先天性直腸肛管畸形

先天性直腸肛管畸形是新生兒比較常見的一種消化道疾病，發(fā)生率高，男稍高于女。

本病的病因尚不明確，目前認為，其形成的原因可能是胚胎時期后腸發(fā)育障礙導致的消化道畸形。

典型癥狀

• 如果直腸肛管畸形是肛門或直腸完全閉鎖，就會出現(xiàn)腸梗阻的癥狀。該類患者較為多見。
  表現(xiàn)為患兒出生后無胎糞排出，開始喂奶時就可出現(xiàn)嘔吐癥狀，因不能排便導致腹部逐漸膨脹，不能進食導致消瘦、脫水、煩躁不安，而且經(jīng)常會伴有呼吸困難及紫紺的現(xiàn)象。
• 如果畸形表現(xiàn)為先天性狹窄或帶有較大瘺管時，因可以少量排便，腸梗阻的癥狀出現(xiàn)較晚而且比較輕，瘺管小的排便困難，可能會出現(xiàn)部分腸梗阻癥狀。
  當大便干結(jié)時則會出現(xiàn)完全性腸梗阻。有部分患者直腸與膀胱相通，糞便就會隨著尿液排出。女性患者直腸與陰道相通，糞便就會經(jīng)陰道流出。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 腸穿孔
• 腹膜炎
• 敗血癥

本病尚無有效的預防方式。孕婦應在孕早期做好篩查。

除向患兒和其家屬詢問病史、觀察臨床表現(xiàn)和進行體格檢查外，當醫(yī)生懷疑是先天性肛門直腸畸形時，將通過影像學檢查來進一步確診。具體檢查方法如下：

• 視診和觸診：醫(yī)生可通過右下腹突出的包塊以及按壓時感覺疼痛來判斷患兒存在腸梗阻的可能。
• X 線檢查：從 X 線片上，可以判斷為高、中、低位畸形，進而可指導醫(yī)生制定治療方案。
• B 超：通過超聲掃描獲得肛門直腸區(qū)的聲像圖，可了解盲管到肛門皮膚的距離，是否有直腸膀胱瘺等情況。
• CT 檢查：通過 CT 檢查可了解直腸盲端與肌肉的關系，進而指導臨床治療。
• MRI 檢查：可以觀察肛門周圍肌群的改變，對患兒肛門直腸畸形進行準確分類，也可觀察到骶尾椎骨有無畸形改變。

主要的治療手段是手術治療。國內(nèi)外常用的手術方式很多，但最終的目的都是重建肛門直腸、恢復腸道的通暢性，同時矯正會陰肛門畸形。手術原則為盡可能一次性手術根治。

手術治療

在前期采用手術治療，通過簡單的手術便能夠達到良好的手術效果。

而在后期手術的操作難度比較大，術后可能會出現(xiàn)排便、排尿及性功能障礙等后遺癥。

主要的手術方式有以下幾種：

• 一次性肛門后切成形術：明確診斷為低位肛門閉鎖的病兒尤其是男性病兒可以在神經(jīng)肌肉刺激儀輔助下判斷肛門外擴約肌位置，同時行肛門后切成形術，手術方法簡單，手術時間短，術后恢復快效果好，通常不會遺留后遺癥及并發(fā)癥。
• 后矢狀入路肛門直腸成形術：本術式適合于直腸尿道瘺陰道瘺和較高位置無瘺的肛門閉鎖。原則上應先行結(jié)腸造瘺，1 個月后根據(jù)患兒情況行根治手術。
• 會陰肛門成形術：適用于會陰瘺、肛門閉鎖（低位無瘺）和直腸前庭瘺者。一般須在出生后 1-2 天內(nèi)完成手術。直腸前庭瘺孔較大，在一段時間內(nèi)尚能維持正常排便，可于 3-6 個月后施行手術。
• 腹會陰聯(lián)合肛門成型術：直腸盲端位于腹膜反折以上的特殊病人經(jīng)會陰無法完成直腸下移，必要時需要開腹手術松解輔助，手術復雜手術時間長，手術打擊大。
• 泄殖腔畸形的治療：由于該畸形病理改變復雜，術式應按類型決定。出生后應立即行結(jié)腸造瘺術。根治術時間應根據(jù)患兒情況、畸形復雜程度及術者的經(jīng)驗而定。
• 腹骶聯(lián)合肛門成型術：經(jīng)骶尾無法完成手術，必要時需要開腹輔助，手術難度大。

• 復查：手術后遵醫(yī)囑按時去醫(yī)院進行復查。
• 飲食：保證足夠的碳水化合物，若患兒能正常進食母乳，鼓勵繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，已添加輔食或 2 歲以上的患兒，術后 1-3 天需流質(zhì)飲食，而后逐漸轉(zhuǎn)為半流質(zhì)飲食，若患兒無不適，大約 2 周后可正常飲食。
• 大小便管理：排便保持大便通暢，避免用力排便，如大便干燥或排便困難，應在醫(yī)生指導下使用軟化大便藥物。