主動(dòng)脈瘤

升主動(dòng)脈瘤的手術(shù)指征主要取決于瘤體的大小、增長(zhǎng)速度、癥狀以及患者的整體健康狀況。以下是常見(jiàn)的手術(shù)指征：1.瘤體大小-直徑≥5.5cm：通常建議手術(shù)。-直徑≥5.0cm：若患者有馬凡綜合征、二葉式主動(dòng)脈瓣等遺傳性疾病，或瘤體增長(zhǎng)迅速，應(yīng)考慮手術(shù)。-直徑≥4.5cm：若患者計(jì)劃進(jìn)行其他心臟手術(shù)（如主動(dòng)脈瓣置換），可同時(shí)處理。2.瘤體增長(zhǎng)速度-年增長(zhǎng)≥0.5cm：提示瘤體不穩(wěn)定，建議手術(shù)。3.癥狀-胸痛、背痛、呼吸困難：可能是瘤體擴(kuò)張或破裂的征兆，需緊急手術(shù)。4.主動(dòng)脈夾層或破裂-急性主動(dòng)脈夾層或破裂：需立即手術(shù)。5.合并其他疾病-主動(dòng)脈瓣疾病：如嚴(yán)重反流或狹窄，需同時(shí)處理。-遺傳性結(jié)締組織?。喝珩R凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征等，手術(shù)指征可放寬。6.其他因素-患者年齡、健康狀況：年輕、健康狀況良好的患者可更積極考慮手術(shù)。-妊娠：妊娠期間瘤體風(fēng)險(xiǎn)增加，需個(gè)體化評(píng)估。總結(jié)手術(shù)指征需綜合考慮瘤體大小、增長(zhǎng)速度、癥狀及患者情況，建議由心臟外科醫(yī)生評(píng)估后決定。南京市第一醫(yī)院，南京市心血管病心外科常規(guī)開(kāi)展心臟大血管手術(shù)，2024年心血管手術(shù)量3153臺(tái)，成功率98.6%.希望有心臟問(wèn)題需要手術(shù)治療的患者及時(shí)到我們醫(yī)院咨詢治療。

韓先生，60歲，安徽黃山人，體檢發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張而就診。檢查心臟彩超發(fā)現(xiàn)，先天性主動(dòng)脈瓣二葉畸形，輕中度反流，升主動(dòng)脈擴(kuò)張。全主動(dòng)脈CTA可見(jiàn)升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，主動(dòng)脈弓、降主動(dòng)脈內(nèi)徑基本正常。明確病情后，韓先生和家屬很關(guān)心兩個(gè)問(wèn)題。第一，能夠保守治療嗎？答：升主動(dòng)脈瘤，雖然叫瘤，但它跟腫瘤性質(zhì)完全不同，只是外觀像腫瘤而已。像腫瘤，除了手術(shù)，還有化療、放療、免疫治療等，但動(dòng)脈瘤只有手術(shù)和不手術(shù)兩個(gè)選項(xiàng)。而且動(dòng)脈瘤會(huì)不斷擴(kuò)張，最終會(huì)出現(xiàn)壓迫癥狀，甚至破裂。第二，需要手術(shù)治療嗎？答：做心外科手術(shù)，無(wú)非有三個(gè)目的：1.改善癥狀，提高生活質(zhì)量；2.延長(zhǎng)壽命；3.預(yù)防猝死。當(dāng)醫(yī)生推薦手術(shù)時(shí)，需要問(wèn)能不能達(dá)到這3個(gè)目的，或其中的某個(gè)目的。韓先生是體檢發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈瘤的，所以不存在為了改善癥狀推薦手術(shù)的說(shuō)法。那如果不手術(shù)，有可能猝死嗎？是有這個(gè)可能的。因?yàn)殡S著升主動(dòng)脈瘤的進(jìn)一步擴(kuò)張，后期可能發(fā)生急性主動(dòng)脈夾層，如果發(fā)病，有可能來(lái)不及送到醫(yī)院就有生命危險(xiǎn)，即使送到醫(yī)院，急診手術(shù)也是風(fēng)險(xiǎn)很高，花費(fèi)很大。所以，我們建議韓先生進(jìn)行擇期手術(shù)。最近，韓先生在我們醫(yī)院接受了升主動(dòng)脈瘤切除聯(lián)合人工血管置換手術(shù)，術(shù)后康復(fù)很快，5-6天就出院了，經(jīng)濟(jì)花費(fèi)也在預(yù)算之內(nèi)，非常滿意。

血管外科的發(fā)展與技術(shù)的創(chuàng)新發(fā)展密切相關(guān)。血管外科治療范圍主要包括主動(dòng)脈疾病、外周動(dòng)脈疾病及靜脈疾病，近年的治療方法已明顯側(cè)重于血管腔內(nèi)治療技術(shù)，且隨著技術(shù)的不斷創(chuàng)新發(fā)展，既往以開(kāi)放手術(shù)治療為主的許多復(fù)雜疑難病例，如累及升主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓的主動(dòng)脈夾層或瘤樣擴(kuò)張疾病，近腎或累及腎動(dòng)脈等重要內(nèi)臟動(dòng)脈分支的腹主動(dòng)脈瘤等，亦逐漸采用開(kāi)窗支架、分支支架等新型血管腔內(nèi)技術(shù)治療，未來(lái)內(nèi)臟動(dòng)脈及主動(dòng)脈弓上重要分支動(dòng)脈的腔內(nèi)重建將成為血管腔內(nèi)技術(shù)發(fā)展的主要方向。外周動(dòng)脈病變的血管腔內(nèi)治療方法與治療理念均處于改進(jìn)階段，各新型開(kāi)通裝置增加了血管腔內(nèi)治療成功率，涂藥球囊和減容裝置較傳統(tǒng)支架置入術(shù)的遠(yuǎn)期效果有明顯優(yōu)勢(shì)，同時(shí)能達(dá)到不遺留異物的目的，但現(xiàn)階段還不能完全取代支架置入術(shù)。自18世紀(jì)末出現(xiàn)血管縫合方法起，血管外科技術(shù)已取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步。發(fā)展至今，其治療方法仍在不斷演變創(chuàng)新。本文將對(duì)目前主動(dòng)脈疾病，外周動(dòng)脈疾病中各治療技術(shù)的特點(diǎn)、創(chuàng)新及其意義，以及疾病治療的難點(diǎn)和技術(shù)發(fā)展趨勢(shì)進(jìn)行分析。1主動(dòng)脈疾病的治療胸主動(dòng)脈常見(jiàn)疾病主要包括主動(dòng)脈夾層及主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張等，傳統(tǒng)開(kāi)放手術(shù)與血管腔內(nèi)修復(fù)術(shù)為主要治療手段，胸主動(dòng)脈腔內(nèi)修復(fù)術(shù)（thoracicendovascularaorticrepair，TEVAR）已成為降主動(dòng)脈瘤及StanfordB型夾層的首選治療方案，其相比于開(kāi)放手術(shù)治療，有明顯較優(yōu)的病死率及并發(fā)癥發(fā)生率，但對(duì)于StandfordA型主動(dòng)脈夾層，其主動(dòng)脈弓及弓上3個(gè)重要分支動(dòng)脈常受累及，重要分支血管的重建多年來(lái)一直是腔內(nèi)治療的難題。而目前外科手術(shù)如全主動(dòng)脈弓置換加支架象鼻術(shù)等仍是主要的治療手段；而針對(duì)近端錨定區(qū)不足和累及主動(dòng)脈弓上重要分支動(dòng)脈（頭臂動(dòng)脈）的胸主動(dòng)脈病變，近年已有眾多腔內(nèi)治療的報(bào)道，治療技術(shù)與臨床效果亦逐漸完善。TEVAR術(shù)中盡可能同時(shí)重建左鎖骨下動(dòng)脈已經(jīng)逐漸成為共識(shí)，相對(duì)于血管腔內(nèi)治療而言，由于開(kāi)放手術(shù)如左頸動(dòng)脈-左鎖骨下動(dòng)脈人工血管重建術(shù)、右頸動(dòng)脈-左頸動(dòng)脈人工血管重建術(shù)等頭臂動(dòng)脈重建手術(shù)存在手術(shù)創(chuàng)傷較大、難度較高及創(chuàng)傷并發(fā)癥發(fā)生率較高等因素，目前應(yīng)用血管腔內(nèi)治療如煙囪技術(shù)、術(shù)前預(yù)開(kāi)窗術(shù)、術(shù)中應(yīng)用激光或針刺原位開(kāi)窗技術(shù)等重建鎖骨下動(dòng)脈及頸動(dòng)脈技術(shù)的醫(yī)生越來(lái)越多，其技術(shù)手段也漸趨成熟。隨著技術(shù)的不斷發(fā)展及耗材的不斷更新，目前為了重建主動(dòng)脈弓上重要分支動(dòng)脈的帶有單分支的胸主動(dòng)脈覆膜支架也已經(jīng)在臨床中正式被應(yīng)用，而雙分支、三分支的胸主動(dòng)脈覆膜支架也已經(jīng)在進(jìn)行動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，未來(lái)被應(yīng)用于臨床也將不是夢(mèng)想。腹主動(dòng)脈瘤腔內(nèi)修復(fù)術(shù)（endovascularaorticrepair，EVAR）是近年腹主動(dòng)脈瘤的主要治療策略，對(duì)于瘤頸長(zhǎng)度滿足15mm、成角＜60?等條件的病例，EVAR較開(kāi)放手術(shù)具有更明顯的優(yōu)勢(shì)，但2次干預(yù)率較高，其遠(yuǎn)期存活率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。一項(xiàng)Meta分析指出，腹主動(dòng)脈瘤腔內(nèi)修復(fù)術(shù)具有可縮短手術(shù)時(shí)間、減少術(shù)中輸血量、縮短ICU監(jiān)護(hù)時(shí)間及術(shù)后住院時(shí)間、降低術(shù)后30d病死率等優(yōu)勢(shì)。對(duì)于短瘤頸或瘤頸扭曲嚴(yán)重的腹主動(dòng)脈瘤，常規(guī)腎下錨定覆膜支架置入易造成如Ⅰ型內(nèi)漏、支架移位及重要分支血管被覆蓋等并發(fā)癥發(fā)生率增高。臨床上為解決瘤頸條件對(duì)腔內(nèi)治療的影響，出現(xiàn)了眾多新型技術(shù)，主要治療方法包括外科輔助處理內(nèi)漏、瘤腔內(nèi)注射凝血酶及重建重要內(nèi)臟分支血管以充分利用瘤頸等手段，其中腔內(nèi)內(nèi)臟動(dòng)脈重建技術(shù)如煙囪支架、移植物開(kāi)窗或開(kāi)槽、新型分支支架及“八爪魚”技術(shù)等為目前主要臨床手段，完全腔內(nèi)治療復(fù)雜腹主動(dòng)脈瘤將會(huì)是未來(lái)主要發(fā)展趨勢(shì)。1.1煙囪支架技術(shù)為增加胸主動(dòng)脈錨定區(qū)長(zhǎng)度和利用正常段血管，可在充分評(píng)估椎動(dòng)脈優(yōu)勢(shì)，Willis環(huán)以及左上肢供血血管的情況下，選擇TEVAR合并封堵左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈手術(shù)。但在Rehman等的Meta分析中指出：與重建鎖骨下動(dòng)脈相比，TEVAR術(shù)中封堵鎖骨下動(dòng)脈存在更高的左上肢缺血發(fā)生率（0vs.4.0%，P=0.021），腦卒中發(fā)生率（1.4%vs.9.0%，P=0.009）和病死率（1.3%vs.15.6%，P=0.003）。早在2003年，Greenberg等就已提出使用鎖骨下動(dòng)脈金屬裸支架與主動(dòng)脈覆膜支架并行放置于主動(dòng)脈中，以達(dá)到保證左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈血運(yùn)的目的，同時(shí)亦建立了使用腔內(nèi)治療技術(shù)重建主動(dòng)脈弓重要血管分支的概念，然而此技術(shù)改變了主動(dòng)脈覆膜支架主體與血管正常錨定區(qū)之間的形態(tài)，使支架與動(dòng)脈壁之間存在縫隙，增加了內(nèi)漏發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。煙囪技術(shù)在EVAR術(shù)中主要用于重要內(nèi)臟動(dòng)脈如腎動(dòng)脈及腸系膜上動(dòng)脈的重建，為累及或近腎動(dòng)脈腹主動(dòng)脈瘤提供了腔內(nèi)治療的機(jī)會(huì)，亦被用于常規(guī)腹主動(dòng)脈腔內(nèi)修復(fù)的即時(shí)補(bǔ)救措施。煙囪技術(shù)為首個(gè)用于TEVAR術(shù)中重建左側(cè)頸總動(dòng)脈及頭臂血管的技術(shù)，具有可操作性強(qiáng)、保證頸動(dòng)脈及左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈等重要血管分支的作用。目前，此技術(shù)的近期隨訪報(bào)道均提示有較好的血管通暢率，但仍有待遠(yuǎn)期分支血管通暢率及內(nèi)漏發(fā)生率的隨訪報(bào)道。煙囪技術(shù)用于左側(cè)頸動(dòng)脈重建目前存在爭(zhēng)議，目前已有個(gè)案報(bào)道使用煙囪支架在TEVAR術(shù)后并發(fā)癥中成功重建左頸動(dòng)脈并解決Ⅰ型內(nèi)漏；煙囪技術(shù)存在無(wú)需阻斷血流，手術(shù)創(chuàng)傷小等特點(diǎn)，作為主動(dòng)脈弓部重要分支血管重建技術(shù)有望成為不能耐受手術(shù)治療病人的備選方案，但目前左側(cè)頸動(dòng)脈煙囪支架重建較左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈煙囪支架重建更缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持。在簡(jiǎn)化手術(shù)方式、補(bǔ)救性延長(zhǎng)瘤頸和重建分支血管時(shí)是重要的手術(shù)技術(shù)，但同時(shí)卻增加了Ⅰ型內(nèi)漏的風(fēng)險(xiǎn)，選擇治療策略時(shí)應(yīng)慎重。目前由于此技術(shù)相對(duì)容易掌握，耗材要求少等優(yōu)勢(shì)被廣泛應(yīng)用；其劣勢(shì)在于容易導(dǎo)致Ⅰ型內(nèi)漏發(fā)生，同時(shí)內(nèi)漏發(fā)生率隨煙囪支架重建數(shù)量增加而上升，有報(bào)道EVAR合并煙囪技術(shù)Ⅰ型內(nèi)漏發(fā)生率可高達(dá)11.8%。分支動(dòng)脈遠(yuǎn)期通暢率及Ⅰ型內(nèi)漏發(fā)生率將成為此技術(shù)未來(lái)發(fā)展的主要依據(jù)?，F(xiàn)階段尚無(wú)充分證據(jù)證明煙囪技術(shù)可作為常規(guī)應(yīng)用技術(shù)來(lái)推薦，但可以作為一種應(yīng)急和補(bǔ)救措施在臨床中應(yīng)用。1.2開(kāi)窗技術(shù)開(kāi)窗技術(shù)可大致分為術(shù)前預(yù)開(kāi)窗及術(shù)中原位開(kāi)窗技術(shù)，目前術(shù)中原位開(kāi)窗技術(shù)主要應(yīng)用于左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈重建中，但也越來(lái)越多的被應(yīng)用于左頸動(dòng)脈、甚至于無(wú)名動(dòng)脈重建。該技術(shù)對(duì)支架覆膜部分進(jìn)行穿孔，可能引起支架貼壁不良，穿孔位置可因器材選擇或操作失當(dāng)而偏移，從而增加內(nèi)漏概率甚至發(fā)生動(dòng)脈損傷等風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)在重建左頸總動(dòng)脈及無(wú)名動(dòng)脈時(shí)，必須要考慮的是關(guān)于如何有效保證頸動(dòng)脈持續(xù)有效灌注即避免術(shù)中腦卒中的問(wèn)題，故該手術(shù)方式對(duì)術(shù)者要求較高。隨著穿刺針，激光及射頻消融等開(kāi)窗設(shè)備及方法的不斷出現(xiàn)與完善，原位開(kāi)窗技術(shù)得以應(yīng)用越來(lái)越多，而同時(shí)Ⅰ期內(nèi)漏發(fā)生率亦可低于煙囪支架技術(shù)。預(yù)開(kāi)窗技術(shù)使用于近腎動(dòng)脈，累及腎動(dòng)脈，甚至是累及腸系膜上動(dòng)脈的腹主動(dòng)脈瘤相對(duì)時(shí)間更早，通過(guò)覆膜支架主體預(yù)先開(kāi)窗達(dá)至使用內(nèi)臟動(dòng)脈開(kāi)口以上腹主動(dòng)脈作為錨定區(qū)瘤頸，已由Glebova等的初步隨訪結(jié)果證明其治療的安全性及有效性。同時(shí)預(yù)開(kāi)窗技術(shù)也被應(yīng)用于主動(dòng)脈弓部的頭臂動(dòng)脈重建。但無(wú)論是什么部位的預(yù)開(kāi)窗都存在著送入體內(nèi)后易發(fā)生對(duì)位不良的弊端，而且隨著開(kāi)窗數(shù)量的增多、動(dòng)脈扭曲程度的加重、分支動(dòng)脈開(kāi)口位置的變異等因素改變都將進(jìn)一步增加開(kāi)口對(duì)位的難度。而且實(shí)際操作中即便是簡(jiǎn)單的單一預(yù)開(kāi)窗也很難實(shí)現(xiàn)對(duì)位的完全準(zhǔn)確，而對(duì)位準(zhǔn)確性的欠缺必然會(huì)導(dǎo)致重建分支支架放置后的被擠壓成角甚至是難以糾正的局部狹窄。這些問(wèn)題大大降低了預(yù)開(kāi)窗技術(shù)的臨床成功率，特別是重建動(dòng)脈的近、遠(yuǎn)期通暢率。由于解剖結(jié)構(gòu)的原因，術(shù)中原位開(kāi)窗僅僅適用于主動(dòng)脈弓部的頭臂動(dòng)脈重建，體外預(yù)開(kāi)窗則不僅適用于上述部位，還適用于腹主動(dòng)脈分出的各內(nèi)臟動(dòng)脈重建。相對(duì)而言，只要方法和器材選擇得當(dāng)，術(shù)中原位開(kāi)窗較之于體外預(yù)開(kāi)窗更容易準(zhǔn)確定位，而應(yīng)用范圍后者更加廣泛。但目前各種開(kāi)窗技術(shù)都還處于探索階段，有發(fā)生各種并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，如：對(duì)位不良導(dǎo)致的分支動(dòng)脈狹窄閉塞、血管壁的醫(yī)源性損傷、內(nèi)漏、主動(dòng)脈夾層逆撕、術(shù)中醫(yī)源性腦卒中等。關(guān)于累及左側(cè)頸總動(dòng)脈及無(wú)名動(dòng)脈的胸主動(dòng)脈夾層或動(dòng)脈瘤病變，除主動(dòng)脈弓置換與右頸動(dòng)脈-左頸動(dòng)脈旁路術(shù)合并TEVAR手術(shù)等主流治療外，目前已不斷有從主動(dòng)脈弓部單開(kāi)窗至多開(kāi)窗重要分支動(dòng)脈重建的報(bào)道。相比于左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈單開(kāi)窗技術(shù)，左側(cè)頸動(dòng)脈及無(wú)名動(dòng)脈開(kāi)窗技術(shù)一般需要配合持續(xù)有效的腦灌注同時(shí)進(jìn)行，并且包括手術(shù)費(fèi)用高，遠(yuǎn)期效果不確定及超適應(yīng)證操作等問(wèn)題。因此，TEVAR合并動(dòng)脈弓多分支腔內(nèi)血管重建仍有不少爭(zhēng)議，但微創(chuàng)治療隨著技術(shù)不斷成熟及其不可忽視的優(yōu)勢(shì)，腔內(nèi)重建重要分支血管治療主動(dòng)脈弓部甚至升主動(dòng)脈病變將成為必然的發(fā)展趨勢(shì)，而瘤頸問(wèn)題對(duì)EVAR造成的禁忌亦必將被逐步克服。盡管如此，開(kāi)窗技術(shù)重建分支血管的分支支架由于與主動(dòng)脈覆膜支架主體之間并非完美組合，仍存在分支支架通暢率和支架術(shù)后內(nèi)漏、術(shù)中腦卒中等問(wèn)題。開(kāi)窗技術(shù)為錨定區(qū)不足或累及重要內(nèi)臟分支的主動(dòng)脈病變提供了腔內(nèi)治療的可能性，在重建分支動(dòng)脈的同時(shí)不影響正常段血管與覆膜支架之間的形態(tài)，可有效降低內(nèi)漏的機(jī)會(huì)。目前，對(duì)不耐受外科開(kāi)放手術(shù)的病人有望作為腔內(nèi)治療的重要輔助技術(shù)，但應(yīng)關(guān)注其遠(yuǎn)期隨訪結(jié)果的報(bào)道。1.3分支支架、八爪魚技術(shù)治療胸腹主動(dòng)脈瘤的傳統(tǒng)手術(shù)方法為胸腹聯(lián)合大切口行全胸腹主動(dòng)脈人工血管置換術(shù)加內(nèi)臟分支重建，其創(chuàng)傷巨大，手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率及病死率均較高。在一項(xiàng)分析研究中發(fā)現(xiàn)應(yīng)用上述方法同期和分期手術(shù)治療胸腹主動(dòng)脈瘤的圍手術(shù)期病死率為0～44.0%，脊髓缺血發(fā)生率未0～15.3%。近年不斷有各種血管腔內(nèi)技術(shù)治療胸腹主動(dòng)脈瘤的報(bào)道，除前面講到的煙囪技術(shù)、開(kāi)窗技術(shù)外，還有分支技術(shù)。后者除有主體覆膜支架的外向分支外組合外，還有內(nèi)嵌式分支組合模式。此外還有利用“三明治”技術(shù)和分支型支架共同達(dá)到重建腹腔干動(dòng)脈、腸系膜上動(dòng)脈及雙側(cè)腎動(dòng)脈的“八爪魚”技術(shù)。目前已有單分支一體式主動(dòng)脈覆膜支架應(yīng)用于主動(dòng)脈弓上頭臂動(dòng)脈（主要是左鎖骨下動(dòng)脈）重建，而且雙分支、三分支的一體式主動(dòng)脈覆膜支架也已經(jīng)在進(jìn)行動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段，有望不遠(yuǎn)的將來(lái)可被應(yīng)用于臨床。腹主動(dòng)脈瘤合并髂動(dòng)脈瘤是EVAR術(shù)的重要挑戰(zhàn)之一，單純封堵單側(cè)或雙側(cè)髂內(nèi)動(dòng)脈可能導(dǎo)致包括盆腔器官及臀部肌肉缺血等一系列并發(fā)癥，如臀肌跛行，勃起功能障礙，結(jié)直腸或脊髓缺血等。髂內(nèi)動(dòng)脈重建方法主要包括雜交手術(shù)重建髂內(nèi)動(dòng)脈，“三明治”技術(shù)，煙囪支架等，然而以上方式存在手術(shù)創(chuàng)傷大，并行支架遠(yuǎn)期通暢率低等劣勢(shì)；國(guó)內(nèi)外目前發(fā)展較快的髂動(dòng)脈分支支架（iliacbrancheddevice，IBD）的安全性和可行性已被證實(shí)。Parlani等對(duì)100例EVAR合并IBD病人進(jìn)行隨訪，其1年及5年通暢率分別為90.0%和81.3%，1年內(nèi)髂內(nèi)動(dòng)脈內(nèi)漏發(fā)生率3%，5年隨訪內(nèi)無(wú)內(nèi)漏發(fā)生。分支支架技術(shù)由于其較之于煙囪和開(kāi)窗技術(shù)而言有分支動(dòng)脈與主體之間相對(duì)更加穩(wěn)定良好的鏈接，對(duì)位也相對(duì)容易，內(nèi)漏發(fā)生率也相對(duì)較低，應(yīng)該更有值得期待的發(fā)展前景。但是外延式分支需要有足夠的空間展開(kāi)分支才能更容易找到目標(biāo)分支動(dòng)脈，并使其與主體對(duì)位良好。就此點(diǎn)而言內(nèi)嵌式分支基本上能夠克服上述不足，但是過(guò)多的內(nèi)嵌式支架必然會(huì)影響主體的血流空間，還有待于找到更加合理的解決方式。必須指出的是目前國(guó)內(nèi)沒(méi)有任何帶有多分支一體式的主動(dòng)脈覆膜支架，僅有我國(guó)CastorTM單分支型主動(dòng)脈覆膜支架及輸送系統(tǒng)，這也正是“八爪魚”技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生的基礎(chǔ)。近年，包括Reilly等報(bào)道使用“八爪魚”分支支架技術(shù)對(duì)81例胸腹主動(dòng)脈瘤病人進(jìn)行治療，術(shù)后30d病死率為3.7%，分支血管閉塞發(fā)生率為9%，但同時(shí)由于觀察到較高的腎動(dòng)脈閉塞發(fā)生率，建議可合并開(kāi)窗技術(shù)提高內(nèi)臟動(dòng)脈通暢率。在EVAR術(shù)中使用IBD支架重建髂內(nèi)動(dòng)脈近遠(yuǎn)期觀察結(jié)果均證實(shí)分支支架技術(shù)在動(dòng)脈瘤腔內(nèi)治療重建髂內(nèi)動(dòng)脈有明顯優(yōu)勢(shì)。然而目前IBD技術(shù)對(duì)髂動(dòng)脈瘤解剖形態(tài)及大小有一定要求，分支支架的改良以及腔內(nèi)治療技巧的改進(jìn)將可使IBD支架發(fā)揮更大優(yōu)勢(shì)。2外周動(dòng)脈疾病——下肢動(dòng)脈粥樣硬化性疾?。╝therosclerosisocclusion，ASO）目前，下肢缺血性疾病的治療方案主要分為5大類，包括危險(xiǎn)因素的控制、藥物治療、一般治療、腔內(nèi)治療和手術(shù)治療。由于腔內(nèi)治療的微創(chuàng)性、可重復(fù)性及圍手術(shù)期并發(fā)癥少等特點(diǎn)，已成為下肢ASO病變的首選治療方案。然而隨著腔內(nèi)治療的增加，其遠(yuǎn)期通暢率及支架置入后重復(fù)治療困難等弊端已成為臨床上的難題，由此治療理念亦出現(xiàn)變化，如抑制內(nèi)膜增生、血管腔內(nèi)減容以及腔內(nèi)治療后“無(wú)移植物，leavenothingbehind”等概念。涂藥球囊（drug-coatedballoon，DCB）、涂藥支架、斑塊切除術(shù)、激光血管成形術(shù)以及超聲消融術(shù)等技術(shù)在臨床的隨訪結(jié)果中均證明了其相對(duì)于經(jīng)皮腔內(nèi)血管成形術(shù)（PTA）及支架置入術(shù)的優(yōu)異性。根據(jù)病變不同的形態(tài)，如病變狹窄和閉塞程度以及病變長(zhǎng)度、病變性質(zhì)（血栓和斑塊性質(zhì)及斑塊的鈣化程度）等，選擇正確的腔內(nèi)治療方法，是提高病人下肢動(dòng)脈腔內(nèi)治療預(yù)后的關(guān)鍵。下肢動(dòng)脈ASO的慢性全堵病變是腔內(nèi)治療的另一主要阻礙，各種開(kāi)通導(dǎo)絲，跟進(jìn)導(dǎo)管以及返回真腔裝置均有助于閉塞病變的開(kāi)通。以下介紹幾種技術(shù)及設(shè)備的意義。2.1涂藥技術(shù)自從血管腔內(nèi)技術(shù)盛行以來(lái)，下肢ASO的腔內(nèi)治療多以PTA及支架植入術(shù)為主，但除了血管內(nèi)膜斑塊的自然進(jìn)展外，球囊擴(kuò)張以及支架植入術(shù)所造成的內(nèi)皮損傷，局部血栓導(dǎo)致的炎性反應(yīng)及平滑肌細(xì)胞向內(nèi)膜加速遷移等多種因素均會(huì)導(dǎo)致血管內(nèi)膜增生，進(jìn)而導(dǎo)致血管再狹窄。近年來(lái)多個(gè)RCT研究及Meta分析從遠(yuǎn)期管腔丟失、再狹窄發(fā)生率、靶病變血流重建等相關(guān)指標(biāo)分析DCB效果。這些研究結(jié)果證實(shí)，對(duì)于股-腘動(dòng)脈病變，DCB已取得了令人滿意的療效。DCB表面涂有抗增殖藥物，主要成分為紫杉醇或雷帕霉素，而DCB在貼附于血管壁時(shí)即發(fā)揮抑制炎性反應(yīng)，在血管壁受損時(shí)達(dá)到最大藥物濃度，終止新生內(nèi)膜增生的啟動(dòng)。不過(guò)其在下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥的治療中仍處于不斷探索中。2015年報(bào)道的THUNDER試驗(yàn)5年的隨訪結(jié)果顯示，DCB組5年靶病變血管血運(yùn)重建率明顯低于普通球囊血管成形術(shù)組（21%vs.56%，P=0.0005）。在近年的研究中所報(bào)道DCB與單純PTA及支架植入術(shù)的比較，DCB組的遠(yuǎn)期通暢率明顯高于PTA組，而與金屬裸支架的遠(yuǎn)期效果差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，這說(shuō)明DCB也有其明顯的局限性。對(duì)于特殊解剖位置的動(dòng)脈疾病，如跨越關(guān)節(jié)、臨近關(guān)節(jié)、血管扭轉(zhuǎn)、彎曲、延伸等易受外部壓力的部位，單純球囊擴(kuò)張和支架植入在這一解剖區(qū)域的遠(yuǎn)期治療效果不佳，藥涂球囊可減少PTA和支架植入后的內(nèi)膜增生反應(yīng)，達(dá)到術(shù)后“不留移植物”的目的。也可解決病變段血管直徑較小，或支架內(nèi)再狹窄的病例，同時(shí)可填補(bǔ)解剖結(jié)構(gòu)特殊部位治療方法的空白。但是由于單純藥涂球囊還有一定的局限性，還無(wú)法解決諸如局部限流型夾層、嚴(yán)重鈣化導(dǎo)致的擴(kuò)張后彈性回縮和殘余狹窄等問(wèn)題，因此未來(lái)的藥涂支架、生物可降解支架及兩者的結(jié)合體——涂藥生物可降解支架還是有非常值得期待的特殊作用的。2.2血管腔內(nèi)減容技術(shù)經(jīng)皮機(jī)械斑塊旋切術(shù)用于治療下肢動(dòng)脈粥樣硬化斑塊所造成的動(dòng)脈狹窄或阻塞。包括SilverHawk、TurboHawk和Hawkone及Jetstream系統(tǒng)等均由帶有合金刀片的導(dǎo)管和配套的驅(qū)動(dòng)器組成，物理切割血管壁上的斑塊，已達(dá)致血管內(nèi)容積增加的目的。Patlola等對(duì)原本計(jì)劃行截肢術(shù)的病人轉(zhuǎn)而用經(jīng)皮機(jī)械斑塊旋切術(shù)治療，術(shù)后6個(gè)月，82%的病人降低了截肢平面甚至避免了截肢。Ramaiah等分析1258例行SilverHawk經(jīng)皮機(jī)械斑塊旋切術(shù)治療的下肢動(dòng)脈ASO發(fā)現(xiàn)，僅有6.3%病例仍需置入支架。國(guó)內(nèi)也有多篇文獻(xiàn)報(bào)道了采用經(jīng)皮機(jī)械斑塊旋切術(shù)成功治療下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥的病例，術(shù)后通暢率較高。隨著DCB的出現(xiàn)，近年使用斑塊切割合并DCB的實(shí)驗(yàn)增加，在斑塊切除特別是去除鈣化斑塊后可以更好的提高DCB上紫杉醇等藥物在病變部位的接觸與釋放。DEFINITIVEAR實(shí)驗(yàn)的1年結(jié)果則表明斑塊切除聯(lián)合DCB比單純DCB有更低的再狹窄率。準(zhǔn)分子激光消蝕術(shù)是指利用激光發(fā)生系統(tǒng)對(duì)血管內(nèi)斑塊組織發(fā)送脈沖式高能激光，造成斑塊碎化，安全地消蝕血管中的斑塊或血栓。這也是另外一種血管腔內(nèi)減容技術(shù)。血管腔內(nèi)減容有諸多的臨床實(shí)際意義：（1）目前已有眾多關(guān)于斑塊旋切技術(shù)的報(bào)道，在Dippel等進(jìn)行了多中心、前瞻性、隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)，共收集250例病人，發(fā)現(xiàn)術(shù)后1個(gè)月的并發(fā)癥發(fā)生率分別為5.8%和20.5%，6個(gè)月后需要靶病變血管血運(yùn)重建率分別為26.5%和48.2%。Serino等采用準(zhǔn)分子激光消蝕術(shù)治療51例重度下肢缺血病人，其中膝下缺血病人18例，術(shù)后12、24個(gè)月通暢率分別達(dá)96.6%、82.7%，保肢率分別為100%、94%。可見(jiàn)準(zhǔn)分子激光消蝕術(shù)可作為治療下肢動(dòng)脈閉塞病變的一種有效，安全的方法。血管腔再通后沒(méi)有留下任何異物，便于重復(fù)進(jìn)行治療干預(yù)。（2）通過(guò)切除斑塊避免支架植入后再狹窄。（3）對(duì)于如腘動(dòng)脈等不適于安置支架的病變部位，可采用經(jīng)皮機(jī)械斑塊旋切術(shù)解決。（4）相對(duì)于球囊來(lái)說(shuō)，斑塊切除不會(huì)通過(guò)氣壓傷對(duì)血管內(nèi)膜更深層次造成損傷。（5）可以腔內(nèi)治療完成病變斑塊切除，減少并發(fā)癥及節(jié)約成本。（6）旋切斑塊血管減容后球囊擴(kuò)張壓力小，可降低夾層出現(xiàn)和彈性回縮的可能，避免支架植入引起的慢性刺激，同時(shí)也最大限度的保留了側(cè)支循環(huán)，即使在缺乏遠(yuǎn)端流出道的病變中，也有一定的優(yōu)勢(shì)。目前，血管腔內(nèi)減容+DCB+盡可能減少體內(nèi)置入支架甚至不置入支架是最新的治療理念之一。2.3經(jīng)皮機(jī)械血栓清除術(shù)經(jīng)皮機(jī)械血栓清除術(shù)是指通過(guò)AngioJet、Roterax等血栓抽吸、旋切裝置進(jìn)行浸漬、切碎、去除、溶解或液化血栓甚至斑塊等操作，其中AngioJet僅針對(duì)于較為新鮮的血栓，Roterax主要針對(duì)于陳舊甚至機(jī)化血栓及動(dòng)脈粥樣硬化斑塊。此種方法治療下肢動(dòng)脈血栓形成逐漸成為熱門方法。目前經(jīng)皮機(jī)械血栓清除術(shù)在國(guó)內(nèi)外已經(jīng)開(kāi)始廣泛的使用，效果已基本被證實(shí)。Minko等在160例急性、亞急性下肢動(dòng)脈閉塞癥病例中應(yīng)用Roterax旋切系統(tǒng)，發(fā)現(xiàn)60例閉塞病變完全開(kāi)通，58例再行PTA后37%有殘留狹窄、15%發(fā)生遠(yuǎn)端栓塞，22%出現(xiàn)血腫，10%發(fā)生假性動(dòng)脈瘤。Lichtenberg等觀察了40例下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥病人應(yīng)用StraubRotarex系統(tǒng)的臨床療效，發(fā)現(xiàn)對(duì)于＜6個(gè)月的股動(dòng)脈、腘動(dòng)脈不完全閉塞以及急性或亞急性動(dòng)脈完全閉塞行Straub經(jīng)皮機(jī)械血栓清除術(shù)效果良好，手術(shù)技術(shù)成功率為100%，合并PTA治療67.5%，合并支架置入17.5%，術(shù)后12個(gè)月隨訪再狹窄率為22.5%，未發(fā)生遠(yuǎn)端動(dòng)脈栓塞、截肢或死亡。經(jīng)皮血栓清除的意義：（1）以腔內(nèi)治療代替?zhèn)鹘y(tǒng)手術(shù)可解決取栓創(chuàng)傷大、失血多的缺點(diǎn)。（2）通過(guò)介入導(dǎo)管溶栓術(shù)雖能降低手術(shù)創(chuàng)傷，但留置導(dǎo)管時(shí)間長(zhǎng)，對(duì)于長(zhǎng)段及陳舊性栓塞溶栓效果不佳，如延長(zhǎng)時(shí)間溶栓，則加大出血風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)經(jīng)皮血栓清除可減少溶栓時(shí)長(zhǎng)，縮短血管再通時(shí)間。2.4新型導(dǎo)絲的開(kāi)發(fā)為提升直接開(kāi)通真腔的成功率及穿過(guò)閉塞段或?qū)Ыz進(jìn)入內(nèi)膜層后返回真腔的機(jī)會(huì)。多種新型、具有特殊設(shè)計(jì)的導(dǎo)絲不斷被開(kāi)發(fā)。頭部可塑且具有親水性的導(dǎo)絲可將導(dǎo)絲頭部滑入較軟的病變組織內(nèi)，由于這類導(dǎo)絲可以被水分包裹，故能將導(dǎo)絲引向下肢動(dòng)脈慢性完全閉塞病變中僅留的微小通道。常用的親水性導(dǎo)絲有Abbott的Hi-Torque、Terumo的Glidwire/GlidwireAdvantage、Cordis的SV0.018in導(dǎo)絲、BostonScientific的V-14/V-18ControlWire等。而近年來(lái)新出現(xiàn)的更具有穿透力的導(dǎo)絲——頭端加硬導(dǎo)絲（tip-weightedguidewire），則具有扭控性良好、穿透能力強(qiáng)等特點(diǎn)，頭部不親水且多為錐形，如Cook的Approach、Abbott的Connect系列、BostonScientific的Victory、AsahiIntecc的Treasuer等。此類頭端加硬導(dǎo)絲在增加了頭部的重量而降低了其柔順性的同時(shí)，也明顯增強(qiáng)了其穿越鈣化嚴(yán)重病變的能力，但導(dǎo)絲頭端刺破管壁的風(fēng)險(xiǎn)也急劇上升。因此，應(yīng)在術(shù)前全面評(píng)估病變性質(zhì)及形態(tài)，根據(jù)不同導(dǎo)絲的形態(tài)與特點(diǎn)進(jìn)行選擇，從而發(fā)揮導(dǎo)絲的最佳功能，同時(shí)還可以有效地保證手術(shù)的安全性。應(yīng)在術(shù)前全面評(píng)估病變性質(zhì)及形態(tài)，根據(jù)不同導(dǎo)絲的形態(tài)與特點(diǎn)進(jìn)行選擇，從而發(fā)揮導(dǎo)絲的最佳功能，同時(shí)還可以有效地保證手術(shù)的安全性。導(dǎo)絲的開(kāi)發(fā)意義在于增加直接順向真腔開(kāi)通率，頭部以親水性能為主可有利于在閉塞血管中尋找真腔方向；而為開(kāi)通困難的病變，導(dǎo)絲的性能則以不親水，錐型的開(kāi)發(fā)為主。2.5返回真腔技術(shù)在下肢動(dòng)脈ASO的閉塞病變腔內(nèi)治療中，在真腔開(kāi)通困難的情況下，內(nèi)膜下血管成形術(shù)的成功率為85%～90%，進(jìn)入閉塞段內(nèi)膜下的導(dǎo)絲和導(dǎo)管無(wú)法再次進(jìn)入遠(yuǎn)端動(dòng)脈真腔內(nèi)是開(kāi)通失敗的主要原因。近年來(lái)許多返回真腔裝置推出，如Cordis公司的OutbackLTD導(dǎo)管、BostonScientific公司的Offroad導(dǎo)管等，均為提高了內(nèi)膜下血管成形術(shù)的成功率而研發(fā)。有報(bào)道使用OutbackLTD導(dǎo)管應(yīng)用于內(nèi)膜下血管成形術(shù)治療股淺動(dòng)脈慢性完全性閉塞的不僅提高了手術(shù)成功率，還縮短了手術(shù)及透視時(shí)間。李貝貝等則通過(guò)系統(tǒng)評(píng)價(jià)分析現(xiàn)有Outback導(dǎo)管相關(guān)報(bào)道，其技術(shù)成功率為50%～100%，1年后一期開(kāi)通率為50.0%～92.3%，臨床癥狀改善率為66.0%～100.0%，保肢率為86.2%～96.6%，并發(fā)癥發(fā)生率為7.4%。為提高下肢ASO的腔內(nèi)治療成功率，開(kāi)通閉塞病變的方法眾多，如逆向開(kāi)通，使用球囊或?qū)Ч芩浩蒲軆?nèi)膜等，但難免增加手術(shù)時(shí)長(zhǎng)，重返真腔裝置的出現(xiàn)可增加手術(shù)成功率以及大幅度降低手術(shù)時(shí)長(zhǎng)，減少術(shù)者和病人在放射線中的暴露時(shí)間，在技術(shù)的層面上為閉塞病變開(kāi)通治療的趨勢(shì)。3結(jié)語(yǔ)血管外科的近年發(fā)展以血管腔內(nèi)治療與雜交手術(shù)治療為主，特別是血管腔內(nèi)治療。后者高度仰賴技術(shù)與治療理念的改進(jìn)，而治療理念與技術(shù)的創(chuàng)新有待于科學(xué)的驗(yàn)證并隨時(shí)加以調(diào)整。目前除相對(duì)簡(jiǎn)單的主動(dòng)脈疾病幾乎全部可應(yīng)用血管腔內(nèi)技術(shù)解決外，對(duì)于復(fù)雜主動(dòng)脈疾病的治療也逐漸越來(lái)越多的偏向血管腔內(nèi)治療，治療范圍趨向更接近于近心端以及向累及更多重要分支動(dòng)脈的病變區(qū)域發(fā)展。而外周動(dòng)脈的治療更是基本上可全部采用血管腔內(nèi)技術(shù)解決，在技術(shù)的不斷創(chuàng)新發(fā)展下，配合日趨成熟的科學(xué)理論將可達(dá)到更高的手術(shù)成功率和更好的遠(yuǎn)期效果。在成熟的傳統(tǒng)外科手術(shù)支持下，擁有創(chuàng)傷小，手術(shù)時(shí)間短等優(yōu)勢(shì)的微創(chuàng)血管腔內(nèi)治療無(wú)疑會(huì)成為血管外科主要的發(fā)展方向。

盧先生，72歲，上海市人，有房顫病史15年以上，12年前因“心率過(guò)慢”安裝永久起搏器，2年前因冠心病安裝了一枚冠脈支架。近2個(gè)月，盧先生出現(xiàn)間斷性頭暈、胸悶及心悸癥狀，來(lái)我院檢查，做胸部CT發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張（52mm），動(dòng)態(tài)心電圖顯示：基本心律為房顫，起搏器功能正常，起搏心律占82.9%。心臟彩超提示：左房、右房均增大，輕中度主動(dòng)脈瓣反流，輕度三尖瓣反流。這種情況怎么辦呢？根據(jù)《2022年ACC/AHA主動(dòng)脈疾病管理指南》，對(duì)于升主動(dòng)脈直徑>5.0cm，推薦外科手術(shù)治療。盧先生的主動(dòng)脈CTA檢查顯示，升主動(dòng)脈最大直徑達(dá)到5.2cm，顯然已經(jīng)具備外科手術(shù)的指征，保守治療的話，主動(dòng)脈仍會(huì)逐漸增粗，并且有發(fā)生主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)。而常年的房顫，對(duì)老盧的生活質(zhì)量也影響很大。但病史長(zhǎng)、左房大，都對(duì)房顫消融的效果有影響，術(shù)后轉(zhuǎn)為竇性心律的概率在80%左右。經(jīng)過(guò)與老盧及其家屬詳細(xì)溝通，最后選擇升主動(dòng)脈人工血管置換和外科消融同期進(jìn)行。經(jīng)過(guò)完善術(shù)前準(zhǔn)備，于2023年7月我們?yōu)楸R先生進(jìn)行了升主動(dòng)脈置換+房顫消融+左心耳切除術(shù)。經(jīng)過(guò)置換人工血管，不僅把病變的血管去除，還可以達(dá)到減輕主動(dòng)脈瓣反流的效果。切除左心耳，減少了以后心臟血栓的風(fēng)險(xiǎn)。而外科消融，可以改善心悸癥狀，提高心功能。手術(shù)及術(shù)后恢復(fù)都很順利。復(fù)查心電圖提示：正常竇性心律，心臟彩超提示：左心房恢復(fù)正常，主動(dòng)脈瓣反流消失。今天盧先生來(lái)門診復(fù)查，對(duì)我高興的說(shuō)，現(xiàn)在恢復(fù)的可好了，每天騎車十多公里，都沒(méi)問(wèn)題?？吹剿謴?fù)正常的生活，作為醫(yī)生，比收到錦旗和感謝信都倍感欣慰。

失之東隅，收之桑榆——升胸主動(dòng)脈瘤具有抗動(dòng)脈粥樣硬化保護(hù)作用升胸主動(dòng)脈瘤(ascendingthoracicaorticaneurysms,ATAA)通常被稱為“無(wú)聲殺手”，可能在無(wú)癥狀的情況下生長(zhǎng)，直至破裂，此時(shí)死亡率超過(guò)90%。但ATAA也可能具有潛在的另一面：對(duì)動(dòng)脈粥樣硬化斑塊的形成具有明顯的保護(hù)作用，進(jìn)而對(duì)有斑塊的患者而言，可顯著降低冠心病和心肌梗死(myocardialinfarction,MI)的風(fēng)險(xiǎn)。JohnElefteriades醫(yī)學(xué)博士是WilliamW.L.Glenn心胸外科教授、前耶魯大學(xué)和耶魯紐黑文醫(yī)院（YaleUniversityandYaleNewHavenHospital）心胸外科主任（米國(guó)康涅狄格州紐黑文），Elefteriades指出：我們注意到，在手術(shù)室里，我們治療的許多ATAA患者的動(dòng)脈都是原始的，就像青少年的動(dòng)脈一樣。我們用來(lái)連接心肺機(jī)的股動(dòng)脈也是如此。米國(guó)小城——紐黑文·?耶魯大學(xué)和耶魯紐黑文醫(yī)院Elefteriades和他的同事們已經(jīng)研究了20多年這種關(guān)聯(lián)的影響。他們的許多研究在最近的一篇綜述中強(qiáng)調(diào)了支持ATAA和動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)展之間的保護(hù)關(guān)系的證據(jù)，以及驅(qū)動(dòng)這種關(guān)系的可能機(jī)制。SandipMukherjee醫(yī)學(xué)博士是耶魯紐黑文醫(yī)院主動(dòng)脈研究所的醫(yī)學(xué)主任，也是AORTA（主動(dòng)脈）雜志的高級(jí)編輯，Mukherjee與Elefteriades合作進(jìn)行了許多研究。Mukherjee指出：我們看到了四層不同的保護(hù)。第一層保護(hù)是較低的內(nèi)中膜厚度，具體來(lái)說(shuō)，比沒(méi)有ATAA的個(gè)體低0.131mm。這看起來(lái)可能不是很多，但每降低1點(diǎn)，就能使心肌梗死或中風(fēng)的發(fā)病率下降13%-15%。第二層是低密度脂蛋白(LDL)膽固醇水平較低。較低的LDL膽固醇水平(75mg/dL)與ATAA的風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)(比值比[OR]，1.21)，而升高的LDL膽固醇水平(150mg/dL和200mg/dL)與ATAA的風(fēng)險(xiǎn)降低相關(guān)(OR，分別為0.62和0.29)。冠狀動(dòng)脈較低的鈣化評(píng)分是第三層保護(hù)(在一項(xiàng)研究中為6.73vs9.36)。第四層是顯著降低冠狀動(dòng)脈疾病的患病率。一項(xiàng)比較ATAA患者和對(duì)照組的研究發(fā)現(xiàn)，61例ATAA患者患冠狀動(dòng)脈疾病，而140例對(duì)照組患冠狀動(dòng)脈疾病，11例和83例發(fā)生過(guò)心肌梗死。值得注意的是，盡管ATAA患者的體重指數(shù)高于對(duì)照組，但仍受到保護(hù)。其他心肌梗死危險(xiǎn)因素，如年齡，即使在ATAA患者中也增加了風(fēng)險(xiǎn)，但同樣比對(duì)照組少得多；研究團(tuán)隊(duì)在綜述中對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行的多變量二元邏輯回歸（multivariablebinarylogisticregressionofdata）顯示，與有心肌梗死、血脂異?；蚋哐獕杭易迨返幕颊呦啾龋蠥TAA的患者發(fā)生心肌梗死的可能性分別低298、250和232倍。為什么會(huì)保護(hù)動(dòng)脈韌帶將升主動(dòng)脈與降主動(dòng)脈(胸腹主動(dòng)脈)分開(kāi)。ATAA位于韌帶上方，傾向于促進(jìn)動(dòng)脈瘤形成但抗動(dòng)脈粥樣硬化。而在降主動(dòng)脈韌帶下方，動(dòng)脈粥樣硬化性動(dòng)脈瘤會(huì)形成。Elefteriades指出：兩段主動(dòng)脈的差異起源于胚胎的胚層。組織起源的基本差異轉(zhuǎn)化為不同主動(dòng)脈段動(dòng)脈瘤特征的顯著差異。關(guān)于心血管風(fēng)險(xiǎn)降低的具體基礎(chǔ)，Mukherjee指出：我們真的不知道，但我們認(rèn)為可能有兩種病因。一種假說(shuō)涉及轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β(TGF-β)，TGF-β在ATAA患者中過(guò)表達(dá)，似乎增加了他們對(duì)動(dòng)脈瘤的易損性，同時(shí)也保護(hù)他們免受冠心病風(fēng)險(xiǎn)。一些研究表明，胸主動(dòng)脈和腹主動(dòng)脈對(duì)TGF-β的細(xì)胞反應(yīng)存在差異，包括膠原生成和收縮能力。其他研究表明，一些患有心肌梗死的患者具有降低其TGF-β水平的多態(tài)性。此外，TGF-β在ATAA患者的內(nèi)膜層發(fā)育中起關(guān)鍵作用，這可能是ATAA患者未發(fā)生內(nèi)膜增厚的基礎(chǔ)。但總的說(shuō)來(lái)，Elefteriades和Mukherjee表示，這些研究的結(jié)果參差不齊，難以解讀。TGF-β在體內(nèi)具有多重重塑作用，目前很難分離出其在主動(dòng)脈疾病中的確切作用。Mukherjee指出：另一種假說(shuō)涉及基質(zhì)金屬蛋白酶(MMP)，它在ATAA患者中失調(diào)，可能會(huì)提供一些保護(hù)。幾項(xiàng)研究表明，ATAA患者的某些MMP血漿水平較高。在有主動(dòng)脈夾層的ATAA患者的胸主動(dòng)脈壁，以及內(nèi)膜和中膜的主動(dòng)脈平滑肌細(xì)胞中，也發(fā)現(xiàn)MMP升高。此外，一些研究表明，與冠狀動(dòng)脈疾病患者相比，ATAA患者主動(dòng)脈中MMP-2水平升高。Elefteriades指出：我們最近在我們的動(dòng)脈瘤患者中發(fā)現(xiàn)了一種失調(diào)的基因，這種基因與動(dòng)脈粥樣硬化密切相關(guān)。但這項(xiàng)工作還太初級(jí)，目前還不能透露更多信息。Mukherjee補(bǔ)充指出：如果能證明是什么導(dǎo)致了這種保護(hù)，那就太棒了。但事實(shí)是我們不知道。這些都是假設(shè)。Elefteriades還指出：我們工作中最重要的信息是，大多數(shù)臨床醫(yī)師需要將ATAA與動(dòng)脈粥樣硬化的概念分離開(kāi)來(lái)。升主動(dòng)脈不是動(dòng)脈粥樣硬化現(xiàn)象。如何管理ATAA患者ATAA的獨(dú)特特征對(duì)患者管理意味著什么？Elefteriades指出：尋找一種治療ATAA的藥物——防止生長(zhǎng)、破裂或夾層——就像尋找圣杯。他汀類藥物是不必要的，因?yàn)檫@是一個(gè)非動(dòng)脈粥樣硬化過(guò)程。盡管有零星研究報(bào)告β受體阻滯劑或血管緊張素II受體阻滯劑(ARB)有益，但這通常是基于‘軟’證據(jù)，需要結(jié)合結(jié)局指標(biāo)才能達(dá)到顯著效果。盡管如此，他指出：主要的、常識(shí)性的治療是控制血壓。這通常通過(guò)β受體阻滯劑和ARB來(lái)實(shí)現(xiàn)，即使這種益處不是通過(guò)對(duì)動(dòng)脈瘤變性過(guò)程的直接生物學(xué)效應(yīng)，而是通過(guò)簡(jiǎn)單的血流動(dòng)力學(xué)——通過(guò)保持主動(dòng)脈低壓來(lái)阻止破裂。Mukherjee建議：這些患者應(yīng)該被轉(zhuǎn)診到一個(gè)專門的動(dòng)脈瘤中心，在那里他們的基因?qū)⒈辉u(píng)估，然后動(dòng)脈瘤將被非常密切地跟蹤。如果動(dòng)脈瘤大于4.5cm，我們每年都會(huì)對(duì)患者進(jìn)行篩查，如果他們有胸痛，我們就用治療其他動(dòng)脈瘤的方法來(lái)治療他們。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，如果動(dòng)脈瘤長(zhǎng)到5cm，就應(yīng)切除，但動(dòng)脈瘤的大小可能在4.5~5.5cm之間，這取決于患者的體型。至于生活方式管理，Elefteriades指出：動(dòng)脈瘤切除后，對(duì)動(dòng)脈粥樣硬化和心肌梗死的保護(hù)不會(huì)消失。我們認(rèn)為它存在于人體的化學(xué)物質(zhì)中。但即使這些患者很難心臟病發(fā)作，我們也不建議他們每晚都吃烤牛肉——盡管我確實(shí)認(rèn)為他們可以避免這種生活方式的偏差。目前，我們的團(tuán)隊(duì)正在尋找一種直接有效地治療上升疾病的藥物。我們正在進(jìn)行兩種藥物的實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)，并在一定程度上進(jìn)行調(diào)查。我們希望盡快開(kāi)展臨床試驗(yàn)。“里程碑”米國(guó)心臟病學(xué)會(huì)/米國(guó)心臟學(xué)會(huì)(AmericanCollegeofCardiology/AmericanHeartAssociation)2022年主動(dòng)脈疾病指南寫作委員會(huì)副主席、巴爾的摩約翰霍普金斯醫(yī)學(xué)院（JohnsHopkinsMedicine）血管外科和血管內(nèi)治療部主任JamesHamiltonBlackIII醫(yī)學(xué)博士對(duì)該綜述和ATAA的動(dòng)脈粥樣硬化保護(hù)概念發(fā)表了評(píng)論。Black指出：升主動(dòng)脈瘤與心肌梗死風(fēng)險(xiǎn)較低的相關(guān)性是一個(gè)有趣的現(xiàn)象，但它可能至少部分受到患者人群的影響。由于人們來(lái)到一個(gè)學(xué)術(shù)中心，這個(gè)人群至少部分是經(jīng)過(guò)策劃的。此外，ATAA患者較年輕，因此年齡可能是分析中的一個(gè)混雜因素。我們不會(huì)期望他們有與老年患者相同的動(dòng)脈粥樣硬化負(fù)擔(dān)。盡管如此，他指出：研究結(jié)果表明，盡管主動(dòng)脈是一個(gè)單一的器官，但肯定有不同的區(qū)域，這些區(qū)域?qū)Νh(huán)境、遺傳或遺傳壓力源的反應(yīng)截然不同。這并不奇怪，可能涉及很多因素。總的來(lái)說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了我們需要對(duì)主動(dòng)脈疾病患者采取的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方法。在該團(tuán)隊(duì)2022年發(fā)表的綜述文章的評(píng)論中，賓夕法尼亞州費(fèi)城佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院(PerelmanSchoolofMedicine)麻醉學(xué)和危重癥護(hù)理教授JohnG.T.Augoustides醫(yī)學(xué)博士提出，ATAA的“一線希望”（silverlining）可以增進(jìn)對(duì)胸主動(dòng)脈瘤(TAA)治療的理解，與遺傳性胸主動(dòng)脈疾病不斷擴(kuò)大的視野相結(jié)合，并可能在二葉式主動(dòng)脈瓣疾病的背景下進(jìn)行探索。Augoustides總結(jié)道：強(qiáng)調(diào)升主動(dòng)脈瘤中動(dòng)脈粥樣硬化的“相對(duì)缺失”及其重要性是我們理解的里程碑，TAA未來(lái)的進(jìn)展很可能會(huì)受到這一觀察結(jié)果的顯著影響。當(dāng)涉及到動(dòng)脈瘤疾病時(shí)，胸主動(dòng)脈可以被認(rèn)為是兩個(gè)獨(dú)立的器官。在動(dòng)脈韌帶上方，主動(dòng)脈無(wú)動(dòng)脈粥樣硬化，無(wú)鈣化，輪廓光滑，而在韌帶下方，主動(dòng)脈瘤表現(xiàn)為嚴(yán)重的動(dòng)脈硬化和鈣化。PA=肺動(dòng)脈。附：上述研究相關(guān)背景信息眾所周知，腹主動(dòng)脈瘤(abdominalaorticaneurysm,AAA)的發(fā)病機(jī)制來(lái)自動(dòng)脈粥樣硬化危險(xiǎn)因素和斑塊的發(fā)展。然而，正如人們將看到的，越來(lái)越多的證據(jù)表明，升胸主動(dòng)脈瘤(ATAA)和降胸主動(dòng)脈瘤(DTAA)是不同的疾病實(shí)體，在健康和疾病中具有不同的遺傳、胚胎學(xué)、解剖學(xué)、組織學(xué)和生化特征。在過(guò)去的幾十年里，研究團(tuán)隊(duì)對(duì)數(shù)千例ATAA進(jìn)行了手術(shù)，發(fā)現(xiàn)ATAA患者的股動(dòng)脈和升主動(dòng)脈柔軟，沒(méi)有動(dòng)脈粥樣硬化、鈣化和血栓。研究團(tuán)隊(duì)隨后的臨床研究表明，ATAA患者的頸動(dòng)脈內(nèi)中膜厚度和全身鈣評(píng)分較低(與對(duì)照組相比)，低密度脂蛋白(LDL)水平呈負(fù)相關(guān)，并且對(duì)心肌梗死有近完全保護(hù)作用。最近的組織學(xué)證據(jù)也提示ATAA患者無(wú)動(dòng)脈粥樣硬化。許多研究團(tuán)隊(duì)的工作已經(jīng)證明，許多升主動(dòng)脈瘤通常是家族起源和遺傳觸發(fā)的。在少數(shù)沒(méi)有遺傳病因的患者中，炎癥和感染是已知的非動(dòng)脈粥樣硬化觸發(fā)因素。了解這一“一線曙光”的保護(hù)機(jī)制和促進(jìn)動(dòng)脈粥樣硬化的進(jìn)展之間的差異，對(duì)于未來(lái)開(kāi)發(fā)新的治療方法以防止胸主動(dòng)脈升主動(dòng)脈和降主動(dòng)脈的退行性過(guò)程至關(guān)重要。主動(dòng)脈組織學(xué)先前的組織學(xué)研究也表明，ATAA中沒(méi)有動(dòng)脈粥樣硬化斑塊，升胸動(dòng)脈瘤患者的主動(dòng)脈具有主要的退行性、非動(dòng)脈粥樣硬化的組織病理學(xué)特征。最近的另一項(xiàng)研究比較了A型主動(dòng)脈夾層患者和對(duì)照組的動(dòng)脈粥樣硬化病變發(fā)生率，發(fā)現(xiàn)夾層患者的病變發(fā)生率極低，而對(duì)照組的動(dòng)脈粥樣硬化病變豐富。驗(yàn)證了之前一項(xiàng)研究的結(jié)果，即A型主動(dòng)脈夾層標(biāo)本的絕大多數(shù)中膜退行性改變與此相似。然而，早期的一項(xiàng)組織學(xué)研究分析了非家族性自發(fā)性升主動(dòng)脈瘤，并發(fā)現(xiàn)了相反的結(jié)果，大多數(shù)ATAA顯示動(dòng)脈粥樣硬化性改變。然而，與之前的研究不同，上述研究遵循了較早的動(dòng)脈粥樣硬化分類，并對(duì)動(dòng)脈瘤組實(shí)施了高度排除標(biāo)準(zhǔn)，忽略了患已知遺傳性結(jié)締組織病的患者、患胸主動(dòng)脈瘤或夾層的一級(jí)親屬以及年齡≤30歲的患者。最近的另一篇論文比較了動(dòng)脈瘤或夾層患者的升胸主動(dòng)脈，再次證實(shí)了升主動(dòng)脈疾病的唯一主要組織學(xué)表現(xiàn)為非動(dòng)脈粥樣硬化性中膜變性。因此，對(duì)升胸主動(dòng)脈瘤顯微組織學(xué)的深入觀察進(jìn)一步支持了它們對(duì)動(dòng)脈粥樣硬化的保護(hù)作用。先前文獻(xiàn)中已經(jīng)提出，在觀察到的升胸動(dòng)脈瘤的促動(dòng)脈瘤和抗動(dòng)脈粥樣硬化作用背后有幾個(gè)潛在的分子機(jī)制。一個(gè)初步的機(jī)制涉及血管平滑肌細(xì)胞（VSMC）的表型轉(zhuǎn)換缺陷和相關(guān)的基質(zhì)金屬蛋白酶(MMP)和轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-??(TGF-β)通路。正如大家所看到的，大量的證據(jù)表明，ATAA的潛在機(jī)制是防止動(dòng)脈粥樣硬化，潛在的機(jī)制包括受損的VSMC表型轉(zhuǎn)換，以及MMP和TGF-β表達(dá)和水平的變化。這些顯示抗動(dòng)脈粥樣硬化保護(hù)作用的研究涉及頸動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈和主動(dòng)脈成像，以及主動(dòng)脈組織學(xué)和脂質(zhì)穩(wěn)態(tài)。這些來(lái)源提供了大量支持性數(shù)據(jù)，顯示和證實(shí)了ATAA的抗動(dòng)脈粥樣硬化作用。然而，人們對(duì)這種保護(hù)機(jī)制的理解仍然難以捉摸。這是迄今為止所開(kāi)展工作的一個(gè)主要限制。研究者推測(cè)去分化的VSMC和MMP和TGF-β通路可能參與了ATAA的抗動(dòng)脈粥樣硬化作用，但其真正的抗動(dòng)脈粥樣硬化機(jī)制仍有待闡明。闡明這些機(jī)制很可能增加人們對(duì)動(dòng)脈粥樣硬化的基本理解，并為升主動(dòng)脈瘤疾病甚至動(dòng)脈粥樣硬化本身帶來(lái)潛在的新療法。如果能夠通過(guò)治療刺激對(duì)ATAA患者產(chǎn)生顯著抗動(dòng)脈粥樣硬化保護(hù)作用的任何途徑，那么可以想象，這將有益于改善動(dòng)脈粥樣硬化疾病對(duì)人類的危害。

女性，81歲，體檢發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈弓降部假性動(dòng)脈瘤。動(dòng)脈瘤是動(dòng)脈壁局部薄弱或結(jié)構(gòu)破壞后形成的異常擴(kuò)張?？梢騽?dòng)脈粥樣硬化、創(chuàng)傷、感染等原因所致。假性動(dòng)脈瘤多因外傷形成，易破裂，明確診斷后應(yīng)及時(shí)治療。此患者通過(guò)微創(chuàng)手術(shù)隔絕假性動(dòng)脈瘤。

那些主動(dòng)脈瘤的遺傳基礎(chǔ)根據(jù)米國(guó)疾病控制和預(yù)防中心(CenterforDiseaseControlandPrevention)的數(shù)據(jù)，主動(dòng)脈瘤和夾層是2009年17,215例死亡的主要原因。近年來(lái)的研究表明，主動(dòng)脈疾病的病例數(shù)隨著時(shí)間的推移而增加，這可能與診斷方法的改進(jìn)和/或?qū)χ鲃?dòng)脈疾病的認(rèn)識(shí)增加有關(guān)。如果不接受治療，1/3的急性升主動(dòng)脈夾層患者將在最初24小時(shí)內(nèi)死亡，50%將在48小時(shí)內(nèi)死亡。主動(dòng)脈疾病的臨床負(fù)擔(dān)加上通常隱匿和不可預(yù)測(cè)的性質(zhì)，要求在臨床上更好地理解疾病的病理生理學(xué)機(jī)制和可改變的危險(xiǎn)因素。過(guò)去十多年里，新的基因組測(cè)序技術(shù)突增，提高了對(duì)動(dòng)脈瘤疾病的遺傳基礎(chǔ)和遺傳性質(zhì)的認(rèn)識(shí)。主動(dòng)脈瘤根據(jù)其累及胸主動(dòng)脈(TAA)或腹主動(dòng)脈(AAA)的解剖結(jié)構(gòu)大致分類。腹主動(dòng)脈瘤是最常見(jiàn)的主動(dòng)脈瘤，大多數(shù)被認(rèn)為與動(dòng)脈粥樣硬化有關(guān)。胸主動(dòng)脈瘤更有可能與遺傳原因相關(guān)，并進(jìn)一步細(xì)分為升主動(dòng)脈(60%)、主動(dòng)脈弓(10%)、降主動(dòng)脈(40%)和胸腹主動(dòng)脈(10%)。TAA可在年輕時(shí)發(fā)生，無(wú)顯著的心血管危險(xiǎn)因素，通常被分層為有血管外器官受累的“綜合征”性疾病集群，或看似孤立的異常被稱為“非綜合征”性疾病。血管壁結(jié)構(gòu)的完整性由細(xì)胞外基質(zhì)(ECM)、彈性板和血管平滑肌細(xì)胞提供。與遺傳性動(dòng)脈瘤形成相關(guān)的主要細(xì)胞通路包括編碼ECM的基因突變，以及平滑肌結(jié)構(gòu)和信號(hào)蛋白。動(dòng)脈瘤的形成和擴(kuò)散最初被認(rèn)為與馬方綜合征(MFS)和血管性埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征(vEDS)中細(xì)胞外基質(zhì)(ECM)蛋白的改變導(dǎo)致的主動(dòng)脈壁結(jié)構(gòu)薄弱有關(guān)。然而，最近的研究提示，涉及轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β(TGF-β)的共同通路可能是許多主動(dòng)脈瘤和夾層發(fā)生的基礎(chǔ)。TGF-β是由包括血管壁細(xì)胞在內(nèi)的許多細(xì)胞產(chǎn)生的調(diào)節(jié)性細(xì)胞因子，越來(lái)越多的臨床前證據(jù)表明，TGF-β信號(hào)通路的改變可能是許多胸主動(dòng)脈瘤的主要病因驅(qū)動(dòng)因素。綜合征型胸主動(dòng)脈瘤綜合征型TAA患者在體格檢查時(shí)有特征性表型改變，這些改變可能有助于指導(dǎo)臨床醫(yī)師評(píng)估動(dòng)脈瘤疾病。描述最詳細(xì)的綜合征型胸主動(dòng)脈瘤在多年前就有報(bào)道。總的來(lái)說(shuō)，綜合征型TAA構(gòu)成遺傳性胸動(dòng)脈瘤疾病家族的10-15%。這些綜合征包括馬方綜合征(MFS)、Loeys-Dietz綜合征(LDS)、血管性Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)和動(dòng)脈瘤-骨關(guān)節(jié)炎綜合征(AOS)。盡管這些綜合征的表型有重疊，但預(yù)后的重要差異強(qiáng)調(diào)了準(zhǔn)確診斷對(duì)優(yōu)化治療策略的重要性。LDS(37年)、vEDS(48年)和接受治療的MFS(70年)的中位生存期差異凸顯了這一點(diǎn)馬凡氏綜合癥MFS是一種常染色體顯性遺傳病，由FBN-1基因突變導(dǎo)致骨骼、眼和心血管系統(tǒng)缺陷引起。每5000人中約有1人患MFS,3-5%的主動(dòng)脈夾層與MFS有關(guān)。原纖維蛋白-1位于細(xì)胞外基質(zhì)中，它將TGF-β隔離在細(xì)胞外基質(zhì)中。原纖維蛋白的正常組織分布表現(xiàn)為晶狀體異位、關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)、蜘蛛指畸形和主動(dòng)脈根部擴(kuò)張等特征性表型。MFS的主動(dòng)脈擴(kuò)張通常發(fā)生在Valsalva竇和升主動(dòng)脈的管狀部分，形成“梨形”的主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張。MFS患者死亡的主要原因是進(jìn)行性主動(dòng)脈根部擴(kuò)大和隨后的夾層。90%的MFS患者會(huì)發(fā)生需要主動(dòng)脈手術(shù)或發(fā)生夾層的主動(dòng)脈病變，這一事實(shí)突出了疾病的自然史。然而，醫(yī)療管理的進(jìn)步，包括β受體阻滯劑的使用和先進(jìn)的外科技術(shù)提高了生存率。Loeys-Dietz綜合癥LDS是一種常染色體顯性遺傳的主動(dòng)脈疾病，其特征是侵襲性TAA。LDS存在幾種變體，包括1、2、3、4和5型，這些變體根據(jù)TGF-β信號(hào)通路中哪些成員失調(diào)而不同。LDS1型主要表現(xiàn)為顱面缺損，而LDS2型主要表現(xiàn)為易淤青、關(guān)節(jié)松弛、皮膚薄而透亮、易發(fā)生內(nèi)臟破裂事件。LDS1型和2型是由TGF-β受體(TGFBR1和/或TGFBR2)突變引起。LDS的血管死亡率是驚人的，LDS中的TAA可以以大于1.0cm/年的速度增長(zhǎng)，幾乎是MFS中動(dòng)脈瘤平均增長(zhǎng)的10倍。在一個(gè)LDS患者系列中，平均死亡年齡為26歲，TAA夾層涉及67%的死亡，腹主動(dòng)脈瘤夾層涉及22%，顱內(nèi)出血事件涉及7%。因此，對(duì)于大多數(shù)LDS患者，建議早期預(yù)防性手術(shù)。血管性埃勒斯-當(dāng)洛綜合征vEDS或Ehlers-Danlos綜合征IV型是COL3A1的常染色體顯性遺傳病，COL3A1編碼III型膠原，而III型膠原是皮膚、血管壁和內(nèi)臟器官結(jié)締組織的重要組成部分。膠原的降解導(dǎo)致主動(dòng)脈抗拉強(qiáng)度和血管脆性的喪失。據(jù)估計(jì)，在米國(guó)，該疾病的患病率為1/10,000~25,000，大多數(shù)患者直到出現(xiàn)血管并發(fā)癥才被診斷出來(lái)。在被診斷為血管型EDS的患者中，1/4在20歲之前會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的健康問(wèn)題，超過(guò)80%在40歲之前會(huì)出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥。在這一患者人群中，vEDS的手術(shù)死亡率約為40%，主要原因是組織脆性、傷口愈合不良和圍手術(shù)期出血并發(fā)癥。除上述綜合征外，許多其他疾病與動(dòng)脈瘤形成有關(guān)，包括：RAAS-介導(dǎo)的動(dòng)脈瘤；成人多囊腎病(ADPKD)；特納綜合征；血管炎；動(dòng)脈粥樣硬化和主動(dòng)脈壁感染。非綜合征型胸主動(dòng)脈瘤近年來(lái)，越來(lái)越多的人認(rèn)識(shí)到無(wú)明顯結(jié)締組織疾病或二葉主動(dòng)脈瓣證據(jù)的TAA患者。這些非綜合征性動(dòng)脈瘤可根據(jù)受累家庭成員的存在，聚集為家族性胸主動(dòng)脈瘤(FTAA)或散發(fā)性胸主動(dòng)脈瘤(STAA)。雖然STAA與已確定的突變無(wú)關(guān)，但研究報(bào)告一級(jí)家族成員中約有20%的TAA共現(xiàn)，這提示可能存在尚未被發(fā)現(xiàn)的疾病的遺傳成分。與散發(fā)性動(dòng)脈瘤相比，F(xiàn)TAA通常在生命早期出現(xiàn)，年增長(zhǎng)率較高，并且與主動(dòng)脈疾病的傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素?zé)o關(guān)。ECM維持或血管平滑肌功能的效應(yīng)因子發(fā)生突變，使主動(dòng)脈易發(fā)生擴(kuò)張和/或破裂。易導(dǎo)致動(dòng)脈瘤的ECM蛋白失活突變包括MFS和vEDS。最近發(fā)現(xiàn)許多平滑肌功能異常的缺陷可能導(dǎo)致非綜合征型FTAA。這些綜合征具有遺傳異質(zhì)性，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳模式，包括主要參與平滑肌功能的以下基因的突變，包括ACTA2、MYH11、TGF-β、MYLK和PRKG1。然而，這些基因的突變只占FTAA總數(shù)的一小部分，對(duì)其他相關(guān)基因的研究正在進(jìn)行中。這一任務(wù)具有挑戰(zhàn)性，部分原因是疾病的不完全外顯和/或位點(diǎn)異質(zhì)性。編碼α平滑肌肌動(dòng)蛋白的ACTA2突變是胸主動(dòng)脈瘤最常見(jiàn)的遺傳學(xué)原因，占所有FTAA的10~15%。除了胸動(dòng)脈瘤，ACTA2突變還與CNS動(dòng)脈瘤和神經(jīng)血管畸形相關(guān)。迄今為止，已鑒定出30個(gè)致病性ACTA2突變。這些動(dòng)脈瘤病程隱匿，大多數(shù)ACTA2主動(dòng)脈瘤在夾層形成時(shí)直徑為5cm。對(duì)于主動(dòng)脈直徑即使有微小變化的ACTA2突變患者，也常考慮早期手術(shù)干預(yù)。由MYH11編碼的平滑肌肌球蛋白重鏈蛋白缺陷與FTAA相關(guān)，而升TAA與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉相關(guān)。MYLK編碼肌球蛋白輕鏈激酶，并與一種以急性主動(dòng)脈夾層為特征的家族性綜合征相關(guān)，該綜合征通常不伴有動(dòng)脈瘤或有非常小的前驅(qū)動(dòng)脈瘤。PRKG1編碼I型cGMP依賴性蛋白激酶，該蛋白激酶負(fù)責(zé)平滑肌細(xì)胞松弛，因此與常在年輕時(shí)出現(xiàn)的冠狀動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層相關(guān)。二葉主動(dòng)脈瓣二葉主動(dòng)脈瓣(BAV)是最常見(jiàn)的發(fā)育性心血管畸形，影響一般人群的0.5-1.0%。約40-50%的BAV患者還伴有主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈擴(kuò)張。BAV患者還可合并主動(dòng)脈縮窄或顱內(nèi)囊狀動(dòng)脈瘤。動(dòng)脈瘤形成的確切機(jī)制尚不清楚，其病因可能是多基因且外顯不完全的。然而，一些病例與異常NOTCH-1信號(hào)傳導(dǎo)或轉(zhuǎn)錄因子GATA家族突變相關(guān)。與三葉主動(dòng)脈瓣相比，雙葉主動(dòng)脈瓣的近端主動(dòng)脈壁應(yīng)力增加也可能促進(jìn)動(dòng)脈瘤的形成和傳播。管理及未來(lái)方向目前正在努力闡明動(dòng)脈瘤性主動(dòng)脈疾病發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)，這是一項(xiàng)復(fù)雜且具有挑戰(zhàn)性的工作。主動(dòng)脈疾病患者的識(shí)別和治療仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)，因?yàn)橹挥?%的TAA有癥狀，其余的通常是在影像學(xué)檢查中偶然診斷出，或在潛在致命的并發(fā)癥后診斷出。診斷需要高度的臨床懷疑，與主動(dòng)脈瘤相關(guān)的綜合征具有可能提示醫(yī)務(wù)人員探查動(dòng)脈瘤疾病的存在的臨床特征。然而，對(duì)于非綜合征性主動(dòng)脈疾病患者，詳細(xì)的家族史對(duì)于識(shí)別需要進(jìn)一步評(píng)估的個(gè)體至關(guān)重要。盡管對(duì)主動(dòng)脈疾病的了解越來(lái)越多，但目前的預(yù)防性手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)主要是基于形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，包括主動(dòng)脈大小、以體表面積計(jì)的主動(dòng)脈大小和年生長(zhǎng)速度。這一點(diǎn)在非綜合征性主動(dòng)脈疾病中尤其明顯，因?yàn)槟壳皩?duì)于預(yù)防性手術(shù)修復(fù)的時(shí)機(jī)尚無(wú)共識(shí)指南。未來(lái)的研究和即將到來(lái)的個(gè)性化醫(yī)學(xué)時(shí)代可能導(dǎo)致基于該突變的獨(dú)特臨床特征的精準(zhǔn)和針對(duì)性干預(yù)。此外，危險(xiǎn)因素和生活方式的改變是主動(dòng)脈疾病管理計(jì)劃的重要組成部分。主動(dòng)脈疾病患者的綜合治療包括由心血管遺傳咨詢師以及主動(dòng)脈疾病的外科和醫(yī)學(xué)專家組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。

一、主動(dòng)脈是人體循環(huán)系統(tǒng)中重要的血管之一，它從心臟左心室發(fā)出，將氧合血輸送到全身各個(gè)組織和器官，根據(jù)主動(dòng)脈的位置和分支，可以將其分類為以下幾種類型：1.升主動(dòng)脈，起始于心臟左心室，向上升至一定程度后分為左、右冠狀動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓。2.主動(dòng)脈弓，位于升主動(dòng)脈上方，呈彎曲狀，向后延伸。主動(dòng)脈弓分為三個(gè)分支，分別是左鎖骨下動(dòng)脈、左頸總動(dòng)脈和左椎動(dòng)脈。3.降主動(dòng)脈，從主動(dòng)脈弓向下延伸，分為胸主動(dòng)脈和腹主動(dòng)脈兩部分。4.胸主動(dòng)脈，位于胸腔內(nèi)，供應(yīng)胸腔內(nèi)的組織和器官。胸主動(dòng)脈又分為上行、下行和腹腔交界三部分。5.腹主動(dòng)脈，位于腹腔內(nèi)，供應(yīng)腹部和骨盆內(nèi)的組織和器官。腹主動(dòng)脈在腹腔內(nèi)逐漸分為多個(gè)分支，如腸系膜上動(dòng)脈、腎動(dòng)脈、肝動(dòng)脈等。二、當(dāng)患者的胸主動(dòng)脈瘤出現(xiàn)破裂出血的時(shí)候，就會(huì)發(fā)生胸痛、胸悶、呼吸困難的癥狀，此時(shí)測(cè)量血壓是量不到的，患者還會(huì)伴隨著休克的癥狀。三、腹主動(dòng)脈瘤破裂出血的時(shí)候患者的主要表現(xiàn)是腹痛、腰背部疼痛，嚴(yán)重的話下肢也會(huì)出現(xiàn)疼痛，還有可能導(dǎo)致肋間神經(jīng)受損。

主動(dòng)脈穿透性潰瘍是由于主動(dòng)脈內(nèi)膜產(chǎn)生動(dòng)脈粥樣硬化、斑塊，同時(shí)動(dòng)脈血管內(nèi)膜發(fā)生退行性病變，當(dāng)硬化的粥樣斑塊發(fā)生破潰、脫落，在動(dòng)脈血管內(nèi)膜形成深淺不一的潰瘍，進(jìn)一步形成主動(dòng)脈壁血腫，臨床可以表現(xiàn)為急性主動(dòng)脈綜合征，胸背部劇痛是其最突出的癥狀，部分患者可出現(xiàn)破裂、失血性休克。該病多發(fā)生于中老年伴有高血壓、高血脂、冠心病的患者，目前介入治療是該病的有效方案，應(yīng)盡量做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，以減小發(fā)生破裂危險(xiǎn)的幾率。腹主動(dòng)脈瘤即腹主動(dòng)脈局限性擴(kuò)張膨隆。需要特別注意的是，多數(shù)腹主動(dòng)脈瘤患者在破裂前可以沒(méi)有任何癥狀，因此本病常被患者忽視。本次病例在多年前即發(fā)現(xiàn)臍旁左側(cè)有搏動(dòng)性包塊，雖然逐漸增大，直徑接近8厘米，但因患者沒(méi)有任何不適而始終未予重視。臨床上，一旦腹主動(dòng)脈瘤直徑超過(guò)5厘米，破裂的幾率就會(huì)明顯上升，因而也是手術(shù)治療的絕對(duì)指證。幸虧患者就診時(shí)被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，并通過(guò)微創(chuàng)手術(shù)拆除了埋藏體內(nèi)多年的“不定時(shí)炸彈”