晚，有的年齡很大仍可以持續(xù)慢慢長高。和正常兒童生長規(guī)律不同。而用骨齡預(yù)測最終身高的方法只適用于正常兒童，不適合于特納綜合征患兒。本文系潘慧醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。