常德市第一人民醫(yī)院

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疾?。? 試管嬰兒
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生命的雙重奇跡：罕見病家庭迎來罕見單卵雙胞胎在生殖醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)的幫助下，許多家庭跨越了遺傳病的“命運(yùn)枷鎖”，迎來了健康的寶寶。今天，我們要講述一個(gè)關(guān)于“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”（X-ALD）的真實(shí)故事，以及一個(gè)家庭如何通過三代試管嬰兒技術(shù)（PGT-M）不僅成功阻斷了遺傳病，還迎來了罕見的單卵雙胞胎男嬰。這是一種罕見的X染色體隱性遺傳病，主要影響男孩。患者的神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能會逐漸受損，可能出現(xiàn)行走困難、視力聽力下降、智力障礙，甚至危及生命。女性通常是“攜帶者”（自身不發(fā)病，但可能將致病基因傳給下一代），而男性若遺傳了致病基因則幾乎都會發(fā)病。小趙（化名）的家庭就曾深受這種疾病的困擾。她的家族中有兩位男孩早年夭折，原因一直未明。直到2017年，趙倩小姨家的表弟因X-ALD離世，全家才意識到問題的根源——“基因突變”。小趙和丈夫劉某（化名）在2014年迎來了健康的女兒。但2018年的一次懷孕卻讓這個(gè)家庭陷入困境：產(chǎn)前檢測發(fā)現(xiàn)胎兒是X-ALD患兒（男孩），夫妻倆不得不忍痛引產(chǎn)?；驒z測結(jié)果顯示，小趙是ABCD1基因突變的攜帶者，而丈夫未攜帶突變。這意味著：?-他們生育的兒子有50%概率患?。?-女兒則有50%概率成為像媽媽一樣的“無癥狀攜帶者”。?更復(fù)雜的是，小趙的突變屬于“新發(fā)突變”（即家族中首次出現(xiàn)），這為后續(xù)的生育選擇增加了不確定性。??為了生育健康的孩子，小趙夫婦選擇了三代試管嬰兒技術(shù)（PGT-M）。這項(xiàng)技術(shù)能在胚胎移植前，通過基因檢測篩選出不攜帶致病突變的胚胎。?他們的治療過程分為幾步：1.家系驗(yàn)證：通過檢測家族成員的基因，明確突變來源；?2.胚胎培養(yǎng)：通過試管嬰兒技術(shù)獲得多個(gè)胚胎；?3.基因“安檢”：對胚胎進(jìn)行ABCD1基因檢測，挑選健康胚胎；?4.嚴(yán)格產(chǎn)檢：移植后仍需通過羊水穿刺確認(rèn)胎兒是否攜帶致病基因，這個(gè)地方可以讀一下我的另一篇科普為什么做了三代還要做羊水穿刺。??盡管存在風(fēng)險(xiǎn)（如檢測存在技術(shù)局限、可能遺漏其他突變），但最終，小趙夫婦的5枚胚胎中，3枚通過了“基因安檢”。醫(yī)生優(yōu)先移植了最優(yōu)質(zhì)的胚胎，并成功妊娠。?在醫(yī)學(xué)的幫助下，小趙夫婦不僅成功阻斷了X-ALD的遺傳，還迎來了一個(gè)罕見的驚喜——單卵雙胞胎男嬰！單卵雙胞胎的發(fā)生概率僅為千分之三到千分之五，而這對雙胞胎的誕生，更是醫(yī)學(xué)與生命的雙重奇跡。單卵雙胞胎的形成：單卵雙胞胎是由一個(gè)受精卵分裂成兩個(gè)胚胎發(fā)育而成，他們的基因幾乎完全相同。這種自然現(xiàn)象本身非常罕見，而在三代試管嬰兒技術(shù)中發(fā)生，更是難得一見。醫(yī)學(xué)技術(shù)雖先進(jìn)，但任何檢測都無法做到100%萬無一失。嵌合體風(fēng)險(xiǎn)：約3%-5%的胚胎可能存在部分細(xì)胞異常（正常細(xì)胞與突變細(xì)胞共存）；新發(fā)突變可能：PGT-M僅能篩查已知突變，無法排除其他未知基因問題。因此，小趙在孕16周接受了羊水穿刺復(fù)查，確保胎兒完全健康。這份“雙保險(xiǎn)”，既是對生命的敬畏，也是對醫(yī)學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)性的體現(xiàn)。小趙夫婦的故事讓我們看到，面對遺傳病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已不再是“束手無策”。三代試管嬰兒技術(shù)為許多像X-ALD這樣的單基因遺傳病家庭提供了解決方案。如果您或家人曾經(jīng)歷類似困擾：1.早篩查、早干預(yù)：有家族遺傳病史者，建議孕前進(jìn)行基因檢測與遺傳咨詢；2.三代試管嬰兒技術(shù)：適用于單基因遺傳?。ㄈ鏧-ALD、地中海貧血等），能顯著降低生育風(fēng)險(xiǎn)；3.全程配合醫(yī)生：從胚胎篩選到產(chǎn)前診斷，每一步都需嚴(yán)格遵循醫(yī)學(xué)指導(dǎo)生命的誕生本就不易，而醫(yī)學(xué)的使命，正是為每一份期待保駕護(hù)航。??