北京大學(xué)第一醫(yī)院

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疾?。? 巨腦回畸形
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無(wú)腦回畸形簡(jiǎn)介一、腦回的正常發(fā)育??在胚胎發(fā)育早期，將來(lái)發(fā)育為神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)上皮細(xì)胞增生、遷移形成神經(jīng)管后，頭端膨大，稱腦泡。腦泡管壁的神經(jīng)上皮細(xì)胞不斷分裂增殖，部分細(xì)胞遷至神經(jīng)上皮的外周，分化為成神經(jīng)細(xì)胞。之后，神經(jīng)上皮細(xì)胞又分化出成神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞。于是，在神經(jīng)上皮的外周，由成神經(jīng)細(xì)胞和成膠質(zhì)細(xì)胞構(gòu)成一層新細(xì)胞層，稱套層。套層的成神經(jīng)細(xì)胞起初為圓球形，很快長(zhǎng)出突起而成為神經(jīng)細(xì)胞，其它部分則分化為神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞。神經(jīng)細(xì)胞與神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞逐漸發(fā)育、分化為大腦皮質(zhì)，繼而逐漸形成腦回。神經(jīng)管的管腔發(fā)育為腦室（圖1）。?圖1.神經(jīng)管-腦泡-大腦發(fā)育過(guò)程示意圖二、無(wú)腦回畸形的形成神經(jīng)細(xì)胞在大腦皮質(zhì)發(fā)育過(guò)程中，由于各種原因使成神經(jīng)細(xì)胞向大腦表面移行過(guò)程中受阻，導(dǎo)致腦組織不同程度的發(fā)育畸形，即導(dǎo)致了無(wú)腦回畸形、巨腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦裂畸形、多小腦回畸形、半側(cè)巨腦畸形和局部皮質(zhì)發(fā)育不良。每一種類型有特定的病因、病理改變和影像學(xué)特征，其臨床表現(xiàn)主要為智力低下和癲癇，并不常見(jiàn)，但在癲癇和智力低下的病因中起重要作用。產(chǎn)前超聲能夠觀察到腦的形態(tài)結(jié)構(gòu)，但不能評(píng)價(jià)胎兒的智力發(fā)育。無(wú)腦回畸形是一種神經(jīng)細(xì)胞移行障礙性疾病之一，以無(wú)腦回或腦回寬大、腦溝變淺為特點(diǎn)，嚴(yán)重者腦溝、腦回完全消失，腦表面光滑，稱無(wú)腦回畸形，也稱光滑腦(圖2)。多發(fā)生于妊娠3個(gè)月內(nèi)。胎兒多有嚴(yán)重發(fā)育遲緩、小頭和頑固性癲癇。臨床上患者常有不同程度的精神、運(yùn)動(dòng)及智力障礙，病情重者常不能生存至成年。圖2?胎兒的正常腦回與無(wú)腦回畸形影像檢查照片三、原因胎兒在發(fā)育過(guò)程中，受到致畸原的影響，會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致腦皮質(zhì)發(fā)育畸形，甚至死亡。這種傷害對(duì)胎兒來(lái)說(shuō)是極為嚴(yán)重，且不可逆轉(zhuǎn)。致畸原導(dǎo)致畸形的嚴(yán)重度與3個(gè)要素有關(guān)。1.胎兒的懷孕周數(shù)?懷孕的前3個(gè)月，是細(xì)胞分化及器官形成的重要時(shí)期，畸胎原此時(shí)最容易造成胎兒異常，2.致畸原的劑量在整個(gè)懷孕過(guò)程中，胎兒都可能會(huì)受到致畸原的影響，胎兒暴露于致畸原的劑量越高，對(duì)于胎兒的畸形傷害也越大。化學(xué)物質(zhì)的污染，例如鉛，汞等，均是常見(jiàn)的致畸原，易導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)遲滯，神經(jīng)系統(tǒng)及智力障礙。3.遺傳背景?屬于多基因遺傳。同樣的致畸原對(duì)不同的胎兒會(huì)有不同的病變，而造成這種差異的原因，主要是胎兒的遺傳背景決定的。目前發(fā)現(xiàn)有10種基因與該畸形形成有關(guān)，如LISI、PAFAHIBI、YWHAE、CRK(17p13.3),DCK(Xq22.3q23)、RELN(7q22)、ARX(Xp22.13)、POMT1(9q34.1)、POMGnT1(1p34.1)、Fukiitin(9q31)及FKKRP(19q13.3)。注：括號(hào)內(nèi)為該基因在染色體的定位。四、預(yù)后臨床上患者常有癲病以及精神、運(yùn)動(dòng)、智力發(fā)育遲滯表現(xiàn)。癲癇常于第1年反復(fù)發(fā)作，患兒大多于第2年死亡。巨腦回畸形生存期較無(wú)腦回畸形長(zhǎng)，可達(dá)童年后期，均有嚴(yán)重的癲癇和智力低下。五、咨詢要點(diǎn)???1.孕20周前正常腦表面平滑，發(fā)現(xiàn)腦回異常非常困難，一般不評(píng)價(jià)腦回發(fā)育；懷疑者要繼續(xù)追蹤檢查。???2.腦溝發(fā)育異常，常合并其他顱內(nèi)異常。3.腦室擴(kuò)張常是無(wú)腦回畸形的診斷線索之一。4.單純輕度腦室擴(kuò)張可能是腦發(fā)育異常的最初表現(xiàn)，有可能是本畸形，繼續(xù)隨訪觀察。5.發(fā)現(xiàn)腦部異常時(shí)，必要時(shí)做MRI檢查及羊水穿刺檢查（染色體、基因芯片，必要時(shí)做基因檢查）?！?.一旦確診，不管是從神經(jīng)生物學(xué)的角度，還是優(yōu)生學(xué)的角度，不推薦繼續(xù)妊娠。
什么是多小腦回？1. 什么是多小腦回？人類大腦皮質(zhì)的發(fā)育是一個(gè)復(fù)雜有序的過(guò)程，任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙都可能導(dǎo)致其發(fā)育異常。如有臨床腦影像學(xué)的發(fā)現(xiàn)袁可統(tǒng)稱為皮質(zhì)發(fā)育不良或畸形。譬如：無(wú)腦回畸形，巨腦回畸形和皮層下灰質(zhì)異位等神經(jīng)元移行障礙性疾病以外，多小腦回畸形(polymicrogyria, PMG)也是腦皮質(zhì)發(fā)育畸形中最常見(jiàn)的一種類型。多小腦回多表現(xiàn)為在大腦皮質(zhì)中有多個(gè)過(guò)度折疊的小腦回，腦回迂曲，腦回小而且數(shù)目多，可分散或局限于一個(gè)大腦區(qū)域，也可并有灰質(zhì)增厚，但其分子發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚。多小腦回特點(diǎn)是數(shù)目過(guò)多的小而部分融合的異常腦回，腦溝淺，皮質(zhì)分層異常；腦回的皮質(zhì)增厚，在灰白質(zhì)交界處“布滿斑點(diǎn)”。多小腦回是皮質(zhì)發(fā)育畸形中最常見(jiàn)的一種，約占其中的20％。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層
巨腦回畸形巨腦回畸形為不完全性腦回缺如，只表現(xiàn)為腦回減少，巨腦回畸形為不完全性腦回缺如，只表現(xiàn)為腦回減少，體積增大。巨腦回畸形首先是次要腦回減少，嚴(yán)重者可僅有主要腦回，巨腦回畸形常常合并無(wú)腦回畸形巨腦回屬腦神經(jīng)元移行畸形的一種；腦神經(jīng)元移行畸體積增大。巨腦回畸形首先是次要腦回減少，嚴(yán)重者可僅有主要腦回，巨腦回畸形常常合并無(wú)腦回畸形巨腦回屬腦神經(jīng)元移行畸形的一種；腦神經(jīng)元移行畸形包括無(wú)腦回、巨腦回、多小腦回、腦裂畸形和灰質(zhì)異位等。巨腦回畸形是由于腦代謝障礙引起皮質(zhì)細(xì)胞發(fā)生層狀壞死，壞死區(qū)起屏障作用，因此較晚發(fā)生移行的神經(jīng)元受阻而不能形成正常腦皮質(zhì)，導(dǎo)致腦皮質(zhì)增厚，腦回增寬，腦溝裂變淺；腦髓質(zhì)變薄及腦室輕中度擴(kuò)大。巨腦回畸形是大腦發(fā)育停留在原始階段所致即胚芽層在胚胎個(gè)月以前發(fā)生發(fā)育障礙顯微鏡下發(fā)現(xiàn)仍保留原始皮層的層細(xì)胞結(jié)構(gòu)皮層結(jié)構(gòu)不完全神經(jīng)細(xì)胞分化不成熟由于神經(jīng)母細(xì)胞向周圍移位發(fā)生障礙常在白質(zhì)中發(fā)現(xiàn)異位的神經(jīng)細(xì)胞有時(shí)集團(tuán)存在呈結(jié)節(jié)狀在半卵圓中心小腦自質(zhì)腦干等處均可見(jiàn)有異位的灰質(zhì)團(tuán)塊嚴(yán)重者表現(xiàn)為智力遲鈍甚至生后不能存活存活者常有智力低下伴發(fā)癲癇預(yù)后也不良巨腦回的CT表現(xiàn)為：顯示大腦半球皮質(zhì)明顯增厚，腦白質(zhì)減少，腦溝變深多發(fā)生在額頂葉附近的蛛網(wǎng)膜下腔增寬病側(cè)腦室擴(kuò)大除了巨腦回畸形，胼胝體發(fā)育不良外，患兒應(yīng)還有側(cè)腦室擴(kuò)大畸形，因三角區(qū)及枕角周圍白質(zhì)明顯減少，且無(wú)明顯低密度改變而不支持PVL和腎上腺白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。 本畸形無(wú)特殊療法以保守治療為主，加強(qiáng)日常的鍛煉。一側(cè)巨腦畸形是1835年由Sims命名的一種罕見(jiàn)的腦發(fā)育畸形，以一側(cè)半球或其中的幾個(gè)腦葉的發(fā)育畸形，以精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、偏癱、偏盲及頑固性癲癇為特征,表現(xiàn)為大腦半球的全部或部分錯(cuò)構(gòu)瘤樣過(guò)度增生,缺乏神經(jīng)元的增殖、移行和組織化,目前認(rèn)為是胚胎發(fā)育期8到16周原生基質(zhì)受損所致。本病以受累大腦半球彌漫性肥大為特點(diǎn),并伴有一側(cè)腦室擴(kuò)張和中線結(jié)構(gòu)移位,小腦和腦干亦可受累。病理示病變側(cè)為無(wú)腦回或多小腦回改變,皮質(zhì)增厚且皮質(zhì)層結(jié)構(gòu)紊亂。與健側(cè)相比,患側(cè)的神經(jīng)元數(shù)目下降,膠質(zhì)細(xì)胞數(shù)目上升。臨床表現(xiàn)為始于新生兒期的頑固性癲癇及感知和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，I可分為單獨(dú)型、綜合征型、完全型3個(gè)主要類型。MR表現(xiàn)為受累側(cè)大腦半球中到重度增大；皮質(zhì)發(fā)育不良,腦回寬,腦溝淺,皮層增厚；白質(zhì)信號(hào)不均勻,提示灰質(zhì)異位和發(fā)育不良的神經(jīng)元和膠質(zhì)。典型患者的側(cè)腦室形狀頗具特點(diǎn):它按患側(cè)半球增大的比例增大,額角伸直,指向前上方?；紓?cè)半球大多功能缺失,且可成為癲癇病因。MRI是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)，既可用于診斷，也可用來(lái)作為治療的參考。由于此病對(duì)抗癲癇藥物均有抗藥性，因此盡早手術(shù)是治療此病的最佳方法。手術(shù)方式包括大腦半球切除，半側(cè)大腦皮層切除及腦皮層部分切除。