先天性青光眼

先天性青光眼是胎兒發(fā)育過程中前房角發(fā)育異常或殘留胚胎組織而使眼壓升高的眼部疾病。分為嬰幼兒型青光眼、青少年型青光眼和先天性青光眼伴有其他先天性異常。

嬰幼兒型青光眼見于新生兒或嬰幼兒時期。50% 的患兒在出生時就有表現(xiàn)，80% 的患兒在 1 歲內得到確診。65% 的嬰幼兒型青光眼為男性，70% 為雙眼性。

青少年型在3歲以后甚至成人早期（30 或 40 歲）發(fā)病。

基本病因

先天性青光眼的病因尚未充分闡明。盡管確切的發(fā)病機制仍未被證實，但房角結構發(fā)育異常是毫無疑問的。

高危人群

下述人群更容易患先天性青光眼，需加以注意：

• 青光眼家族遺傳病史
• 其他眼部或全身先天發(fā)育異?；颊?/li>

典型癥狀

嬰幼兒型青光眼

見于新生兒或嬰幼兒時期，原發(fā)或繼發(fā)于其他眼部先天性異常和眼病，發(fā)生于子宮內的先天性青光眼，初生時即可出現(xiàn)典型表現(xiàn)。

• 畏光、流淚和眼瞼痙攣是原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的三聯(lián)癥，是早期角膜水腫伴有角膜刺激癥狀所致。
• 角膜混濁初為上皮及上皮下水腫，引起輕度乳白色混濁。晚期呈永久性混濁。
• 角膜擴張角膜水腫后，眼壓繼續(xù)升高，眼球壁受壓力作用而擴張，使整個眼球不斷增大，呈水眼狀，角膜直徑可達 12 mm 左右。
• 角膜后彈力層破裂當角膜擴張時，后彈力層發(fā)生水平彎曲線狀，或樹枝狀破裂。
• 視乳頭凹陷擴大根據病程長短和眼壓水平高低，造成不同程度的視乳頭凹陷擴大。晚期角膜更為混濁，前房更深，眼球更加擴大，視乳頭凹陷擴大且不可逆轉。最后發(fā)展為眼球萎縮。

青少年型青光眼

• 指 30 歲以下發(fā)病而不致眼球擴大的青光眼，早期表現(xiàn)為進行性近視度數加深和視力減退，臨床過程也像慢性單純性青光眼一樣發(fā)病隱蔽，進行緩慢，但青少年型青光眼病情都比較嚴重，眼壓多變，甚至迅速增加。
• 病情進展后，可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合并視野缺損。

先天性青光眼伴有其他先天性異常

表現(xiàn)為角膜、虹膜、晶狀體、視網膜、脈絡膜等的先天異常，或伴有全身其他器官的發(fā)育異常，多以綜合征的形式表現(xiàn)出來。

• 馬方綜合征，又稱蜘蛛指綜合征。
• 球形晶體短指綜合征，Marchesani 綜合征。
• 同型胱氨酸尿癥，是一種隱性遺傳性代謝紊亂，眼部表現(xiàn)主要是晶體脫位、瞳孔阻滯而引起繼發(fā)性青光眼。
• Sturge-Webel 綜合征，眼部改變主要是青光眼、脈絡膜血管瘤和顏面血管痣。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 角膜混濁：因眼壓升高，常常表現(xiàn)有角膜上皮水腫，角膜外觀呈毛玻璃樣混濁或無光澤，可形成不同程度的角膜混濁。
• 進行性軸性近視、不規(guī)則散光、屈光參差和視力減退。
• 弱視
• 眼球震顫
• 斜視

本類疾病是先天性疾病，無法有效地預防。如發(fā)現(xiàn)患兒眼部的異常，應盡早就診，做到早期確診和治療，才能有效地改善和保護患兒未來的視覺功能，否則患兒可能面對終生失明的痛苦。

臨床醫(yī)生根據患者的年齡、病史、臨床表現(xiàn)以及一些相關輔助檢查來確診是否患有先天性青光眼。由于嬰幼兒太小不能配合檢查，通常需要在全麻下做全面檢查，以助于診斷先天性青光眼。具體檢查方法如下：

• 眼壓測量：通常使用眼壓測量儀來測量眼壓。
• 角膜檢查：用于測量角膜大小。
• 前房角鏡檢查：用于發(fā)現(xiàn)前房角是否發(fā)育異常。
• 眼底檢查：用于發(fā)現(xiàn)是否有視神經損傷。
• 眼球軸長測量：用于發(fā)現(xiàn)眼球是否增大和病情監(jiān)測隨訪。
• 散瞳驗光檢查：用于發(fā)現(xiàn)是否有屈光參差及弱視。

對于不同類型的疾病應采取不同的治療措施，具體治療方案如下：

嬰幼兒型青光眼

由于藥物的毒副作用，長期藥物治療的價值有限，手術是治療嬰幼兒型青光眼的主要措施，原則上先天性青光眼一經確診就要及早進行手術治療。約 80% 的病例可望通過房角切開術或小梁切開術控制眼壓，術后眼壓仍控制不良的病例，可選用濾過性手術。

• 藥物治療：首先選擇局部或全身應用的碳酸酐酶抑制劑；β-腎上腺素能受體阻斷藥必須謹慎和有區(qū)別地使用；ɑ-腎上腺素能受體激動劑溴莫尼定不適合嬰幼兒；縮瞳劑可術前應用，便于房角切開或小梁切開術。
• 手術治療：房角切開術或小梁切開術為是第一選擇，手術的成功率與青光眼的嚴重性、發(fā)病年齡或手術時年齡有關。若手術失敗，或者嬰幼兒具有顯著角膜增大和角膜混濁，應選擇有或沒有聯(lián)合抗代謝藥物的濾過性手術。
• 其他治療：即使成功的手術治療能夠控制眼壓穩(wěn)定和視神經損害不再發(fā)展，但持續(xù)性角膜混濁，可能需要行穿透性角膜移植術。對進行性近視或不規(guī)則角膜散光需散瞳驗光配鏡矯正視力并進行弱視訓練治療。

青少年型青光眼

• 首選藥物治療，藥物不能控制眼壓時，可行小梁切開術或小梁切除術。

先天性青光眼伴有其他先天性異常

• 主要依靠手術，但控制眼壓只是諸多需要解決的問題之一，而其他眼部和全身的先天異常，給控制眼壓增添了許多困難和不利因素，往往愈后不良。

• 學會正確的眼部點藥方法，嚴格按照藥物的使用方法，在醫(yī)生指導下進行，保證用藥安全性。
• 關注患兒使用藥物或者手術后的反應，及時與醫(yī)生溝通，配合醫(yī)生進行治療。
• 及早對發(fā)現(xiàn)的弱視眼進行治療。
• 了解青光眼的危害，術后定期復查，長期隨訪。

據現(xiàn)有臨床治療水平而言，先天性青光眼不可完全治愈。積極采取藥物治療和手術治療等能夠緩解癥狀。日常定期進行相應的檢查延緩病情發(fā)展。