魚鱗病

魚鱗病是很常見的皮膚疾病，頑固性較強(qiáng)，發(fā)病的時(shí)間較長(zhǎng)，該病的治療，患者需要花費(fèi)的時(shí)間和精力自然是非常多的。另外，需要患者注意的是，在該病的治療期間，良好的護(hù)理措施自然也不能夠忽視，因?yàn)榱己玫淖o(hù)理措施，對(duì)于該病的康復(fù)，也是有著很重要的促進(jìn)作用的。魚鱗病患者的日常護(hù)理措施：1、患者在該病的治療期間，平時(shí)的飲食是要注意的，尤其是要注意忌口，像辣椒、芥末等刺激性強(qiáng)的食物，包括煙、酒等，都要注意避免。在平時(shí)的生活中，患者要注意做好飲食的調(diào)節(jié)，多吃一些含有水分、維生素的食物，幫助肌膚，改善脫屑、干燥的情況。2、患者在平時(shí)的生活中，應(yīng)該注意加強(qiáng)鍛煉?；颊咴诓“l(fā)期間，健康方面會(huì)受到一定的影響，尤其是肌膚缺少了保護(hù)，很容易感染一些其它的皮膚疾病，因此要提高自己的抵抗力，減少感染的發(fā)生。3、得了魚鱗病，患者在平時(shí)的穿衣方面，也是要注意的，尤其是在冬天，天氣比較寒冷，患者一定要注意肌膚的保暖，防止身體受寒，避免出現(xiàn)凍傷等不良的狀況引起肌膚開裂，加重皮膚損害。4、在平時(shí)的生活中，患者一定要注意皮膚的清潔，由于肌膚過于干燥以及有鱗屑存在，在洗浴時(shí)，要避免大量的水沖洗，保護(hù)肌膚，不要用力的搓揉肌膚，而將皮膚弄破。在洗浴后，使用一些護(hù)發(fā)品，保持肌膚的水分，避免水分流失過多。溫馨提示：對(duì)于魚鱗病的治療，患者一定要有著良好的心態(tài)，魚鱗病固然影響很大，但是也不是不可康復(fù)的，只要我們堅(jiān)持，魚鱗病就可以康復(fù)。本文系李鋒醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

皮膚科醫(yī)生張力文一到冬天，皮膚上就起小白皮屑，還癢得不得了，到夏天一般就沒有了，這是怎么回事？原來這是瘙癢癥，一種皮膚看著很正常，但是就是很癢的皮膚病。瘙癢癥原因有很多，其中一種好發(fā)于老年人的被稱為老年瘙癢癥，它之所以常見于老年人，尤其是冬季好發(fā)，其中的奧秘就是—干燥。老年人皮膚萎縮、皮脂腺分泌功能退化，使得皮膚表面對(duì)于維系皮膚屏障功能具有重要意義的皮脂膜缺乏，再加上冬天干燥的外因，使得老年人皮膚干燥的問題尤為明顯，一到冬天皮膚上輕輕一抓就有許多小白皮屑，癢得不得了，從而進(jìn)入越抓越癢、越癢越抓的惡性循環(huán)。除了老年人，常見的還有什么人群也容易出現(xiàn)這類原因引起的瘙癢呢？那就是特應(yīng)性皮炎、魚鱗病和銀屑病患者。特異性皮炎又叫異位性皮炎，一種特殊類型的濕疹，和許多魚鱗病患者一樣，都是天生的干性皮膚。銀屑病患者常常也是在冬天病情加重，伴有皮膚的干燥和大量的脫屑。冬天瘙癢怎么破解呢？既然冬天瘙癢的元兇是“干燥”，破解之道無外乎兩招：一是加強(qiáng)皮膚保濕措施；二是避免加重皮膚干燥的不利因素。保濕措施：一句話多擦保濕霜。市面上的保濕產(chǎn)品五花八門、琳瑯滿目，該怎么去選擇呢？有的醫(yī)生推薦使用尿素乳膏、凡士林等，這類產(chǎn)品便宜實(shí)惠，確實(shí)有滋潤(rùn)皮膚的作用，但缺乏對(duì)皮膚屏障功能的修復(fù)和維持功效。我更推薦一些弱酸性的醫(yī)學(xué)護(hù)膚品牌的保濕產(chǎn)品（藥妝），這類產(chǎn)品常含有不飽和脂肪酸、植物神經(jīng)酰胺，或者天然蘑菇葡聚糖、類神經(jīng)酰胺及天然馬齒莧等，或具有其自身獨(dú)特的制作工藝，除了滋潤(rùn)肌膚外，還具有幫助修復(fù)屏障功能的功效。避免不利因素：一、如何正確洗澡和選擇合適的清潔劑，避免清潔過度或者清潔不當(dāng)，導(dǎo)致皮膚屏障功能的破壞。下面我們來看看2016年發(fā)布的由眾多國(guó)內(nèi)知名皮膚科專家共同編寫的《中國(guó)皮膚清潔指南》的答案：優(yōu)質(zhì)清潔劑應(yīng)具備以下特點(diǎn)：①外觀悅目，無不良?xì)馕?，結(jié)構(gòu)細(xì)致，穩(wěn)定性好，使用方便。使用時(shí)能軟化皮膚，涂布均勻，無拖滯感；②能迅速除去皮膚表面的各種污垢；③洗浴后能保持或接近正常皮膚pH值，對(duì)皮膚屏障損傷少，對(duì)局部菌群影響??；④用后皮膚不干燥，保持皮膚光澤潤(rùn)滑。關(guān)于洗澡的頻次和時(shí)間：應(yīng)根據(jù)體力活動(dòng)的強(qiáng)度，是否出汗和個(gè)人習(xí)慣適當(dāng)?shù)卣{(diào)整。一般情況下每 2 -3d天沐浴 1 次，炎熱的夏季或喜愛運(yùn)動(dòng)者可以每天洗澡。水溫以皮膚體溫為準(zhǔn)， 夏季可低于體溫，冬天略高于體溫。沐浴時(shí)間控制在 10 min 左右。如每天洗澡，每次 5 -10 min 即可完成。洗澡間隔時(shí)間長(zhǎng)者可適當(dāng)放寬沐浴時(shí)間，但不宜超過20 min。沐浴方式：以清潔皮膚為目的，采用流動(dòng)的水淋浴為佳。以放松或治療為目的推薦盆浴。一般先行淋浴，去掉污垢后再進(jìn)入浴缸浸泡全身。洗澡時(shí)用手或柔軟的棉質(zhì)毛巾輕輕擦洗皮膚，避免用力搓揉、或用粗糙的毛巾、尼龍球過度搓背。個(gè)人覺得，對(duì)于皮膚干燥者應(yīng)該適當(dāng)減少洗澡頻次和使用清潔劑的頻率，洗澡水溫不宜過高，時(shí)間不宜過長(zhǎng)，洗完澡后應(yīng)該及時(shí)擦保濕霜。二、糾正搔抓的壞習(xí)慣：癢—抓—癢，常常是是一個(gè)惡性循環(huán)，越抓越癢、越癢越抓，我們必須去打斷它。長(zhǎng)期劇烈的搔抓對(duì)皮膚的破壞力是不可小覷的，實(shí)在癢得厲害怎么辦呢？可以采用拍打、藥物的方式是去及時(shí)干預(yù)，以達(dá)到止癢的目的。部分圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如涉及版權(quán)，請(qǐng)速聯(lián)系我，謝謝！成都市第二人民醫(yī)院 皮膚科 張力文醫(yī)生版權(quán)所有，禁止轉(zhuǎn)載，歡迎轉(zhuǎn)發(fā)，謝謝！更多健康科普關(guān)注微信公眾號(hào)：皮膚科醫(yī)生張力文pfkyszlw新浪微博：@張力文-皮膚科醫(yī)生本文系張力文醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

我們的語言漢語很多時(shí)候總是能很形象地把一個(gè)名詞描述出來，比如自行車，滑板車，乒乓球-----，在皮膚科臨床也是一樣，濕疹，是有濕乎乎滲出傾向的皮膚病，帶狀皰疹，是皮損呈帶狀分布，皰疹樣的皮膚病。魚鱗病也是很形象的描述，秋冬季節(jié)空氣相對(duì)干燥，魚鱗病的皮損也會(huì)顯得更明顯一些。魚鱗病真的象魚鱗？看到下面的照片，估計(jì)大家都會(huì)覺得，確實(shí)很象魚鱗，這是尋常型魚鱗病的皮損照片。外用潤(rùn)膚霜滋潤(rùn)皮膚是魚鱗病主要的治療方法，還可口服維生素A，魚鱗病患者如果在潮濕溫潤(rùn)的地方比如海南生活皮膚會(huì)顯得不那么明顯，如果在空氣相對(duì)干燥的北京或我國(guó)北方的大部分地區(qū)，則經(jīng)常會(huì)很明顯。除了外在的滋潤(rùn)治療，魚鱗病也可以嘗試中藥活血養(yǎng)血等方法治療，這樣可以通過改善身體內(nèi)在的狀態(tài)來達(dá)到治療外在皮膚干燥鱗屑的作用。本文系舒友廉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

魚鱗病的分型很多，有幾十種，其中有一些分型是綜合癥型魚鱗病，除了皮膚可以看到魚鱗樣的鱗屑外，還可能合并內(nèi)臟或者神經(jīng)系統(tǒng)的損害，比如四肢痙攣性截癱、智力低下等等表現(xiàn)。醫(yī)生可以通過患者的皮膚表現(xiàn)，推測(cè)他是否會(huì)合并其他系統(tǒng)的損害，早期診斷，可以早期控制智力低下以及癲癇發(fā)作，改善預(yù)后；還有一些魚鱗病可以合并角膜炎、耳聾，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)很有幫助；通過皮膚表現(xiàn)還可以進(jìn)一步檢查患者內(nèi)臟系統(tǒng)是否可能存在異常，因此讓專業(yè)的皮膚科大夫診斷非常必要。根據(jù)患者主觀描述和皮膚科體格檢查就可以判斷是不是魚鱗病，但對(duì)于具體分型，可能就要做一些特殊的檢查，比如病理檢查，組化檢查，甚至需要做電鏡或者最后做基因診斷，用于分型。病理檢查相對(duì)比較常規(guī)，如果患者是某些特殊類型的魚鱗病，相應(yīng)的皮膚病理上會(huì)有一些特殊表現(xiàn)?；颊咝枰『苄∫粔K皮膚做組織染色，鏡下看細(xì)胞學(xué)變化。有些細(xì)胞學(xué)變化可以提示非常精確的分型，比如先天性大皰性魚鱗病可以通過皮膚病理較好地診斷。早期確定分型對(duì)于預(yù)后判斷非常重要。比如綜合癥型魚鱗病，通過皮膚表現(xiàn)可預(yù)估患者是否將出現(xiàn)眼部癥狀或者耳聾，以決定是否提前干預(yù)；另外，通過疾病分型也能判斷患者之后是會(huì)發(fā)展成很嚴(yán)重的魚鱗病，還是會(huì)逐漸好轉(zhuǎn)，這對(duì)于早期用藥的選擇非常有幫助。比如說板層狀魚鱗病，患者成年之后會(huì)出現(xiàn)眼瞼外翻、角膜損傷或手指攣縮，如果能夠早期確診，在兒童時(shí)期就要積極治療?；純嚎梢钥诜S甲酸類藥物，此藥用于口服有潛在的副作用（一般作為外用藥），但如果判斷這類患兒預(yù)后不佳，就要及早干預(yù)、積極用藥，以免出現(xiàn)上述并發(fā)癥?？傮w來說，判斷分型對(duì)于判斷預(yù)后、指導(dǎo)治療非常重要。本文系好大夫在線www.btabogados.com原創(chuàng)作品，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

遺傳性魚鱗病有很多類型，最常見的是尋常型魚鱗病和性連鎖魚鱗病，發(fā)病率很高。尋常型魚鱗病在我國(guó)發(fā)病率可能在5%—10%左右，而性連鎖魚鱗病是幾千分之一。尋常型魚鱗病是半顯性遺傳，正常人有兩個(gè)致病基因，只要其中一個(gè)有問題就可能發(fā)病，如果另一個(gè)基因也出現(xiàn)問題，疾病會(huì)更加嚴(yán)重。性連鎖魚鱗病與性別有關(guān)，是X-連鎖隱性遺傳模式，通常是男性患病，女性只是攜帶者，不會(huì)發(fā)病；但如果是攜帶者，后代若是兒子則有一半的可能性會(huì)得性連鎖魚鱗病。還有一些比較罕見的隱性遺傳魚鱗病，歸到一個(gè)類型，叫常染色體隱性先天性魚鱗病，這種遺傳模式的分型對(duì)于家族中判斷后代或者其它成員是否發(fā)病有很重要的意義。當(dāng)然每種類型里面還有非常多的亞型，大家只要知道分為常染色體顯性、常染色體隱性、尋常型魚鱗病和性連鎖魚鱗病這四種類型就可以了。四種魚鱗病分型，其家庭成員、后代的發(fā)生率、出現(xiàn)再發(fā)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率都不一樣。比如說，對(duì)于常染色體隱性遺傳的魚鱗病，夫妻雙方都未患病，孩子卻是魚鱗病，而且比較嚴(yán)重。這個(gè)情況下，如果我們能夠通過一些檢查手段確定為常染色體隱性先天性魚鱗病，就可以判斷這對(duì)夫婦再生另外一個(gè)孩子，有可能再出現(xiàn)類似情況，概率是25%。而他的孩子如果找一個(gè)正常人結(jié)婚生子，一般來說后代是攜帶者，不會(huì)表現(xiàn)出疾病。另外三種疾病也需要根據(jù)不同的遺傳模式判斷之后，再針對(duì)患者家庭情況來做判斷。尋常型魚鱗病的發(fā)病率很高，出現(xiàn)夫妻雙方都是很輕的尋常型魚鱗病，自己卻并不知道的情況，完全有可能。其實(shí)很多人都有輕度的魚鱗病，比如在冬天，小腿、胳膊上皮膚比較粗糙，有些多邊形的小鱗屑，脫秋褲會(huì)掉一點(diǎn)白皮；掌紋特別粗亂，有比較深的溝紋，胳膊上有雞皮樣的疙瘩，摸著特別粗糙，這就有可能是較輕的尋常型魚鱗病，屬于FLG致病基因攜帶者。這種基因在正常人當(dāng)中攜帶概率很高，有可能夫妻雙方同時(shí)攜帶，他們生的后代就可能出現(xiàn)比兩個(gè)人癥狀都嚴(yán)重的隱性尋常型魚鱗病。這個(gè)時(shí)候孩子的小腿鱗屑、掌紋還有毛周角化會(huì)比父母雙方更重，而且鱗屑的范圍更廣。性連鎖魚鱗病一般只有男性發(fā)病，男性患者的后代如果是女兒就會(huì)是疾病攜帶者，但如果是男孩就不會(huì)患病。雙親不太可能都是隱性魚鱗病，因?yàn)殡[性魚鱗病發(fā)病都比較重，也很罕見，雙方結(jié)合生育的可能性不大。但如果雙親都是重癥隱性的魚鱗病，后代一定是這個(gè)病，而且會(huì)很嚴(yán)重。從目前的科學(xué)手段來說，我們沒有辦法避免攜帶這種致病基因的孩子發(fā)病。但是，魚鱗病可能有一些不良預(yù)后，或者叫并發(fā)癥，比如眼瞼外翻導(dǎo)致角膜損傷，或者口唇外翻，影響到牙齒或者口腔健康，還有手指攣縮。如果能夠盡早診斷，提前干預(yù)，可能就不會(huì)出現(xiàn)這么嚴(yán)重的后果。我們只能改善、減輕疾病帶來的諸多癥狀，讓患者獲得更好的生活質(zhì)量，盡可能過上一個(gè)普通人的生活，這是我們治療的目的。本文系好大夫在線www.btabogados.com原創(chuàng)作品，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

魚鱗病是一組以皮膚角化異常、鱗屑為主要臨床表現(xiàn)的皮膚病。患者出現(xiàn)皮膚角化的鱗屑很像魚鱗，一塊一塊大量脫屑，因此稱為魚鱗病。魚鱗病不是單一的疾病，而是很大的一組疾病，可能有幾十種亞型，不同亞型差別比較大。魚鱗病是皮膚科最常見的一組遺傳性疾病，不同類型發(fā)病率存在差異，最常見的尋常型魚鱗病，在我國(guó)的發(fā)病率可能高達(dá)5%—10%左右。魚鱗病分不同的類型，絕大多數(shù)類型在出生時(shí)或者出生不久即可表現(xiàn)出臨床癥狀，立刻發(fā)??；尋常型魚鱗病發(fā)病稍微晚一些，可以到兩、三歲再發(fā)病。還有一種類型叫獲得性魚鱗病，發(fā)病比較晚，一般是成年以后，在某個(gè)特殊事件誘發(fā)下出現(xiàn)。比如服用環(huán)磷酰胺等免疫抑制劑，或者合并霍奇金淋巴瘤這樣的疾病之后，出現(xiàn)的魚鱗病即為獲得性魚鱗病。不同類型的魚鱗病，病情輕重的差別也比較大。雖然魚鱗病患者的外觀不太好看，但是日常的接觸是不會(huì)有任何傳染性的，所以請(qǐng)大家不用擔(dān)心傳染問題，也不要歧視魚鱗病患者。獲得性魚鱗病如果找到發(fā)病因素，比如合并了霍奇金淋巴瘤，那么把淋巴瘤治好了，魚鱗病就好了；如果患者是因?yàn)榉靡恍┟庖咭种苿┒鴮?dǎo)致發(fā)病，那么停藥之后病情自然就能逆轉(zhuǎn)。但更多的患者其實(shí)是遺傳性魚鱗病，患者體內(nèi)存在基因缺陷。目前的技術(shù)還不能安全有效并且廉價(jià)地改變體內(nèi)基因，所以目前多數(shù)遺傳性魚鱗病只能控制，不能有效根治。本文系好大夫在線www.btabogados.com原創(chuàng)作品，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

患者咨詢：我家魚鱗病大概從我奶奶的爸爸開始，奶奶沒病。奶奶生的兩個(gè)兒子有病(包括我爸)，三個(gè)姑姑沒病。爸爸生了我和我姐兩個(gè)女兒，我們無癥狀。姐姐生了兩個(gè)兒子，大兒子很嚴(yán)重，生下來就脫皮，目前很嚴(yán)重，小兒子目前一歲，暫沒癥狀。我生了一個(gè)女兒，現(xiàn)七歲，小腿處有小塊魚鱗狀皮膚。這是性連鎖魚鱗病嗎，為什么女兒包括堂姐家的孩子癥狀輕微？我的回復(fù)：從家族史來看，這個(gè)家庭患的確實(shí)有可能是性連鎖魚鱗病。她的父親生的兩個(gè)女兒都未患病，她姐姐的大兒子有很嚴(yán)重的魚鱗病，有點(diǎn)像我們常說的隔代遺傳。但所謂的隔代遺傳不是真的隔代，而是男性把這個(gè)致病基因傳給女性，女性是攜帶者，即有這個(gè)致病基因也不表現(xiàn)出疾病，但這個(gè)女性再生男孩就有可能得這個(gè)病。這個(gè)家族的患病情況很可能是性連鎖魚鱗病，她和姐姐從父親那里繼承的X染色體應(yīng)該都帶有致病基因，所以她倆肯定是攜帶者，因此她姐姐生的男孩有50%的概率患病。性連鎖魚鱗病，女性是不會(huì)患病的，但是咨詢者的女兒有輕度的小塊魚鱗病樣的皮膚，有可能只是尋常型魚鱗病的表現(xiàn)，而不是性連鎖魚鱗病。因?yàn)樾赃B鎖魚鱗病不會(huì)是局限性的表現(xiàn)，而是全身泛發(fā)的污穢色的鱗屑。這里可能是她或丈夫同時(shí)攜帶有尋常型魚鱗病的致病基因，導(dǎo)致女兒有輕度癥狀，但肯定不是性連鎖魚鱗病，只是尋常型魚鱗病和性連鎖魚鱗病在這個(gè)家族中，恰好交叉出現(xiàn)。但是，如果她再生下一胎，就得看是男性還是女性，如果是女性只會(huì)是攜帶者，不會(huì)表現(xiàn)出性連鎖魚鱗病，如果是男性就有50%的概率，像姐姐的大孩子一樣，有可能會(huì)表現(xiàn)出比較嚴(yán)重的性連鎖魚鱗病。通常來說，基因檢測(cè)建議最好取到所有親屬的血樣，做出來的準(zhǔn)確性更高。對(duì)于這個(gè)家族來說，肯定需要的是她爺爺奶奶的血樣（如果還健在的話），父親的兄弟姐妹，還有她和她姐姐，以及姐姐的大兒子和她的女兒都可以搜集。家庭的血樣越齊全，基因檢測(cè)做出來的結(jié)果越可靠。搜集血樣后，我們首先在患者血樣中檢測(cè)基因出現(xiàn)缺陷的位點(diǎn)，比如可以從姐姐的大兒子，或者從她的爸爸血樣中檢測(cè)性連鎖魚鱗病相關(guān)的STS基因突變情況；檢測(cè)完成后，我們?cè)贁U(kuò)展檢測(cè)家庭中的其他相關(guān)成員基因的突變位點(diǎn)，做基因分型判斷，比如她跟她姐姐，之后就知道她和她姐姐有可能是攜帶者；同時(shí)這個(gè)基因分型也會(huì)提示她的女兒有沒有可能也攜帶了致病基因，因?yàn)樗畠阂灿?0%的概率攜帶這個(gè)致病基因。在這個(gè)基礎(chǔ)上我們?cè)贋樗峁┊a(chǎn)前診斷，如果她下一胎懷的確實(shí)是男孩的話，就要在懷孕期間從絨毛膜或者羊水中提取DNA，通過分析DNA中是否攜帶家族STS致病性基因的突變位點(diǎn)，可以判斷這個(gè)孩子會(huì)不會(huì)遺傳到跟他父親一樣的性連鎖魚鱗病。如果在孕早期確定孩子是女性的，那至少暫時(shí)可以放心，肯定不會(huì)遺傳這個(gè)疾病，最多為致病基因的攜帶者，拿到這樣的結(jié)果就可以完全放心生育；如果是男性，而且基因檢測(cè)告知胎兒STS基因是正常的，沒有遺傳到家族致病基因突變位點(diǎn)，就可以放心生育，不會(huì)患病。

患有魚鱗病的父母建議做一下基因篩查，如果檢查結(jié)果完全沒有攜帶致病基因突變，那么孩子出現(xiàn)魚鱗病的概率非常低。但也不能說完全沒有，因?yàn)橐部赡艹霈F(xiàn)基因突變，像買彩票中五百萬一樣，但是總體來說，這種概率是幾百萬分之一，非常小。父母檢查結(jié)果都是正常的，那么后代就應(yīng)該是正常的。魚鱗病患者在北大醫(yī)院做基因檢查，不同的疾病類型檢測(cè)也不相同，具體的情況需要當(dāng)面就診。這涉及到基因檢查的復(fù)雜程度，需不需要排查所有的致病基因，或者僅是檢查一個(gè)很確定的性連鎖魚鱗病的致病基因，等等。檢查基因的個(gè)數(shù)不一樣，花費(fèi)、檢測(cè)時(shí)間都不一樣。如果基因類型罕見，可能排查起來時(shí)間就稍微長(zhǎng)一些，如果是很常規(guī)的性連鎖魚鱗病，那么查起來會(huì)快一些。當(dāng)然這也跟檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，北大醫(yī)院一直在做魚鱗病的基因檢測(cè)，我們對(duì)疾病分型判斷把握得比較好，一般來說，會(huì)比其他醫(yī)院或者基因檢測(cè)公司的結(jié)果更可靠，而且更快。如果魚鱗病患者懷孕，可以通過產(chǎn)前診斷檢查排除胎兒患病，現(xiàn)在有兩種方式，一種做絨毛膜穿刺，在11周左右檢查；另一種是羊水穿刺，我國(guó)是18周~20周，在檢測(cè)一周后，會(huì)告訴家庭這個(gè)孩子是否有致病風(fēng)險(xiǎn)。兩種檢測(cè)方式的時(shí)間不一樣，風(fēng)險(xiǎn)也不太一樣，絨毛膜穿刺的操作技術(shù)難度比羊水穿刺大一些，有些患者會(huì)比較擔(dān)心，因此選擇羊水穿刺檢測(cè)的人較多。羊水穿刺在國(guó)內(nèi)開展相對(duì)成熟，絨毛膜穿刺經(jīng)驗(yàn)少一些。產(chǎn)檢的準(zhǔn)確率北大醫(yī)院可以做到100%，如果我們說沒有問題就不會(huì)有問題。產(chǎn)前診斷要非常謹(jǐn)慎，認(rèn)真對(duì)待，如果診斷錯(cuò)了對(duì)于家庭來說是災(zāi)難性的。為了提高效率，我建議在懷孕前就把家族中的致病基因篩查出來，確認(rèn)是在哪個(gè)基因的哪個(gè)位點(diǎn)上出現(xiàn)問題，再把基因檢測(cè)做完；然后懷孕期間還要按照一系列流程去做，到時(shí)候我們就會(huì)告知相應(yīng)的產(chǎn)前診斷結(jié)果。如果想要避免孩子患病，也可以考慮做試管嬰兒?，F(xiàn)在輔助生殖技術(shù)在國(guó)內(nèi)發(fā)展非常迅速，北醫(yī)三院的喬杰教授在這方面做了很多工作。目前來說，我們跟北醫(yī)三院一直在合作三代試管嬰兒。雖然說目前可以通過輔助生殖技術(shù)避免患病，但是技術(shù)難度比較大，花費(fèi)比較高，患者需要有一定的經(jīng)濟(jì)承受能力，而且要接受失敗的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樵诫y的技術(shù)成功率就相對(duì)低一些。常規(guī)來說，特別像后代是25%的患病的概率，還是建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷即可。如果說確實(shí)年齡較大，懷孕不容易，家庭情況各方面都允許，也可以找我們和北醫(yī)三院做三代試管嬰兒，以及植入前產(chǎn)前診斷。本文系好大夫在線www.btabogados.com原創(chuàng)作品，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

一、魚鱗 ?。阂环N常見的遺傳性皮膚 病1. 魚鱗病可分為多少種，常見癥狀有哪些？先天性魚鱗病通?？煞譃?種，包括尋常型魚鱗病、X性連鎖隱性魚鱗病、板層狀魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病和表皮松解性角化過度癥（又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病）。此外，還有獲得性魚鱗病及伴有魚鱗病表現(xiàn)的綜合征。常見癥狀包括皮膚干燥粗糙，皮膚增厚，有較多鱗屑，象魚鱗一樣。有時(shí)可瘙癢或疼痛。2. 疾病發(fā)病率高嗎，多發(fā)于多大年齡？尋常型魚鱗病發(fā)病率國(guó)外報(bào)道約占1/300，國(guó)內(nèi)報(bào)道約占2.29%。X性連鎖隱性魚鱗病約占男性1/6000。板層狀魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病和表皮松解性角化過度癥更罕見，約占1/300,000。魚鱗病通常出生即有，尋常型可在3-12個(gè)月時(shí)開始表現(xiàn)。3. 魚鱗病發(fā)病原因是什么，疾病會(huì)傳染嗎？魚鱗病是一組遺傳性疾病，疾病不會(huì)傳染。4. 魚鱗病遺傳嗎，父母其中一方患病，孩子是否得病概率大大提升？魚鱗病為遺傳性疾病，父母其中一方患病，孩子得病概率會(huì)大大提升。譬如，尋常型魚鱗病為常染色體顯性遺傳，父母一方患病，子女得病概率為50%，男女機(jī)率均等。X性連鎖隱性魚鱗病只出現(xiàn)于男性患者，其母親為攜帶者。5. 魚鱗病會(huì)損傷其他器官嗎，對(duì)壽命有影響嗎？尋常型魚鱗病通常只影響皮膚，不影響其它器官，對(duì)壽命沒有影響。而X性連鎖魚鱗病可出現(xiàn)角膜混濁，隱睪，甚至睪丸腫瘤。板層狀魚鱗病、魚鱗病樣紅皮病及表皮松解性角化過度癥在出生時(shí)皮膚可有火膠棉樣包裹，以后可出現(xiàn)瞼外翻、唇外翻等表現(xiàn)，影響生活質(zhì)量。6. 這種疾病能否治愈？目前該疾病無法治愈，只能通過藥物改善。二、哪些藥物可以治療魚鱗??？1. 魚鱗病是否一經(jīng)診斷就必須用藥，僅通過改變生活方式是否可以改善？尋常型魚鱗病有時(shí)癥狀很輕，如果無明顯癥狀，可不需要處理。平時(shí)注意保持皮膚滋潤(rùn)可改善。2. 魚鱗病分類不同，用藥方案有哪些區(qū)別？尋常型魚鱗病通常癥狀較輕，可予外用藥物緩解癥狀；而板層狀魚鱗病、魚鱗病樣紅皮病或表皮松解型角化過度癥通常癥狀較重，可口服維甲酸類藥物。3. 魚鱗病可以使用哪些外用藥治療？效果如何？魚鱗病常用外用藥物包括尿囊素、甘油、乳酸制劑、羊毛脂、潤(rùn)膚霜等滋潤(rùn)皮膚；如鱗屑多、皮膚厚，可外用角質(zhì)松解劑，如水楊酸，或維A酸類藥物，如它扎羅汀、維A酸霜等，也可用維生素D3類藥物，如鈣泊三醇等。通常外用藥物治療，癥狀可改善。如果出現(xiàn)皮膚感染，可予莫匹羅星、多粘菌素B乳膏等。4. 何時(shí)需要用口服藥治療？可以使用哪些口服藥物，哪些藥物不適用于未成年人？板層狀魚鱗病、魚鱗病樣紅皮病或表皮松解型角化過度癥通常癥狀較重，可在出生后即予大劑量維生素A治療。在兒童和成人期可予阿維A或異維A酸治療。如果出現(xiàn)皮膚感染，可口服抗生素。5．什么時(shí)候可以停藥？不按療程服藥對(duì)治療有什么影響？魚鱗病通過口服維A酸類藥物，建議長(zhǎng)期用藥，停用后可復(fù)發(fā)。6. 魚鱗病是否容易復(fù)發(fā)，什么季節(jié)易復(fù)發(fā)？魚鱗病無特效藥，目前只能通過藥物改善癥狀，停藥后易復(fù)發(fā)。魚鱗病通常會(huì)在冬季（干燥季節(jié)）皮膚癥狀加重，夏季皮膚癥狀會(huì)有改善。7. 復(fù)發(fā)后是否還使用相同的治療方案？復(fù)發(fā)后可以使用相同的治療方案。8. 治療魚鱗病需要使用激素嗎？治療魚鱗病不需要激素。9. 有沒有適用于魚鱗病治療的物理療法？經(jīng)常沐浴可減輕皮膚干燥，鹽澡或燕麥澡可減少鱗屑，浴后必須用滋潤(rùn)霜。避免熱空調(diào)或加熱設(shè)備及曝曬。

1.魚鱗病治療的目的是什么？因?yàn)轸~鱗病是一種遺傳病，目前無法治愈，而考慮到患者的主要癥狀在于皮膚干燥及鱗屑，因此治療的目的在于通過有效的潤(rùn)膚保濕劑，配合日常皮膚護(hù)理緩解癥狀。2.魚鱗病是否一經(jīng)診斷就必須用藥？尋常型魚鱗病患者通常病情較輕，為了緩解癥狀可以外用潤(rùn)膚保濕劑即可，無需使用口服藥物。3.魚鱗病可以使用哪些外用藥治療？效果如何？尋常型魚鱗病患者可以選擇含有尿素、尿囊素、甘油等具有保濕功效的外用藥。對(duì)于干燥比較明顯的情況，可以選擇偏油性的產(chǎn)品。一些鱗屑比較顯著的部位也可以使用含有果酸、水楊酸等具有剝脫作用的藥物，但這些藥物對(duì)皮膚有一定的刺激，不宜大面積、長(zhǎng)時(shí)間使用，尤其兒童要避免使用。4.魚鱗病患者平時(shí)生活有哪些注意事項(xiàng)？魚鱗病是一種慢性病，因此日常生活對(duì)疾病也有明顯的影響?；颊邞?yīng)該避免煙酒、熬夜等不良生活習(xí)慣，保持愉悅心情。飲食上，應(yīng)該少辛辣刺激，多喝些粥類、湯類，可以補(bǔ)充水分；另外，蔬菜、水果、堅(jiān)果類可以攝入豐富的維生素、脂類，對(duì)皮膚代謝有益。衣服盡量選擇純棉，而少穿化纖、毛皮類以減少對(duì)皮膚的刺激。5.魚鱗病怎樣進(jìn)行皮膚護(hù)理？魚鱗病最重要的就是皮膚護(hù)理，潤(rùn)膚保濕劑應(yīng)觸手可及、隨身攜帶，每天應(yīng)堅(jiān)持使用2～4次。同時(shí)，應(yīng)少用化妝品、少染發(fā)，以減少其中化學(xué)物質(zhì)對(duì)皮膚的不良刺激。患者應(yīng)該堅(jiān)持每天適當(dāng)?shù)臏厮丛?，尤其是盆浴，可以增加皮膚水分，軟化皮損，達(dá)到改善癥狀的目的。洗浴時(shí)間要合理，洗浴后立即全身涂抹潤(rùn)膚劑可以較好的鎖住水分。6.魚鱗病是否容易復(fù)發(fā)，什么季節(jié)易復(fù)發(fā)？正如前面所述，魚鱗病的主要癥狀是皮膚干燥，因此，在多雨、易出汗的夏季，患者的癥狀通常有所減輕，而秋冬季往往病情加重。另外，北方部分地區(qū)空氣濕度較低，且干旱少雨，因此這些地區(qū)的患者通常較重。7.治療魚鱗病需要使用激素嗎？我們已經(jīng)知道魚鱗病是遺傳引起的皮膚干燥所致，因此與其他皮炎、濕疹、銀屑病等患者不同，患者無需使用激素治療。