北京大學(xué)人民醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 擴(kuò)張型心肌病
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兒童期起病的擴(kuò)張型心肌病背景：10歲女童，既往體健，體質(zhì)好，否認(rèn)重大疾病史，經(jīng)常鍛煉跑步。本次胸悶、乏力1周發(fā)病，胸片提示心胸比例0.67，超聲心動(dòng)圖左心室舒張末內(nèi)徑6.99cm，左心室擴(kuò)大球形，左室心肌動(dòng)度普遍減低，LVEF22%。該患兒胸悶、發(fā)力伴活動(dòng)耐力下降，合并心臟擴(kuò)大心功能不全室壁運(yùn)動(dòng)減低，考慮擴(kuò)張型心肌?。―CM），具體該如何對(duì)該病進(jìn)行診治分析。1.擴(kuò)張型心肌?。╠ilatedcardiomyopathy，DCM）DCM是心肌病中最為常見(jiàn)的類型，約占50%，各年齡段均可發(fā)病，以心臟擴(kuò)大成球形，左心室為主的心室廣泛擴(kuò)張及收縮功能障礙為特點(diǎn)，可見(jiàn)附壁血栓形成。顯微鏡下心肌細(xì)胞肥大變性，不同程度的間質(zhì)纖維化，組織內(nèi)可有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。臨床以心功能不全所致的肺淤血及體循環(huán)淤血為主要表現(xiàn)，小嬰兒有喂養(yǎng)困難，年長(zhǎng)兒則表現(xiàn)為活動(dòng)耐力下降，不同程度的消瘦、心悸、多汗、心動(dòng)過(guò)速和肝臟增大。2.兒童時(shí)期的擴(kuò)張型心肌病是如何突然發(fā)生的？擴(kuò)張型心肌病能夠明確病因的約1/3左右，大部分的病因不明（特發(fā)性DCM）。兒童約30%左右為遺傳性，由于編碼肌小節(jié)收縮蛋白及細(xì)胞骨架蛋白的基因突變而引起，其中遺傳性的擴(kuò)張型心肌病多在成人期發(fā)病，約10%左右的患兒在20歲以前發(fā)病，具體的誘因并不明確。兒童DCM非遺傳性因素包括炎癥性（心肌炎和炎癥性心肌?。?、內(nèi)分泌（甲減、甲亢、嗜鉻細(xì)胞瘤）、代謝性（糖原累積病、溶酶體貯積癥、脂肪酸氧化障礙、線粒體病、有機(jī)酸血癥、肌酸病和先天性糖基化障礙等）、自身免疫性（系統(tǒng)性紅斑狼瘡、幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、川崎病）、藥物性（蒽環(huán)類化療藥物）、心律失常相關(guān)（心動(dòng)過(guò)速性心肌病、預(yù)激性心肌病）等，其中40%的DCM源于心肌炎或炎癥性心肌病，幾乎所有的感染因素都可以引起心肌炎。3.如何診斷擴(kuò)張型心肌??？①　臨床表現(xiàn)：嬰兒DCM患兒常表現(xiàn)為心力衰竭的癥狀，如呼吸急促、呼吸困難、心動(dòng)過(guò)速、喂養(yǎng)困難和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，癥狀通常是進(jìn)行性的，并與心肌功能障礙的程度相關(guān)，偶爾也可表現(xiàn)為急性肺水腫或心律失常，部分嬰兒可暴發(fā)型起病，出現(xiàn)心源性休克，死亡率高。年長(zhǎng)兒DCM常常表現(xiàn)為成人型，起病緩慢，早期癥狀隱匿，心功能代償好時(shí)一般無(wú)明顯臨床癥狀，或僅僅表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)耐力的下降，后逐漸出現(xiàn)心功能不全的癥狀，如勞累、發(fā)力、頭暈、心悸、氣促等，晚期可出現(xiàn)心力衰竭，可表現(xiàn)為暈厥，心界擴(kuò)大，心前區(qū)隆起，常有奔馬律，肺底濕啰音，肝臟進(jìn)行性增大，質(zhì)硬，下肢水腫等。②　實(shí)驗(yàn)室檢查1）胸部正側(cè)位片:可見(jiàn)心影增大，肺淤血。心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速、各種傳導(dǎo)阻滯、期前收縮、ST-T改變、低電壓、心動(dòng)過(guò)緩，均為非特異性改變。3）超聲心動(dòng)圖：心臟各腔擴(kuò)大，以左心室為主，室壁運(yùn)動(dòng)減弱，房室瓣開(kāi)放幅度減小，形成大心腔小開(kāi)口改變，左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）及左心室縮短分?jǐn)?shù)（FS）均降低。?三維斑點(diǎn)追蹤成像顯示左心室整體縱向應(yīng)變顯著降低。4）心臟磁共振：可見(jiàn)全心擴(kuò)大，心肌彌漫性變薄，大多數(shù)DCM患者在延遲強(qiáng)化圖像上無(wú)異常心肌強(qiáng)化，約30%患者在心肌中層有特征性的明顯的接近病理征象的纖維化區(qū)域，一般不累及心內(nèi)膜。5）心內(nèi)膜心肌活檢：免疫組織學(xué)染色顯示活動(dòng)性心肌炎，基線時(shí)大量增強(qiáng)的CD3+T細(xì)胞浸潤(rùn)（紅棕色染色）（c部分），肌細(xì)胞溶解和廣泛的免疫活性細(xì)胞浸潤(rùn)（紫色染色）（d部分）。4.如何治療呢？DCM的治療原則預(yù)防心力衰竭、控制心律失常、預(yù)防栓塞和猝死發(fā)生。①生活方式改善：注意休息，減少心臟做功，失代償性心衰時(shí)期需臥床休息，在床上進(jìn)行適當(dāng)肢體運(yùn)動(dòng)，以防止血栓形成；注意限制鈉鹽和水的攝入；控制和去除可能導(dǎo)致心衰加重的外在因素：控制體重避免肥胖或惡病質(zhì)；控制可能的并發(fā)癥，如病毒感染、高血壓、糖尿病、貧血等；適當(dāng)運(yùn)動(dòng)：心衰穩(wěn)定后可在醫(yī)護(hù)人員監(jiān)測(cè)下進(jìn)行適當(dāng)?shù)挠醒踹\(yùn)動(dòng)，增加運(yùn)動(dòng)耐量和提高生活質(zhì)量。改善睡眠、加強(qiáng)心里輔導(dǎo)：作息時(shí)間規(guī)律，保證充足睡眠，避免神經(jīng)功能失調(diào)。②藥物治療：長(zhǎng)期規(guī)律的口服強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管和改善心肌重構(gòu)的藥物，糾正心衰和電解質(zhì)紊亂（低鉀低鎂）。使用三大類神經(jīng)激素拮抗劑［β受體阻滯劑、ACEI／ARB／血管緊張素受體－腦啡肽酶抑制劑（ARNI）、醛固酮受體拮抗劑（MRA）］已經(jīng)被證實(shí)能夠降低心衰患者的患病率和病死率。如存在體液潴留的患者應(yīng)限制鈉鹽攝入和合理使用利尿劑。經(jīng)利尿劑、ACEI／ARB／ARNI、β受體阻滯劑、螺內(nèi)酯、地高辛等藥物治療后心衰癥狀仍然不能緩解的患者，可考慮靜脈滴注正性肌力藥物和血管擴(kuò)張劑。③非藥物治療：若藥物仍未能改善癥狀者，建議進(jìn)行超濾治療、左室機(jī)械輔助裝置、心臟再同步化治療（CRT）、植入式自動(dòng)心臟除顫器（ICD）或心臟移植等非藥物治療。④新興的干細(xì)胞療法：干細(xì)胞療法通過(guò)促進(jìn)細(xì)胞再生和改善心肌功能來(lái)治療兒童心衰，動(dòng)員造血祖細(xì)胞(HPCs)去修復(fù)擴(kuò)張型心肌病患兒的衰竭心臟正在成為一種新的治療手段，但目前尚處于研究階段，距離臨床應(yīng)用還有很多的困難需要解決。5.預(yù)后如何？?jī)和瘮U(kuò)張型心肌病在兒童心血管疾病中死亡率最高，大多數(shù)患兒死于心力衰竭，而猝死較少見(jiàn)。根據(jù)文獻(xiàn)相關(guān)數(shù)據(jù)，患兒診斷擴(kuò)張型心肌病后，1年生存率約90％，5年生存率約83％；心肌炎、遺傳代謝病預(yù)后較好，而特發(fā)性擴(kuò)心病、神經(jīng)肌肉性疾病和家族性擴(kuò)心病患兒預(yù)后較差。心臟移植治療和左心室輔助裝置顯著改善患兒的生存率，確診年齡、心功能分級(jí)、左心室射血分?jǐn)?shù)等因素是判斷兒童擴(kuò)張型心肌病的預(yù)后的重要指標(biāo)。早期診斷、采取合理治療方案、個(gè)體化藥物及非藥物治療等手段,或?qū)⑦M(jìn)一步改善擴(kuò)張型心肌病患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后、提高生存幾率。