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遺傳性皮膚病產(chǎn)前診斷流程（南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院版本）產(chǎn)前診斷可以避免遺傳性疾病在患者家庭中再次出現(xiàn)。只要家族中有相關(guān)疾病的患者，并且已經(jīng)做過基因檢測得到明確的診斷結(jié)果，建議再次懷孕時進行產(chǎn)前診斷，根據(jù)基因檢測結(jié)果對胎兒是否患病進行精確診斷，以確保疾病不要在家族中再次出現(xiàn)。這里需要特別說明的是，由于市面上基因檢測公司良莠不齊，方法多種多樣。為了保證產(chǎn)前診斷的可靠性，產(chǎn)前診斷中心需要對報告的位點重新進行方法學驗證，確定我院采用的檢測方法可以準確、可靠地對患者的突變進行檢測時，方可提供產(chǎn)前診斷。如無法提供患者或攜帶者樣本，我們無法進行方法學驗證時，不能進行產(chǎn)前診斷，請大家諒解。 產(chǎn)前診斷需要通過穿刺獲取胎兒的樣本進行檢測，而抽取孕婦的血進行“無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查（NIPT）”只能針對常見的染色體畸形，如：“唐氏綜合癥”進行篩查，還不能針對單基因遺傳性皮膚病進行診斷。因此，我們的遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷多能通過以下兩種方式進行：絨毛穿刺活檢和羊水穿刺。這兩種方式的優(yōu)缺點如下： 1. 診斷時間：絨毛穿刺活檢通常在孕11-13+6周進行，可以更早的明確診斷。但需要在穿刺前進行超聲檢查，根據(jù)胎盤的位置和厚度，來判斷是否可以做絨毛穿刺。部分患者可能因為胎盤位置不佳，而不能進行絨毛穿刺。對于不能進行絨毛穿刺者，可以在孕中期（16-17周）以后進行羊水穿刺。羊水穿刺一般在孕17-26周進行，通過抽取羊水細胞來對胎兒進行檢測，診斷的孕周相對絨毛活檢要晚。通過這兩種方法得到遺傳性皮膚病的初步診斷結(jié)果一般在穿刺后1-2周內(nèi)，胎兒染色體核型、CNV等產(chǎn)科結(jié)果一般需要2-4周。 2. 檢測費用：檢測前方法學驗證一般需460元/人（僅限單位點突變，具體請咨詢）。絨毛穿刺加上染色體核型、QF PCR、CNV SEQ和WES檢測分析共約6100元；羊水穿刺或臍血穿刺價格相似。符合廣州市相關(guān)政策的孕婦如領(lǐng)取到廣東省產(chǎn)前診斷政府補助優(yōu)惠券，可抵扣相應條目的費用，具體優(yōu)惠政策及領(lǐng)取優(yōu)惠券方式請到居住地所在街道咨詢。（注：如在廣州愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院就診，服務(wù)費另計） 3. 準確性：兩種方法的準確性基本上是一樣的，但絨毛穿刺進行產(chǎn)科方面檢測時，會有1%的可能無法明確染色體核型，還需行羊水穿刺進一步明確診斷。而羊水穿刺所得細胞可以進行培養(yǎng)，2-3周可以再重復一次培養(yǎng)結(jié)果，在避免污染方面，羊水穿刺更有優(yōu)勢。不過污染的情況極少發(fā)生，通常只是一個驗證而已。 4. 穿刺難度及風險：因為絨毛膜穿刺時間更早，胎兒更小，因此難度會比羊水穿刺大一些，但兩者造成流產(chǎn)等不良結(jié)局的風險沒有明顯差異。 5. 為何不在南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院直接進行產(chǎn)前診斷？這是因為皮膚病醫(yī)院是專科醫(yī)院，缺乏婦產(chǎn)科，無法完成絨毛膜、羊水或者臍血穿刺。而且中山大學附屬第三醫(yī)院 / 廣州愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心不僅可以提供針對遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷，在常規(guī)染色體畸形及其他常見遺傳性疾病診斷中有大量豐富經(jīng)驗。專業(yè)事情需要由專業(yè)機構(gòu)完成。 6. 已經(jīng)在南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院進行基因檢測，為何還要再進行驗證？ 其實任何一次產(chǎn)前診斷，我們都是要在診斷之前先進行預實驗的，這個預實驗實際上就是驗證的過程，之前在北京大學第一醫(yī)院我們也是常規(guī)要進行這個操作的。 7. 具體地址： （1）中山大學附屬第三醫(yī)院天河院區(qū)產(chǎn)科門診：廣州市天河區(qū)天河路600號（地鐵三號線崗頂站）門診樓3樓，遺傳咨詢診室。建議微信關(guān)注“中山大學附屬第三醫(yī)院”公眾號掛號：天河院區(qū)——婦產(chǎn)科——產(chǎn)科門診——遺傳咨詢門診。周一至周五上午開診。 （2）中山大學附屬第三醫(yī)院嶺南醫(yī)院產(chǎn)科門診：廣州市黃埔區(qū)開創(chuàng)大道2693號，地鐵六號線蘇元站）門診樓2樓，遺傳咨詢診室?！爸猩酱髮W附屬第三醫(yī)院” 公眾號：嶺南醫(yī)院——婦產(chǎn)科——產(chǎn)科門診——遺傳咨詢。周一至周五上午開診。 （3）廣州愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院門診：廣州市天河區(qū)龍口東路2-6號（中山大學附屬第三醫(yī)院遠洋院區(qū)）每周二下午遺傳咨詢門診。需提前預約。林志淼醫(yī)生的科普號
得了遺傳性皮膚病，我們能做什么？得了遺傳性皮膚病，真的不能治嗎？皮膚病是我們生活中常見的疾病，經(jīng)常會有患者詢問自己所患的皮膚病是否具有遺傳性，作為父母都不希望自己的孩子一出生就有患有皮膚病的風險，今天我們就來了解一下什么是遺傳性皮膚病，真的是不治之癥嗎？ 一.什么是遺傳病遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。通常具有上下代之間呈垂直傳遞或家族聚集性以及終身性的特征。一般家族中其他人有類似癥狀，但也存在單個發(fā)病的現(xiàn)象。通常分為單基因病和多基因?。?.單基因病指一對等位基因控制的疾病，單個基因突變足以發(fā)病。通常分為顯性遺傳和隱性遺傳及性聯(lián)遺傳。顯性遺傳性皮膚病一般有家族聚集性，隱性遺傳性皮膚病常單個發(fā)病，性聯(lián)遺傳性皮膚病跟性別有關(guān)。常見的單基因遺傳性皮膚病如下：（1）角化性遺傳性皮膚?。哼z傳性掌跖角皮病、紅斑角化病、汗孔角化病、魚鱗病、遺傳性良性上皮角化不良、其他：黑棘皮病等.....（2）色素異常性遺傳性皮膚?。哼z傳性對稱性色素異常癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、家族性進 行性色素沉著癥、家族性進行性色素沉著伴色素減退癥、色素失禁癥、白化病、其他：血色病、斑駁病等.（3）脆性遺傳性皮膚?。捍蟀捫员砥に山獍Y、家族性良性慢性天皰瘡......（4）腫瘤相關(guān)性遺傳性皮膚?。好l(fā)上皮瘤及家族性圓柱瘤、先天性角化不良、家族性多發(fā)性脂囊瘤、神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、著色性干皮病、多發(fā)性汗管瘤、遺傳易感性惡性黑素瘤、多發(fā)性平滑肌瘤病、毛母質(zhì) 瘤、腫瘤鈣質(zhì)沉著癥.....（5）外胚層發(fā)育不良性遺傳性皮膚?。簾o汗性外胚層發(fā)育不良、有汗性外胚層發(fā)育不良、外胚層發(fā)育異常相關(guān)綜合征：AEC綜合征等、其他：局灶性面部外胚層發(fā)育不良等.....（6）皮膚附屬器異常的遺傳性疾?。憾嗝Y、遺傳性少毛癥、甲?。合忍煨院窦装Y、白甲病等、汗腺異常：化膿性汗腺炎/逆向性痤瘡等、皮脂腺異常：發(fā)疹性毳毛囊腫、其他：念珠狀發(fā)、套疊性脆發(fā)病等.....（7）代謝性遺傳性皮膚?。哼策Y、家族性皮膚淀粉樣變、家族性黃瘤病、皮膚脂肪過多癥、黏多糖貯積癥、腸病性肢端皮炎、代謝異常綜合征：亨特綜合征、其他：尿黑酸尿等.....（8）免疫缺陷疾?。郝匀庋磕[疾病、疣狀表皮發(fā)育不良、家族性皮膚念珠菌病、粘膜上皮發(fā)育不良等.....2.多基因病由幾對基因所決定，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同，并且環(huán)境因素對患者的影響也會比較大，有遺傳背景但不一定發(fā)病，同樣也不一定遺傳給下一代。多基因遺傳性皮膚病常見的有：特應性皮炎、銀屑病、白癜風等。二. 遺傳性疾病和先天性疾病有區(qū)別嗎？人們經(jīng)常將遺傳性疾病和先天性疾病混為一談，遺傳病可以是天生就有的，比如白化病，但并非所有的遺傳病都是先天發(fā)病，有可能到一定的年紀才表現(xiàn)出來。遺傳病通常是父母的致病基因傳給孩子，因為不同基因在人體發(fā)育的不同時期發(fā)揮不同的功能，因此不同的疾病有一定的發(fā)病年齡。先天性疾病是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，而有些卻是媽媽孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常。三.遺傳病可以治療嗎？以前人們認為遺傳病是不可治療的，但隨著現(xiàn)代醫(yī)學的不斷發(fā)展，基因檢測和分子生物學技術(shù)不斷完善，弄清楚了一些遺傳病的致病基因和發(fā)病機理，不斷提出了新的預防和治療的方法。例如，我們已經(jīng)明確汗孔角化癥與甲羥戊酸途徑代謝途徑有關(guān)，該通路上的基因突變可能使其下游產(chǎn)物降低及上游代謝物沉積于皮膚導致汗孔角化癥特征性皮損，因此我們可以采用上游阻斷和下游物質(zhì)補充的方式來治療汗孔角化癥。所以明確致病基因是治療單基因皮膚病至關(guān)重要的基礎(chǔ)，不僅可以幫助診斷遺傳病，而且有望可以根據(jù)結(jié)果進行靶向的個體化治療。同時具有遺傳性疾病的父母可以根據(jù)基因檢測的結(jié)果，指導優(yōu)生，避免再生同樣疾病的患兒。鑒于目前對遺傳性皮膚病診斷和認識不足，為了更好的服務(wù)廣大患者，規(guī)范診療，蘇州大學附屬第一醫(yī)院皮膚科 現(xiàn)已開設(shè)遺傳性皮膚病專病門診，開展遺傳性皮膚病的診斷，遺傳咨詢和治療。具體時間和坐診醫(yī)生：李敏副主任醫(yī)師，每周二下午，蘇州大學附屬第一醫(yī)院平江總院門診三樓皮膚科（平海路899號）；請就診的患者提前通過醫(yī)院官網(wǎng)/醫(yī)院公眾號/12320等平臺預約。李敏醫(yī)生的科普號
遺傳性對稱性色素異常癥一家系調(diào)查1 臨床資料 先癥者男，5歲。雙手背、足背有1mm至5mm大黑褐色色素沉著斑，間雜以色素減退斑3年?；純?歲時其母親發(fā)現(xiàn)患兒雙手背、足背有散在褐色斑點及色素減退性淡白斑點，隨著年齡的增長，斑點逐漸增多，且擴展至腕部、踝部，夏重冬輕，日曬后加重，無自覺癥狀。近1年雙手背、足背色素沉著及色素減退斑更加明顯。色素減退斑大者約2cmx2cm,曾在當?shù)蒯t(yī)院診斷為白癜風，治療效果不佳。患兒既往體健，父母非近親結(jié)婚。體格檢查：一般狀況好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況:雙手背、足背、腕部、踝部可見彌漫性對稱分布的粟粒至黃豆大褐色色素沉著斑，間有色素減退斑，相互交錯而呈網(wǎng)狀外觀，形態(tài)不規(guī)則（圖1）。面部、頸部、胸部V區(qū)、口唇粘膜、耳朵、雙前臂、雙小腿未見明顯皮疹?；純杭覍倬茏鼋M織病理檢查。家系調(diào)查： 3代共28人中， 5人患本?。▓D2），發(fā)病時間均在10歲以內(nèi)。先癥者的舅公、表舅雙手背、足背皮疹明顯，其外祖父、母親皮疹較少，在踝部、膝蓋、背部可見少量色素脫失斑點，而在耳朵可見散在的較明顯的雀斑樣斑點。診斷：遺傳性對稱性色素異常癥。2 討論 遺傳性對稱性色素異常癥(dyschromatosis symmetrical hereditarian,DSH )，亦稱土肥肢端色素沉著癥、肢端對稱性色素異常癥，是一種少見的顯性遺傳性皮膚病。DSH起病于幼年，青春期明顯，進展緩慢，持續(xù)終生，典型的臨床表現(xiàn)為兩側(cè)手足背對稱性多發(fā)性色素沉著斑夾雜色素脫失斑形成的網(wǎng)狀斑，面部如額、鼻、頰、及耳部等處可有雀斑樣皮損及點狀色素減退斑，有時累及前臂和小腿伸側(cè)，無自覺癥狀。本例患兒自幼出現(xiàn)皮疹，隨年齡增大逐漸加重，雙手背、足背皮疹典型，且本家系3代5例患病，患者雙親中至少有一方患病，連續(xù)3代都有患者，無隔代遺傳現(xiàn)象，發(fā)病與性別無關(guān)，正常成員與正常人婚配子代不發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳。近年來，國內(nèi)外對本病做了大量的研究工作，2003年張學軍等[1]首次將本病的致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間內(nèi)，同年，日本Miyamura等[2]發(fā)現(xiàn)本病致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間的雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶基因上（DSRAD/ADAR1基因），從而明確了DSRAD/ADAR1基因為該病的致病基因。DSRAD基因全長30kb，包括15個外顯子[3]。目前對DSH家系DSRAD基因突變的研究發(fā)現(xiàn)其突變多分布于DSRAD基因的除一號外顯子外的其他14個不同外顯子及4個內(nèi)含子上[4]。臨床上本病應與網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進行性色素沉著癥、皺褶部網(wǎng)狀色素異常癥、先天性皮膚異色癥、色素失禁癥、皮膚異色病樣淀粉樣變性、著色性干皮病等相鑒別。根據(jù)其皮損表現(xiàn)及其他臨床癥狀可資鑒別。目前本病尚無特殊治療方法。隨著近年激光治療在色素性疾病中適用范圍的不斷加大，可試用激光進行美容治療，如532nm Q開關(guān)Nd-YAG激光。圖1雙手背、足背部皮損 正常男、女 男、女患者 先癥者圖2 遺傳性對稱性色素異常癥患者家系圖［參 考 文 獻］［1］ Zhang XJ,Gao M,Li M,et.al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica at chromosome 1q11-1q21［J］.J Invest dermatol,2003,120（5）:776-780.［2］ Miyamura Y,Suzuki T,Mutations of the RNA-Specific adenosine deaminase Gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am Jhum Genet,2003,73（3）:693-699.［3］ Wang Y, Zeng y, Murray JM,et al.Genomic organization and chromosomal location of the human dsRNA adenosinedeaminase gene:the enzyme for glutamate-activated ion channel RNA editing［J］.J Mol Biol,1995,15（2）:1389-1397.［4］ 劉艷，劉峰，王曉鵬，等.遺傳性對稱性色素異常癥一家系基因突變研究［J］.中國麻風皮膚病雜志，2011，27（2）：105-106.陳金穆醫(yī)生的科普號