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疾病： 骨髓增生異常綜合征
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骨髓增生異常綜合征科普知識 查看全部

揭秘WT1基因：血液病病情的指示燈在醫(yī)院看血液病的時候，有時醫(yī)生會說：“我們再查一個WT1基因的表達，看看病情情況。”這時候很多患者和家屬就疑惑了：WT1是個什么東西？是不是又得了什么病？今天我們就來簡單聊聊這個基因和它的作用。?【一、??WT1基因，原本是什么？】?WT1最早是在一種叫“腎母細胞瘤”的兒童腫瘤中被發(fā)現(xiàn)的，是一種“調(diào)控細胞生長和分化”的基因。但后來發(fā)現(xiàn)，它在血液系統(tǒng)也有表達，特別是急性白血病、慢性粒細胞白血病加速期和急變期、骨髓增生異常綜合征（MDS）等疾病中，表達量會明顯升高。?【二、WT1有什么用？】WT1表達水平的變化，常被用于白血病的療效監(jiān)測和復(fù)發(fā)預(yù)警。判斷病情：WT1表達越高，可能表示腫瘤細胞越活躍?？梢猿掷m(xù)監(jiān)測用于評估骨髓增生異常綜合征（MDS）的疾病進展。監(jiān)測療效：做完化療后，WT1降下來了，說明療效好。判斷復(fù)發(fā)風險：有些患者表面上恢復(fù)得不錯，但WT1悄悄升高了，可能是復(fù)發(fā)的前兆。移植后監(jiān)測：移植后的病人，每次復(fù)查WT1，是在看“是否安全”。診斷血細胞異常時血細胞的性質(zhì)：如果形態(tài)還正常，但基因的異常提示細胞的性質(zhì)不佳。?【三、查WT1是怎么查的？】檢查方式：抽血或骨髓穿刺，做“實時定量PCR”檢測；報告怎么看：WT1表達量一般用“WT1基因拷貝數(shù)/ABL拷貝數(shù)”來表示，不同醫(yī)院標準略有差別；趨勢最重要：一次升高不用太慌，連續(xù)升高才要警惕。?【四、WT1不是“腫瘤專屬”】有時候感冒、感染、炎癥也可能讓WT1輕微升高。因此它不是一個“診斷腫瘤的指標”，而是“監(jiān)測腫瘤變化的工具”。?【五、總結(jié)一下】WT1是一個“預(yù)警系統(tǒng)”，不是確診用的“判官”；醫(yī)生建議查WT1，是為了更早發(fā)現(xiàn)問題，不是說你病情變壞了；每個病人的病情不同，WT1只是我們用來觀察的“望遠鏡”。?【最后】如果你聽到醫(yī)生說“WT1有點升高”，不要太緊張。和醫(yī)生溝通，結(jié)合其他檢查結(jié)果，一起判斷最準確。希望這篇文章，能幫你更安心地理解這個“陌生又關(guān)鍵”的指標。
走過MDS帶給你的人生低谷骨髓增生異常綜合征（MyelodysplasticSyndromes,MDS）是一組起源于造血干細胞的克隆性疾病，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能異常，導(dǎo)致血細胞減少（貧血、白細胞減少、血小板減少）以及骨髓中異常細胞的積累。MDS常被稱為“血液系統(tǒng)的癌前病變”，部分患者可能進展為急性髓系白血?。ˋML）。盡管MDS的治療在近年來取得了顯著進展，但患者在面對疾病時，往往會感到迷茫和不安。作為一名專注于中西醫(yī)結(jié)合治療的醫(yī)生，我希望通過這篇文章為患者提供科學的治療建議，同時從人文關(guān)懷的角度，幫助患者在與疾病的斗爭中找到希望與力量。1.什么是骨髓增生異常綜合征？骨髓增生異常綜合征是一種以骨髓造血功能異常為特征的疾病。正常情況下，骨髓負責產(chǎn)生紅細胞、白細胞和血小板，但在MDS患者中，骨髓中的造血干細胞發(fā)生了異常，導(dǎo)致以下問題：血細胞減少：紅細胞減少導(dǎo)致貧血，白細胞減少導(dǎo)致感染風險增加，血小板減少導(dǎo)致出血傾向。骨髓中異常細胞積累：骨髓中出現(xiàn)大量形態(tài)異常的造血細胞，但這些細胞無法正常成熟和發(fā)揮功能。（1）MDS的常見癥狀貧血：表現(xiàn)為乏力、頭暈、面色蒼白、心悸等。感染：由于白細胞減少，患者容易出現(xiàn)反復(fù)感染，如發(fā)熱、咳嗽等。出血傾向：血小板減少可能導(dǎo)致皮膚瘀斑、牙齦出血、鼻出血等。（2）MDS的病因MDS的確切病因尚不完全清楚，但可能與以下因素有關(guān)：遺傳因素：部分患者可能存在遺傳易感性。環(huán)境因素：長期接觸化學物質(zhì)（如苯）、放射線暴露等可能增加患病風險。繼發(fā)性MDS：某些患者在接受化療或放療后可能發(fā)展為MDS。2.西醫(yī)治療的主要方法西醫(yī)在MDS的治療中主要以控制癥狀、延緩疾病進展和改善生活質(zhì)量為目標。治療方案的選擇取決于患者的風險分層（低?；蚋呶＃┮约吧眢w狀況。（1）低危MDS的治療支持治療：通過輸血（紅細胞或血小板）和使用促紅細胞生成素（EPO）等藥物，緩解貧血和出血癥狀。免疫調(diào)節(jié)劑：如來那度胺（Lenalidomide），特別適用于伴有5q染色體缺失的患者。（2）高危MDS的治療化療：使用低劑量化療藥物（如阿扎胞苷、地西他濱）抑制異常細胞的增殖。造血干細胞移植：對于身體狀況較好的患者，異基因造血干細胞移植可能是唯一的治愈手段。（3）靶向治療近年來，靶向治療在MDS中逐漸應(yīng)用，如針對特定基因突變的藥物，為患者提供了更多的治療選擇。3.中醫(yī)治療的獨特優(yōu)勢中醫(yī)在MDS的治療中具有重要的輔助作用，尤其是在改善癥狀、緩解副作用和提高生活質(zhì)量方面。中醫(yī)強調(diào)“整體觀”，通過調(diào)節(jié)全身的陰陽平衡，幫助患者恢復(fù)健康。（1）中醫(yī)對MDS的認識在中醫(yī)理論中，MDS屬于“虛勞”“血證”等范疇，其病機核心在于正氣虧虛與邪氣內(nèi)侵的交互作用。具體表現(xiàn)為：氣血兩虛：導(dǎo)致貧血、乏力、頭暈等癥狀。陰陽失調(diào)：導(dǎo)致免疫功能下降，容易感染。瘀血內(nèi)阻：導(dǎo)致骨髓造血功能障礙。（2）中藥治療：扶正祛邪，標本兼治中藥在MDS的治療中主要以扶正固本、活血化瘀為主，常用的治療原則包括：補氣養(yǎng)血：增強造血功能，改善貧血癥狀。常用藥物：黃芪、人參、當歸、熟地等。清熱解毒：抑制異常細胞的增殖。常用藥物：白花蛇舌草、半枝蓮、山慈菇等?；钛觯焊纳乒撬栉⒀h(huán)，促進造血功能恢復(fù)。常用藥物：丹參、川芎、三七等。（3）針灸治療：調(diào)和氣血，緩解癥狀針灸在MDS的治療中主要用于緩解癥狀、改善生活質(zhì)量。常用的針灸方法包括：改善貧血：通過針刺足三里、氣海等穴位，增強造血功能。增強免疫：通過針刺關(guān)元、脾俞等穴位，提高免疫力。緩解疲勞：通過針刺百會、三陰交等穴位，改善乏力癥狀。（4）飲食調(diào)理：藥食同源，增強體質(zhì)中醫(yī)強調(diào)“藥食同源”，通過合理的飲食調(diào)理，可以幫助患者增強體質(zhì)、改善癥狀。以下是一些適合MDS患者的飲食建議：補氣養(yǎng)血：如紅棗、枸杞、山藥、蓮子等。清熱解毒：如綠豆、苦瓜、冬瓜等。滋陰潤燥：如銀耳、百合、梨等。4.中醫(yī)治療的真實案例：從虛弱到重拾生活案例分享一位62歲的女性患者，確診為低危MDS，主要表現(xiàn)為嚴重貧血（血紅蛋白僅為47g/L），伴有乏力、頭暈、面色蒼白等癥狀?；颊咭蜷L期輸血產(chǎn)生了鐵過載，身體狀況進一步惡化，情緒低落，對未來的生活失去了信心。在與患者及其家屬充分溝通后，我為她制定了一套中醫(yī)西醫(yī)結(jié)合的綜合治療方案：中藥治療：以補氣養(yǎng)血為主，配合活血化瘀的藥物，幫助患者改善貧血癥狀。針灸治療：每周進行2次艾灸治療，重點灸足三里、氣海、脾俞等穴位，增強造血功能。飲食調(diào)理：指導(dǎo)患者適量食用富含鐵和蛋白質(zhì)的食物，如瘦肉、紅棗、黑木耳等。值得注意的是，鐵過載患者無需食物控制鐵的攝入，因為食物攝入鐵量不大，而很多富鐵食物含有人體必要的蛋白質(zhì)，因此，我們可以在去鐵的基礎(chǔ)上進食適量的這類食物。西藥治療，我調(diào)整了患者的部分藥物，增加了一種維生素B6的藥物，這個藥物很便宜，但往往非常有效，尤其是對于SF3B2基因突變陽性的患者，早期有效率很可觀。經(jīng)過7個多月的治療，患者的情況發(fā)生了顯著變化：血紅蛋白水平從60g/L升至90g/L，貧血癥狀明顯改善；精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，能夠獨立完成日?；顒?；體力逐漸恢復(fù)，重新開始參與社區(qū)活動，找回了生活的樂趣。這位患者的轉(zhuǎn)變不僅是中醫(yī)治療的成功，也是她自身積極配合治療的結(jié)果。她在治療過程中逐漸學會了通過飲食、運動和心理調(diào)節(jié)來管理自己的健康。對MDS不明白的患者，可以爬樓看我以前寫的關(guān)于MDS治療的相關(guān)文章，有的文章介紹的很詳細，這里不再贅述。