腎內(nèi)科

家族性IgA腎病是指同一個家系中至少有兩個血緣關(guān)系的家族成員經(jīng)腎活體組織檢查證實為IgA腎病；若有一個腎確診斷為IgA腎病，其他家族成員有持續(xù)的鏡下血尿、蛋白尿、慢性腎小球腎炎或無其他原因的腎功能減退，但未經(jīng)病理證實，則為可疑的家族性IgA腎病。家族性IgA腎病患者的臨床表現(xiàn)及病理改變與散發(fā)性IgA腎病相似，但腎功能損害和終末期腎病的發(fā)生明顯高于散發(fā)性IgA腎病患者，尤其在家族性IgA腎病患者的一級親屬患者中，腎的生存率明顯降低。目前一般認為家族性IgA腎病約占全部IgA腎病的10%，在IgA腎病患者親屬中進行家族史調(diào)查和尿篩查是非常重要和必要的。

IgA腎病是一組不伴系統(tǒng)性疾病，腎活檢免疫病理檢查在腎小球系膜區(qū)有以IgA為主的顆粒樣沉積，臨床上以血尿為主要表現(xiàn)的腎小球腎炎。我國IgA腎病的發(fā)生率約占原發(fā)性腎小球疾病的26%~34%。IgA腎病可發(fā)生在任何年齡，但80%的患者在16~35歲之間發(fā)病。IgA腎病的發(fā)病機理尚未完全清楚，目前較一致的看法認為其為免疫復(fù)合物引起的腎小球疾病。臨床上主要表現(xiàn)為發(fā)作性肉眼血尿，血尿發(fā)作之前常伴有上呼吸道感染，感染之后很短時間（24~72小時)即出現(xiàn)血尿。IgA腎病表現(xiàn)多樣，多數(shù)表現(xiàn)為輕度蛋白尿，即24小時尿蛋白定量〈1.0克，但少數(shù)病人可出現(xiàn)大量蛋白尿甚至腎病綜合征。亦有許多患者表現(xiàn)為鏡下血尿伴或不伴無癥狀蛋白尿，極少數(shù)患者還可以表現(xiàn)為急進性腎炎綜合征，腎活檢示廣泛性新月體形成。IgA腎病主要累及腎小球，腎穿刺光鏡檢查以系膜增生性病變?yōu)榈湫透淖?，免疫病理顯示單純IgA或IgA為主的免疫球蛋白在腎小球系膜區(qū)彌慢顆粒樣沉積。

糖尿病腎?。―N）預(yù)后不良，由于其腎臟病變?yōu)槁赃M行性腎損害，臨床癥狀出現(xiàn)較晚，一般出現(xiàn)尿蛋白時病程多在10年以上，現(xiàn)已肯定在糖尿病腎病早期有“隱匿期”，腎小球已有病變，但無任何臨床表現(xiàn)，唯一改變是尿微量白蛋白，臨床DN一旦出現(xiàn)持續(xù)性蛋白尿，其腎功能不可遏制地進行性下降，約25%的病人在6年內(nèi)，50%的病人在10年內(nèi)，75%病人在15年內(nèi)發(fā)展為終末期腎衰，從出現(xiàn)蛋白尿至死于尿毒癥平均間隔10年，每日尿蛋白>3.0克者多在6年內(nèi)死亡,糖尿病控制不佳,高血糖、高血壓和飲食高蛋白能加速DN病人腎功能惡化。另外，近年來觀察證實，吸煙對DN也是一個危險因素，DN吸煙者19%有蛋白尿，不吸煙者僅8%有蛋白尿。約5%~15%的糖尿病病人發(fā)生尿毒癥，但年齡在50歲以下者為40%~50%，以年齡在26~45歲之間的死亡率最高，是年青糖尿病人死亡的重要原因。DN的預(yù)后也與腎臟病理改變性質(zhì)有關(guān)，彌慢型較結(jié)節(jié)型DN易進展至尿素癥。