真性紅細(xì)胞增多癥

骨髓組織在特殊情況下可出現(xiàn)異常增殖，一般把克隆性紅細(xì)胞異常增殖為主的骨髓性腫瘤稱之為真性紅細(xì)胞增多癥，簡(jiǎn)稱真紅。

本病是一種慢性病，主要體現(xiàn)為外周血液中紅細(xì)胞數(shù)量增多，血液黏稠度增高，患者常伴有白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)升高，肝脾大，或可出現(xiàn)出血、血栓等并發(fā)癥，部分可進(jìn)展為急性白血病或發(fā)生骨髓纖維化。

本病病因未明，可能與下列因素有關(guān)：

• 基因突變
• 病毒和細(xì)菌感染導(dǎo)致的慢性炎癥

典型癥狀

本病起病隱匿，初期易被忽略，有時(shí)可因體檢發(fā)現(xiàn)。常見癥狀有皮膚發(fā)紅、皮膚瘙癢、出血、血栓形成、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。

• 皮膚發(fā)紅：以面頰、唇部、鼻尖及四肢末端等部位最為明顯，眼結(jié)膜顯著充血。
• 皮膚瘙癢：在熱水洗浴后會(huì)出現(xiàn)瘙癢加重，是一項(xiàng)比較典型的癥狀。
• 血栓形成、栓塞和出血：血小板增多，發(fā)生血栓和栓塞的風(fēng)險(xiǎn)增加，常見于腦、周圍血管、四肢、腸系膜等；出血僅見于少數(shù)患者，表現(xiàn)為牙齦出血、皮膚淤斑、嘔血、黑便、創(chuàng)傷或手術(shù)后止血困難。
• 神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：包括頭痛、眩暈、眼花、耳鳴、健忘、疲乏、無力等癥狀。
• 消化道癥狀：部分患者出現(xiàn)規(guī)律性上腹疼痛，伴返酸、噯氣。

并發(fā)癥

本病可引發(fā)下列并發(fā)癥：

• 消化道潰瘍伴出血
• 腦梗塞
• 心肌梗塞

本病具體病因未明，尚無有效的預(yù)防措施。

本病主要通過血常規(guī)、骨髓檢查、基因檢查等進(jìn)行診斷和評(píng)估。

• 血常規(guī)檢查：目的是了解血紅蛋白是否增多，紅細(xì)胞壓積是否增高，血細(xì)胞形態(tài)是否異常。
• 骨髓檢查：目的是了解造血系統(tǒng)是否存在異常，是否影響血細(xì)胞生成。
• 基因檢測(cè)：目的是了解與造血系統(tǒng)有關(guān)的基因是否發(fā)生了突變。

本病治療重在緩解癥狀，避免血栓形成、抑制惡性克隆、延緩或降低骨髓纖維化及白血病等遠(yuǎn)期并發(fā)癥的發(fā)生，從而提高生存質(zhì)量、延長生存期。

藥物治療

• 骨髓抑制藥物：主要作用為抑制紅細(xì)胞增殖及骨髓造血功能，減少血細(xì)胞生成數(shù)量，使血小板降低，常用藥物有羥基脲、α 干擾素、蘆可替尼等。
• 抗凝血藥物：主要作用為防止血小板聚集，預(yù)防血栓形成，常用藥物有阿司匹林等。

手術(shù)治療

• 靜脈放血：目的是降低血容量，使紅細(xì)胞數(shù)恢復(fù)正常。初期 400 ~ 500ml/2 ~ 4 天，后期可延長放血間隔時(shí)間，維持血細(xì)胞比容 ＜45%。年齡 ＜ 50 歲且無栓塞病史患者，可首選此種治療方法。
• 紅細(xì)胞單采術(shù)：目的是在短時(shí)間內(nèi)快速降低紅細(xì)胞數(shù)，使紅細(xì)胞數(shù)恢復(fù)正常。

• 多喝水，防止血液變得太粘稠，預(yù)防高尿酸血癥。
• 應(yīng)選擇低鹽低脂的清淡飲食，注意營養(yǎng)搭配合理，還應(yīng)少吃嘌呤含量高的食物，如海鮮、動(dòng)物內(nèi)臟等。
• 本病會(huì)導(dǎo)致血液流動(dòng)減慢，手和腳容易失去熱量，天氣冷的時(shí)候要戴手套和穿襪子。
• 盡量不要弄傷手和腳，經(jīng)常檢查皮膚是否有傷口或潰瘍。
• 熱水洗澡會(huì)加重皮膚瘙癢，應(yīng)合理控制水溫或減少洗澡次數(shù)。
• 本病需長期服藥，斷藥會(huì)造成病情反復(fù)，請(qǐng)勿擅自停藥。

在沒有嚴(yán)重并發(fā)癥的情況下，本病生存期可達(dá) 10 ~ 15 年及以上。出血、血栓形成和栓塞是該病的主要死因。